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Fibrosi cistica - Trattamento
Ultima recensione: 06.07.2025
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La fibrosi cistica è una comune malattia monogenica causata da una mutazione nel gene regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), caratterizzata da danni alle ghiandole esocrine di organi e sistemi vitali e solitamente caratterizzata da decorso e prognosi gravi.
La malattia si manifesta con una frequenza di 7-8:100.000 abitanti. Nel 1989, il gene della fibrosi cistica è stato isolato e la sua struttura è stata decifrata: contiene 27 esoni, copre 250.000 coppie di nucleotidi ed è localizzato nella parte centrale del braccio lungo dell'autosoma 7. A causa della mutazione del gene della fibrosi cistica, la struttura e la funzione della proteina CFTR, che agisce come canale del cloro e regola il metabolismo idroelettrolitico nelle cellule epiteliali delle vie respiratorie, del pancreas, dell'intestino, del fegato e delle ghiandole sudoripare dell'apparato riproduttivo, sono alterate. A causa dell'alterazione della funzione della proteina CFTR, gli ioni cloro si trovano all'interno della parte apicale della membrana cellulare. Di conseguenza, il potenziale elettrico nel lume dei dotti escretori cambia, contribuendo a una maggiore fuoriuscita di ioni sodio e acqua dal lume verso la cellula.
Come conseguenza di questi disturbi si verifica un ispessimento delle secrezioni delle suddette ghiandole a secrezione esterna, difficoltà nella loro secrezione e alterazioni secondarie in questi organi, più marcate nel sistema broncopolmonare.
Il danno al sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica si esprime nelle seguenti varianti cliniche.
- bronchite (acuta, ricorrente, cronica);
- polmonite (ripetuta, ricorrente).
Con il progredire della malattia, si complicano atelettasie, ascessi polmonari, piopneumotorace, sviluppo di bronchiectasie e cardiopatia polmonare.
Il trattamento della fibrosi cistica comprende le seguenti misure:
- Miglioramento della funzione di drenaggio dei bronchi, liberando l'albero bronchiale dall'espettorato viscoso:
- uso di espettoranti mucolitici;
- trattamento con broncodilatatori;
- chinesiterapia (drenaggio posizionale, massaggio anticimici e massaggio vibratorio del torace, esercizi speciali per la tosse, cicli di respirazione attiva ed espirazione forzata, pressione espiratoria positiva utilizzando un flutter o una maschera speciale.
- Lotta contro le infezioni del sistema broncopolmonare.
Le infezioni croniche e ricorrenti delle vie respiratorie rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità nei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Il principale agente causale dell'infezione è Pseudomonas aeruginosa, presente nel 70-90% dei pazienti. Secondo la Ficlc (1989), Pseudomonas aeruginosa persiste quasi costantemente nell'espettorato dei pazienti. Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae vengono spesso rilevati contemporaneamente.
Pseudomonas aeruginosa produce vari fattori che danneggiano il tessuto polmonare (esotossine A e S, proteasi alcalina, elastasi, leucocidina, pigmenti) e sintetizza anche una membrana mucosa costituita da un polimero di acido alginico. Questa membrana si combina con le secrezioni bronchiali viscose, aumentando l'ostruzione e complicando l'effetto degli antibiotici sul patogeno. Pseudomonas aeruginosa è estremamente resistente agli antibiotici beta-lattamici.
Penicilline anti-Pseudomonas, aminoglicosidi, fluorochinoloni, monobattami, carbapenemi e cefalosporine anti-Pseudomonas di terza (cefoperazone, ceftazidime) e quarta generazione (cefpirome, cefsulodina e cefepime) vengono utilizzate per trattare le infezioni da Pseudomonas aeruginosa. La cefsulodina è un antibiotico specifico anti-Pseudomonas; ha un'azione debole su altri microrganismi. Il cefoperazone è inferiore ad altri antibiotici anti-Pseudomonas. La ceftazidime è la più efficace contro le infezioni da Pseudomonas. Cefoperazone e ceftazidime agiscono non solo contro Pseudomonas aeruginosa, ma anche sulla maggior parte dei batteri Gram-negativi. Cefpirome e cefepime sono attivi non solo contro Pseudomonas aeruginosa, ma anche contro la flora non positiva, nonché contro Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella ed Escherichia coli.
- La correzione dell'insufficienza pancreatica esocrina viene eseguita utilizzando farmaci contenenti enzimi pancreatici. I più efficaci sono i farmaci microsferici rivestiti da un involucro acido-resistente (creon, lancitrato, prolipasi, pancrease).
Negli ultimi anni si è discusso della possibilità di trattare la fibrosi cistica con omiloride e sodio adenosina trifosfato, che aprono canali alternativi del cloro; si stanno studiando le possibilità di trattamento con anticitochine e antiinterleuchine (anti-IL-2, anti-IL-8); si stanno sviluppando approcci di ingegneria genetica per correggere il difetto genetico nella fibrosi cistica.
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