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Sindrome acetonica
Ultima recensione: 04.07.2025

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La sindrome acetonemica o AS è un complesso di sintomi in cui aumenta il livello ematico dei corpi chetonici (in particolare, acido β-idrossibutirrico e acetaacetico, nonché acetone).
Sono prodotti dell'ossidazione incompleta degli acidi grassi e, se il loro contenuto aumenta, si verifica uno spostamento nel metabolismo.
Le cause sindrome acetonica
La sindrome acetonemica si sviluppa più spesso nei bambini di età compresa tra 12 e 13 anni. Apparentemente, è dovuta all'aumento della quantità di acetone e acido acetoacetico nel sangue. Questo processo porta allo sviluppo della cosiddetta crisi acetonemica. Se tali crisi si verificano regolarmente, si può parlare di malattia.
Di norma, la sindrome acetonemica si verifica nei bambini affetti da diatesi neuro-artritica, alcune malattie endocrine (diabete mellito, tireotossicosi), leucemia, anemia emolitica, malattie del tratto gastrointestinale. Questa patologia si verifica spesso dopo una commozione cerebrale, uno sviluppo epatico anomalo, un tumore cerebrale o un digiuno prolungato.
Patogenesi
In condizioni fisiologiche normali, i percorsi del catabolismo di proteine, carboidrati e grassi si intersecano in determinate fasi del cosiddetto ciclo di Krebs. Questa è una fonte universale di energia che permette al corpo di svilupparsi correttamente.
Pertanto, i carboidrati che hanno superato la via glicolitica di Embden-Meyerhof vengono convertiti in piruvato (un chetoacido organico), che viene bruciato nel ciclo di Krebs. Le proteine, a loro volta, vengono scomposte dalle proteasi in amminoacidi (alanina, cisteina e serina vengono anch'esse convertite in piruvato; tirosina, acido aspartico e fenilalanina sono fonti di piruvato o ossalacetato; tirosina, fenilalanina e leucina vengono convertite in acetil-coenzima A). Anche i grassi vengono convertiti in acetil-coenzima A tramite lipolisi.
Durante il digiuno o il consumo eccessivo di proteine e grassi, o in caso di stress costante, si sviluppa la chetosi. Se il corpo, allo stesso tempo, avverte una carenza relativa o assoluta di carboidrati, viene stimolata la lipolisi, che dovrebbe soddisfare il fabbisogno energetico.
Con l'aumento della lipolisi, un'enorme quantità di acidi grassi liberi entra nel fegato. Una volta lì, iniziano a trasformarsi in acetil-coenzima A. Allo stesso tempo, il suo ingresso nel ciclo di Krebs è limitato a causa di una diminuzione della quantità di ossalacetato (dovuta alla mancanza di carboidrati). L'attività degli enzimi inizia a diminuire e questo attiva il processo di sintesi di acidi grassi liberi e colesterolo. Di conseguenza, l'organismo ha una sola via d'uscita: utilizzare l'acetil-coenzima A attraverso la chetogenesi (sintesi di corpi chetonici).
I corpi chetonici iniziano a ossidarsi nei tessuti, trasformandosi in acqua e anidride carbonica, oppure vengono escreti attraverso i reni, il tratto gastrointestinale e i polmoni. La sindrome acetonemica inizia a svilupparsi se la velocità di utilizzo dei corpi chetonici è inferiore alla velocità della loro sintesi.
Sintomi sindrome acetonica
Di solito i bambini che soffrono di sindrome acetonemica sono magri, soffrono spesso di insonnia e nevrosi. A volte sono molto timorosi e il loro sistema nervoso si esaurisce rapidamente. Nonostante ciò, questi bambini sviluppano il linguaggio, la memoria e i processi cognitivi meglio dei loro coetanei.
Le crisi acetonemiche sono considerate una manifestazione frequente di questa sindrome. Tali condizioni di solito compaiono dopo alcuni sintomi precursori: grave letargia, nausea, mal di testa di tipo emicranico, scarso appetito.
Nella tipica sindrome acetonemica, un sintomo comune è una forte nausea con vomito, seguita da segni di intossicazione o disidratazione. Di solito, dopo irrequietezza motoria ed eccitabilità, il bambino sperimenta un periodo di sonnolenza e letargia. Se la malattia è grave, possono verificarsi convulsioni, dolori addominali spasmodici, diarrea o stitichezza e aumento della temperatura corporea.
Primi segni
Di norma, i primi segni della sindrome acetonemica compaiono in età precoce (dai due ai tre anni). Possono diventare più frequenti tra i sette e gli otto anni. Di solito, tra i dodici e i tredici anni, tutti i sintomi scompaiono senza lasciare traccia.
Sindrome del vomito acetonemico
La sindrome del vomito acetonemico è una sindrome concomitante con diatesi neuroartritica. Questa malattia è considerata una caratteristica della struttura corporea del bambino. È caratterizzata da alterazioni del metabolismo dei minerali e delle purine. Questa condizione viene diagnosticata nel 3-5% dei bambini. Inoltre, negli ultimi anni, il numero di pazienti è in costante aumento.
I principali sintomi della sindrome del vomito acetonemico sono:
- Aumenta l'eccitabilità nervosa.
- Chetoacidosi.
- Frequenti disturbi del metabolismo lipidico.
- Manifestazione del diabete mellito.
L'ereditarietà gioca un ruolo molto importante in questo caso. Se ai parenti del bambino sono state diagnosticate malattie metaboliche (gotta, calcoli biliari e litiasi urolitica, aterosclerosi, emicrania), è molto probabile che il bambino soffra di questa sindrome. Anche una corretta alimentazione gioca un ruolo importante.
Sindrome acetonemica nei bambini
La sindrome acetonemica nei bambini di solito segue la seguente sequenza: inizialmente, il bambino mangia in modo scorretto, il che porta a perdita di appetito e vomito frequente. Allo stesso tempo, il bambino avverte un distinto odore di acetone dalla bocca. Il vomito si ripresenta spesso dopo aver mangiato o bevuto acqua, portando talvolta a disidratazione. Di norma, entro i 10-11 anni, la sindrome acetonemica scompare spontaneamente.
Oltre al fatto che questa malattia è caratterizzata da crisi frequenti, è anche possibile distinguere:
- Insonnia, terrori notturni, aumentata sensibilità agli odori, labilità emotiva, enuresi.
- Una cattiva alimentazione si verifica a causa della perdita di appetito, dei dolori addominali che si verificano periodicamente, dei dolori alle articolazioni e ai muscoli, del mal di testa (emicrania).
- Sindrome dismetabolica: quando dopo un forte mal di testa si manifesta vomito incontrollabile con un forte odore di acetone per uno o due giorni.
Sindrome acetonemica negli adulti
Negli adulti, la sindrome acetonemica può svilupparsi quando l'equilibrio purinico o proteico è alterato. In questo caso, la concentrazione di corpi chetonici nell'organismo aumenta. È importante comprendere che i chetoni sono considerati componenti normali del nostro organismo. Sono la principale fonte di energia. Se il corpo riceve una quantità sufficiente di carboidrati, questo aiuta a prevenire un'eccessiva produzione di acetone.
Gli adulti spesso dimenticano una corretta alimentazione, il che porta all'accumulo di composti chetonici. Questo causa intossicazione, che si manifesta con vomito acetonemico.
Inoltre, le cause della sindrome acetonemica negli adulti possono essere:
- Sviluppo di diatesi neuro-artritica.
- Stress costante.
- Effetti tossici e alimentari.
- Insufficienza renale.
- Dieta scorretta senza carboidrati sufficienti.
- Disturbi del sistema endocrino.
- Digiuno e diete.
- Patologie congenite.
Il diabete mellito di tipo 2 ha una forte influenza sullo sviluppo della malattia.
Sintomi dell'insorgenza della sindrome acetonemica negli adulti:
- Il battito cardiaco si indebolisce.
- La quantità totale di sangue nel corpo è notevolmente ridotta.
- La pelle è pallida e sulle guance appare un rossore acceso.
- Si avvertono crampi e dolori nella regione epigastrica.
- Disidratazione.
- La quantità di glucosio nel sangue diminuisce.
- Nausea e vomito.
- Il vomito compare nelle urine.
Complicazioni e conseguenze
Un elevato numero di chetoni, che porta alla sindrome acetonemica, causa gravi conseguenze. La più grave è l'acidosi metabolica, quando l'ambiente interno del corpo diventa acido. Ciò può causare problemi nel funzionamento di tutti gli organi. La respirazione del bambino diventa più frequente, il flusso sanguigno verso i polmoni aumenta, mentre diminuisce verso altri organi. Inoltre, i chetoni colpiscono direttamente il tessuto cerebrale, il che può persino causare il coma. Un bambino con sindrome acetonemica è letargico e inibito.
Diagnostica sindrome acetonica
Innanzitutto il medico si basa sui dati dell'anamnesi, analizza i disturbi del paziente, esamina i sintomi clinici ed esegue esami di laboratorio.
Quali criteri vengono utilizzati per la diagnosi?
- Gli episodi di vomito sono ricorrenti e molto gravi.
- Tra gli episodi possono esserci periodi di calma di durata variabile.
- Il vomito può durare per giorni.
- È impossibile associare il vomito a problemi gastrointestinali.
- Gli attacchi di vomito sono stereotipati.
- A volte il vomito cessa all'improvviso, senza alcun trattamento.
- Si associano i seguenti sintomi: nausea, mal di testa, dolori addominali, fotofobia, letargia, adinamia.
- Il paziente è pallido e potrebbe avere febbre e diarrea.
- Nel vomito si possono osservare bile, sangue e muco.
Test
Non ci sono alterazioni nell'esame clinico del sangue. Di solito, l'immagine mostra solo la patologia che ha portato allo sviluppo della sindrome.
Viene anche eseguito un esame delle urine, in cui è possibile rilevare la chetonuria (uno o quattro positivi). Tuttavia, la presenza di glucosio nelle urine non è un sintomo specifico.
I dati ottenuti dall'esame biochimico del sangue sono molto importanti per la diagnosi. In questo caso, più lungo è il periodo di vomito acetonemico, più evidente è la disidratazione. Il plasma mostra un ematocrito e un livello proteico notevolmente elevati. Anche la quantità di urea nel sangue aumenta a causa della disidratazione.
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Diagnostica strumentale
Un metodo molto importante per stabilire una diagnosi è l'ecocardioscopia. Con il suo aiuto, è possibile visualizzare gli indicatori emodinamici centrali. Il volume diastolico del ventricolo sinistro è spesso ridotto, la pressione venosa diminuisce e anche la frazione di eiezione diminuisce moderatamente. In questo contesto, l'indice cardiaco aumenta a causa della tachicardia.
Diagnosi differenziale
Di norma, la diagnosi differenziale viene effettuata con la chetoacidosi diabetica. Quest'ultima, tuttavia, presenta le seguenti caratteristiche: ipoglicemia o iperglicemia significativa, assenza di una classica anamnesi "diabetica", condizioni del paziente notevolmente migliorate.
Chi contattare?
Trattamento sindrome acetonica
Se notate i primi segni di sindrome acetonemica nel vostro bambino, somministrategli immediatamente un assorbente (carbone attivo o enterosgel). Per prevenire la disidratazione, dategli costantemente da bere acqua minerale (sostituibile con tè non zuccherato) in piccole quantità, ma abbastanza spesso (ogni 5-7 minuti). Questo aiuterà a ridurre lo stimolo del vomito.
Nel trattamento della sindrome acetonemica, i metodi principali sono quelli volti a contrastare le crisi. Il trattamento di supporto è molto importante, poiché contribuisce a ridurre le riacutizzazioni.
Se la crisi acetonemica si è già sviluppata, il bambino viene ricoverato in ospedale. La cosiddetta correzione dietetica viene eseguita immediatamente. Si basa sull'uso di carboidrati facilmente digeribili, sulla limitazione dei cibi grassi, sulla somministrazione di pasti frazionati e sull'assunzione di liquidi. A volte vengono somministrati clisteri di pulizia speciali con bicarbonato di sodio. Questo aiuta a eliminare alcuni dei corpi chetonici che sono già penetrati nell'intestino. La reidratazione orale viene effettuata utilizzando soluzioni come Rehydron o Orsol.
In caso di disidratazione grave, è necessaria l'infusione endovenosa di glucosio al 5% e soluzioni saline. Spesso vengono somministrati antispastici, sedativi e antiemetici. Con un trattamento adeguato, i sintomi della sindrome scompaiono entro 2-5 giorni.
Medicinali
- Carbone attivo. Un assorbente molto popolare. Questo carbone è di origine vegetale o animale. Viene appositamente elaborato per aumentarne l'attività di assorbimento. Di norma, viene prescritto all'inizio di una crisi acetonemica per eliminare le tossine dall'organismo. Tra i principali effetti collaterali, vale la pena evidenziare: stitichezza o diarrea, deplezione di proteine, vitamine e grassi nell'organismo.
Il carbone attivo è controindicato in caso di sanguinamento gastrico e ulcere allo stomaco.
- Motilium. È un antiemetico che blocca i recettori della dopamina. Il principio attivo è il domperidone. Si consiglia di assumere il farmaco prima dei pasti. Per i bambini, la dose è di 1 compressa 3-4 volte al giorno; per adulti e bambini sopra i 12 anni, 1-2 compresse 3-4 volte al giorno.
Talvolta l'assunzione di Motilium può causare i seguenti effetti collaterali: spasmi intestinali, disturbi intestinali, sindrome extrapiramidale, mal di testa, sonnolenza, nervosismo, aumento dei livelli di prolattina nel plasma.
L'uso del farmaco non è raccomandato nei casi di prolattinoma, sanguinamento gastrico, ostruzione meccanica del tratto gastrointestinale, peso corporeo fino a 35 kg, intolleranza individuale ai componenti.
- Metoclopramide. Un noto antiemetico che aiuta ad alleviare nausea e vomito e a stimolare la peristalsi intestinale. Per gli adulti si raccomanda di assumere fino a 10 mg 3-4 volte al giorno. Per i bambini di età superiore ai 6 anni, la dose può essere fino a 5 mg 1-3 volte al giorno.
Gli effetti collaterali derivanti dall'assunzione del farmaco includono: diarrea, stitichezza, secchezza delle fauci, mal di testa, sonnolenza, depressione, vertigini, agranulocitosi, reazione allergica.
Non assumere in caso di sanguinamento gastrico, perforazione gastrica, ostruzione meccanica, epilessia, feocromocitoma, glaucoma, gravidanza, allattamento.
- Tiamina. Questo farmaco viene assunto in caso di carenza di vitamine e ipovitaminosi B1. Viene spesso prescritto se il paziente non assume adeguatamente questa vitamina. Non deve essere assunto in caso di ipersensibilità ai componenti del farmaco. Gli effetti collaterali includono: edema di Quincke, prurito, eruzione cutanea, orticaria.
- Atoxil. Il farmaco aiuta ad assorbire le tossine nel tratto gastrointestinale e a rimuoverle dall'organismo. Inoltre, rimuove le sostanze nocive dal sangue, dalla pelle e dai tessuti. Di conseguenza, la temperatura corporea diminuisce e il vomito si arresta. Il farmaco viene rilasciato sotto forma di polvere, da cui si ottiene una sospensione. Deve essere assunto un'ora prima dei pasti o dell'assunzione di altri farmaci. I bambini dai sette anni in su possono assumere 12 g di farmaco al giorno. Il dosaggio per i bambini di età inferiore ai sette anni deve essere prescritto da un medico.
Rimedi popolari
La sindrome acetonemica può essere trattata a casa. Tuttavia, è importante prestare attenzione al fatto che è possibile utilizzare solo rimedi in grado di ridurre l'acetone. Se non si nota un miglioramento nelle condizioni del bambino, è necessario contattare immediatamente un medico. In questo caso, i rimedi popolari sono adatti solo per eliminare l'odore sgradevole dell'acetone, abbassare la temperatura o alleviare il vomito. Ad esempio, un decotto di acetosella o una tisana speciale a base di rosa canina sono perfetti per eliminare l'odore.
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Trattamento a base di erbe
Di solito, per fermare il vomito si ricorre a trattamenti a base di erbe. A questo scopo, si preparano i seguenti decotti:
- Prendi 1 cucchiaio di melissa medicinale e versa 1 bicchiere di acqua bollente. Lascia in infusione per circa un'ora, avvolto in un panno caldo. Filtra e bevi 1 cucchiaio fino a sei volte al giorno.
- Prendi 1 cucchiaio di menta piperita, versalo in un bicchiere d'acqua bollente. Lascia in infusione per due ore, poi filtra. Assumi un cucchiaio fino a 4 volte al giorno.
- Prendi 1 cucchiaio di melissa, timo e foglie di erba gatta e mescola. Versa due bicchieri di acqua bollente e lasciala a bagnomaria per un po' (15 minuti). Poi lascia raffreddare. Bevi tutto in porzioni uguali durante il giorno. Per migliorare il sapore, puoi aggiungere una fetta di limone.
Nutrizione e dieta per la sindrome acetonemica
Una delle cause principali della sindrome acetonemica è una cattiva alimentazione. Per evitare ricadute della malattia in futuro, è necessario controllare rigorosamente la dieta quotidiana del bambino. Non includere alimenti ad alto contenuto di conservanti, bevande gassate e patatine. Non dare al bambino cibi troppo grassi o fritti.
Affinché il trattamento della sindrome acetonemica abbia successo, è necessario seguire una dieta per due o tre settimane. Il menu dietetico deve includere: porridge di riso, zuppe di verdure, purè di patate. Se i sintomi non si ripresentano entro una settimana, è possibile aggiungere gradualmente carne (non fritta), cracker, verdure a foglia verde e verdure.
La dieta può sempre essere modificata se i sintomi della sindrome si ripresentano. In caso di alito cattivo, è necessario aggiungere molta acqua, da bere in piccole porzioni.
Il primo giorno di dieta, al bambino non si deve dare altro che crostini di pane di segale.
Il secondo giorno si può aggiungere brodo di riso o mele cotte al forno.
Se fate tutto correttamente, il terzo giorno la nausea e la diarrea scompariranno.
Non interrompere la dieta se i sintomi sono scomparsi. I medici raccomandano di attenersi scrupolosamente a tutte le sue regole. Il settimo giorno, puoi aggiungere alla tua dieta biscotti, porridge di riso (senza olio) e zuppa di verdure.
Se la temperatura corporea non aumenta e l'odore di acetone è scomparso, la dieta del bambino può essere resa più varia. Si possono aggiungere pesce magro, purea di verdure, grano saraceno e latticini fermentati.
Prevenzione
Dopo la guarigione del bambino, è necessario adottare misure preventive. In caso contrario, la sindrome acetonemica potrebbe diventare cronica. Durante i primi giorni, assicuratevi di seguire una dieta specifica, evitando cibi grassi e piccanti. Dopo la fine della dieta, è necessario introdurre gradualmente e con molta attenzione altri alimenti nella dieta quotidiana.
È molto importante mangiare sano. Se includete tutti i prodotti necessari nella dieta del vostro bambino, nulla metterà a repentaglio la sua salute. Cercate anche di offrirgli uno stile di vita attivo, evitate lo stress, rafforzate il sistema immunitario e mantenete la microflora.
Previsione
Di norma, la prognosi di questa malattia è favorevole. Di solito, all'età di 11-12 anni, la sindrome acetonemica scompare spontaneamente, così come tutti i suoi sintomi. Consultare tempestivamente uno specialista qualificato aiuterà a evitare numerose complicazioni e conseguenze.
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