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Malattie del seno: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025

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Le ghiandole mammarie fanno parte dell'apparato riproduttivo femminile; i tessuti delle ghiandole mammarie sono bersagli degli ormoni steroidei ovarici, della prolattina, degli ormoni placentari e indirettamente degli ormoni provenienti da altre ghiandole endocrine del corpo.
Tradizionalmente, gli oncologi sono coinvolti nella diagnosi e nel trattamento delle patologie mammarie. Tuttavia, recentemente, ostetrici e ginecologi hanno iniziato ad affrontare più approfonditamente il problema delle patologie benigne del seno.
Fattori di rischio per lo sviluppo delle malattie del seno
Attualmente sono state identificate condizioni che contribuiscono all'insorgenza e allo sviluppo di patologie della ghiandola mammaria, il che consente di individuare un gruppo di donne con un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
Poiché le malattie benigne e il cancro al seno hanno molto in comune nei fattori eziologici e nei meccanismi patogenetici, i fattori di rischio per il loro sviluppo sono in gran parte identici.
Di primaria importanza è il fattore ereditario: la presenza di malattie benigne e maligne nei parenti in linea materna.
Uno dei fattori avversi più comuni è la salpingo-ooforite cronica, poiché l'infiammazione interrompe la produzione di ormoni sessuali.
La maggior parte dei pazienti con varie forme di mastopatia presenta una patologia tiroidea. L'ipotiroidismo aumenta il rischio di mastopatia di 3,8 volte.
Una causa importante che contribuisce allo sviluppo della mastopatia sono diverse malattie del fegato, delle vie biliari e della cistifellea. Il fegato svolge un ruolo fondamentale nel metabolismo degli estrogeni endogeni in eccesso. In caso di malattie, questa capacità si riduce o addirittura si perde, con conseguente aumento del livello di ormoni.
Tra gli altri fattori di rischio, l'obesità può svolgere un certo ruolo, soprattutto se associata a diabete e ipertensione arteriosa. È noto che in presenza dell'intera triade, il rischio di mastopatia, così come di cancro al seno, triplica.
Un altro fattore di rischio per lo sviluppo di alterazioni disormonali nelle ghiandole mammarie è la carenza di iodio, che contribuisce a disturbi nel sistema ipotalamo-ghiandole mammarie.
Le donne corrono un rischio elevato di ammalarsi in caso di stress, nevrosi, depressione, pertanto lo stress cronico è uno dei fattori che determinano lo sviluppo della mastopatia.
Anche un'attività sessuale irregolare può causare squilibri ormonali nel corpo femminile, che possono contribuire allo sviluppo di processi patologici nella ghiandola mammaria.
I fattori di rischio indiretti includono la dipendenza da alcol e fumo.
Il rischio di sviluppare patologie al seno può aumentare a causa dell'esposizione alle radiazioni ionizzanti.
Le lesioni e i microtraumi alla ghiandola mammaria possono avere gravi conseguenze sullo sviluppo di patologie mammarie.
L'interruzione artificiale di gravidanza aumenta significativamente il rischio di sviluppare patologie delle ghiandole mammarie. Dopo un aborto, i processi proliferativi nelle ghiandole mammarie cessano e il tessuto subisce uno sviluppo inverso. Questi cambiamenti regressivi si verificano in modo irregolare, quindi la struttura delle ghiandole può acquisire un carattere patologico.
Il rischio di sviluppare mastopatia e cancro al seno aumenta sotto l'influenza di fattori sfavorevoli come l'assenza di gravidanza o la prima gravidanza tardiva, la mancanza di allattamento.
Le donne che hanno partorito due figli prima dei 25 anni hanno un rischio tre volte inferiore di sviluppare patologie al seno rispetto a quelle che ne hanno avuto uno solo. Anche l'età è un importante fattore di rischio per il cancro: l'incidenza del cancro al seno aumenta con l'età e raggiunge, secondo alcuni autori, fino al 30% entro i 75 anni.
È stato scoperto un legame tra un rischio aumentato di contrarre la malattia e l'inizio precoce delle mestruazioni o la loro cessazione tardiva.
I fattori che hanno un effetto protettivo includono il parto precoce (20-25 anni), l'allattamento al seno e il numero di nascite (più di due) con lattazione completa.
Spesso, i fattori causali sono interconnessi, creando un contesto generale sfavorevole. La complessità della valutazione della totalità dei fattori causali impone la necessità di un controllo completo e regolare (autopalpazione delle ghiandole mammarie, mammografia, visita mammologica) per ogni donna.
Diagnosi delle malattie del seno
Esame clinico
La visita inizia con l'analisi dell'anamnesi. I dati sui fattori di rischio per le patologie del seno sono di grande importanza per comprenderne le cause.
Successivamente specificano i disturbi, il momento della loro comparsa, il collegamento con il ciclo mestruale, la presenza di secrezioni dai capezzoli, il loro colore, la consistenza, la durata e la costanza.
Un esame obiettivo comprende l'ispezione e l'esame manuale, che determina il grado di formazione delle ghiandole, la forma, le dimensioni, le condizioni della pelle e del capezzolo.
Si esegue la palpazione superficiale e profonda di ghiandole e linfonodi, rilevando la presenza di addensamenti e la loro natura. Particolare attenzione viene prestata alle formazioni nodulari presenti.
La palpazione viene eseguita con la paziente in posizione verticale e orizzontale. La palpazione consente di determinare la posizione del tumore, le sue dimensioni, i suoi confini, la sua consistenza e i rapporti con i tessuti sottostanti. Inizialmente si esegue toccando delicatamente i polpastrelli del secondo, terzo e quarto dito, appoggiati sulla ghiandola mammaria palpata. Successivamente si passa a una palpazione più profonda, che dovrebbe comunque essere indolore. La palpazione della ghiandola mammaria in posizione orizzontale può facilitare significativamente la diagnosi di tumori minimi, nonché la loro distinzione dall'iperplasia disormonale. In questa posizione, l'intera ghiandola mammaria diventa più morbida, il che consente di individuare piccole aree di compattazione. Inoltre, con la posizione orizzontale della donna esaminata, le aree di iperplasia disormonale diventano più morbide al tatto o non vengono individuate affatto, mentre il nodulo tumorale non cambia la sua consistenza rispetto all'esame in posizione eretta.
Scala per la valutazione delle alterazioni rilevate nelle ghiandole mammarie
Cifrario |
Caratteristiche delle aree palpate |
Conclusione clinica |
3 |
In una o entrambe le ghiandole mammarie, le aree localizzate di compattazione sono chiaramente definite su uno sfondo di diffusa | Fibroadenomatosi localizzata sullo sfondo di una fibroadenomatosi diffusa |
2 |
In una o entrambe le ghiandole uterine si determinano aree compatte senza contorni netti sullo sfondo di una fibroadenomatosi diffusa | Fibroadenomatosi localizzata sullo sfondo di una fibroadenomatosi diffusa |
1 |
Aree di compattazione diffusa a grana fine vengono rilevate in una o entrambe le ghiandole mammarie | Fibroadenomatosi cistica o fibrosa diffusa |
0 |
Alla palpazione, la struttura delle ghiandole è uniforme. | Assenza di segni fisici di un processo patologico |
Una valutazione oggettiva delle condizioni delle ghiandole si basa sui dati dell'esame e della palpazione, nonché sulla mammografia, sull'ecografia e su altri studi speciali del tessuto della ghiandola mammaria.
Metodi di laboratorio e strumentali per la ricerca delle malattie delle ghiandole mammarie
Metodi di laboratorio
Una componente obbligatoria di un esame completo delle pazienti con patologie del seno è la determinazione dello stato ormonale individuale della donna, in primo luogo il livello di prolattina ed estrogeni.
Al fine di esaminare la probabilità di sviluppare processi patologici a livello mammario, negli ultimi due decenni è stata proposta la definizione di marcatori tumorali. I dati di letteratura indicano un aumento dei livelli di marcatori tumorali in gruppi di donne con forme diffuse e marcate di mastopatia. È più razionale determinare il ruolo dei marcatori nel predire l'insorgenza di patologie mammarie in pazienti con fattori genetici o anamnestici di predisposizione a un processo maligno o con forme proliferative di mastopatia.
I marcatori tumorali come l'antigene carcinoembrionario (CEA), gli antigeni ad alto peso molecolare CA-125 e CA19-9 e l'antigene cancerogeno mucinico (MRA) consentono di monitorare l'efficacia del trattamento.
Metodi di radiazione
Mammografia. L'accuratezza diagnostica della mammografia varia dal 75 al 95%. L'elevata percentuale di falsi negativi è dovuta al fatto che nelle donne giovani, soprattutto durante l'allattamento, linfonodi e tumori sono difficili da distinguere rispetto allo sfondo denso della ghiandola. Per questo motivo, si ritiene inappropriata l'esecuzione della mammografia nelle donne di età inferiore ai 30 anni. Individuare un tumore in presenza di mastopatia è molto difficile. In queste condizioni, un linfonodo tumorale viene rilevato in non più del 50% dei casi. La dimensione minima di un tumore rilevato dalla mammografia è di 0,5-1,0 cm.
Si consiglia di effettuare questo studio tra il 5° e il 12° giorno del ciclo mestruale.
La mammografia a raggi X deve essere eseguita nelle donne di età superiore ai 35 anni, nei casi in cui il tumore non è chiaramente palpabile; quando la formazione è localizzata direttamente dietro il capezzolo; con tessuto adiposo premammario sviluppato; marcati cambiamenti involutivi nel tessuto della ghiandola mammaria; come metodo di esame di screening (Fig. 15.2).
Attualmente, alle donne over 40 si raccomanda di sottoporsi a mammografia ogni 2 anni, e dopo i 50 una volta all'anno. Se si riscontrano delle addensamenti locali, determinati tramite palpazione, la mammografia viene eseguita su donne di qualsiasi età.
La pneumomammografia viene utilizzata per migliorare il contorno di un linfonodo situato in profondità nel tessuto mammario, nonché per tumori localizzati alla periferia della ghiandola (al margine dello sterno, in proiezione dei processi succlavio e ascellare), per i quali è difficile ottenere un'immagine radiografica. L'esame radiografico viene eseguito dopo l'iniezione di 200-500 ml di protossido di azoto attraverso diversi aghi posizionati in diversi quadranti delle ghiandole mammarie.
La pneumocistografia è un ulteriore metodo diagnostico differenziale per le forme cistiche di fibroadenomatosi e cistoadenopapilloma. Dopo aver perforato la cisti e averne evacuato il contenuto, vengono introdotti 10 ml di aria nella cavità. La radiografia consente di tracciare la struttura delle pareti della cisti e il rilievo della sua superficie interna.
La duttografia o galattografia è un metodo utilizzato per diagnosticare i tumori duttali non palpabili. Il contenuto informativo di questo metodo è dell'80-90%.
L'elettroradiografia (xerografia) è un metodo informativo, ma il suo svantaggio è l'elevata dose di esposizione alle radiazioni, che è 3 volte superiore alla dose della mammografia convenzionale.
Ecografia. Questa metodica diagnostica è preferibile: nell'esame di pazienti di età inferiore ai 30 anni, quando la lesione è localizzata in aree della ghiandola mammaria difficilmente accessibili per la mammografia (processo succlavio, plica sottomammaria, spazio retromammario, processo ascellare), nella diagnosi differenziale di formazioni solide e cistiche, quando si esegue una biopsia a puntura mirata. Il contenuto informativo della metodica è dell'87-98%.
La mammografia e l'ecografia sono metodi complementari.
Tomografia computerizzata. Un metodo altamente informativo per esaminare pazienti con dati poco chiari derivanti dalla tomografia convenzionale e con ghiandole mammarie "dense". La tomografia computerizzata consente di individuare tumori fino a 2 mm, valutarne la diffusione e diagnosticare in modo differenziale la mastopatia e le neoplasie maligne.
Risonanza magnetica (RM). L'innocuità della procedura, unita alla buona esecuzione di sezioni di direzione arbitraria, ci consente di prevedere che diventerà una delle metodiche leader. Tuttavia, un segno precoce di cancro come le microcalcificazioni non è visibile con la MTP.
Transilluminazione (diafanoscopia). Il metodo si basa sulla valutazione delle strutture della ghiandola mammaria in luce trasmessa. L'esame viene condotto in una stanza buia. La sorgente luminosa viene posizionata sotto la ghiandola mammaria e la struttura dell'organo viene esaminata visivamente. I moderni dispositivi per la diafanoscopia utilizzano una telecamera e un monitor, che consentono di migliorare il contrasto dell'immagine. Gli indubbi vantaggi del metodo della diafanoscopia includono la non invasività, l'assenza di radiazioni ionizzanti, il rapporto costo-efficacia e la semplicità dell'esame. Tuttavia, il metodo non è sufficientemente sensibile. Si prevede un suo ulteriore sviluppo attraverso la valutazione computerizzata dei risultati e l'utilizzo di laser a bassa energia di radiazione.
Metodi istologici
La biopsia a puntura consiste nell'inserimento di un ago nello spessore della compattazione e nell'aspirazione di particelle di tessuto attraverso di esso. Nell'80-85% dei casi, l'esame citologico delle punture permette di formulare una diagnosi. Nell'iperplasia disormonale, la biopsia a puntura permette di stabilire il grado di proliferazione e atipia dell'epitelio e di rilevare la presenza di una cavità cistica.
La biopsia escissionale prevede l'escissione del nodulo rilevato insieme a una sezione di tessuto circostante. Se vengono rilevate alterazioni benigne nella ghiandola mammaria, tale intervento ha finalità terapeutiche e profilattiche.
La trepanobiopsia viene eseguita utilizzando aghi speciali che consentono di ottenere una colonna di tessuto sufficiente per l'esame istologico. La trepanobiopsia può aumentare il rischio di disseminazione tumorale. Pertanto, dovrebbe essere eseguita immediatamente prima dell'inizio del trattamento antitumorale e non come esame di routine per tutte le pazienti con tumore palpabile. L'efficacia di questo metodo nel carcinoma mammario è di circa il 95%.
L'esame citologico delle secrezioni dal capezzolo consente di individuare cellule maligne nei tumori intraduttali.
Tra i metodi elencati, i seguenti sono oggi di importanza pratica: mammografia a raggi X, ecografia mammaria, biopsia escissionale e citologica delle secrezioni dal capezzolo. I restanti metodi sono raramente utilizzati nella pratica quotidiana.
Cosa c'è da esaminare?