Infarto miocardico di Duchenne e Becker

Duchenne e Becker distrofia muscolare - la malattia è una modalità recessiva X-linked di eredità, che sono caratterizzati da una progressiva debolezza muscolare prossimale dovuta alla degenerazione delle fibre muscolari. La miodistrofia di Becker è caratterizzata da un esordio più tardivo e manifestazioni meno gravi.

La diagnosi è presunta clinicamente e viene confermata quando si determina la proteina (distrofina), che è il prodotto di un gene mutato. Il trattamento si concentra sul mantenimento della funzione con l'aiuto della fisioterapia e l'uso di fissativi e dispositivi ortopedici; Alcuni pazienti con una marcata diminuzione della funzionalità sono prescritti prednisolone.

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Che cosa causa la miocardia Duchenne e Becker?

Le distrofie di Duchenne e Becker sono causate da mutazioni nel locus di Chr21. Nella distrofia di Duchenne, la mutazione porta all'assenza di distrofina, la proteina della membrana della parete cellulare. Nella distrofia di Becker, la mutazione produce una distrofia anomala o una quantità inadeguata di essa. La miodistrofia di Duchenne si verifica in 1/3000 di ragazzi nati vivi; La distrofia di Becker è presente in 1 / 30.000 ragazzi nati vivi.

I sintomi di infarto miocardico Duchenne e Becker

La miodistrofia di Duchenne si verifica di solito tra i due ei tre anni. La debolezza della muscolatura prossimale si sviluppa, solitamente a partire dagli arti inferiori. I bambini hanno un'andatura ondeggiante, un'andatura con supporto su calze e lordosi. Questi bambini cadono spesso, è difficile per loro correre, saltare, salire le scale e dal pavimento. La malattia della miodistrofia di Duchenne sta progredendo costantemente, ci sono contratture in flessione delle articolazioni e scoliosi. Pseudoipertrofia densa sviluppata (sostituzione grassa e fibrosa di singoli gruppi muscolari ingranditi, in particolare i muscoli del polpaccio). La maggior parte dei pazienti è incatenata a una sedia a rotelle all'età di 12 anni e muore per complicanze respiratorie all'età di 20 anni. Il danno cardiaco è solitamente asintomatico, nonostante il fatto che il 90% dei pazienti abbia cambiamenti di ECG. Un terzo dei pazienti ha un leggero declino non progressivo dell'intelligenza, principalmente con una violazione dei test verbali piuttosto che non verbali.

L'infarto miocardico di Becker si manifesta clinicamente in modo significativo in seguito, e i suoi sintomi sono meno pronunciati. I pazienti sono in genere in grado di camminare per almeno 15 anni, e molti rimangono a camminare nell'età adulta. I pazienti più colpiti vivono più di 30-40 anni.

Diagnosi della miodistrofia di Duchenne e Becker

La diagnosi è sospettata in base alle manifestazioni cliniche caratteristiche, all'età di esordio, alla storia familiare, indicando il tipo ereditario ereditario. I sintomi della miopatia sono rilevati con elettromiografia (potenziali motori rapidi a breve evocazione, bassa ampiezza) e biopsie muscolari (necrosi e differenze pronunciate nelle dimensioni delle fibre muscolari). Il livello di creatina chinasi può essere aumentato fino a 100 volte rispetto al normale.

La diagnosi è confermata dall'analisi della distrofina nella colorazione immunitaria. La distrofia non è definita nei pazienti con distrofia di Duchenne; nei pazienti con distrofia di Becker, la distrofia è solitamente anormale (con un peso molecolare più basso) o viene rilevata in concentrazioni più basse. Analisi del DNA nei leucociti del sangue periferico per la rivelazione di mutazioni può anche confermare la diagnosi di distrofina rilevamento anomalie genetiche (delezioni e duplicazioni di circa il 65% e mutazioni puntiformi in circa il 25% dei pazienti).

L'identificazione del portatore e la diagnosi prenatale sono possibili usando metodi convenzionali (analisi del pedigree, determinazione della creatin-chinasi, determinazione del sesso fetale) in combinazione con l'analisi del DNA e la colorazione immunitaria del tessuto muscolare con anticorpi anti-distrofina.

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Trattamento della miodistrofia di Duchenne e Becker

Non esiste un trattamento specifico per la miodistrofia di Duchenne e Becker. Gli esercizi moderati sono incoraggiati finché sono possibili. Gli esercizi passivi possono estendere il periodo in cui il paziente può camminare e non ha bisogno di una sedia a rotelle. Fissare la gamba con l'impugnatura del ginocchio e del piede aiuta a prevenire la flessione durante il sonno. Le limitazioni ortopediche delle gambe possono contribuire temporaneamente a mantenere il paziente in piedi o in piedi. L'obesità dovrebbe essere evitata; la necessità di calorie in questi pazienti è inferiore al normale per la loro età. Mostra anche la direzione di un tale paziente e della sua famiglia di consultare un genetista.

L'assunzione giornaliera di prednisolone non porta a miglioramenti clinici a lungo termine, ma probabilmente rallenta il decorso della malattia. Non c'è consenso sull'efficacia a lungo termine del prednisolone. La terapia genica non è attualmente disponibile. A volte, la miodistrofia di Duchenne e Becker richiede operazioni correttive. In presenza di insufficienza respiratoria, può essere utilizzato un supporto respiratorio non invasivo (ad esempio maschera nasale). Sempre più approvazione viene vinta dalla tracheostomia elettiva, che consente al paziente di vivere più di 20 anni.