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Disturbi della sintesi della lipoproteina B: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Alexey Kryvenko , Editor medico
Ultima recensione: 07.07.2025

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La lipoproteina B è necessaria per la formazione dei chilomicroni, lipoproteine a bassa e bassissima densità (LDD), la forma di trasporto dei lipidi dagli enterociti alla linfa. Disturbi della sintesi della lipoproteina B si osservano in 3 patologie:

abetalipoproteinemia (malattia di Bassen-Korzweig);
ipobetalipoprotenemia omozigote;
Malattia di Anderson.

Codice ICD-10

E78.6. Carenza di lipoproteine.

Patogenesi

L'abetalipoproteinemia è associata a un deficit della proteina microsomiale che trasferisce i trigliceridi al reticolo endoplasmatico degli enterociti e delle cellule epatiche, con conseguente incapacità di formare lipoproteine contenenti apoproteina B. Altre apoproteine vengono sintetizzate con successo nei pazienti. Il disturbo impedisce il trasporto dei lipidi (principalmente trigliceridi) nella linfa e nel sangue. L'incapacità di sintetizzare l'apoproteina B-48 e di formare chilomicroni porta a malassorbimento di grassi e vitamine liposolubili (principalmente E e A).

Sintomi

Nel primo anno di vita, le alterazioni del tratto gastrointestinale sono predominanti: steatorrea, vomito, dolore addominale, riduzione dell'aumento di peso. Tipicamente, sono presenti anemia con acantocitosi, riduzione della durata di vita degli eritrociti, riduzione del contenuto di acidi grassi e colesterolo nel plasma. La diagnosi è confermata dall'assenza di lipoproteina B nel plasma. Le biopsie della mucosa rivelano vacuolizzazione degli enterociti, assenza di apoproteina B con elevata concentrazione di trigliceridi.

Trattamento

Il trattamento consiste in miscele a basso contenuto di grassi contenenti trigliceridi a catena media. È necessaria un'integrazione regolare di vitamine liposolubili (vitamina E alla dose di 100 mg al giorno).

La somministrazione tempestiva del trattamento aiuta a prevenire gravi disturbi neurologici e oftalmologici irreversibili.