Malattia del sonno

La narcolessia è caratterizzata da sonnolenza patologica diurna, spesso associata a episodi di perdita improvvisa del tono muscolare (cataplessia), paralisi del sonno e fenomeni ipnagogici.

La diagnosi si basa sui risultati della polisonnografia e di un test di latenza del sonno multiplo. Per il trattamento si utilizzano modafinil e vari stimolanti.

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Cause della narcolessia

La causa della narcolessia è sconosciuta. La narcolessia è largamente associata a certi aplotipi HLA e nei bambini con narcolessia, un aumento (40 volte) del rischio di malattia, indicando una causa genetica. Allo stesso tempo, il tasso di concordanza dei gemelli è basso (25%), a testimonianza dell'importante ruolo dei fattori esterni. Gli animali e la maggior parte delle persone con deficit osservato narcolessia del neuropeptide ipocretina-1 nel liquor, suggerendo che come la causa di neuroni distruzione autoimmune gipokretinsoderzhaschih HLA-associati nei dipartimenti ipotalamo laterale. La narcolessia è ugualmente influenzata da uomini e donne.

Nella narcolessia si verifica una disregolazione della periodicità e del controllo della fase di sonno rapido (con BDG), vale a dire cambiare la struttura del sonno. La fase del sonno con il BDG "invade" sia durante i periodi di veglia che durante i periodi di transizione dalla veglia al sonno. Molti sintomi della narcolessia si manifestano con una netta perdita di tono muscolare e sogni vividi che caratterizzano un sonno veloce.

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I sintomi della narcolessia

I sintomi principali sono: sonnolenza patologica diurna (PDS), cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e insonnia; circa il 10% dei pazienti ha tutti e 4 i sintomi. Le violazioni di un sogno di notte sono anche caratteristiche. I sintomi di solito debuttano negli adolescenti o nei giovani, di solito senza malattie pregresse, sebbene la comparsa di narcolessia sia talvolta associata a malattia, stress o un periodo di privazione del sonno. Dopo il debutto, la narcolessia diventa una malattia permanente, senza intaccare l'aspettativa di vita.

La sonnolenza patologica diurna può svilupparsi in qualsiasi momento. Il numero di attacchi durante il giorno può variare in modo significativo; Gli attacchi possono essere rari e numerosi, la loro durata varia da alcuni minuti a diverse ore. La capacità del paziente di resistere all'addormentarsi è molto limitata, sebbene non sia più difficile svegliarlo durante un attacco narcolettico piuttosto che in un sonno normale. Sequestri tendono a verificarsi in un ambiente monotono (ad esempio, leggere, guardare la TV, nel corso della riunione), facilitando addormentarsi e in una persona sana, ma in contrasto con questo il paziente può andare a dormire e in una situazione che richiede attenzione (ad esempio, durante la guida di un auto, parlare , lettere, pasti). Possibili attacchi di sonno - attacchi improvvisi ripetuti di sonno. Il paziente può sentirsi allegro dopo il risveglio, ma dopo alcuni minuti può riaddormentarsi. Il sonno notturno è frammentato, spesso interrotto da sogni luminosi e spaventosi, e non porta soddisfazione. Ciò si traduce in condizioni di scarsa efficienza e la produttività, relazioni interpersonali deteriorate, scarsa concentrazione, mancanza di motivazione, depressione, una significativa riduzione della qualità della vita e aumento del rischio di incidenti (in particolare a seguito di incidenti stradali).

La cataplessia è caratterizzata da improvvisa debolezza muscolare o paralisi senza perdita di coscienza causata da improvvisi - con un elemento di sorpresa - reazioni emotive come rabbia, paura, gioia o sorpresa. La debolezza può essere limitata solo ad uno degli arti (ad esempio, il paziente cade improvvisamente la canna da pesca quando il pesce viene catturato), o essere generalizzato, quando il paziente, improvvisamente arrabbiato o ridendo di gusto, cade come un capro espiatorio. La perdita di tono muscolare in tali episodi ricorda il fenomeno osservato nella fase di sonno veloce (con BDG). Cataplessia si verifica in circa 3/4 dei pazienti.

La paralisi del sonno è un breve episodio di debolezza muscolare che a volte si verifica al momento dell'addormentarsi o del risveglio, durante il quale il paziente non è in grado di produrre alcun movimento volontario. A questo punto il paziente può abbracciare la paura. Tali episodi ricordano l'inibizione dell'attività motoria durante la fase di sonno veloce (con BDG). La paralisi del sonno si verifica in circa 1/4 dei pazienti, e talvolta in bambini sani e adulti.

I fenomeni ipnagogici sono illusioni uditive o visive insolitamente luminose o allucinazioni che si verificano quando ci si addormenta o, più raramente, al risveglio. In qualche modo assomigliano a sogni luminosi che sorgono durante la fase di sonno veloce (con il BDG). I fenomeni ipnagogici si verificano in circa 1/3 dei pazienti e sono comuni anche tra i bambini sani e talvolta si trovano in adulti sani.

Diagnosi di narcolessia

La diagnosi viene posta in media 10 anni dopo l'inizio della malattia. Nei pazienti con sonnolenza patologica diurna, la presenza di cataplessia ci permette di presumere la narcolessia. Il significato diagnostico è rappresentato dai risultati della polisonnografia notturna e di un test di latenza del sonno multiplo (MTLS). I criteri diagnostici della narcolessia sono la registrazione della fase del sonno in almeno 2 su 5 episodi di sonno diurno e l'accorciamento del tempo di sonno latente a 5 minuti in assenza di altri disturbi in base ai risultati della polisonnografia notturna. I risultati del test di manutenzione della sveglia non sono diagnostici, ma aiutano a valutare l'efficacia del trattamento.

Secondo la storia e l'esame obiettivo, è possibile sospettare altre potenziali cause di ipersonnia cronica; La TC o la risonanza magnetica del cervello e i test clinici del sangue e delle urine aiutano a confermare la diagnosi. Provoca ipersonnia cronica può essere ipotalamo tumore o parti superiori del tronco cerebrale, aumento della pressione endocranica, alcuni tipi entsefapita e ipotiroidismo, iperglicemia, ipoglicemia, anemia, uremia, ipercapnia, ipercalcemia, insufficienza epatica, convulsioni e sclerosi multipla. L'ipersonnia acuta, relativamente a breve termine, di solito accompagna malattie sistemiche acute, come l'influenza.

La sindrome di Klein-Levin è una malattia molto rara che colpisce i giovani, caratterizzata da ipersonnia episodica e polifagia. L'eziologia non è chiara, ma può includere una reazione autoimmune all'infezione.

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Trattamento della narcolessia

Singoli episodi di paralisi carotidea o fenomeni ipnagogici con lieve sonnolenza patologica diurna non richiedono un trattamento speciale. In altri casi, prescrivi stimolanti. Si raccomanda di mantenere una rigorosa igiene del sonno, con una notte sufficientemente lunga e un breve sonno diurno (meno di 30 minuti, di solito dopo il pranzo) alla stessa ora ogni giorno.

Con sonnolenza lieve o moderata, il modafinil, un farmaco a lunga durata d'azione, è efficace. Il meccanismo d'azione non è chiaro, ma il farmaco non è uno stimolante. Tipicamente, Modafinil è prescritto per 100-200 mg per via orale al mattino. Secondo le indicazioni, la dose può essere aumentata a 400 mg, ma in alcuni casi è necessaria una dose significativamente più alta. Se l'effetto del farmaco non è sufficiente fino alla sera, alle 12: 00-13: 00 puoi prendere una seconda piccola dose (100 mg), consapevole del potenziale rischio di disturbi del sonno notturno. Gli effetti collaterali di modafinil sono nausea e mal di testa, che possono essere levigati se si inizia con basse dosi e gradualmente portarli ai valori desiderati.

Nell'inefficacia del modafinil, i derivati delle anfetamine sono assegnati al posto o insieme al modafinile. Il metilfenidato può essere più efficace a dosi da 5 mg 2 volte / die a 20 mg 3 volte / die verso l'interno, che si differenzia dal modafinil per un inizio più rapido dell'azione terapeutica. La metanfetamina è prescritta per 5-20 mg 2 volte al giorno verso l'interno, dextroamphetamine 5-20 mg 2-3 volte al giorno all'interno; come farmaci a lunga durata d'azione nella maggior parte dei casi sono efficaci con una singola dose al giorno. Possibili effetti collaterali includono agitazione, ipertensione arteriosa, tachicardia e cambiamenti di umore (reazioni maniacali). Tutti gli stimolanti hanno un aumentato rischio di dipendenza. La pemolina, con un minore potenziale di dipendenza rispetto alle anfetamine, è usata raramente a causa dell'epatotossicità e della necessità di un regolare monitoraggio della funzionalità epatica. Secondo le indicazioni, viene prescritto il farmaco anoressivo mazindol (2-8 mg per via orale 1 volta / giorno).

Gli antidepressivi triciclici (specialmente imipramina, clomipramina e protriptilina) e gli inibitori MAO sono efficaci nel trattamento della cataplessia, della paralisi carotidea e dei fenomeni ipnagogici. Clomipramina 25-150 mg (per via orale 1 volta / giorno al mattino) è il farmaco anti-cataratta più efficace. Un nuovo farmaco anti-cataratta Na oxibato (elenco A, a causa del rischio di dipendenza e tossicodipendenza) è prescritto a 2,75-4,5 grammi per via orale due volte durante la notte.