Sintomi della miopatia infiammatoria

Nella dermatomiosite, soprattutto nei bambini, la malattia esordisce con manifestazioni sistemiche come febbre e malessere. Successivamente compare un'eruzione cutanea caratteristica, che accompagna o, più comunemente, precede lo sviluppo di debolezza muscolare prossimale. Le guance diventano rosse; un'eruzione cutanea violacea compare sulle palpebre, soprattutto quelle superiori, spesso accompagnata da edema e teleangectasie. Un'eruzione cutanea eritematosa compare sulle aree esposte del torace e del collo. Si notano scolorimento e ispessimento della pelle sulle superfici estensorie di ginocchia e gomiti. Un'eruzione cutanea eritematosa si riscontra anche nella zona delle articolazioni interfalangee delle mani. Si osserva anche scolorimento del letto ungueale, seguito da teleangectasie ed edema. Col tempo, la debolezza muscolare progredisce, accompagnata da dolore e rigidità. I muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori sono coinvolti in misura maggiore rispetto a quelli distali. I bambini con dermatomiosite possono sviluppare contratture in flessione nelle articolazioni della caviglia.

La progressione e la durata della malattia variano considerevolmente. Nei bambini, la dermatomiosite può presentarsi come un attacco acuto, che si conclude con la guarigione anche in assenza di terapia immunosoppressiva. In altri, la malattia assume un decorso remittente con alternanza di esacerbazioni e remissioni, oppure un decorso costantemente progressivo. Con una progressione rapida, possono essere coinvolti tutti i muscoli, compresi quelli della laringe e della faringe, nonché i muscoli respiratori. In circa il 70% dei bambini affetti, si riscontrano calcificazioni nei tessuti sottocutanei. La mortalità per dermatomiosite nei bambini varia dal 5 al 10%.

Negli adulti, la dermatomiosite si presenta con un'eruzione cutanea a livello delle arcate malari, scolorimento eliotropico e gonfiore delle palpebre, ed eritema a livello di ginocchia, gomiti, parte anteriore del collo e torace, come nella dermatomiosite infantile. Col tempo, la pelle diventa brunastra e ispessita o depigmentata. Le alterazioni cutanee di solito accompagnano o precedono lo sviluppo di debolezza muscolare prossimale. Tuttavia, sono stati segnalati casi in cui le alterazioni cutanee caratteristiche della dermatomiosite non erano accompagnate da coinvolgimento muscolare.

Circa il 40% dei pazienti adulti con dermatomiosite sviluppa una neoplasia maligna, mentre il cancro è molto meno comune nei pazienti con polimiosite. Il quadro clinico di una neoplasia maligna può precedere o ritardare l'insorgenza della miopatia. L'asportazione di un tumore, come un tumore ovarico, può determinare la regressione della debolezza muscolare. In questi casi, la neoplasia stessa può essere pericolosa per la vita. La reale prevalenza di neoplasia maligna nei pazienti con polimiosite e dermatomiosite rimane sconosciuta, poiché gli studi pubblicati hanno incluso solo un piccolo numero di pazienti e la diagnosi del tumore può precedere o ritardare l'insorgenza della miopatia di un anno o più.

Nella polimiosite, la distribuzione della debolezza muscolare è simile a quella della dermatomiosite, ma alcune altre manifestazioni cliniche sono diverse. La polimiosite di solito si sviluppa gradualmente nell'arco di settimane o mesi, coinvolgendo prevalentemente i muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori. Tuttavia, la debolezza muscolare può svilupparsi con notevole rapidità. La malattia si sviluppa tipicamente nella seconda decade di vita, ma occasionalmente si manifesta durante l'infanzia. I muscoli oculari e facciali sono solitamente risparmiati. Tuttavia, la disfagia è comune. L'eruzione cutanea caratteristica della dermatomiosite è solitamente assente, ma altre manifestazioni sistemiche, come l'artrite, si verificano in circa il 50% dei pazienti con polimiosite. La disfunzione respiratoria può essere causata da debolezza dei muscoli respiratori, polmonite ab ingestis (una complicanza della disfagia) o polmonite interstiziale. Il coinvolgimento del cuore con disfunzione del sistema di conduzione, sviluppo di cardiomiopatia e insufficienza cardiaca è possibile sia con la polimiosite che con la dermatomiosite.

La miosite da corpi inclusi è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata. Si manifesta solitamente dopo i 50 anni, più spesso negli uomini che nelle donne. La diagnosi di miosite da corpi inclusi è spesso tardiva a causa della somiglianza clinica tra miosite da corpi inclusi e polimiosite. Il segno distintivo della miosite da corpi inclusi può essere il coinvolgimento precoce dei muscoli distali degli arti superiori con lo sviluppo di debolezza dei flessori delle dita e atrofia dei muscoli dell'avambraccio, nonché il coinvolgimento dei muscoli prossimali e distali degli arti inferiori con lo sviluppo di debolezza del quadricipite femorale e degli estensori della fascia plantare. Uno studio, che ha incluso 21 pazienti selezionati casualmente con miosite da corpi inclusi confermata istologicamente, ha dimostrato la specificità del coinvolgimento dei muscoli flessori delle dita e ha dimostrato il valore diagnostico differenziale della risonanza magnetica. In 20 pazienti su 21 è stato rilevato un segno relativamente specifico: un aumento eterogeneo dell'intensità del segnale del flessore profondo delle dita nelle immagini pesate in T1.

La miosite da corpi inclusi è difficile da diagnosticare basandosi esclusivamente sui dati clinici. Come la polimiosite, la miosite da corpi inclusi può presentarsi nella seconda-quarta decade di vita e coinvolgere i muscoli del cingolo scapolare e i muscoli facciali. Mialgie transitorie sono possibili nelle fasi precoci della malattia. Si possono osservare segni clinici di neuropatia periferica sotto forma di indebolimento dei riflessi tendinei. La miosite da corpi inclusi non è stata associata al cancro. Anche con un coinvolgimento asimmetrico dei flessori delle dita e degli estensori delle gambe, il segno clinico più importante che distingue la miosite da corpi inclusi dalla dermatomiosite e dalla polimiosite è l'assenza di una risposta pronunciata alla terapia immunosoppressiva nei pazienti con miosite da corpi inclusi. Sebbene la maggior parte dei casi di miosite da corpi inclusi sia sporadica, sono stati descritti casi familiari della malattia, con una certa sovrapposizione clinica con le miodistrofie distali ereditarie. Nei casi familiari di miosite da corpi inclusi, il difetto genetico è stato mappato sul cromosoma 9 (9pl-ql), ma la natura del difetto genetico non è stata ancora chiarita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]