Bocca di lupo

La palatoschisi è un'anomalia congenita dello sviluppo che si manifesta con la mancata chiusura delle parti dure e molli del palato, con conseguente collegamento tra la cavità nasale e quella orale.

Il difetto è causato dalla fusione ritardata del vomere con le escrescenze della mascella superiore. La frequenza della patologia raggiunge lo 0,1% tra i neonati.

La schisi può essere completa, quando le aree molli e dure non sono fuse, o incompleta, quando si osserva solo un'apertura nel palato. Tra tutte le mutazioni congenite, la palatoschisi è considerata un'anomalia comune, che a volte si manifesta con la biforcazione dell'ugola.

Le cause della palatoschisi includono un difetto genetico che si verifica nel gene TBX22. Tuttavia, esistono fattori che contribuiscono alla formazione di questo difetto. Tra questi, effetti mutageni sul feto, sia provenienti dal mondo esterno che dal corpo della futura mamma. Il fumo, il consumo di alcol e l'uso di droghe durante la gravidanza svolgono un ruolo fondamentale nella comparsa di mutazioni.

Inoltre, non bisogna dimenticare patologie come patologie endocrine, disturbi metabolici e insufficiente assunzione di acido folico. Il rischio di patologie aumenta in presenza di tossicosi nella donna incinta, pregresse patologie infettive, lesioni mentali o meccaniche.

È importante sottolineare che è nei primi tre mesi di gravidanza, quando il feto è particolarmente vulnerabile, che si formano le strutture dell'apparato maxillo-facciale. L'impatto negativo di fattori dannosi durante il primo trimestre lascia l'impronta più significativa sulla salute del feto.

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Cause della palatoschisi

Nonostante le ipotesi sul percorso genetico dello sviluppo della patologia, è ancora consuetudine identificare separatamente i fattori che aumentano il rischio di questa patologia. Nel corso di molti anni di ricerca, sono stati identificati diversi fattori predisponenti. Tra questi, la responsabilità aggravata, quando sono già stati osservati casi di sviluppo della patologia in famiglia. Se uno dei genitori in famiglia presentava una palatoschisi, il rischio di questa patologia nel bambino aumenta di 7 volte rispetto agli altri bambini.

Se i genitori presentano questo difetto di sviluppo, la probabilità che il bambino sviluppi una palatoschisi varia dal 10% (se la patologia è riscontrata in uno dei genitori) al 50% (se sono presenti entrambi).

Le cause della palatoschisi risiedono anche nello stile di vita della donna incinta, poiché fumo, alcol e droghe hanno un impatto negativo non solo sulla formazione della palatoschisi, ma anche sullo sviluppo dell'intero organismo. Le statistiche indicano che fumare da 1 a 10 sigarette al giorno in gravidanza aumenta di 30 volte la probabilità di sviluppare la palatoschisi. Allo stesso tempo, un pacchetto di sigarette aumenta il rischio al 70%.

Non bisogna dimenticare le varie malattie di origine infettiva, le infezioni intrauterine e le patologie croniche concomitanti della futura mamma, comprese le infezioni sessualmente trasmissibili. Tutte le condizioni patologiche e i disturbi di organi e apparati elencati sono alla base della comparsa della palatoschisi.

Tra i fattori ambientali che hanno un impatto negativo, è necessario sottolineare i rischi professionali di entrambi i genitori, che vivono in aree contaminate da radiazioni radioattive o chimiche. Inoltre, aumenta la probabilità di sviluppare non solo anomalie del distretto maxillo-facciale, ma anche di altri organi durante la prima gravidanza dopo i 35 anni. Il processo di gestazione in sé è piuttosto difficile per una donna, senza contare le possibili complicazioni durante il parto.

Le cause possono includere disturbi metabolici con sviluppo di obesità, assunzione di farmaci ad alto dosaggio, in particolare quelli controindicati in gravidanza. Tra i fattori concomitanti rientrano l'assunzione insufficiente di acido folico, l'esposizione a situazioni stressanti con alterazione dello stato psico-emotivo e la tossicosi delle donne in gravidanza.

Considerando questi fattori, si può concludere che una mutazione può formarsi a causa degli effetti dannosi di un gran numero di fattori, tra cui una rottura accidentale. I geni individuati attraverso la ricerca sono responsabili solo nel 5% dei casi, pertanto sono in corso ulteriori ricerche.

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Segni di palatoschisi

Fin dal momento della nascita, i segni di una palatoschisi possono complicare il travaglio, poiché esiste il rischio di aspirazione del liquido amniotico da parte degli organi respiratori del bambino. La respirazione causa molte difficoltà al bambino, rendendo praticamente impossibile la suzione.

Di conseguenza, il bambino non può svilupparsi completamente a causa dell'insufficiente apporto di ossigeno e dello sviluppo di ipossia cerebrale. La mancanza di un'alimentazione adeguata rallenta anche la crescita del bambino, il che minaccia lo sviluppo del rachitismo e il sottosviluppo degli organi. Questi bambini rimangono indietro rispetto ai loro coetanei, poiché il loro livello fisico e mentale è a un livello inferiore di sviluppo.

Nutrire un bambino con un'anomalia richiede un approccio speciale, perché richiede un cucchiaio speciale da mettere sul biberon. In questo modo, la parola e l'udito ne risentono, il che riduce significativamente l'autostima del bambino, senza contare il difetto visivo.

Lo sviluppo del linguaggio è complicato dalla crescita scorretta dei denti, e l'espressione dei disturbi del linguaggio è rappresentata dalla rinolalia. A causa di una masticazione scorretta, il processo di masticazione viene interrotto, per cui il cibo non viene macinato a fondo e digerito male nello stomaco.

Il difetto del palato impedisce il libero passaggio dell'aria inalata dalla cavità nasale a quella orale. Lo stesso fenomeno si osserva durante i pasti, quando liquidi e cibo possono entrare nella cavità nasale. Inoltre, i liquidi possono riversarsi nelle trombe di Eustachio e nei seni nasali attraverso la fessura, causando otite o sinusite.

Lo sviluppo di frequenti malattie respiratorie è causato dalla mancanza di riscaldamento e di purificazione dell'aria durante il passaggio attraverso le vie respiratorie superiori.

Labbro leporino e palatoschisi

Casi di formazione di un labbro leporino parallelo a una palatoschisi sono registrati abbastanza spesso. Oltre all'anomalia del labbro superiore, si notano altre mutazioni nella struttura della parte facciale e dell'apparato deputato alla funzione uditiva.

Il labbro leporino e la palatoschisi si formano nel primo trimestre di gravidanza, quando tutti gli organi sono già formati. Le anomalie dello sviluppo si osservano quando non c'è abbastanza tessuto per la normale formazione delle strutture facciali, o quando non cresce correttamente.

Il labbro leporino è una fessura nel labbro superiore che visivamente assomiglia a una stretta apertura nella pelle. In alcuni casi, la mancata chiusura si estende alla zona nasale e alle strutture ossee della mascella superiore e delle gengive.

Un difetto palatale, o palatoschisi, può coinvolgere sia le parti dure che quelle molli nel processo patologico. Queste anomalie sono localizzate su uno o entrambi i lati della cavità orale. Poiché la formazione del palato e delle labbra viene osservata separatamente, le anomalie di sviluppo possono essere osservate insieme o separatamente dalla palatoschisi.

La mutazione che causa il labbro leporino è considerata la quarta più comune tra le anomalie congenite dello sviluppo. Le cause dell'anomalia dello sviluppo combinata sono ancora sconosciute e pertanto non esiste una prevenzione per prevenire queste mutazioni. Si ritiene che fattori genetici, in combinazione con fattori ambientali, giochino un ruolo significativo nella formazione del labbro leporino con labbro leporino. Il rischio di sviluppo nei bambini è particolarmente elevato se la mutazione viene osservata nei genitori o nei parenti.

Inoltre, l'assunzione di determinati farmaci da parte di una donna incinta comporta un certo rischio. Questi aumentano la probabilità di uno sviluppo anomalo del labbro e del palato. Tra questi farmaci, vale la pena sottolineare gli anticolinergici, farmaci che includono l'isotretinoina, nonché i citostatici utilizzati per il trattamento del cancro, come il metotrexato. Inoltre, la comparsa di una mutazione nel feto può essere provocata da virus o altre sostanze chimiche. Molto spesso, queste mutazioni possono essere una delle manifestazioni di una malattia.

Palatoschisi nei bambini

Nella maggior parte dei casi, è una patologia congenita come la palatoschisi a causare molti problemi nei bambini. La palatoschisi si forma durante lo sviluppo intrauterino, in particolare nei primi 3 mesi di gravidanza. Talvolta si verifica una mutazione della palatoschisi in combinazione con il labbro leporino.

In base alla gravità del processo patologico, si distinguono 4 tipi di patologia. Pertanto, la mutazione può manifestarsi come mancata chiusura della parte molle del palato, della parte molle in combinazione con la parte dura, nonché come mancata chiusura completa di entrambe le aree su un lato o su entrambi.

Per diagnosticare una mutazione, il medico deve solo eseguire un esame visivo e valutare la gravità del processo, in particolare la compromissione delle funzioni respiratorie, linguistiche e deglutitorie. Inoltre, con l'ausilio di metodi diagnostici strumentali, la diagnosi viene confermata e vengono riscontrate perdita dell'udito, anomalie nella struttura del cranio, pervietà delle vie nasali e molti altri difetti.

In circa il 75% dei casi, la palatoschisi nei bambini è l'unica anomalia dello sviluppo. Tuttavia, se presente, si raccomanda di iniziare il trattamento il prima possibile per evitare danni ad altri organi e apparati.

Palatoschisi nei neonati

Poiché la palatoschisi nei neonati non è così rara, a volte in combinazione con altri difetti, gli scienziati di tutto il mondo stanno cercando di identificare i geni che causano lo sviluppo della mutazione. Al momento, si conoscono solo 3 geni responsabili di questa anomalia congenita dello sviluppo. Tuttavia, di tutti i casi, svolgono un ruolo chiave solo nel 5% dei casi, mentre nel restante 95% la ripartizione si riscontra in altri vettori di informazioni.

La palatoschisi porta con sé molti problemi fin dal momento della nascita. Anche durante il travaglio, c'è il rischio che il bambino aspiri liquido amniotico nelle vie respiratorie. Inoltre, si verificano disturbi della funzione respiratoria stessa e dell'atto di suzione al seno, a causa dei quali il bambino ritarda nello sviluppo e non aumenta di peso a sufficienza per la sua età. Il cervello subisce ipossia, ovvero un apporto di ossigeno insufficiente a causa di una respirazione inadeguata, che porta a un ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale. L'alimentazione di questi bambini viene effettuata con un cucchiaio speciale, che viene posizionato sul biberon.

La palatoschisi interferisce con la normale digestione, la respirazione, lo sviluppo del linguaggio e la funzione uditiva, ed è anche causa di scarsa autostima nei bambini. La difficoltà di linguaggio è dovuta a una crescita anomala dei denti, che si manifesta come rinolalia aperta.

I bambini soffrono spesso di malattie respiratorie, poiché l'aria che entra nelle vie respiratorie è fredda, non umidificata e non purificata. Inoltre, l'aria inalata esce liberamente dal naso e anche gli alimenti entrano nella cavità nasale attraverso la cavità nasale, causando frequenti sinusiti.

Sindrome del palatoschisi

La formazione di una fessura tra le parti molli e dure del palato si verifica durante la gravidanza, in particolare nel primo trimestre. L'anomalia dello sviluppo può essere l'unica patologia presente nel bambino o essere un segno clinico di un'altra patologia. Pertanto, la palatoschisi può essere osservata in sindromi come la sindrome di Stickler o la sindrome di Loeys-Dietz.

La sindrome del palatoschisi causa disturbi in molte funzioni corporee. Pertanto, attraverso la fessura nel palato, cibo e liquidi possono penetrare liberamente nel naso durante l'alimentazione, causando sinusite. Il cibo che entra nella tromba di Eustachio porta allo sviluppo di una complicazione come l'otite.

Anche il processo digestivo è compromesso da una masticazione scorretta dovuta allo sviluppo inadeguato dei denti. Il bambino necessita di un'alimentazione specifica, poiché succhiare il seno nel periodo neonatale o usare un cucchiaio normale non gli permette di deglutire il cibo.

Per quanto riguarda la funzione respiratoria, l'atto dell'inalazione non fornisce ossigeno sufficiente ai polmoni, il che porta a ipossia cerebrale e allo sviluppo di complicazioni. Inoltre, l'aria non umidificata, non purificata e non riscaldata entra immediatamente nelle vie respiratorie, contribuendo a frequenti processi infiammatori.

Nonostante la gravità della situazione, con l'aiuto di un intervento chirurgico e dell'ulteriore lavoro del logopedista, dell'otorinolaringoiatra e del neurologo sul bambino, è possibile ripristinare le funzioni compromesse.

Diagnosi della palatoschisi

Considerando che l'anomalia dello sviluppo si forma nell'utero, quando organi e apparati si formano e si sviluppano, la diagnosi precoce della palatoschisi viene effettuata durante la gravidanza, tra la 14a e la 16a settimana. Ogni donna incinta si sottopone a un'ecografia di routine al momento della registrazione, con l'ausilio della quale vengono visualizzati il feto e eventuali anomalie dello sviluppo. Tali esami vengono ripetuti periodicamente durante la gravidanza, poiché non tutte le mutazioni possono essere rilevate durante la prima ecografia.

Inoltre, contribuisce a controllare la crescita e lo sviluppo del feto, il che è altrettanto importante. Tuttavia, la palatoschisi non può sempre essere diagnosticata in questa fase e la sua gravità può essere determinata solo dopo la nascita del bambino.

Una diagnosi accurata viene effettuata dopo che il medico ha esaminato la faringe del bambino dopo la nascita. Spesso si tratta di una patologia combinata, quando oltre alla palatoschisi si presenta anche il labbro leporino. Ma non bisogna preoccuparsi, perché i difetti possono essere nascosti con un intervento chirurgico, anche prima che si sviluppino complicazioni.

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Trattamento della palatoschisi

Per lungo tempo, la palatoschisi è stata trattata chirurgicamente, chiudendo efficacemente la cresta alveolare, il difetto del labbro superiore, e successivamente eseguendo un intervento di chirurgia plastica del palato superiore. Tuttavia, oltre all'intervento chirurgico, è necessario il supporto di logopedisti, otorinolaringoiatri, pediatri, neurologi e molti altri specialisti per ripristinare le funzioni compromesse e prevenire nuove complicazioni.

Prima dell'operazione, i neonati hanno difficoltà a succhiare il seno, per questo vengono utilizzati degli otturatori speciali per impedire che cibo e liquidi vengano spinti nelle vie nasali.

Naturalmente, l'operazione richiede una vasta esperienza da parte dei chirurghi maxillo-facciali, poiché la cavità orale del bambino è piccola, il che complica l'intervento chirurgico. In questo caso, si preferisce la veloplastica, che prevede la sutura del palato molle. Tale intervento è consentito a partire dall'età di 8 mesi.

In alcuni casi, il trattamento chirurgico prevede più interventi. A seconda della gravità dell'anomalia dello sviluppo, l'intervento può essere eseguito dopo un anno o all'età di 5-7 anni.

Già dopo il primo intervento, si noterà un miglioramento significativo, che permetterà la normalizzazione della respirazione e della digestione. In futuro, con l'aiuto della chirurgia plastica, il difetto visivo verrà eliminato, aumentando l'autostima del bambino. Tuttavia, dopo l'intervento, è necessario un trattamento con logopedista, dentista e otorinolaringoiatra per eliminare le complicazioni e le funzionalità compromesse causate da questa patologia.

Chirurgia del palatoschisi

Per ripristinare la normale struttura del processo alveolare e del labbro, si esegue un intervento di chirurgia plastica del palato. L'intervento per la palatoschisi viene eseguito non prima di 6 mesi e, insieme al processo di riabilitazione, dura circa 5 anni. Si raccomanda di eseguire gli interventi in più fasi, quando il primo intervento chirurgico garantisce l'eliminazione del difetto, consentendo il ripristino della funzione respiratoria e digestiva, e quando sono necessari ulteriori interventi per correggere il difetto visivo.

Un trattamento tempestivo permette di evitare gravi complicazioni come danni cerebrali dovuti a un insufficiente apporto di ossigeno ai tessuti. Dopo l'intervento chirurgico, è necessario l'aiuto di un logopedista, un dentista, un neurologo, un otorinolaringoiatra e altri specialisti per ripristinare le funzioni fisiologiche.

L'operazione viene eseguita con il metodo dell'uranoplastica, in particolare con il metodo di Limberg. Questo intervento chirurgico è considerato oggi il più efficace. Se oltre a questa patologia è presente un difetto come il labbro leporino, l'operazione viene eseguita con il metodo della cheiloplastica.

L'effetto positivo dell'uranoplastica è stato riscontrato nel 95% dei pazienti. Nel periodo postoperatorio, è necessario osservare il riposo a letto per i primi giorni, mangiare cibi frullati e bere molti liquidi alcalini. Utilizzando una soluzione di permanganato di potassio, sciacquare la bocca dopo i pasti. È inoltre necessario gonfiare palloncini 3-4 volte al giorno e, a partire dalla terza settimana, eseguire una serie di esercizi specifici e massaggiare il palato molle.

Per prevenire l'infezione della ferita postoperatoria, è necessario assumere antibatterici per 7 giorni e antidolorifici per ridurre la gravità della sindrome dolorosa. Dopo l'uranoplastica, potrebbe rimanere una cicatrice sul viso.

Prevenzione della palatoschisi

Una prevenzione efficace della palatoschisi non è ancora stata sviluppata, poiché non esistono metodi che influenzino le informazioni genetiche. Tuttavia, con l'aiuto di alcune raccomandazioni, è possibile ridurre il rischio di anomalie dello sviluppo nel bambino.

Quando si pianifica una gravidanza, si raccomanda alla donna di sottoporsi a una visita medica approfondita per identificare eventuali controindicazioni. Questo riguarda malattie infettive e patologie d'organo, che possono avere un impatto negativo sullo sviluppo del feto.

Prima della gravidanza è necessario assumere acido folico in un dosaggio di 400 mcg, mentre quando si verifica la gravidanza il dosaggio deve essere aumentato a 600 mcg.

Una condizione imprescindibile è il rifiuto di assumere farmaci proibiti durante la gravidanza. Se una donna deve assumere costantemente farmaci, ad esempio antipertensivi o ipoglicemizzanti, il medico deve selezionare i farmaci e i dosaggi ottimali per evitare effetti negativi sul feto.

La prevenzione include anche l'astensione da alcol, droghe e fumo. Inoltre, una donna dovrebbe prestare maggiore attenzione alle passeggiate all'aria aperta, evitare situazioni stressanti e dormire a sufficienza.

Prognosi della palatoschisi

Nella maggior parte dei casi, la prognosi per la palatoschisi è favorevole, a condizione che venga eseguito un intervento chirurgico. Questo chiude il difetto del palato e ripristina la funzione respiratoria e digestiva. Ulteriori trattamenti sono necessari da parte di un logopedista, un otorinolaringoiatra, un neurologo e un dentista per eliminare le complicazioni associate all'anomalia dello sviluppo.

Naturalmente, il ciclo di trattamento dura più di un anno, ma alla fine il bambino diventa uguale ai suoi coetanei, il che aumenta la sua autostima. Il primo intervento elimina il difetto e quelli successivi sono mirati a correggere le anomalie visive.

Se durante la gravidanza viene rilevata una palatoschisi nel feto, è necessario rassicurare la futura mamma e spiegarle che il difetto è facilmente correggibile e che la prognosi è favorevole. Anche in caso di patologia combinata con labioschisi, tuttavia, con l'intervento chirurgico, il bambino non sarà diverso dagli altri bambini né fisicamente né mentalmente.

La palatoschisi non rappresenta una minaccia per la vita del bambino, a condizione che vengano forniti trattamento e assistenza tempestivi durante il travaglio. Questa anomalia dello sviluppo richiede un approccio terapeutico specifico per 5 anni, che garantirà infine il risultato desiderato.

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