Sintomi della malattia di Willebrand

Il sintomo principale della malattia di von Willebrand è l'aumento del sanguinamento durante traumi o processi patologici. Poiché la malattia di von Willebrand compromette la funzione di arresto del sanguinamento, questa malattia è caratterizzata da un'emorragia primaria che inizia immediatamente dopo il trauma.

La natura e la gravità della sindrome emorragica nella malattia di von Willebrand dipendono dalla forma della malattia. In generale, si possono distinguere tre varianti.

• Sindrome emorragica di tipo microcircolatorio. Caratteristica dei tipi 1, 2A, 2B, 2M della malattia di von Willebrand. Tipiche sono l'emisindrome cutanea sotto forma di ecchimosi, petecchie, sanguinamento da mucose lesionate, sanguinamento prolungato dagli alveoli di denti estratti o caduti, epistassi, emorragia uterina nelle ragazze dopo l'inizio delle mestruazioni, emorragia intraoperatoria e postoperatoria, emorragia gastrointestinale e sanguinamento dalle vie urinarie. Meno tipici sono il sanguinamento da siti di iniezione e gli ematomi dei tessuti molli dopo varie lesioni.
• Clinicamente assomiglia all'emofilia. I pazienti presentano una sindrome emorragica marcata di tipo misto (ematoma e microcircolazione). È tipica dei pazienti con malattia di von Willebrand di tipo 3, meno frequentemente dei pazienti con forme gravi di altri tipi. Le prime manifestazioni della malattia si verificano nel periodo neonatale: emisindrome cutanea, ematomi e sanguinamento dai siti di iniezione. Successivamente compaiono ematomi dei tessuti molli; sanguinamento da lesioni delle mucose orali, durante il cambio dei denti; sanguinamento da ferite della pelle e delle mucose, epistassi, sanguinamento intestinale e delle vie urinarie. Dopo l'inizio delle mestruazioni, le ragazze presentano spesso sanguinamento uterino. Le emorragie articolari, così come nell'emofilia, possono comparire nel primo anno di vita. Sono caratterizzate da sanguinamento intraoperatorio e postoperatorio.
• Il quadro clinico è simile a quello osservato nei pazienti con emofilia A con un livello comparabile di fattore VIII della coagulazione: sanguinamento di tipo ematoma, raramente accompagnato da danno articolare. La sindrome dell'ematoma cutaneo è caratteristica per la presenza di ematomi tardivi, che si manifestano diverse ore o giorni dopo l'insorgenza della lesione, con sanguinamento durante le lesioni e dopo gli interventi chirurgici. Nei pazienti con malattia di von Willebrand di tipo 2M, possono verificarsi ematomi post-traumatici dei tessuti molli.

Complicanze delle manifestazioni emorragiche

I bambini con malattia di von Willebrand possono sviluppare anemia postemorragica cronica. Le artropatie si verificano nei bambini con emartro ricorrente nella malattia di von Willebrand di tipo 3. Sono stati descritti casi isolati di formazione di pseudotumori.

Oltre alle manifestazioni emorragiche, la malattia di von Willebrand è spesso associata a displasia mesenchimale, che può influire sulla gravità della sindrome emorragica.