Malattie del motoneurone

Le malattie del motoneurone sono caratterizzate da degenerazione progressivamente progressiva dei tratti cortico-spinali, dei neuroni del corno anteriore, dei nuclei motori bulbari o di una combinazione di queste lesioni. Tra i sintomi: debolezza muscolare e atrofia, fascicolazione, labilità emotiva e debolezza dei muscoli respiratori. La diagnosi include l'esame del tasso di eccitazione, EMG e l'esclusione di altri disturbi nelle neuroimmagini e nei test di laboratorio. Il trattamento della malattia del motoneurone è sintomatico.

Le cause di malattie del motoneurone

Esistono diverse forme di malattia dei motoneuroni e la loro eziologia è spesso sconosciuta. La nomenclatura e i sintomi dipendono dalla localizzazione della lesione primaria. Tra le miopatie, simula il quadro clinico della malattia dei motoneuroni, il danno alla membrana muscolare, l'apparato contrattile e gli organelli dei miociti.

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Sintomi di malattie del motoneurone

È accettato distinguere tra la lesione del motoneurone superiore (centrale) e inferiore (periferico); a volte (ad esempio, con sclerosi laterale amiotrofica) entrambi i neuroni sono colpiti.

Quando la lesione del motoneurone (ad esempio, sclerosi laterale primaria) neuroni colpiti sulla corteccia motoria al tronco cerebrale (bulbare tratti corticospinali) o del midollo spinale (tratti corticospinali). Tra i sintomi di rigidità, movimenti difficili e goffi, prima i muscoli della bocca, della gola, del sudore e degli arti.

Con le lesioni del motoneurone inferiore, i neuroni del corno anteriore del midollo spinale o dei loro assoni efferenti, che vanno ai muscoli scheletrici, soffrono. Nella paralisi bulbare, solo i nuclei bulbari dei nervi del motore craniale sono colpiti nel tronco cerebrale. I disturbi più comuni sono la debolezza dei muscoli facciali, la disfagia e la disartria. Nelle lesioni neuroni del corno anteriore, come nel caso di amiotrofia spinale, disturbi comuni di debolezza e atrofia, fascicolazioni (muscolo visibile spasmi fine) e crampi alle mani, ai piedi e lingua. Per le malattie del motoneurone inferiore includono anche la poliomielite e l'infezione da enterovirus, quando i neuroni delle corna anteriori sono colpiti e la sindrome post-poliomielite.

L'esame fisico aiuta a differenziare le lesioni del motoneurone superiore e inferiore, nonché la debolezza delle lesioni del motoneurone inferiore da debolezza nelle miopatie.

Forme

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La SLA (la malattia di Lou Gehrig, la sindrome di Charcot) è la forma più comune di fallimento del motoneurone. La malattia inizia con crampi asimmetrici, debolezza e amiotrofia dei pennelli (più spesso) o stop. Poi ci sono fascicolazioni, spasticità, aumento dei riflessi tendinei profondi, riflessi plantari estensori, rigidità dei movimenti, perdita di peso, affaticamento e difficoltà nel controllo dell'espressione del viso e dei movimenti della lingua. Altri sintomi includono disfonia, disfagia, disartria e soffocamento con cibo liquido. Poi ci sono reazioni inadeguate, involontarie e incontrollate (sindrome pseudobulbare) di risate o pianto. Sensibilità, coscienza, sfera cognitiva, movimenti oculari arbitrari, funzione sessuale e anche la funzione degli sfinteri non sono solitamente violati. La morte si verifica a causa della paralisi dei muscoli respiratori, metà dei pazienti muore nei primi 3 anni dal debutto della malattia, il 20% vive 5 anni e il 10% - 10 anni. La sopravvivenza per 30 anni è una rarità.

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Paralisi bulbare progressiva

La violazione di funzione dei muscoli innervati dai nervi cranici, e del tratto cortico-bulbari provoca difficoltà progressiva nella masticazione, deglutizione, parlando, appare la voce nasale, diminuito riflesso del vomito, fascicolazioni e debolezza dei muscoli facciali, così come il linguaggio. Quando il percorso cortico-bulbare è interessato, la paralisi pseudobulbare si sviluppa con labilità emotiva. Con la disfagia, la prognosi è scarsa, le complicanze respiratorie derivanti dall'aspirazione portano alla morte in 1-3 anni.

Atrofia muscolare progressiva

In molti casi, soprattutto se la malattia debutta durante l'infanzia, è ereditata da un tipo autosomico recessivo. In altri casi, appare sporadicamente. In generale, la malattia può svilupparsi a qualsiasi età. È possibile sconfiggere solo i neuroni delle corna anteriori o è più pronunciato rispetto alla concomitante sconfitta delle vie cortico-spinale. La malattia progredisce più lentamente delle altre lesioni motoneuron. La prima manifestazione può essere fascicolazione. La perdita e la debolezza del peso del muscolo cominciano con i pennelli, quindi si diffondono alle braccia, alle spalle e alle gambe. La sopravvivenza è in genere più di 25 anni.

Sclerosi laterale primaria e progressiva paralisi pseudobulbare

Con la progressiva paralisi pseudobulbare, la tensione e la debolezza delle sezioni distali aumentano gradualmente, colpendo l'arto, così come i muscoli innervati dai nervi cranici caudali. Molto più tardi, possono apparire fascicolazioni e atrofia muscolare. Dopo alcuni anni, queste violazioni portano alla completa invalidità.

Diagnostica di malattie del motoneurone

La malattia deve essere sospettata con progressiva debolezza motoria generalizzata, non accompagnata da una significativa compromissione della sensibilità. Tra le altre malattie neurologiche che portano a debolezza muscolare isolata, disturbi della trasmissione neuromuscolare e varie miopatie. Acquisito provoca solo deficit motori: miopatia non infiammatoria, polimiosite, dermatomiosite, lesioni della tiroide e le ghiandole surrenali, disturbi elettrolitici (ipokaliemia, ipercalcemia, ipofosfatemia), e varie infezioni (ad esempio, la sifilide, malattia di Lyme, epatite C).

Nella sconfitta dei nervi cranici, la causa secondaria è meno probabile. I sintomi del fallimento del motoneurone inferiore e superiore, così come la debolezza dei muscoli facciali, supportano la sclerosi laterale amiotrofica.

Gli studi di elettrodiagnostica vengono eseguiti per escludere i disturbi della trasmissione neuromuscolare e la demielinizzazione dei nervi. Quando MN è interessato, il tasso di eccitazione di solito non è fino alla fase tardiva della malattia. L'ago EMG più informativo, che mostra fibrillazione, onde positive, fascicolazioni e, a volte, potenziali giganti di azione delle unità motorie, anche in arti esteriormente inalterati.

È richiesta una risonanza magnetica. In assenza di dati clinici ed EMG, che indicano la sconfitta dei nervi cranici, viene prescritta la MRT del reparto cervicale.

Effettuare emocromo, determinare il livello di elettroliti, creatina, ormoni tiroidei, proteine del siero e urine elettroforesi con immunofissazione agli anticorpi monoclonali identificare anticorpi anti glicoproteina mielina-associata (MAG) identificare malattie potenzialmente curabili, e se c'è un sospetto intossicazione da metalli pesanti, quindi esaminarne il contenuto nell'urina quotidiana. Deve eseguire puntura lombare: maggiore contenuto di globuli bianchi o proteina assume una diversa diagnosi.

Al minimo sospetto effettuata VDRL-risposta alla sifilide determinare ESR, fattore reumatoide, anticorpi Borrelia, HIV, virus dell'epatite C, anticorpi antinucleo (ANA), anticorpi contro gli antigeni neuronali che compaiono all'interno di sindrome paraneoplastica (anti Hu). Test genetici (per esempio, superossido dismutasi mutazione genica) e la determinazione degli enzimi (ad esempio, hexosaminidase A) mostra solo se il paziente è interessato consulenza genetica, ed i risultati di questi studi non possono influenzare il trattamento.

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Trattamento di malattie del motoneurone

Non esiste un trattamento specifico per la malattia dei motoneuroni. La preparazione di antiglutammato riluzolo 50 mg per os 2 volte al giorno prolunga la vita con la forma bulbare della sclerosi laterale amiotrofica. Affrontare la disfunzione neurologica progressiva segue le forze degli specialisti di vari profili. La fisioterapia aiuta a mantenere la funzione muscolare. È importante raccomandare bendaggi ortopedici di fissazione e ausili per la deambulazione. Un logopedista può raccogliere dispositivi di comunicazione adeguati. Con la debolezza faringea, mangiare è una minaccia reale e può essere necessaria una gastrostomia percutanea endoscopica.

Con lo sviluppo della debolezza respiratoria, il pneumologo raccomanderà il supporto respiratorio non invasivo (ad esempio, una pressione positiva a due livelli), la tracheotomia o la ventilazione completa.

Il baclofene riduce la spasticità, il chinino o il fenito possono indebolire la crump. I farmaci anticolinergici (es. Glicopirrolato, amminottilina, benzthropine, trihexyphenidyl, hyoscine application, atropine) riducono la salivazione. Amitriptilina e fluvoxamina sono utilizzate per le lesioni pseudobulbari. Negli ultimi stadi di queste malattie, il dolore può richiedere la nomina di oppioidi e benzodiazepine. L'intervento chirurgico per migliorare la deglutizione con la paralisi progressiva dei tabloid è inefficace.

Per determinare il livello di intervento consentito, il medico curante già nelle prime fasi della malattia della malattia dei motoneuroni dovrebbe parlare francamente con il paziente, i suoi familiari e gli operatori sanitari. Successivamente, queste decisioni dovrebbero essere periodicamente riviste e confermate.