Malattie rare accompagnate da emorragia

Sanguinamento dovuto a patologia dei vasi sanguigni

Il sanguinamento può derivare da anomalie piastriniche, dei fattori della coagulazione e dei vasi sanguigni. I disturbi emorragici vascolari sono causati da patologie della parete vascolare e si presentano solitamente con petecchie e porpora, ma raramente causano gravi perdite di sangue. Il sanguinamento può derivare da carenza di collagene vascolare o perivascolare nella sindrome di Ehlers-Danlos e in altre rare patologie ereditarie del tessuto connettivo (ad esempio, pseudoxantoma elastico, osteogenesi imperfecta, sindrome di Marfan). Il sanguinamento può essere la principale manifestazione nello scorbuto o nella porpora di Henoch-Schonlein, nelle vasculiti allergiche, che di solito si manifestano nell'infanzia. Nei disturbi emorragici vascolari, i test di emostasi di solito rimangono nei limiti della norma. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche.

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Autosensibilità ai globuli rossi (sindrome di Gardner-Diamond)

L'autosensibilità dei globuli rossi è un raro disturbo che colpisce le donne ed è caratterizzato da dolore localizzato ed ecchimosi dolorosa, che colpisce principalmente le estremità.

Nelle donne con autosensibilizzazione ai globuli rossi, l'iniezione intradermica di 0,1 ml di globuli rossi autologhi o di stroma eritrocitario può causare dolore, gonfiore e indurimento nel sito di iniezione. Questo risultato suggerisce che i globuli rossi infiltrati nei tessuti siano coinvolti nella patogenesi della lesione. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti presenta anche manifestazioni di una grave sindrome psiconevrotica. Inoltre, fattori psicogeni come la porpora autoindotta possono essere associati alla patogenesi della sindrome in alcuni pazienti. La diagnosi si basa sull'esame del sito di iniezione intradermica di autoeritrociti e del sito di iniezione di controllo (senza globuli rossi) 24 e 48 ore dopo l'iniezione. Le lesioni possono complicare l'interpretazione del test, pertanto è necessario selezionare siti di iniezione di difficile accesso per il paziente.

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Disproteinemie che causano rash emorragico vascolare (porpora)

L'amiloidosi causa la deposizione di amiloide nei vasi sanguigni della pelle e dei tessuti sottocutanei, che può causare un aumento della fragilità vascolare, con conseguente porpora. In alcuni pazienti, l'amiloide assorbe il fattore X, causandone una carenza, ma questo di solito non porta a sanguinamento. Emorragie periorbitali o un'eruzione emorragica che si sviluppano in un paziente dopo un trauma lieve in assenza di trombocitopenia suggeriscono la presenza di amiloidosi.

La crioglobulinemia è causata da immunoglobuline che precipitano quando il plasma si raffredda durante il passaggio attraverso la cute e i tessuti sottocutanei delle estremità. Le immunoglobuline monoclonali, come quelle prodotte nella macroglobulinemia di Waldenström o nel mieloma multiplo, a volte si comportano come le crioglobuline, i complessi immunitari misti IgM-IgG prodotti in alcune malattie infettive croniche, più comunemente l'epatite C. La crioglobulinemia può causare infiammazione dei piccoli vasi, con conseguente porpora. La presenza di crioglobuline può essere rilevata mediante esami di laboratorio.

La porpora ipergammaglobulinemica è una porpora vascolare e si riscontra prevalentemente nelle donne. Lesioni cutanee ricorrenti, piccole, palpabili ed emorragiche sono localizzate agli arti inferiori. Queste lesioni lasciano piccole macchie brune residue. Molti pazienti presentano manifestazioni di altre malattie immunologiche (ad esempio, sindrome di Sjögren, LES). Il reperto diagnostico è un aumento policlonale di IgG (ipergammaglobulinemia diffusa all'elettroforesi delle proteine sieriche).

La sindrome da iperviscosità è il risultato di concentrazioni plasmatiche di IgM notevolmente elevate e può causare porpora e altre forme di sanguinamento patologico (ad esempio epistassi profusa) nei pazienti con macroglobulinemia di Waldenström.

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