Distrofia muscolare

La malattia cronica della genesi ereditaria, espressa dalla degenerazione dei muscoli che sostengono lo scheletro osseo scheletrico, è la distrofia muscolare.

Medicina classifica nove varietà di questa malattia, che si differenziano per le violazioni di localizzazione, le sue caratteristiche, la progressione aggressività, età dei parametri del paziente (quanti anni aveva il paziente quando i primi sintomi della malattia cominciarono ad apparire).

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Cause della distrofia muscolare

Ad oggi, la medicina non può nominare tutti i meccanismi che innescano il processo che porta alla distrofia muscolare. Sicuramente, si può solo dire che tutte le cause di distrofia muscolare sono basate su mutazioni del gene autosomico dominante, che è responsabile nel corpo per la sintesi delle proteine e la rigenerazione, che è coinvolto nella formazione di tessuto muscolare.

A seconda di quale dei cromosomi nel codice umano ha subito una mutazione e dipende, la patologia di quale localizzazione arriveremo al test:

• Mutazione del sesso Il cromosoma X porta al tipo più comune di patologia Distrofia muscolare di Duchenne. Se una donna è portatrice di un dato cromosoma, lei spesso la trasmette ai suoi discendenti. In questo caso, tali violazioni non possono soffrire.
• La distrofia muscolare motonica si manifesta se il genoma appartenente al diciannovesimo cromosoma diventa difettoso.
• Non dipende dalla patologia del cromosoma sessuale e da una tale localizzazione del sottosviluppo muscolare: la parte bassa della schiena è arti, e anche la spalla è la faccia della scapola.

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I sintomi della distrofia muscolare

I sintomi della distrofia muscolare hanno un complesso di manifestazioni di base, di base, ma anche in base alla localizzazione e alle caratteristiche della patologia, ci sono anche le proprie caratteristiche distintive. •

• In connessione con la mancanza di massa muscolare delle gambe, ci sono violazioni nell'andatura di una persona.
• Diminuzione del tono muscolare.
• Atrofia dei muscoli scheletrici.
• Le capacità motorie acquisite dal paziente prima della comparsa della progressione della malattia sono perse: il paziente cessa di tenere la testa, di camminare, di sedersi e perde altre capacità.
• I muscoli opachi sono offuscati, ma la sensibilità non scompare.
• Diminuzione della vitalità generale, il paziente inizia molto rapidamente a stancarsi.
• Le fibre muscolari iniziano a essere sostituite dal tessuto connettivo, che porta ad un aumento del volume dei muscoli stessi. Questo è particolarmente evidente nel gastrocnemio.
• Ci sono difficoltà nell'apprendimento.
• Le cadute sono abbastanza frequenti.
• Ci sono difficoltà nel correre e saltare.
• Diventa difficile per un paziente alzarsi, da una posizione sdraiata o da una posizione seduta.
• L'andatura di un tale paziente diventa travolgente.
• C'è una diminuzione dell'intelligenza.

Distrofia muscolare di Duchenne

Attualmente la distrofia muscolare Dyushena è più spesso una manifestazione di questa malattia. Un difetto, a causa del quale si sviluppa la debolezza del tessuto muscolare di questa specie, è un genoma modificato del cromosoma X del sesso. Spesso, una donna, non essendo malata, trasmette questo difetto ai suoi figli. I primi sintomi della patologia nei ragazzi (che per qualche motivo, per lo più soffrono), che hanno ricevuto un tale gene, vengono rilevati già all'età di 2-5 anni.

I primi segni della malattia iniziano a manifestarsi nell'indebolimento del tono degli arti inferiori e dell'area pelvica. Con un'ulteriore progressione della malattia, sono collegati all'atrofia del gruppo muscolare della parte superiore del corpo. A poco a poco, a causa della rigenerazione delle fibre muscolari nel connettivo, le regioni del polpaccio degli arti inferiori del paziente aumentano di volume, le dimensioni e il tessuto adiposo aumentano. Il tasso di sviluppo di questo disturbo genetico è piuttosto elevato e dall'età di 12 anni il bambino perde la capacità di muoversi del tutto. Spesso fino all'età di venti di questi pazienti non vivono per vederlo.

Indebolire il tono dei muscoli degli arti inferiori con la crescita del volume del polpaccio e porta al fatto che il bambino inizia a sperimentare prima il disagio quando cammina e corre, e successivamente perde completamente questa capacità. Gradualmente salendo e afferrando un numero crescente di gruppi muscolari, nella fase terminale della distrofia muscolare, la patologia inizia a stupire il complesso dei muscoli respiratori, della faringe e del viso.

La pseudoipertrofia può progredire non solo nel gastrocnemio, ma è in grado di catturare e zone dei glutei, dell'addome e della lingua. Con una tale patologia, abbastanza spesso, c'è una lesione dei muscoli cardiaci (i cambiamenti seguono il tipo di cardiomiopatia). Il ritmo cardiaco è rotto, il tono diventa sordo, il cuore stesso aumenta di dimensioni. La distrofia muscolare cardiaca, spesso, è la causa della morte del paziente.

La sintomatologia caratteristica è che il paziente soffre di ritardo mentale. Ciò è dovuto alle lesioni che catturano gli emisferi più grandi del cervello. Con la progressione della distrofia muscolare, altre malattie comorbili cominciano ad apparire. Tale, ad esempio, come: osteoporosi diffusa, malattie associate all'insufficienza endocrina, c'è una deformazione del torace, della colonna vertebrale ...

La principale caratteristica distintiva della patologia di tipo Duchenne da altre specie è l'alto livello di iperfermentemia, che si manifesta già nella fase iniziale dello sviluppo della patologia.

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Distrofia muscolare progressiva

Molto spesso, nel campo delle malattie muscolo-neurologiche, si verifica la distrofia muscolare progressiva primaria, rappresentata da una classificazione piuttosto ampia. Diversamente una delle altre forme dipendono dalle posizioni mutazione genica, tasso di progressione, l'età delle caratteristiche del paziente (età in cui iniziò ad emergere patologia), sia psevdogipertrofiya sintomatico ed altre caratteristiche presenti. La maggior parte di questi Duchenne (dei sintomi), per quasi un secolo di vita, abbastanza ben studiato, ma finora la patogenesi e non si sa, e, su questa base, ci sono problemi con elevata affidabilità diagnostica. Non conoscendo le ragioni per la comparsa di cambiamenti patologici, è molto difficile e condurre una classificazione abbastanza razionale della distrofia muscolare progressiva.

Nella maggior parte dei casi, la divisione viene effettuata per ereditarietà o per caratteristiche cliniche.

Forma primaria - danno al tessuto muscolare, in cui i nervi periferici rimangono attivi. Forma secondaria - quando la lesione inizia dalle terminazioni nervose, inizialmente non interessa gli strati muscolari della materia.

• Tipo pesante di pseudoipertrofia Duchesne.
• Tipo meno comune e meno aggressivo di Becker.
• Tipo di Landusi - Dejerine. Colpisce l'area della spalla-faccia.
• Tipo Erba - Rota. Forma adolescente della malattia

Questi sono i principali tipi di distrofia muscolare, che vengono diagnosticati più spesso. Le restanti specie sono meno comuni e sono atipiche. Ad esempio, ad esempio:

• Dandruff Landwiches Desserin.
• Distrofia di Emery Dreyfus.
• Arti - Distrofia muscolare della vita.
• Distrofia muscolare oculofaringea.
• E anche, alcuni altri.

Distrofia muscolare di Becker

Questa patologia è relativamente rara e, a differenza della grave forma maligna di Duchenne, è benigna e progredisce abbastanza lentamente. Una delle caratteristiche caratteristiche può essere il fatto che questa forma, di regola, le persone con piccola crescita sono ammalate. Per molto tempo la malattia non si fa sentire e la persona vive una vita normale. L'impulso per lo sviluppo della malattia può essere un danno familiare banale o una malattia concomitante.

La distrofia muscolare di Becker si riferisce alle forme più leggere della malattia e alla gravità dei sintomi clinici e alla completezza delle manifestazioni molecolari. I sintomi nel caso di diagnosi di distrofia muscolare nella forma di Becker sono identificati male. Un paziente con una tale patologia è in grado di vivere abbastanza bene per più di dodici anni. Con una sintomatologia così lieve, un medico poco qualificato può essere facilmente confuso con la distrofia di Becker con la distrofia degli arti lombari. I primi segni di questa patologia di solito iniziano a manifestarsi all'età di dodici anni. L'adolescente inizia a sentire dolore agli arti inferiori (nella regione dello stinco), specialmente durante l'esercizio. L'analisi delle urine mostra un alto contenuto di mioglobina, che è un indicatore del fatto che il corpo sta decomponendo le proteine muscolari. C'è un aumento della creatina chinasi nel corpo del paziente (un enzima prodotto da ATP e creatina). Viene attivamente utilizzato dal corpo con un aumento dello sforzo fisico su di esso.

La sintomatologia della distrofia muscolare di Becker ricorda da vicino i segni che caratterizzano la patologia di Duchene. Tuttavia, le manifestazioni di questa forma della malattia iniziano significativamente in un periodo successivo (da 10 a 15 anni), mentre la progressione della malattia non è così aggressiva. All'età di trent'anni, un tale paziente non può ancora perdere la capacità lavorativa e camminare normalmente abbastanza. I casi frequenti in cui questa patologia "va secondo il genere" sono frequenti: un nonno che soffre di questa malattia trasmette attraverso il genoma mutante della figlia a suo nipote.

Questa forma di distrofia muscolare è stato descritto da medici e scienziati e Becker Kiener nel 1955, e porta quindi il loro nome (è noto come distrofia muscolare di Becker o Becker-Keener).

La sintomatologia della patologia, come nel caso della malattia di Duchenne, inizia con anomalie nella regione pelvica e anche con gli arti inferiori. Questo si manifesta in un cambiamento di andatura, ci sono problemi con il salire le scale, è molto difficile per un tale paziente alzarsi da una posizione seduta su superfici basse. Aumentare gradualmente la dimensione dei muscoli gastrocnemio. Allo stesso tempo, i cambiamenti nell'area dei tendini di Achille, che sono evidenti nella patologia di Duchenne, in questo caso non sono visualizzati in modo significativo. Non c'è diminuzione delle capacità intellettuali dell'uomo, che è inevitabile nella distrofia muscolare maligna (Duchene). Non così significativo e cambiamenti nel tessuto muscolare del cuore, quindi nella malattia in questione non esiste praticamente cardiomiopatia, o si verifica in forma lieve.

Come con altre forme di distrofia muscolare, un esame del sangue clinico mostra un aumento del livello di alcuni enzimi sierici, sebbene non siano così significativi come nel caso dei cambiamenti di Duchenne. Ci sono fallimenti nei processi metabolici

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Distrofia muscolare di Erba Rota

Questa patologia è anche chiamata adolescenza. I sintomi di questa malattia iniziano ad apparire nel periodo da dieci a venti anni. La differenza essenziale tra questa forma di sintomi della malattia è che il sito primario di cambiamenti di localizzazione è il cingolo scapolare, ed ha ulteriori inizia atrofia muscolare per acquisire tutte le aree del corpo del nuovo paziente: arto superiore, quindi l'area della vita, bacino e gambe.

I casi di malattia si verificano in una proporzione di 15 pazienti per milione di abitanti. Il genoma difettoso è ereditario, lungo un percorso autosomico recessivo. Soffri di questa malattia, con uguale probabilità, sia donne che uomini.

Muscoloso società Distrofia Erb si deforma in modo significativo la gabbia toracica del paziente (come sarebbe il suo essere in mancanza di schiena), lo stomaco inizia a sporgere in avanti, l'andatura diventa incerta, si tocca. I primi segni della malattia compaiono sui 14-16 anni, ma la gamma è molto più ampia: ci sono casi di sviluppo successivo - dopo la terza decade, o viceversa - circa dieci anni (con i primi sintomi la malattia si manifesta con manifestazioni più gravi). L'intensità e lo sviluppo del decorso della malattia sono diversi da caso a caso. Ma la durata media del ciclo dal momento della comparsa dei primi sintomi per completare l'invalidità è di 15 a 20 anni.

Molto spesso, la distrofia muscolare dell'erfa inizia a manifestarsi con cambiamenti nella regione pelvico-lombare, nonché con edema e debolezza delle gambe. Un'ulteriore patologia di diffusione cattura gradualmente il resto dei gruppi muscolari del corpo del paziente. Principalmente la lesione non influenza i muscoli facciali, il muscolo cardiaco rimane intatto, il livello di intelligenza, di solito, si mantiene allo stesso livello. L'indice quantitativo degli enzimi nel siero è leggermente aumentato, ma non a un livello come nei casi precedenti.

La distrofia muscolare di questa forma è una delle patologie più amorfe.

Distrofia muscolare primaria

La malattia in esame è ereditaria e legata al sesso (un difetto nel genoma del cromosoma X). Il percorso di trasmissione è recessivo.

La manifestazione clinica è abbastanza precoce - fino a tre anni di età. Anche nei neonati, si vede un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie nel bambino, più tardi dei bambini sani, cominciano a sedersi e camminare. Già all'età di tre anni, il bambino ha una debolezza nei muscoli, diventa rapidamente stanco, non tollera anche piccoli carichi. A poco a poco, atrofia cattura la cintura pelvica e i muscoli prossimali degli arti inferiori.

I classici della sintomatologia sono la pseudoipertrofia (il tessuto muscolare è sostituito dal grasso, aumentando le dimensioni di quest'area). Il gastrocnemio è più spesso colpito, ma ci sono casi di defectiveness e muscoli deltoidi. Il cosiddetto "caviale dello gnomo". Nel corso del tempo, diventa difficile per un bambino correre e saltare, salire le scale. Dopo un po ', l'atrofia stringe anche la cintura della spalla.

Distrofia neuromuscolare

La medicina ha un numero di malattie ereditarie (genetiche) che colpiscono i tessuti muscolari e nervosi. Uno di questi è la distrofia neuropsichiatrica, che è caratterizzata da una violazione delle manifestazioni motorie e statiche su uno sfondo di atrofia muscolare. I neuroni responsabili delle funzioni motorie (le cellule del corno anteriore) sono interessati, il che porta a cambiamenti nel gruppo dei tessuti del midollo spinale. I danni ai neuroni del nucleo delle cellule nervose craniche influenzano le espressioni facciali, la muscolatura bulbare e degli occhi. Proprio perché i processi motori corrispondono allo stesso tipo di cellule, la cui sconfitta colpisce le terminazioni nervose della periferia e la giunzione neuromuscolare.

I segni fondamentali di questa patologia sono:

• Atrofia dei tessuti connettivo-muscolari.
• Dolori muscolari.
• Rapida stanchezza del paziente.
• Diminuzione della sensibilità del recettore.
• Oppure, al contrario, aumento della sensibilità, fino alle sindromi dolorose.
• La comparsa di attacchi improvvisi.
• Vertigini.
• La patologia del cuore.
• Deterioramento della vista.
• Fallimento nel sistema di sudorazione.

Distrofia muscolare del Landusi Dejerine

Il più delle volte, la patologia di questa forma comincia ad emergere negli adolescenti 10 - 15 anni, anche se in realtà ci sono casi in cui la distrofia muscolare, Déjerine landuzi ha cominciato a sviluppare nei bambini di sei anni o in cinquant'anni umana. L'area principale della patologia, più spesso, è il gruppo muscolare della zona facciale. A poco a poco, l'aureola della lesione si espande, i gruppi della cintura della spalla, del busto e ulteriormente verso il basso iniziano a atrofizzare. Quando l'espressione facciale è colpita nel primo periodo della malattia, le palpebre sono chiuse vagamente. Anche le labbra sono leggermente aperte, il che porta a un difetto del linguaggio. Il decorso della malattia è lento - durante questo periodo una persona è assolutamente in grado di lavorare, solo a 15-20 anni i muscoli della cintura e del bacino iniziano gradualmente a atrofizzarsi - questo porta alla passività motoria. E solo per 40 - 60 anni, la sconfitta cattura completamente gli arti inferiori.

Cioè, la distrofia muscolare del deauzine può essere chiamata una manifestazione favorevolmente attuale di danno muscolare.

Distrofia muscolare di Emery Dreyfus

Come tutte le precedenti, la distrofia muscolare di Emery Dreyfus è una malattia ereditaria. L'area interessata principale è l'atrofia dei muscoli della spalla e della caviglia. Questa malattia è caratterizzata da un lungo periodo di sviluppo. Nella stragrande maggioranza dei casi, il cuore è esposto a una lesione: bradiaritmia, diminuzione del flusso sanguigno, blocco e altri. I fallimenti nel lavoro del cuore possono causare svenimenti e talvolta persino la morte.

La diagnosi precoce non solo della malattia stessa, ma anche della differenziazione della sua forma, contribuirà a salvare vite umane non per un paziente.

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Distrofia muscolare del lobo arto

Naturalmente, la distrofia muscolare della vita si riferisce a una patologia ereditaria, le cui vie ereditarie sono sia autosomiche recessive che autosomiche dominanti. L'area di base della lesione è l'area della cintura, del busto e degli arti superiori. In questo caso i muscoli della muscolatura facciale non soffrono.

Secondo la ricerca, è stato possibile stabilire almeno due loci del genoma dei cromosomi, la cui mutazione crea una spinta per sviluppare la distrofia muscolare della vita limbica. La progressione di questa lesione è abbastanza lenta, consentendo al paziente di godersi appieno la vita.

Distrofia muscolare oculofaringea

La malattia autosomica dominante, che si manifesta già in età matura, è la distrofia muscolare oculofaringea. Che strano, ma questa patologia colpisce persone appartenenti a certi gruppi etnici.

Molto spesso, la sintomatologia inizia a manifestarsi a 25-30 anni. I segni classici di questa distrofia muscolare sono l'atrofia dei muscoli facciali: ptosi delle palpebre, problemi con la funzione di deglutizione (disfagia). La malattia, progressivamente progressiva, porta all'immobilità del bulbo oculare, mentre i muscoli interni dell'occhio non sono interessati. In questa fase, i cambiamenti possono interrompersi, ma a volte sono interessati altri muscoli facciali. Raramente, ma sono coinvolti nel processo distruttivo e nei gruppi muscolari della fascia della spalla, del collo, del palato e della faringe. In questo caso, oltre a oftalmoplegia e disfagia, progredisce anche la disfonia (il problema dell'apparato linguistico).

Distrofia muscolare nei bambini

Infanzia. Molte persone lo ricordano con un sorriso. Nascondino, altalene, biciclette ... Sì, con quanti giochi diversi i bambini escono. Ma ci sono bambini che non possono permettersi un tale lusso. La distrofia muscolare nei bambini non offre questa opportunità.

Quasi tutti, con rare eccezioni, il modulo può manifestarsi nei bambini i sintomi: patologia maligna e la forma di Dyushonu (in via di sviluppo solo per i ragazzi), e benigna distrofia muscolare di Becker e altri. Patologia particolarmente pericolosa, che si sviluppa rapidamente, in modo aggressivo (la forma di Duchon). E per un bambino, anche la stessa sintomatologia (atrofia di quasi tutti i gruppi muscolari) è pericolosa, come complicazioni secondarie, che portano a venti anni di morte. Molto spesso, la morte si verifica a causa di infezioni respiratorie o insufficienza cardiaca. Ma questa sintomatologia diventa più evidente solo quando il bambino inizia a muovere i primi passi.

• Ritardo nello sviluppo: questi bambini in seguito iniziano a sedersi e camminare.
• Sviluppo intellettuale lento.
• I muscoli della colonna vertebrale sono colpiti per primi.
• È difficile per questi bambini correre e salire le scale.
• Gait vpervochalku.
• Deformazione della colonna vertebrale.
• Camminare sulle dita.
• È difficile per un bambino mantenere il suo peso, ed è rapidamente stanco.
• A causa del tessuto adiposo, la dimensione del muscolo aumenta.
• La sconfitta degli arti è simmetrica.
• Ingrandimento patologico della mascella e spazi tra i denti.
• Approssimativamente da 13 anni il bambino smette di camminare affatto.
• Patologia del muscolo cardiaco.

Con altre forme di lesione, la sintomatologia è abbastanza simile, solo la gravità della lesione è molto più bassa.

Diagnosi della distrofia muscolare

La diagnosi di distrofia muscolare non è ambigua:

• Raccogliere un'anamnesi di famiglia. Il medico ha bisogno di scoprire se ci sono stati casi di questa malattia nel genere nel paziente, quale forma di manifestazione è stata osservata, la natura del suo corso.
• L'elettromiografia. Un metodo che consente di determinare l'attività elettrica del tessuto muscolare.
• Esame microscopico Biopsia, che consente di differenziare la classe dei cambiamenti mutati.
• Test genetici Effettuare studi molecolari-biologici e immunologici su una donna incinta. Questi metodi ci permettono di prevedere la possibilità di sviluppare la patologia della distrofia muscolare in un futuro bambino.
• Consultazione del terapeuta, ostetrico-ginecologo, ortopedico.
• Esame del sangue per il livello degli enzimi. Senza la presenza di traumi, l'aumento del contenuto dell'enzima creatina chinasi indica la presenza di patologia.
• L'analisi delle urine mostra un aumento del livello di creatina, aminoacidi e una diminuzione del livello di creatinina.

Il medico può dire solo una cosa, più tardi compaiono i sintomi della distrofia muscolare, più fluiscono con parsimonia. Le manifestazioni precoci hanno gravi conseguenze: disabilità e, in alcuni casi, morte.

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Trattamento della distrofia muscolare

La distrofia muscolare completa e irrevocabile non viene curata, ma la medicina cerca nel modo più efficiente possibile di svolgere attività che facilitino il più possibile la sintomatologia della malattia, prevenendo nel contempo l'insorgenza di complicazioni.

Il trattamento della distrofia muscolare si riduce ad un approccio complesso al problema. Per stimolare un po 'l'attività muscolare, il medico curante prescrive corticosteroidi per il paziente. Ad esempio, prednisone.

• prednisone

Se la malattia è acuta, il paziente inizia a prendere questo farmaco in tre o quattro dosi ad una dose giornaliera di 0,02-0,08 g. Con la rimozione di manifestazioni gravi, la dose consumata viene ridotta a 0,005-0,01 g al giorno.

Ci sono restrizioni sull'uso di questo farmaco. Una volta è necessario bere non più di 0,015 g, il dosaggio giornaliero è di 0,1 g.

La durata del trattamento del corso dipende dalle caratteristiche della malattia in via di sviluppo e dall'efficacia dell'effetto clinico del farmaco. Durante il periodo di assunzione di questo medicinale, è auspicabile che il paziente aderisca ad una dieta ricca di sali e proteine di potassio. Questa dieta eviterà o almeno mitigherà gli effetti collaterali del consumo di prednisone. Ad esempio, come gonfiore, aumento della pressione sanguigna, insonnia, convulsioni, aumento della fatica e altri.

Questo farmaco è assolutamente controindicato in pazienti affetti da tali malattie, e anche come tromboflebite e trombosi, manifestazioni ulcerative gastriche e duodenali, osteoporosi, ipertensione, gravidanza, e alcuni altri.

Se l'assunzione del farmaco è prolungata per un lungo periodo, mentre i dosaggi del paziente sono impressionanti, si consiglia di assumere ormoni anabolici in parallelo (ad esempio, methylandrostenediol).

• Metilandrostendiol

Una compressa di medicina viene posta sotto la lingua e tenuta lì fino a quando non viene completamente riassorbita.

Per gli adulti (prevenzione delle violazioni del metabolismo delle proteine), il dosaggio è prescritto nell'intervallo 0,025-0,050 g al giorno. Per i bambini la dose è calcolata in proporzioni di 1,0-1,5 mg per 1 kg di peso corporeo del bambino, ma il dosaggio giornaliero deve essere compreso entro i limiti di 0,010-0,025 g.

La durata di un corso è di tre o quattro settimane, quindi una pausa di due o tre settimane e puoi iniziare a ricevere il ciclo successivo.

Il dosaggio giornaliero massimo consentito è 0,10 g (adulto) e 0,050 g (bambini). Singola dose - 0,025 g.

Non è raccomandato nominare methylandrostenediol a pazienti con fallimento di fegato funzionale, intolleranza individuale ai costituenti della medicina, cancro alla prostata, diabete mellito e alcune altre malattie.

I pazienti con distrofia muscolare sono anche prescritti farmaci che alleviano gli spasmi del tessuto muscolare: difenina, carbamazepina.

• barbiphen

Il farmaco è disponibile in compresse e capsule. Il farmaco viene assunto tre o quattro volte al giorno, durante o dopo un pasto. Il dosaggio giornaliero è 0,02-0,08 g (con decorso acuto della malattia), quindi la quantità di farmaco assunto è ridotta a 0,005-0,010 g al giorno. Se, al contrario, l'efficienza di ricezione è bassa, la dose può essere aumentata a 0,4 g.

Il dosaggio dei bambini è leggermente diverso:

I bambini fino a cinque anni sono accreditati con due ammissioni singole a 0,025 g.

I bambini di età compresa tra i 5 e gli 8 anni aumentano il numero da tre a quattro al giorno a dosi di 0,025 g.

Per gli adolescenti di età superiore a otto anni, la procedura viene eseguita in due parti, 0,1 g.

Il farmaco proposto è controindicato per chi soffre di ipersensibilità ai componenti della formulazione, le ulcere del tratto gastrointestinale, la trombosi, disturbi mentali, malattie acute del cuore e del sistema endocrino, alcune altre malattie.

• carbamazepina

Il farmaco viene utilizzato per tutto il giorno, non legato ai pasti. La pillola beve con una piccola quantità di liquido. La dose iniziale del farmaco è 100-200 mg e viene assunta una o due volte al giorno. A poco a poco, il dosaggio viene aumentato per ottenere l'effetto desiderato, fino a 400 mg. Allo stesso tempo, aumenta anche il numero di ricevimenti, portandoli a due o tre al giorno. Il dosaggio giornaliero massimo consentito non deve superare i 2000 mg.

La dose iniziale per i bambini di cinque anni è di 20-60 mg al giorno. Quindi, ogni due giorni, il dosaggio viene aumentato dallo stesso 20-60 mg al giorno.

La dose giornaliera iniziale per i bambini di età superiore ai cinque anni inizia con 100 mg. Successivamente, ogni settimana successiva la dose viene aumentata di 100 mg.

La quantità totale di supporto del farmaco per i bambini viene calcolata in base alle proporzioni: da dieci a venti mg per chilogrammo del peso del bambino al giorno e diviso in due o tre dosi.

Il farmaco deve limitare i pazienti affetti da crisi epilettiche, forme acute di malattie cardiovascolari, diabete, elevata sensibilità per gli antidepressivi triciclici, insufficienza renale ed epatica e altre malattie.

Dopo aver consultato il medico, è possibile utilizzare i cosiddetti integratori alimentari (additivi biologicamente attivi).

• creatina

È una preparazione naturale che favorisce l'accumulo dei volumi muscolari, li attiva per una reazione adeguata al carico. Il dosaggio è prescritto dal medico, individualmente per ogni singolo caso.

Questo integratore alimentare non è raccomandato per l'ammissione a pazienti affetti da asma, diabete. Non è inoltre consigliabile assumere la creatina durante la gravidanza.

• coenzimi Q10

Aumenta la resistenza muscolare complessiva. La dose giornaliera raccomandata è di tre capsule, ma, se necessario, viene regolata dal medico. La scadenza è di un mese, quindi è necessario fare una pausa e il ciclo può essere ripreso.

Questo farmaco è controindicato per le donne incinte e le donne durante l'allattamento, i bambini sotto i 12 anni, con intolleranza individuale di qualsiasi componente del farmaco, con malattie dell'ulcera peptica, con ipertensione e altri.

Praticata in Distrofia Muscolare semplice, ma efficace abbastanza esercizi di stretching dei muscoli degli arti inferiori e superiori per prevenire contrattura (continuando per lungo tempo, spesso irreversibile contrazione delle fibre muscolari).

Il trattamento fisioterapeutico della distrofia muscolare comporta massaggi terapeutici che aumentano il tono muscolare. Pratica esercizi di respirazione semplici ma efficaci.

Se contratture o la scoliosi è già fortemente espresso, previa consultazione con gli specialisti provenienti da altre direzioni, più specifici (ad esempio, un ortopedico, un ostetrico-ginecologo, neurologo), il medico curante può decidere sulla chirurgia.

Durante la gravidanza, una donna subisce un riarrangiamento ormonale, che può essere un fattore scatenante nell'attivazione del processo di distrofia muscolare. In questo caso, per salvare la vita della donna, si consiglia di interrompere la gravidanza.

Trattamento della distrofia muscolare

Le grandi scoperte nel campo della medicina erano già il fatto che gli scienziati erano in grado di concretizzare il genoma responsabile dell'insorgenza della progressione della malattia, che è noto ai medici come distrofia muscolare. Tuttavia, tuttavia, per il momento non è stato ancora possibile ottenere un medicinale e determinare il protocollo di misure che consentirebbe di rendere efficace il trattamento della distrofia muscolare. Cioè, oggi questa malattia non può essere curata.

C'è solo un'opportunità per ridurre l'aggressività dei sintomi, almeno leggermente aumentare la qualità e aumentare l'aspettativa di vita del paziente. Queste circostanze hanno dato un forte impulso a stimolare la ricerca sperimentale in questo campo.

I pazienti ricevono il trattamento complesso necessario. Ma oltre ai metodi standard, viene spesso offerto metodi sperimentali, solo sviluppati. Con gli sforzi dei medici, la prognosi per migliorare i punteggi di vita e le aspettative di vita di tali pazienti è stata leggermente modificata, ma non è ancora possibile sconfiggere completamente la distrofia muscolare di Dyushen.

Prevenzione della distrofia muscolare

In questa fase dello sviluppo della medicina, è impossibile prevenire completamente la distrofia muscolare. Ma per prendere alcune misure per riconoscerlo nelle prime fasi e iniziare il trattamento o la terapia di mantenimento più velocemente (a seconda della forma della malattia), è possibile.

Profilassi della distrofia muscolare:

• La forma patologica di Duchesne, la medicina moderna può diagnosticare anche nella fase dello sviluppo intrauterino. Pertanto, le donne in gravidanza si sottopongono a test di laboratorio per identificare i geni mutati, specialmente nei casi in cui il genere di una persona futura ha già avuto casi di distrofia muscolare.
• Basta futura mamma dovrebbe visitare regolarmente un ostetrico-ginecologo: nel primo trimestre una volta al mese (almeno) nel secondo trimestre - una volta ogni due - tre settimane, durante l'ultimo trimestre - ogni sette - dieci giorni. È obbligata a registrarsi presso un ginecologo entro la dodicesima settimana di gravidanza.
• Stile di vita attivo, compresi esercizi per allungare i muscoli degli arti inferiori e superiori. Questi semplici esercizi aiuteranno in futuro a mantenere la mobilità e la flessibilità delle articolazioni.
• L'uso di parentesi speciali che contribuiscono al mantenimento di gruppi muscolari atrofizzati, consente di rallentare lo sviluppo della contrattura e di mantenere più a lungo la flessibilità delle articolazioni.
• Strutture aggiuntive (sedie a rotelle, pedoni e bastoni da passeggio) danno al paziente mobilità individuale.
• La sconfitta, spesso, è esposta ai muscoli respiratori. L'uso di un respiratore speciale consentirà al paziente in dosi normali di ricevere ossigeno durante la notte. Alcuni pazienti sono mostrati tutto il giorno.
• I virus infettivi possono diventare un problema serio per una persona con distrofia muscolare. Pertanto, il paziente deve essere protetto il più possibile dalla possibilità di infezione: un ambiente epidemiologico sano, colpi di influenza regolari e altre attività.
• Supporto importante per un paziente e membri della sua famiglia: emotivo, fisico e finanziario.

Prognosi della distrofia muscolare

La prognosi più sfavorevole della distrofia muscolare si riferisce alla forma di Duchenne (la più grave forma maligna della malattia). Le prospettive qui sono deludenti. I pazienti con questa patologia raramente sopravvivono fino ai vent'anni. Il trattamento moderno può solo prolungare la vita di questi pazienti per un breve periodo, ma può migliorare significativamente il lato della qualità della loro esistenza.

In altri casi, la prognosi della distrofia muscolare dipende in gran parte dalla forma di patologia e dal fattore che determina la tempestività della diagnosi della malattia. Se la patologia è riconosciuta in una fase iniziale di origine, così come la malattia può essere attribuita a forme lievi di manifestazione, allora c'è una reale opportunità di sconfiggere quasi completamente la malattia.

La medicina moderna non è onnipotente. Ma non disperare. La cosa principale è essere più attenti alla salute e alla salute delle persone vicine. Se viene stabilita la diagnosi di distrofia muscolare, allora è necessario fare di tutto per allontanare la persona nativa da questo abisso. Se la forma della patologia è tale da rendere impossibile il completo recupero - dovrai fare tutto il possibile per alleviare i sintomi della malattia, circondarla con cura e attenzione, cercare di riempire la vita del paziente con emozioni positive. La cosa principale è non mollare, in nessuna circostanza.