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Malattia di Menkes: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Alexey Kryvenko , Editor medico
Ultima recensione: 04.07.2025

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Il gruppo di malattie associate alla carenza dei canali di trasporto del rame comprende la classica malattia di Menkes (malattia dei capelli crespi o d'acciaio), una variante lieve della malattia di Menkes, la sindrome del corno occipitale (cute lassa legata al cromosoma X, sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IX).

Codice ICD-10

E73.0. Deficit congenito di lattasi.

Sintomi della malattia di Menkes

Il rame è necessario per il funzionamento di molti sistemi enzimatici. Nel feto, la carenza di rame causa malformazioni e stigmi da disembriogenesi. A causa dell'alterazione delle proprietà di elastina e collagene, la resistenza della parete vascolare diminuisce, il che porta a emorragie e disturbi della vascolarizzazione degli organi. I bambini nascono prematuramente; ipotermia e iperbilirubinemia indiretta si verificano spesso nel primo periodo neonatale. Tratti facciali caratteristici alla nascita: mascelle spesse e sporgenti, guance gonfie, labbra particolari ("arco di Cupido"), capelli e sopracciglia anomali, ipermobilità articolare, diverticoli della vescica e dell'uretra. Si sviluppano diarrea grave e disturbi neurologici (ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo psicomotorio, sindrome convulsiva). Si aggiungono rapidamente lesioni infettive dell'apparato urinario, con possibilità di polmonite e sepsi. Senza trattamento, i bambini muoiono all'età di 2-3 anni.

La diagnosi si basa sul rilevamento di angiopatie durante l'arteriografia, di emorragie, anche intracraniche, e sul fenotipo caratteristico del neonato. L'esame radiografico diagnostica alterazioni metafisarie, fratture e osteoporosi.

Trattamento della malattia di Menkes

Viene prescritto l'istidinato di rame, la dose iniziale per i neonati è di 100-200 mg/die, e il trattamento viene successivamente adattato sotto controllo della saturazione di rame.