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Salute

Mioclono

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Ultima recensione: 11.04.2020
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Il mioclono è una contrazione muscolare improvvisa, breve, a scatti che si verifica a seguito di una contrazione muscolare attiva (mioclono positivo) o (raramente) una diminuzione del tono dei muscoli posturali (mioclono negativo).

Una descrizione sindromica adeguata del mioclone dovrebbe precedere la diagnosi nosologica. Quest'ultimo ha diverse caratteristiche cliniche complesse. In particolare, l'analisi clinica del mioclono deve necessariamente tenere conto delle sue caratteristiche come il grado di generalizzazione e distribuzione (localizzazione), gravità, sincronicità / asincronia, ritmo / aritmia, permanente / episodico, dipendenza da stimoli provocatori, dinamica nel ciclo veglia-sonno.

Secondo le caratteristiche di cui sopra, le sindromi miocloniche possono variare considerevolmente nei singoli pazienti. Quindi, il mioclono a volte è limitato al coinvolgimento di un singolo muscolo, ma più spesso copre molti e persino molti gruppi muscolari fino alla completa generalizzazione. I cretini mioclonici possono essere strettamente sincroni in diversi muscoli o asincroni, per la maggior parte sono aritmici e possono essere accompagnati o non accompagnati da movimento nell'articolazione. La loro gravità può variare da una riduzione appena percettibile a un forte sussulto generale che può portare alla caduta del paziente. Le mioclonie possono essere singole o ripetitive, molto persistenti o fluttuanti o strettamente parossistiche (ad esempio mioclonie epilettiche). Il mioclono oscillatorio è caratterizzato da movimenti improvvisi ("esplosivi") della durata di alcuni secondi, solitamente causati da stimoli imprevisti o movimenti attivi. Si distinguono mioclonie spontanee (o mioclonia a riposo) e riflesso, provocato da stimoli sensoriali di diverse modalità (visivo, uditivo o somatosensoriale). Ci sono mioclonie causate da movimenti volontari (azione, mioclonie intenzionali e posturali). Infine, le mioclonie sono note, dipendenti e indipendenti dal ciclo veglia-sonno (scomparendo e non scomparendo nel sonno, apparendo solo durante il sonno).

La distribuzione alloca il mioclono focale, segmentario, multifocale e generalizzato (simile alla classificazione sindromica della distonia).

Le suddette caratteristiche cliniche di mioclono (o, in altre parole, analisi sindromica), di solito completano la classificazione fisiopatologica ed etiologica.

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Mioclono sintomatico

Il mioclono sintomatico (secondario) si sviluppa nel quadro di varie malattie neurologiche.

Le malattie di accumulazione sono rappresentate da un numero di malattie in cui un insieme caratteristico di sindromi è rivelato nella forma di sequestri epilettici, demenza, myoclonus e alcune manifestazioni neurologiche e altre. Molte di queste malattie iniziano nell'infanzia o nell'infanzia.

  • La malattia di Lafore è una malattia rara ereditata in modo autosomico recessivo. La malattia fa il suo debutto in 6-19 anni. Caratterizzato da crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate, che sono spesso combinati con parossismi occipitali parziali sotto forma di semplici allucinazioni visive, la comparsa di bovini o disturbi visivi più complessi. I parossismi visivi sono un segno caratteristico della malattia di Lafory, nel 50% dei pazienti si verificano già nelle prime fasi della malattia. Presto si sviluppa la grave sindrome mioclonica, che spesso oscura l'atassia che si è unita. La cecità corticale transitoria è descritta. Nella fase terminale si sviluppa una grave demenza, i pazienti sono costretti a letto. Su EEG - attività epilettiforme sotto forma di complessi "spike-slow wave" e "polyspike-slow wave", specialmente nelle regioni occipitali. Nella diagnosi, una grande importanza è attribuita al rilevamento di corpi di Lafory in una biopsia cutanea nell'area dell'avambraccio (con microscopia ottica). L'esito fatale si verifica dopo alcuni anni dall'inizio della malattia.
  • La glicosidosi GM 2 (malattia di Tay-Sachs) è ereditata in modo autosomico recessivo e fa il suo debutto nel primo anno di vita con ritardo mentale, ipotensione generalizzata progressiva, cecità e la perdita di tutti i movimenti volontari rilevati in stato neurologico. L'ipotensione è sostituita da spasticità e opistotono, convulsioni epilettiche generalizzate e parziali miocloniche e sviluppo di helolepsy. Quando si esamina il fondo, si rivela un sintomo di "seme di ciliegio". I pazienti muoiono nel 2-3 ° anno di vita.
  • La lipofuscinosi ceroide è caratterizzata dalla deposizione di lipopigmenti nel sistema nervoso centrale, epatociti, muscolo cardiaco, retina. Esistono diversi tipi di lipofuscinosi ceroide: infantile, tardo infantile, giovanile precoce (o intermedio), giovanile, adulto. In tutti i casi, la manifestazione centrale è l'epilessia mioclonica progressiva. La microscopia elettronica della pelle e dei linfociti rivela profili caratteristici sotto forma di "impronte digitali".
  • Sialidoz.
    • Mioclono con "osso di ciliegio" si riferisce alla sialidosi di tipo I. La base della malattia è la carenza di neuroaminidasi (tipo di ereditarietà - autosomica recessiva). La malattia inizia tra 8 e 15 anni. I sintomi principali sono: disabilità visiva, mioclonia e crisi epilettiche generalizzate. Il mioclono è osservato a riposo, aumenta con i movimenti volontari e quando viene toccato. La stimolazione sensoriale provoca lo sviluppo della mioclonia bilaterale massiva. Il sintomo più tipico è il mioclono dei muscoli facciali: spontaneo, irregolare, con localizzazione predominante intorno alla bocca. Il mioclono facciale persiste durante il sonno. Caratterizzato da atassia. Nel fondo - il sintomo di "osso di ciliegio", a volte - annebbiamento del corpo vitreo. Il flusso è progressivo Su EEG - complessi "spike-slow wave", in coincidenza con mioclonie generalizzate.
    • Un'altra forma rara di sialidosi è la galattosialidosi. Manifestato dal deficit di galattosidasi (determinato nei linfociti e nei fibroblasti), che si manifesta con la presenza di ritardo mentale, angiocheratoma, condrodistrofia e bassa statura, convulsioni epilettiche e ipocinesia mioclonica.
  • La malattia di Gaucher è conosciuta in 3 forme: infantile (tipo I), giovanile (tipo II) e cronica (tipo III). È di tipo III che a volte può manifestarsi con una progressiva epilessia mioclonica, oltre a splenomegalia, diminuzione dell'intelligenza, atassia cerebellare, sindrome piramidale. Su ELETTROENCEFALOGRAMMA - attività epilettica nella forma di complessi «polyspayk-l'onda lente», in alcuni casi, l'ampiezza del SSEP. Gli accumuli di glucocerebrosidi si trovano nel materiale da biopsia di vari organi, linfociti e midollo osseo.

Malattie degenerative ereditarie del cervelletto, del tronco cerebrale e del midollo spinale (degenerazione spinocerebellare).

  • La malattia di Unferrich-Lundborg è la forma più conosciuta di epilessia progressiva del mioclono. Due popolazioni di pazienti affetti da questa malattia sono state studiate in dettaglio: in Finlandia (questa variante di mioclono è stata recentemente chiamata il Baltico myoclonus) e il gruppo di Marsiglia (sindrome di Ramsay Hunt, detta anche mioclono mediterraneo). Entrambe le varianti hanno un quadro clinico simile, l'età di esordio della malattia e il tipo di ereditarietà (autosomica recessiva). In circa l'85% dei casi, la malattia inizia al 1 ° - 2 ° decennio di vita (6-15 anni). Le principali sindromi sono miocloniche ed epilettiche. Le crisi epilettiche sono più spesso cloniche-tonico-cloniche. L'azione mioclona progredisce gradualmente e diventa il principale fattore disadattivo. Mioclono può trasformarsi in un attacco. È possibile anche una leggera atassia e un lento declino progressivo dell'intelligenza. Altri sintomi neurologici non sono caratteristici.
  • L'ataxy di Friedreich, oltre ad altri sintomi, può manifestarsi anche nella sindrome mioclonica. La malattia inizia prima della pubertà (media di 13 anni), tipica di atassia lentamente progressiva (sensibile, cerebellare o mista), sindrome piramidale, disbasia, disartria, nistagmo e disturbi somatici (cardiomiopatia, diabete, deformità scheletriche, incluso il piede di Friedreich).

Malattie degenerative ereditarie con una lesione primaria dei gangli della base.

  • La malattia di Wilson-Konovalov si sviluppa spesso in giovane età sullo sfondo dei sintomi della disfunzione epatica e manifesta disturbi neurologici polimorfici (vari tipi di tremore, corea, distonia, sindrome di akineto-rigido, mioclono), disturbi mentali e somatici (sindrome emorragica). Lo studio del metabolismo delle proteine rameiche e la rilevazione dell'anello Kaiser-Fleischer ci permettono di fare la diagnosi corretta.
  • La distonia torsionale è abbastanza spesso associata a mioclono (come nel tremore), ma questa combinazione è particolarmente caratteristica della distonia mioclonica sintomatica (malattia di Wilson-Konovalov, parkinsonismo postencefalico, malattie da accumulo lisosomiale, distonia postossica respinta, ecc.) E sindrome ereditaria distonia-mioclonica.
  • La malattia di Gallervorden-Spatz è una rara malattia familiare che inizia nell'infanzia (fino a 10 anni) ed è caratterizzata da una progressiva disbasia (deformità dei piedi e lentamente aumento della rigidità alle estremità), disartria e demenza. Nel 50% dei pazienti, si riscontra l'una o l'altra ipercinesia (corea, distonia, mioclono). In alcuni casi, ha descritto spasticità, convulsioni epilettiche, retinite pigmentosa, atrofia del nervo ottico. Alla TC o alla risonanza magnetica - un'immagine della sconfitta della palla pallida in relazione all'accumulo di ferro ("gli occhi della tigre").
  • La degenerazione cortico-basale si riferisce a malattie in cui il mioclono è considerato un sintomo abbastanza tipico. La sindrome progressiva acinetico-rigida in un paziente di età matura, accompagnata da movimenti involontari (mioclono, distonia, tremore) e disfunzione corticale lateralizzata (apraxia degli arti, sindrome della mano aliena, disturbi di tipi complessi di sensibilità) suggerisce una sospetta degenerazione cortico-basale. Il cuore della malattia è l'atrofia dell'osso-parietale asimmetrica, talvolta rilevata alla TC o alla risonanza magnetica.

Alcune malattie che si manifestano per demenza, ad esempio il morbo di Alzheimer e in particolare la malattia di Creutzfeldt-Jakob, possono essere accompagnate da mioclono. Nel primo caso, la demenza di tipo non vascolare viene in primo piano nel quadro clinico e nel secondo caso la demenza e il mioclone si verificano sullo sfondo di altre sindromi neurologiche progressive (piramidale, cerebellare, epilettico, ecc.) E di cambiamenti caratteristici nell'EEG (attività tri- e polifasica della forma acuta con un'ampiezza fino a 200 μV, con una frequenza di 1,5-2 Hz).

L'encefalite virale, in particolare l'encefalite causata dal virus dell'herpes simplex, l'encefalite sclerosante subacuta, l'econophalitis e l'encefalite da arbovirus, sono spesso accompagnate (insieme ad altre manifestazioni neurologiche) dal mioclono, che è un elemento piuttosto caratteristico del quadro clinico.

Le encefalopatie metaboliche in malattie del fegato, del pancreas, dei reni e dei polmoni, oltre ai disturbi della coscienza, manifestano spesso sintomi come tremore, mioclono e crisi epilettiche. Il mioclono negativo (asterixis) è altamente caratteristico dell'encefalopatia metabolica (vedi sotto), in questi casi è solitamente bilaterale e talvolta si verifica in tutti gli arti (e anche nella mascella inferiore). L'asterix può avere origine sia corticale che subcorticale.

Un gruppo speciale di encefalopatie metaboliche è costituito da alcune malattie mitocondriali accompagnate da mioclono, le sindromi MERRF e MELAS.

  • L'epilessia mioclonica con fibre rosse "strappate" (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) è ereditata nel tipo mitocondriale. L'età di esordio della malattia varia da 3 a 65 anni. Le manifestazioni più tipiche sono la sindrome progressiva del mioclono-epilessia, associata all'atassia cerebellare e alla demenza. Il resto del quadro clinico si distingue per il polimorfismo: sordità neurosensoriale, sintomi miopatici, atrofia del nervo ottico, spasticità, neuropatia periferica, disturbi sensoriali. Anche la gravità del flusso è estremamente variabile. Sull'elettroencefalogramma si notano attività anomale dell'attività principale (80%), "spike-slow wave", "polispike-slow wave", onde lente diffuse e fotosensibilità. Identifica il gigante SSEP. Con TC o risonanza magnetica, atrofia diffusa della corteccia, si osservano cambiamenti della sostanza bianca di varia gravità, calcificazione dei gangli basali e foci corticali focali di bassa densità. Uno studio su campioni di biopsia del muscolo scheletrico rivela una caratteristica patomorfologica caratteristica: fibre rosse "strappate". L'analisi biochimica rivela un aumento dei livelli di lattato.
  • L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi di ictus (sindrome di MELAS) è causata da mutazioni affilate del DNA mitocondriale. I primi segni della malattia compaiono più spesso all'età di 6-10 anni. Uno dei sintomi più importanti è l'intolleranza all'esercizio fisico (dopo di che lo stato di salute si deteriora bruscamente, si manifestano debolezza muscolare e talvolta mialgia). Caratterizzato da mal di testa simili a emicrania con nausea e vomito. Un altro sintomo insolito e caratteristico è rappresentato da episodi di tipo ictus con cefalea, sintomi neurologici focali (paresi e paralisi degli arti e muscoli innervati da BN, stati comatosi), provocati da febbre, infezioni intercorrenti e soggetti a recidiva. La loro causa è l'insufficienza acuta delle risorse energetiche nelle cellule e, di conseguenza, un'elevata sensibilità a potenziali effetti tossici ("ictus metabolici"). Caratterizzato da crisi epilettiche (convulsive parziali e generalizzate), mioclono, atassia. Con il progredire della malattia, si sviluppa la demenza. In generale, l'immagine è molto polimorfica e variabile nei singoli pazienti. La sindrome miopatica è anche variabile e solitamente lieve. Un esame biochimico del sangue rivela l'acidosi del lattato e uno studio morfologico della biopsia del muscolo scheletrico è un sintomo di fibre rosse "strappate".

L'encefalopatia tossica, manifestata, oltre ad altri sintomi, mioclono, può svilupparsi con avvelenamento (bismuto, DDT) o uso / sovradosaggio di alcuni farmaci (antidepressivi, anestetici, litio, anticonvulsivanti, levodopa, inibitori delle MAO, neurolettici).

L'encefalopatia causata dall'esposizione a fattori fisici può anche manifestare una tipica sindrome mioclonica.

  • L'encefalopatia post-ipossica (sindrome di Lants-Adams) è caratterizzata da mioclonie intenzionali e d'azione, a volte in combinazione con disartria, tremore e atassia. Nei casi più gravi, il paziente viene alleviato dal mioclono solo nella posizione di completo rilassamento della posizione prona, qualsiasi tentativo di movimento porta ad una "esplosione" di mioclonie generalizzate, che priva qualsiasi possibilità di movimento indipendente e di self-service. Il farmaco di scelta è clonazepam, e il buon effetto di questo farmaco è considerato una delle conferme della diagnosi.
  • Il mioclono nella grave lesione cerebrale traumatica può essere la sua unica conseguenza o combinato con altri disturbi neurologici e psicopatologici.

Le lesioni focali del sistema nervoso centrale (incluso il dento-oliva, che causa mioclono palatino) di diverse eziologie (ictus, intervento stereotattico, tumore), oltre al mioclono, sono accompagnate da distinti sintomi neurologici concomitanti e dalla storia dei dati rilevanti, che facilita la diagnosi.

Mioclono spinale è caratterizzato da distribuzione locale, stabilità delle manifestazioni, indipendenza da influenze esogene ed endogene, si sviluppa con varie lesioni del midollo spinale.

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Classificazione fisiopatologica del mioclono

La classificazione patofisiologica di mioclono indica la fonte della sua generazione nel sistema nervoso:

  • corticale (corteccia somatosensoriale);
  • subcorticale (tra la corteccia e il midollo spinale);
  • gambo (reticolare);
  • spinalьnый;
  • periferica (con danni alle radici spinali, plessi e nervi).

Alcuni autori riuniscono un sottocorticale e derivano il mioclono in un gruppo.

  • Le mioclonie corticali sono precedute da cambiamenti sull'EEG sotto forma di picchi, complessi di onde lenta-picco o onde lente. Il periodo di latenza tra EEG ed EMG corrisponde al tempo di eccitazione lungo il tratto piramidale. Il mioclono corticale può essere spontaneo, provocato dal movimento (azione corticale del mioclono) o da stimoli esterni (mioclono riflesso corticale). Può essere focale, multifocale o generalizzato. Mioclono corticale spesso distale e si verifica nel flessore; spesso combinato con epilessia kozhevnikovskoy, convulsioni tonico-cloniche generalizzate di Jacksonian e secondario-generalizzate. Si nota un aumento patologico dell'ampiezza di un SSEP (fino alla formazione di SSEP giganti). Inoltre, quando i mioclono corticale polisinaptiche significativamente superiori a lungo cerniera (lungo loop) riflessi.
  • Nel mioclono subcorticale, le connessioni temporanee tra l'EEG e l'EMG non sono tracciabili. Gli scarichi di EEG possono seguire il mioclono o essere del tutto assenti. Il mioclono subcorticale può essere generato dal talamo e si manifesta con mioclonie generalizzate, spesso bilaterali.
  • Il mioclono reticolare è generato nel tronco cerebrale a causa dell'eccitabilità aumentata della parte caudale della formazione reticolare, principalmente il nucleo di cellule giganti, da cui gli impulsi si propagano caudalmente (ai motoneuroni spinali) e rostrale (alla corteccia). Un mioclono reticolare è spesso caratterizzato da contrazioni generalizzate assiali, con muscoli prossimali coinvolti più dei muscoli distali. In alcuni pazienti può essere focale. Un mioclono reticolare può essere spontaneo, attivo e riflesso. In contrasto con la corticale, con il reticolo mioclono, non vi è alcuna connessione tra i cambiamenti nell'EEG e nell'EMG, così come i SSEP giganti. I riflessi polisinaptici sono migliorati, ma non la risposta evocata corticale. Il mioclono reticolato può assomigliare a un riflesso iniziale potenziato (iperespecializzazione primaria).
  • Mioclono spinale può verificarsi con infarto, malattie infiammatorie e degenerative, tumori, lesioni del midollo spinale, anestesia spinale, ecc. Nei casi tipici, è focale o segmentale, spontanea, ritmica, non sensibile agli stimoli esterni e, a differenza dei miocloni di origine cerebrale, non scompare durante il sonno. Con mioclono spinale, l'attività EMG accompagna ogni contrazione muscolare e le correlazioni EEG sono assenti.

Se la classificazione patofisiologica viene tentata di essere legata a malattie specifiche, allora sarà simile a questa.

  • Mioclono corticale: tumori, angiomi, encefaliti, encefalopatia metabolica. Tra le malattie degenerative in questo gruppo comprendeva progressiva moklonus epilessia (sindrome MERRF, sindrome MELAS, lipidosi, malattia Laforêt, Ceroidolipofuscinosi, familiari tremori mioclonici corticali, malattia Unferrihta-Lundborg forme di realizzazione Baltico e le mioclono mediterranei, malattia celiaca, sindrome di Angelman, dentate-rubrene -pallido-Lewis atrofia), epilessia mioclonica giovanile, mioclonica postanoksichesky Lance-Adams, il morbo di Alzheimer, il morbo di Creutzfeldt-Jakob, la corea di Huntington, il denaro olivopontocerebellar degenerazione, degenerazione cortico-basale. Kozhevnikov epilessia, oltre al encefalite da zecche, può essere associata con encefalite Rasmussen, ictus, tumori, e, in rari casi, con la sclerosi multipla.
  • Mioclono sottocorticale: morbo di Parkinson, atrofia sistemica multipla, degenerazione cortico-basale. Il mioclono ciclopatico dovrebbe essere attribuito a questo gruppo (idiopatico, con ictus, tumori, sclerosi multipla, trauma cranico, malattie neurodegenerative).
  • Mioclono spinale: mielopatia infiammatoria, tumori, lesioni, mielopatia ischemica, ecc.
  • Mioclono periferico: danno ai nervi periferici, ai plessi e alle radici.

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Classificazione eziologica di mioclono

Va notato che il meccanismo patofisiologico di alcune sindromi miocloniche è ancora poco conosciuto, quindi la classificazione eziologica dovrebbe essere considerata più conveniente per il medico, dividendo il mioclono in 4 gruppi: fisiologico, essenziale, epilettico, sintomatico (secondario).

  • Mioclono fisiologico.
    • Dormi il mioclonium (addormentarsi e svegliarsi).
    • Mioclono spavento.
    • Mioclono causato da intenso sforzo fisico.
    • Hiccup (alcune delle sue varianti).
    • Mioclono infantile benigno durante l'alimentazione.
  • Mioclono essenziale.
    • Sindrome ereditaria del mioclono-distonia (multiplo di Friedreich para-myoclonus o distonia mioclonica).
    • Mioclono notturno (movimenti periodici degli arti, sindrome delle gambe senza riposo).
  • Mioclono epilettico.
    • Epilessia Kozhevnikovskaya.
    • Assansia mioclonica.
    • Spasmi infantili.
    • Sindrome di Lennox-Gasto.
    • Epilessia mioclonica giovanile di Jans.
    • Epilessia mioclonica progressiva e alcune altre giovani epilessie.
  • Mioclono sintomatico
    • Malattie dell'accumulo: malattia di Lafory Taurus, genglososidosi GM (malattia di Tay-Sachs), lipofuscinosi ceroide, sialidosi, malattia di Gaucher.
    • Malattie degenerative ereditarie del cervelletto, tronco cerebrale e del midollo spinale (degenerazione spinocerebellare) Baltic Miocloni (malattia Unferrihta-Lundborg), mioclono mediterranei (Ramsay Hunt sindrome), atassia di Friedreich, atassia-telangiectasia.
    • malattia degenerativa che colpisce principalmente i gangli basali: morbo di Wilson, torsione distonia, malattia Gallervordena-Spatz, degenerazione cortico-basale, paralisi sopranucleare progressiva, corea di Huntington, atrofia sistemica multipla, e altri.
    • Demenze degenerative: morbo di Alzheimer, malattia di Creutzfeldt-Jakob.
    • Encefalite virale (encefalite erpetica, panencefalite sclerosante subacuta, encefalite da Economo, encefalite da arbovirus, ecc.).
    • Encefalopatia metabolica (inclusi mitocondri, insufficienza epatica o renale, sindrome da dialisi, iponatremia, ipoglicemia, ecc.).
    • Encefalopatia tossica (intossicazione da bismuto, antidepressivi, anestetici, litio, anticonvulsivanti, levodopa, inibitori delle MAO, neurolettici).
    • Encefalopatia causata dall'esposizione a fattori fisici (sindrome di Lanz-Adams post-ipossica, mioclono post-traumatico, colpo di calore, shock elettrico, decompressione).
    • Lesione focale del sistema nervoso centrale (ictus, operazioni neurochirurgiche, tumori, TBI).
    • Lesione del midollo spinale
  • Mioclono psicogeno.

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Mioclono fisiologico

Mioclono fisiologico può verificarsi in determinate circostanze in una persona sana. Questo gruppo include il sonno mioclonia (sonno e risveglio); spavento la mioclonia; mioclono causato da intenso sforzo fisico; singhiozzo (alcune delle sue varianti) e mioclonie benigne dei bambini durante l'alimentazione.

  • A volte i naturali brividi fisiologici quando si addormentano e si risvegliano in individui ansiosi possono essere causa di paura e di esperienze nevrotiche, ma sono facilmente eliminati dalla psicoterapia razionale.
  • La mioclonia di paura può essere non solo fisiologica, ma anche patologica (sindrome di startl, vedi sotto).
  • L'intensa attività fisica può causare una singola contrazione mioclonica transitoria di carattere benigno.
  • Il singhiozzo è un fenomeno frequente. La base di questo sintomo è la contrazione mioclonica del diaframma e dei muscoli respiratori. Mioclono può essere sia fisiologico (ad esempio, dopo il pasto) e patologici (nelle malattie del tratto gastrointestinale o, meno frequentemente, del torace), anche per malattie del sistema nervoso (stimolazione del nervo frenico, lesione del tronco cerebrale o danneggiamento dei segmenti spinali cervicali superiori cervello). Il singhiozzo può essere causato da effetti tossici. Infine, può essere puramente psicogeno.

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Mioclono essenziale

Il mioclono essenziale è una malattia ereditaria piuttosto rara. Esistono sia forme familiari (eredità dominante autosomica) che sporadiche. La malattia inizia nella 1a o 2a decade di vita e non è accompagnata da altri disturbi neurologici e mentali, non ci sono cambiamenti nell'EEG. Le manifestazioni cliniche comprendono contrazioni irregolari, aritmiche e asincrone e flinching con distribuzione mioclonica multifocale o generalizzata. Questi ultimi sono amplificati da movimenti volontari. Il SSEP non viene ingrandito neanche durante il movimento mioclonico, che indica la sua origine subcorticale. Fino a poco tempo fa questa malattia era chiamata paramiloclonus multiplo di Friedreich. Dal momento che può causare sintomi distonici (il cosiddetto distonico mioclono), e la sindrome stessa è sensibile all'alcol, più paramyoclonus e distonia mioclonica sono ora considerati la stessa malattia e sono denominati sindrome ereditaria del mioclono-distonia.

Un'altra forma di mioclono essenziale è il mioclono notturno, noto come "movimenti periodici degli arti" (termine proposto nella classificazione internazionale dei disturbi del sonno). Questo disturbo non è un vero mioclono, sebbene sia incluso nelle moderne classificazioni delle sindromi miocloniche. La malattia è caratterizzata da episodi di movimenti ripetitivi e stereotipati nelle gambe sotto forma di estensione e flessione nelle articolazioni dell'anca, del ginocchio e della caviglia, che si verificano durante le fasi del sonno superficiale (I-II) e sono spesso accompagnati da disturbi dyssomnic. Il movimento non è accompagnato da cambiamenti nell'EEG o nel risveglio. I movimenti periodici nel sonno possono essere combinati con la sindrome delle gambe senza riposo. Quest'ultimo è caratterizzato da parestesie improvvisamente in aumento e in rapido aumento nelle gambe, che di solito si manifestano prima dell'inizio del sonno e causano una schiacciante necessità di muovere le gambe. Un breve movimento del piede elimina istantaneamente la sensazione di disagio. In entrambe le sindromi, la levodopa e la benzodiazepina (solitamente clonazepam) e gli oppiacei sono generalmente efficaci.

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Mioclono epilettico

Quando mioclono epilettico nel quadro clinico è dominato da crisi miocloniche, ma non ci sono segni di encefalopatia, almeno nelle fasi iniziali. Mioclono epilettico può manifestarsi isolati scatti mioclonici come epilettiche in epilessia parziale continua (Kozhevnikov epilessia), l'epilessia fotosensibile, idiopatica "stimolo-sensibili" mioclono, assenze mioclonica. Questo gruppo comprende un gruppo di bambini e di epilessia mioclonica con manifestazioni più sviluppate: spasmi infantili, sindrome di Lennox-Gastaut, epilessia mioclonica giovanile Janz, epilessia mioclonica progressiva, encefalopatia mioclonica precoce, benigni mioclonica neonati epilessia.

Kozhevnikov epilessia (epilessia parziale continud) originariamente descritta come una realizzazione della forma cronica di TBE zecche, manifesta costanti bassa ampiezza ritmiche contrazioni muscolari cloniche focali (mioclono corticale) che comportano una parte del corpo. I muscoli del viso e delle estremità distali sono spesso coinvolti. Le contrazioni sono costanti, di solito durano per molti giorni e persino anni, a volte osservano una generalizzazione secondaria in un attacco tonico-clonico. Una sindrome simile, ma con progressivo descritto sotto lesione emisferica più diffuso (encefalite cronica di Rasmussen), la sua nosologico indipendenza rimane controverso. Kozhevnikov sindrome epilessia è descritto anche in malattie come ascessi, granulomi, ictus, ematoma subdurale, lesioni cherpno tumore, nonketotic stato iperglicemico (soprattutto in presenza di iponatriemia), encefalopatia epatica, sclerosi multipla, sindrome MELAS. Sono descritte anche forme iatrogene (penicillina e altre).

Assansia mioclonica. L'età media di insorgenza dell'epilessia con assenze miocloniche (sindrome di Tassinari) è di 7 anni (da 2 a 12,5 anni). L'inizio improvviso dell'ascesso è accompagnato da flessioni miocloniche ritmiche bilaterali, che si osservano nei muscoli del cingolo scapolare, delle braccia e delle gambe, e i muscoli del viso sono coinvolti in misura minore. Il movimento può aumentare di intensità e acquisire un carattere tonico. Cretini brevi e contrazioni toniche possono essere simmetrici o dominare su un lato, causando un giro della testa e del corpo. Durante un attacco sono anche possibili l'arresto respiratorio e la minzione involontaria. La perdita di coscienza durante un ascesso può essere completa o parziale. Ogni episodio di assoni mioclonici può durare da 10 a 60 secondi. Le convulsioni possono verificarsi più volte al giorno, diventano più frequenti al mattino (entro 1-3 ore dopo il risveglio). In rari casi, si osservano episodi dello stato delle assenze miocloniche. Nella maggior parte dei casi, gli ascessi sono combinati con convulsioni convulsive generalizzate, che sono solitamente caratterizzate da una bassa frequenza (circa 1 volta al mese o meno). Spesso si osserva una diminuzione dell'intelligenza. La resistenza anticonvulsivante è abbastanza tipica. L'eziologia è sconosciuta, a volte si nota una predisposizione genetica.

Gli spasmi infantili (sindrome di West) sono indicati come epilessia dipendente dall'età. Le prime manifestazioni della malattia si verificano in 4-6 mesi. La sindrome è caratterizzata da crisi epilettiche tipiche, ritardo mentale e ritmo dell'ipsa su EEG (irregolare attività spike-wave ad alta tensione lenta), che ha costituito la base della triade occidentale. Gli spasmi infantili sono solitamente caratterizzati da contrazioni simmetriche, bilaterali, improvvise e brevi di gruppi muscolari tipici (flessori, estensori e spasmi misti). Spasmi flessori frequentemente osservati, che si manifestano con un arco corto (se i muscoli addominali sono coinvolti), mentre le mani fanno il movimento del cast o del piombo. Attacca il torso del busto e avvicina le mani al saluto orientale e fu chiamato "Attacchi di Salaam". La frequenza degli attacchi varia notevolmente (nei casi più gravi si verificano centinaia di volte al giorno). La maggior parte degli attacchi sono raggruppati in gruppi, che si verificano spesso al mattino dopo essersi svegliati o addormentarsi. Durante un attacco si osservano talvolta deviazioni oculari e movimenti nistagmoidi. Gli spasmi infantili possono essere secondari (sintomatici), idiopatici e criptogeni. Le forme secondarie sono descritte per lesioni perinatali, infezioni, malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa, lesioni, disordini metabolici congeniti, malattie degenerative. Gli spasmi infantili dovrebbero essere differenziati da spasmi infantili benigni non epilettici (mioclono benigno di neonati), quest'ultimo non è accompagnato da scariche epilettiche all'EEG e passa indipendentemente nei prossimi anni (fino a 3 anni). In futuro, il 55-60% dei bambini con spasmi infantili può sperimentare altri tipi di convulsioni (sindrome di Lennox-Gastaut).

Sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata da cambiamenti tipici del EEG [scarichi complessi "spike lenta onda" con una frequenza inferiore (2 Hz) rispetto a crisi di assenza tipiche (3 Hz)], ritardo mentale e particolari tipi di attacchi epilettici compresi spasmi mioclonici, assenze atipiche e convulsioni asmatiche (attacchi di goccia epilettici, crisi acinetiche).

La sindrome di solito inizia con gocce improvvise, le convulsioni diventano frequenti, si verificano stati epilettici, le funzioni intellettive si deteriorano, e sono possibili disturbi della personalità e psicosi cronica. Circa il 70% dei bambini con questa sindrome ha crisi convulsive. Sono corti, durano per diversi secondi e si manifestano con movimenti flessori della testa e del busto, o movimenti di estensore, così come la deviazione degli occhi o la caduta del paziente. Le convulsioni possono essere asimmetriche o per lo più unilaterali. A volte il comportamento automatico segue la fase tonica. La maggior parte delle crisi tonico si sviluppa nel sonno.

Assenze atipiche sono osservate in circa un terzo dei pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut. Sono più lunghi dei tipici absans e sono accompagnati da una varietà di fenomeni motori (annuendo, mioclono in faccia, fenomeni posturali, ecc.). Oltre alle crisi atoniche e toniche, tipiche convulsioni miocloniche e miocloniche-atoniche, portano anche alla caduta del paziente (epilessia con convulsioni miocloniche-astatiche). Sono possibili altri tipi di convulsioni (tonico-clonico generalizzato, clonico, le crisi parziali sono meno comuni). La coscienza di solito rimane chiara. Dal punto di vista etiologico, il 70% dei casi di sindrome di Lennox-Gastaut è associato a lesioni perinatali.

L'epilessia mioclonica giovanile di Janz ("impulsivo petit mal") inizia nella seconda decade di vita (il più delle volte a 12-24 anni) ed è caratterizzata da crisi miocloniche, a volte associate a crisi tonico-cloniche generalizzate e / o absans. Le crisi miocloniche, caratterizzate da improvvise brevi contrazioni muscolari simmetriche bilaterali e sincrone, dominano. Il movimento cattura principalmente le spalle e le braccia, meno i muscoli del busto e delle gambe. Gli attacchi sono singoli o raggruppati in cluster. Il paziente potrebbe cadere in ginocchio in una crisi. Durante le convulsioni miocloniche, la mente rimane intatta, anche se compaiono in una serie o in una foto di stato epilettico mioclonico.

Le crisi generalizzate tonico-cloniche compaiono nella maggior parte dei casi dopo (in media dopo 3 anni) l'insorgenza di crisi miocloniche. In casi tipici, il sequestro inizia con scosse miocloniche, che aumentano di intensità a un mioclono generalizzato, che diventa una crisi tonico-clonica generalizzata. Questo quadro tipico si chiama "myoclonic grand mal " ("impulsivo grand mal " , "clone-tonico-clonico"). Gli attacchi compaiono quasi esclusivamente dopo il risveglio mattutino.

Le assenze di solito si osservano nella variante atipica e compaiono nel 15-30% dei pazienti con un'età media di 11,5 anni. L'intelletto di solito non soffre.

L'epilessia mioclonica grave nei bambini inizia nel 1 ° anno di vita. In primo luogo, ci sono convulsioni cloniche generalizzate o unilaterali senza sintomi prodromici. Le contrazioni miocloniche e le crisi parziali di solito compaiono più tardi. Le convulsioni miocloniche compaiono spesso in una mano o nella testa e poi si trasformano in quelle generalizzate; di solito si verificano più volte al giorno. Possono anche comparire un'assenza atipica e complessi attacchi parziali con fenomeni o automatismi atopici o avversivi. Caratterizzato da un ritardo nello sviluppo psicomotorio e dall'emergere di un deficit neurologico progressivo sotto forma di atassia e sindrome piramidale. Nel 15-25% dei pazienti emerge un carico ereditario di epilessia. La risonanza magnetica non rivela anomalie specifiche.

L'encefalopatia mioclonica precoce inizia nel 1 ° mese di vita. Tipicamente esordio precoce spasmi mioclonici epilettiche parziali, vengono raggiunti da semplici crisi parziali (deviazione dell'occhio, apnea, e altri.), Quindi un massiccio o generalizzata mioclono, spasmi tonici (emergere in seguito) e altri tipi di crisi. Tipica ipotonia dei muscoli del corpo, segni piramidali bilaterali, possibilmente coinvolgenti i nervi periferici. Lo sviluppo psicomotorio è compromesso. Il bambino muore nei primi 2 anni di vita o cade in uno stato vegetativo persistente. L'eziologia è sconosciuta.

L'epilessia mioclonica benigna nei neonati di solito inizia con brividi mioclonici in un bambino normale altrimenti altrimenti invecchiato tra 4 mesi e 3 anni. I ragazzi sono malati più spesso. I cretini mioclonici possono essere sottili, ma col passare del tempo diventano evidenti. A poco a poco, le convulsioni sono generalizzate, coinvolgendo il tronco e le estremità, che porta ad annuire i movimenti della testa e alzando le braccia ai lati, così come la flessione degli arti inferiori. La deviazione degli occhi verso l'alto può essere osservata, forse anche una caduta improvvisa del paziente. Le crisi miocloniche sono brevi (1-3 s), possono verificarsi più volte al giorno. La coscienza di solito rimane intatta. Non ci sono altri tipi di crisi.

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Altre sindromi miocloniche

Nel completare la descrizione di mioclono, è consigliabile menzionare alcune sindromi più peculiari, raramente menzionate nella letteratura domestica.

Mioclono Palatine (mioclono palato molle velopalatinny mioclono, movimento del palato molle, palato molle tremore) - una manifestazione Mioritm. Ci può essere isolato sotto forma di ritmiche (2-3 c) riduzioni del palato molle o in combinazione con lo stesso mioclonia ritmica, difficilmente distinguibili dal tremore, nella lingua della mascella inferiore, laringe, diaframma e parti distali delle mani (classico Mioritm). Mioritm - mioclono ritmica, caratterizzata da tremore (Parkinson), principalmente a bassa frequenza (1-3 Hz) e caratteristica distribuzione. A volte con velopalatinnym mioclono ha mioclono oculare verticale ( "swing"), questa sindrome si chiama oculo-Palatino mioclono. Myorrhythmia scompare durante il sonno (a volte i movimenti patologici sono evidenti nel sonno). La miorritmia senza mioclono palatino è rara. Isolato mioclono palato molle può essere idiopatica o sintomatica (tumore nel cervelletto e mostomozzhechkovogo angolazione, ictus, encefalomielite, trauma). Il mioclono idiopatico spesso scompare durante il sonno, l'anestesia e in coma. Il mioclono sintomatico del palato molle è più stabile in queste condizioni. Le cause più comuni di generalizzata Mioritm - lesioni vascolari del tronco cerebrale e cerebellare degenerazione associato con l'alcolismo o la sindrome da malassorbimento.

L'opsoclonus (sindrome degli "occhi danzanti") è un'ipercinesia mioclonica dei muscoli oculari, che si manifesta con movimenti rapidi, caotici e prevalentemente orizzontali dei bulbi oculari. Ci può essere un cambiamento casuale di movimenti orizzontali, verticali, diagonali, circolari e pendolari di diverse frequenze e ampiezze. Secondo alcune osservazioni, l'opsoclono persiste nel sonno, intensificandosi al risveglio, viene spesso scambiato per nistagmo, che differisce dall'opsoclono per la presenza di 2 fasi: lento e veloce. Opsoclonus indica una lesione organica delle connessioni del tronco cerebellare ed è spesso accompagnata da mioclonia generalizzata, atassia, tremore intenzionale, ipotensione, ecc. I principali fattori eziologici sono l'encefalite virale, la sclerosi multipla, i tumori del tronco cerebrale e del cervelletto, le sindromi paraneoplastiche (specialmente nei bambini), il trauma, l'encefalopatia metabolica e tossica (farmaci, tossine, iperglicemia non chetotica).

Il mioclono negativo (tremore svolazzante, asterixis) assomiglia al tremore esternamente. Tuttavia, non si basa su contrazioni muscolari attive, ma, al contrario, cadute periodiche nel tono dei muscoli posturali con "silenzio" bioelettrico in questi momenti. L'asterix è estremamente caratteristica dell'encefalopatia metabolica in malattie del fegato, reni, polmoni, ecc. In questi casi, di solito è bilaterale. Raramente, l'asterexis può essere un segno di danno cerebrale locale (emorragia nel talamo, nel lobo parietale, ecc.), Manifestandosi in tali casi da un lato. L'asterisco è più facilmente rilevato quando le mani vengono tirate in avanti.

Start-sindrome unisce un gruppo di malattie caratterizzate da una maggiore reazione di start-up (startle) in risposta a stimoli esterni imprevisti (spesso uditivi e tattili).

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Mioclono psicogeno

Mioclono psicogeno è caratterizzato da esordio acuto, variabilità di frequenza, ampiezza e distribuzione di miocloni. Ci sono altri disallineamento tipico mioclono organico (ad esempio, la mancanza di cadute e lesioni, nonostante la marcata instabilità e oscillazioni del corpo, e simili), remissione spontanea, hyperkinesis riduzione con diversione di attenzione, guadagno ipercinesia e diminuzione sotto l'influenza della suggestione, psicoterapia o in risposta a un placebo, la presenza di altri motori psicogeni, disturbi mentali.

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Diagnosi e trattamento del mioclono

La diagnosi si basa su dati clinici. Il trattamento inizia con la correzione dei principali disturbi metabolici. Spesso prescritto clonazepam 0,5-2 mg per via orale 3 volte al giorno. Può essere efficace valprok 250-500 mg per via orale 2 volte al giorno; qualche volta altri anticonvulsivi aiutano. Molte forme di mioclono rispondono al precursore della serotonina 5-idrossitriptofano (dose iniziale di 25 mg per os 4 volte al giorno, quindi aumentare a 150-250 mg per via orale 4 volte / die) con un carbidopa inibitore della decarbaseilasi (per via orale 50 mg al mattino e 25 mg a mezzogiorno o 50 mg la sera e 25 mg prima di coricarsi).

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