Sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan sono caratterizzati da un esordio precoce e da uno sviluppo graduale. Nei neonati si osservano solo aracnodattilia e dolicostenomelia. I pazienti sono caratterizzati da alta statura, sottopeso, dolicocefalia, viso allungato, arti lunghi e sottili (dolicostenomelia), aracnodattilia, ipoplasia dei muscoli e del tessuto sottocutaneo, difficoltà nei movimenti. La cute è iperelastica, le articolazioni sono ipermobili, il palato è ogivale, deformità toraciche (a imbuto, carenate) e anomalie della colonna vertebrale (scoliosi nel 60% dei casi, cifosi, osteocondrosi giovanile, ipermobilità della colonna cervicale), piedi piatti e soffio sistolico. La lunghezza del terzo dito è pari o superiore a 10 cm (test di screening per la sindrome di Marfan nei bambini più grandi); il rapporto tra l'apertura delle braccia e la lunghezza del corpo è superiore a 1,03. Le patologie della vista (miopia elevata, sublussazione - nel 75% dei pazienti, sfericità o riduzione delle dimensioni del cristallino, distacco della retina) e l'aspetto astenico diventano evidenti a 1-3 anni, le deformità del torace si formano a 4-7 anni, le patologie cardiovascolari - a 2-7 anni e oltre, i cambiamenti scheletrici sono massimi a 14-16 anni.

Le lesioni tipiche dei grandi vasi e del cuore (fino al 90% dei pazienti) sono rappresentate più frequentemente dal prolasso della valvola mitrale e dalla dilatazione dell'aorta fino al suo aneurisma. Sono spesso riscontrate ernie femorali o inguinali, vene varicose, lussazioni abituali, emorragie, nefroptosi, enfisema polmonare e pneumotorace spontaneo. L'intelligenza è ridotta nel 20-25% dei pazienti, mentre nel 50% dei casi si manifestano disturbi della sfera emotivo-volitiva. Allo stesso tempo, tra i pazienti (il faraone Akhenaton, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Chukovsky) si sono distinti per elevata intelligenza, emotività, creatività e pensiero non convenzionale.

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