I sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan sono caratterizzati da esordio precoce e formazione graduale. Nei neonati, si nota solo l'aracnodattilia e la dolostostomia. I pazienti sono stati caratterizzati da un forte crescita, sottopeso, dolicocefalia, faccia allungata, arti sottili lunghi (dolicostenomelia) aracnodattilia, ipoplasia dei muscoli e grasso sottocutaneo, goffaggine. Pelle Giperelastichna, articolazioni ipermobilità, spesso incontrano alta arcuata deformazione palato torace (imbuto, chiglia) e anomalie spinali (al 60% di scoliosi, cifosi, osteocondrosi giovanile, ipermobilità nella colonna vertebrale cervicale), piatta, soffio sistolico. La lunghezza del terzo dito della mano è di 10 cm o più (un test di screening per la sindrome di Morfan nei bambini più grandi); il rapporto tra la gamma di braccia e la lunghezza del corpo è superiore a 1,03. Patologia di (alta miopia, sublussazione - 75% dei pazienti, sferica o diminuire la dimensione della lente, distacco della retina) e costituzione astenico diventa evidente in 1-3 anni, deformazione petto formata in 4-7 anni, malattie cardiovascolari - in 2-7 anni e più tardi, i cambiamenti nello scheletro sono massimi a 14-16 anni.

Lesioni caratteristiche di vasi grandi e cuore (fino al 90% dei pazienti), più spesso rilevano il prolasso della valvola mitrale, dilatano l'aorta fino al suo aneurisma. Spesso rivelano ernie femorali o inguinali, vene varicose, lussazione abituale, sanguinanti, Nephroptosis, enfisema polmonare, pneumotorace spontaneo. L'intelletto si riduce nel 20-25% dei pazienti, nel 50% dei casi si manifestano violazioni della sfera emotivo-volitiva. Tuttavia, tra i pazienti (il faraone Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) persone, molto intelligenti, emotive, creative e pensiero innovativo.

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