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Sindrome di Marfan
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Morfan (Marfan) è una malattia ereditaria caratterizzata dal coinvolgimento sistemico del tessuto connettivo (Q87.4; OMIM 154700). Il tipo di eredità è autosomica dominante con alta penetranza e varia espressività. La frequenza dei casi diagnosticati è 1 per 10.000-15.000, forme pesanti - 1 per 25.000-50.000 neonati. Ragazzi e ragazze si ammalano con la stessa frequenza.
[Cosa causa la sindrome di Morfan?
Nel 95% dei casi la sindrome di Morfan è causata da mutazioni nel gene della proteina della fibrillina (15q21.1) - una glicoproteina coinvolta nel sistema microfibrillare, che fornisce la base per le fibre elastiche del tessuto connettivo. Nel 5%, le mutazioni si trovano in geni che codificano la sintesi di una catena di collagene 2- (7q22.1), causando lo sviluppo della malattia con un quadro clinico relativamente facile. Tutti i pazienti nella biopsia cutanea e nella coltura dei fibroblasti hanno dimostrato di ridurre il numero di microfibrille.
Sintomi della sindrome di Marfan
La classica sindrome di Marfan include una triade clinica sotto forma di danno al sistema cardiovascolare, al sistema muscolo-scheletrico e all'organo della visione. Secondo i moderni criteri diagnostici (Ghent, L996), sono stati identificati criteri grandi e piccoli per la sconfitta del sistema cardiovascolare.
Criteri di Ghent per la sconfitta del sistema cardiovascolare nella sindrome di Marfan (1996)
Ottimi criteri:
- dilatazione dell'aorta ascendente con (o senza) rigurgito aortico e coinvolgimento, almeno, dei seni di Valsalva;
- stratificazione dell'aorta ascendente.
Piccoli criteri:
- prolasso della valvola mitrale con o senza rigurgito mitralico;
- dilatazione del tronco polmonare in assenza di stenosi polmonare valvolare o sottovalvolare o di qualsiasi altra causa evidente a partire da 40 anni;
- Calcificazione dell'anello mitrale all'età di fino a 40 anni;
- dilatazione o stratificazione dell'aorta toracica o addominale discendente all'età fino a 50 anni.
Diagnosi della sindrome di Marfan
Il metodo principale per diagnosticare il cuore e le lesioni vascolari è DEHC.
Fattori di rischio per la dissezione aortica nella sindrome di Marfan:
- diametro aortico> 5 cm;
- la diffusione della dilatazione oltre il seno di Valsalva;
- dilatazione rapida progressiva (> 5% o 2 mm e anno negli adulti);
- casi familiari di dissezione aortica.
Ogni paziente con sindrome di Marfan deve sottoporsi a visita clinica ed ecocardiografia transtoracica ogni anno. Nei bambini si utilizza EchoCG a seconda del diametro e della velocità di dilatazione dell'aorta. Le donne in gravidanza con sindrome di Marfan hanno un rischio di dissezione aortica se il loro diametro supera i 4 cm. In questi casi, viene mostrato il monitoraggio della funzionalità cardiovascolare durante la gravidanza e il parto.
Nella diagnosi della progressione della dilatazione dell'aorta, viene mostrata la determinazione di ossiprolina e glicosaminoglicani nell'urina quotidiana, la cui escrezione aumenta di 2-3 volte.
Come esaminare?
Quali test sono necessari?
Trattamento della sindrome di Marfan
Attività fisica pesante controindicata Sin dalla tenera età, vengono mostrati i corsi di massaggio e terapia fisica. Trattamento chirurgico della patologia oculare, delle valvole cardiache e degli aneurismi. Il rischio di dissezione aortica in pazienti con sindrome di Marfan può essere ridotto mediante l'uso di beta-bloccanti, che riducono la pressione arteriosa sistolica nell'aorta, che formano la base per lo sviluppo di orientamenti clinici per il trattamento di pazienti con sindrome di Marfan:
- nei pazienti di qualsiasi età che hanno la dilatazione aortica, il più grande effetto profilattico dei beta-bloccanti è osservato con diametro aortico <4 cm;
- l'intervento chirurgico preventivo sull'aorta deve essere effettuato se il diametro del seno di Valsalva supera 5,5 cm negli adulti e 5 cm nei bambini o il tasso di dilatazione supera i 2 mm all'anno negli adulti, così come nei casi familiari di dissezione aortica.
Come metodo chirurgico di trattamento, viene mostrata l'operazione di Bentall (riparazione della radice della valvola aortica e aortica).
Prognosi per la sindrome di Marfan
La prognosi dipende dalla gravità del cuore e dei polmoni. Invalidazione dovuta a patologia della vista. La causa più frequente di morte è il danneggiamento del cuore e dei vasi sanguigni. La prognosi per la rottura aortica è sfavorevole.