Malattie rare, accompagnate da sanguinamento

Sanguinamento causato dalla patologia dei vasi sanguigni

Il sanguinamento può derivare da alterazioni delle piastrine, fattori di coagulazione e vasi sanguigni. Malattie vascolari sono causate da alterazioni della coagulazione, della parete vascolare e si manifesta solitamente petecchie, porpora, ma raramente causano gravi perdite di sangue. Sanguinamento può derivare da deficit di vascolare o collagene perivascolare nella sindrome, sindrome di Ehlers-Danlos, altre malattie del tessuto connettivo ereditarie rare (ad esempio, pseudoxantoma elastico osteogenesi imperfetta sanguinamento può essere un importante manifestazione in purpura scorbuto o Henoch-Schonlein, vasculite allergica, sindrome di Marfan. Si manifesta tipicamente infanzia. Nelle malattie di emostasi di sanguinamento test vasi sono di solito normali. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche.

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Autosensibilità agli eritrociti (sindrome di Gardner-Diamond)

L'autosensibilità agli eritrociti è una malattia rara che si verifica nelle donne. Caratterizzato da dolore localizzato e ecchimosi dolorosa, manifestato principalmente sugli arti.

Nelle donne con autosensibilità agli eritrociti, l'iniezione intradermica di 0,1 ml di eritrociti autologo o stroma eritrocitario può causare dolore, gonfiore e compattazione del sito di iniezione. Questo risultato suggerisce che i globuli rossi che penetrano nei tessuti sono coinvolti nella patogenesi della lesione. Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti ci sono anche manifestazioni di sindrome psiconevrotica grave. Inoltre, alcuni fattori psicogeni, come la porpora autoindotta, possono avere una connessione con la patogenesi della sindrome in alcuni pazienti. La diagnosi si basa sullo studio del sito di iniezione intradermica di auto eritrociti e del sito di iniezione di controllo (senza eritrociti) 24 e 48 ore dopo l'iniezione. I danni possono complicare l'interpretazione del test, quindi per le iniezioni è necessario scegliere luoghi difficili da raggiungere per il paziente.

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Disproteinemia che causa eruzione emorragica vascolare (porpora)

L'amiloidosi causa la deposizione di amiloide nei vasi della pelle e nei tessuti sottocutanei, che possono causare una maggiore fragilità dei vasi, portando a porpora. In alcuni pazienti, l'amiloide assorbe il fattore X della coagulazione del sangue, causando la sua carenza, ma questo di solito non porta allo sviluppo di sanguinamento. Le emorragie periorbitali o l'eruzione emorragica che si sviluppa in un paziente dopo un leggero ictus in assenza di trombocitopenia suggeriscono la presenza di amiloidosi.

Cryoglobulinemia causato immunoglobuline che precipita in seguito a raffreddamento del plasma durante il suo passaggio attraverso la pelle e le estremità del tessuto sottocutaneo. Immunoglobuline monoclonali prodotti a Waldenstrom macroglobulinemia o mieloma multiplo, a volte si comportano come crioglobuline, misti immunocomplessi IgM-IgG, prodotto in alcune malattie infettive croniche, spesso con epatite C. Crioglobulinemia possono causare infiammazione dei piccoli vasi che manifesta porpora. La presenza di crioglobuline può essere rilevata mediante test di laboratorio.

Porpora ipergammaglobulinemica è porpora vascolare e si trova principalmente nelle donne. Lesioni cutanee ricorrenti, piccole, palpabili, emorragiche sono localizzate agli arti inferiori. Queste formazioni lasciano piccole macchie marroni residue. Molti pazienti hanno manifestazioni di altre malattie immunologiche (ad esempio, sindrome di Sjogren, SLE). Il reperto diagnostico è un aumento policlonale delle IgG (ipergammaglobulinemia diffusa nell'elettroforesi delle proteine del siero del latte).

Aumentando sindrome viscosità del sangue è il risultato di un aumento significativo della concentrazione plasmatica e IgM può causare porpora e altre forme di sanguinamento patologico (ad esempio, sangue dal naso profuso) in pazienti con macroglobulinemia di Waldenstrom.

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