Lipidosi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La lipidosi si riferisce alle malattie di accumulo (tesaurismosi), quasi sempre si verificano con danni al sistema nervoso centrale, quindi sono chiamate neyrolipidoses. Le manifestazioni cutanee sono uno dei sintomi principali solo nel diffuso Fabri angiokeratome (glicosfingolipidosi), con altre forme che si verificano raramente, probabilmente a causa di un esito letale precoce.

Glikotserebrozidoz (malattia di Gaucher) - una malattia che si basa sulla riduzione di attività di beta-glucosidasi glikotserebrozidy accumulano nei macrofagi (cellule di Gaucher), milza, midollo osseo, linfonodi, fegato, polmone, ghiandole endocrine, del cervello i neuroni intramurali e gangli autonomi. La malattia è ereditata dal tipo autosomico recessivo. Ci sono tre opzioni cliniche: I - cronica, II - acuta neuropatica (giovanile). III - neuropatico cronico, che sono probabilmente dovuti a diverse mutazioni. I sintomi principali sono epatosplenomegalia, disfunzione cerebrale con convulsioni, ritardo mentale, danno alle ossa. La pelle può essere osservata alopecia diffusa o pigmentazione, preferibilmente di parti aperte del corpo, con splenomegalia - petecchie ed ecchimosi. Istologicamente, viene rilevato un aumento del contenuto di melanina nell'epidermide, a volte nella parte superiore del derma.

malattia di Niemann-Pick caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina fosfolipide in neuroni e cellule gliali e cellule cerebrali, istiocitica sistema macrofagi degli organi interni. La malattia è causata da un difetto dell'attività sfingomielinica, ereditato da un tipo autosomico recessivo. La pelle a causa di un aumento del contenuto di melanina marrone giallastro, può essere osservato xantomi. Istologicamente, in alcuni casi, la quantità di pigmento nell'epidermide aumenta e vengono determinate le singole cellule xantom nel derma.

L'angiocheratoma del corpo diffuso (malattia di Anderson-Fabry) è dovuto all'insufficienza di alfa-galattosidasi. W. Epinette et al. (1973) associarlo con una diminuzione dell'attività di a-L-fucosidasi. Sono descritti i casi di malattia di Fabry con attività normale dell'enzima, che indica un'eterogeneità genetica della malattia. È ereditato in modo recessivo, collegato al cromosoma X. Le manifestazioni cliniche sono la deposizione di lipidi negli endoteliociti e nei periciti di vasi sanguigni, cellule muscolari lisce, cellule gangliari, nervi, epitelio corneale, reni e pelle. La sconfitta della pelle è caratterizzata dall'apparizione nell'infanzia o nell'adolescenza di numerosi piccoli angiokera rosso scuro (1-2 mm di diametro), principalmente nella parte inferiore del corpo, genitali, cosce, glutei, quasi esclusivamente negli uomini. Nelle donne eterozigoti, ci possono essere cambiamenti nei reni e negli occhi, molto raramente nella pelle. La prognosi è sfavorevole, dal momento che nella mezza età (40 anni) l'insufficienza renale, l'infarto miocardico o l'ictus si sviluppano.

Patologia. Rilevare capillari brusca espansione strato papillare della pelle, le cui pareti sono costituite da un singolo strato di cellule endoteliali, circondato da fili tessuto connettivo. I processi epidermici e i follicoli piliferi subiscono un'atrofia della pressione. I vasi capillari ingrossati e pieni di sangue a volte si uniscono strettamente l'un l'altro, formando cavità multi-camera, tra le quali si possono vedere escrescenze epidermiche lunghe e strette.

La parte superiore subisce atrofia, a volte c'è una leggera vacuolizzazione delle cellule dello strato basale dell'epidermide. L'ipercheratosi è spesso molto forte, con i fenomeni di paracheratosi, soprattutto quando i capillari sono colpiti non solo dal papillare, ma anche dagli strati reticolari del derma. I lipidi vengono rilevati utilizzando metodi specifici di colorazione.

Uno speciale biopsia cutanea fissazione campioni in una soluzione 1% di cloruro di calcio al 10% formalina o preparazioni contenente il 10% di formalina per 2 giorni, quindi 3% soluzione di bicromato di potassio per 1 settimana. Dopo la fissazione, macchia con il metodo Tarnovsky. I lipidi sono ben rilevati dal Sudan ombreggiato di nero e dallo sharlough. Sono birifrangenti, quindi visibili in un microscopio polarizzatore.

I lipidi si trovano non solo nei vasi alterati angiomaticamente, ma anche nella pelle clinicamente invariata, nei fibroblasti, nei muscoli che sollevano i capelli. Deposizione di lipidi identificati mediante microscopia elettronica in cellule endoteliali, periciti, fibroblasti all'interno di grandi lisosomi in forma di due tipi di inclusioni intracellulari circondata doppia membrana ed avente una struttura lamellare. I lisosomi sono costituiti da bande alternate di elettroni densi e leggeri. Nella maggior parte di essi viene rilevata l'attività delle fosfatasi e nei corpi residui si trovano strutture mieliniche.

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