Sindrome di Angelmann in bambini e adulti

Ci sono un certo numero di malattie in cui espressioni come "prenditi cura di te stesso e non ammalarti" suonano, almeno, ridicole. Questa patologia, in cui alcune anomalie mentali e fisiche sono incorporate nel corpo di un bambino ancor prima della nascita, ma i genitori non hanno alcuna colpa. Tali malattie sono causate da mutazioni o disturbi negli insiemi cromosomici e sono chiamate cromosomiche o genetiche. La sindrome di Angelman, sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi sono solo una parte delle malattie genetiche da una lista abbastanza decente.

Sindrome di una persona felice

Questa volta parliamo di malattia, dal nome del pediatra inglese Harry Angelman da quella prima sollevato il problema dell'anno problema del 1965, di fronte alla vigilia della sua pratica con tre figli inusuali, uniti da sintomi peculiari comuni. Il dottore chiamò questi bambini fantoccio e scrisse su di loro un articolo che originariamente era chiamato "Puppet Children". L'articolo stesso e il suo nome sono stati scritti sotto l'impressione di una foto vista in uno dei musei di Verona. L'immagine raffigurava un ragazzo che rideva e si chiamava "Burattino da ragazzo". L'associazione del bambino raffigurata nella foto con i tre bambini che Angelman ha incontrato una volta nella sua pratica e ha incoraggiato il pediatra ad unire i bambini in un gruppo a causa della loro malattia esistente.

Il fatto che i bambini annotati nell'articolo non siano stati notati da altri medici non è sorprendente. Dopotutto, a prima vista sembrava che avessero malattie completamente diverse, quindi il quadro clinico generale della malattia differiva in 3 casi diversi. Una "nuova" patologia cromosomica potrebbe interessare altri scienziati, ma a quel tempo la genetica non era ancora sviluppata abbastanza da confermare l'ipotesi di un medico inglese. Pertanto, l'articolo dopo un certo interesse per un lungo periodo fu abbandonato al reggimento distante.

La successiva menzione della sindrome di Angelman, e così fu chiamata ora l'articolo del pediatra inglese, G. Anglemann, risale all'inizio degli anni '80 del XX secolo. E solo nel 1987 è stato possibile trovare il motivo per cui una piccola parte di bambini nasce con tali deviazioni, che dal lato sembrano costantemente sorridenti e felici. In realtà, non è così, e il sorriso è solo una smorfia, dietro cui giace l'infelice anima umana e il dolore dei genitori.

Epidemiologia

La mutazione cromosomica in un bambino, secondo le statistiche, può svilupparsi sia sullo sfondo di tali mutazioni nei genitori, sia in assenza di tale. Non c'è un chiaro carattere ereditario nella sindrome di Angelman (SA), ma la probabilità di sviluppare patologia nei genitori con mutazioni cromosomiche è piuttosto alta.

È anche interessante notare che se una famiglia ha già un figlio con una SA, esiste un'unica possibilità di avere un secondo figlio dello stesso tipo, anche se i genitori sono sani.

Non ci sono ancora statistiche precise sul numero di pazienti con la sindrome di Anghelman. Forse la colpa è una varietà di sintomi che possono verificarsi in una certa composizione o per lungo tempo non si presentano affatto. Si presume che la prevalenza della malattia sia: 1 bambino ogni 20.000 neonati. Ma questa cifra è molto approssimativa.

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Le cause sindrome di angelo

La sindrome di Angelmann è il nome medico per la patologia cromosomica, ma non è affatto l'unica. Nelle persone questa malattia è anche chiamata la sindrome dei bambini fantoccio, e la sindrome di un burattino felice, e la sindrome di Petrushka, e la sindrome di una bambola che ride. Sì, che tipo di nomi le persone non riescono a inventare (a volte anche insultando per i pazienti stessi e i loro genitori), ma la malattia è una malattia, non importa quanto sia divertente verso l'esterno e qualunque sia la ragione che può essere causata.

E le ragioni per lo sviluppo della sindrome di Angelman, così come molte altre patologie genetiche, in tutti i casi sono violazioni nella struttura di uno dei cromosomi o del set cromosomico nel suo insieme. Ma solo nel nostro caso, l'intero problema si trova nei 15 cromosomi trasmessi dalla madre. Ie Il cromosoma paterno in questo caso non ha deviazioni, ma la femmina subisce alcune mutazioni.

Secondo il tipo di anormalità cromosomica, la sindrome di Angelmann si riferisce a mutazioni cromosomiche. Tali mutazioni sono:

• Delezione (mancanza di regione cromosomica contenente un insieme specifico di geni, e se nessuno dei geni viene microdeletions), che è il risultato di due discontinuità e una ricongiungimento quando perse porzione del cromosoma originale.
• Duplicazione (la presenza di un sito extra nel cromosoma, che è una copia del già disponibile), che nella maggior parte dei casi porta alla morte di una persona, meno spesso - alla sterilità.
• Inversione (inversione di un cromosoma sezioni a 180 °, cioè, nella direzione opposta, e quindi geni in esso sono disposti in ordine inverso) quando il cromosoma rotto estremità collegate in un ordine diverso da quello originale.
• Inserimento (se parte del materiale genetico nel cromosoma non è al suo posto),
• traslocazione (se una parte del cromosoma si unisce a un altro cromosoma, tale mutazione può essere reciproca senza perdita di siti).

Ottenendo un cromosoma mutato da una madre ignara, il bambino è destinato a nascere con deviazioni in anticipo. La causa più comune dello sviluppo della sindrome di Anghelman è ancora la cancellazione del cromosoma materno 15, quando non c'è una piccola area in esso. Le mutazioni meno frequenti nella sindrome della "bambola che ride" sono:

• traslocazione,
• diosomia da padre singolo (se il bambino ha ricevuto una coppia di cromosomi dal padre, il cromosoma della madre è assente)
• mutazione dei geni nel DNA, che sono sia il materiale materiale (genetico) materiale principale sia l'istruzione per il suo uso corretto (in particolare, la mutazione del gene ube3a nel cromosoma materno).

La presenza di una di tali mutazioni nei genitori è un fattore di rischio per la sindrome di Anghelman nei bambini. Ma non solo le mutazioni cromosomiche, ma anche le mutazioni genomiche (che sono associate a un cambiamento quantitativo negli insiemi cromosomici e si riscontrano più spesso dei cromosomi) possono innescare lo sviluppo della malattia nel bambino. Alle comuni mutazioni genomiche può essere attribuita la trisomia dei cromosomi (se una persona ha un cromosoma ha più di 46 cromosomi).

Per la patologia del bambino non deve necessariamente avere genitori hanno anomalie cromosomiche. Eppure c'è una certa percentuale di pazienti la cui malattia è ereditaria.

Patogenesi

Scaviamo un po 'in biologia, più precisamente in genetica. L'informazione genetica di ogni singolo corpo umano è contenuta in 23 paia di cromosomi. Un cromosoma della coppia viene trasmesso al bambino dal padre, l'altro dalla madre. Tutte le coppie di cromosomi si differenziano per forma e dimensione e portano in sé determinate informazioni. Quindi, 23 coppie di cromosomi (cromosomi X e Y) sono responsabili della formazione delle caratteristiche sessuali del bambino (XX - ragazza, XY-ragazzo, mentre il cromosoma Y il bambino può ottenere solo dal padre).

Idealmente, un bambino riceve dai suoi genitori 46 cromosomi, che formano i suoi attributi genetici, predetermandolo come individuo. Un numero maggiore di cromosomi è chiamato trisomia ed è considerato una deviazione dalla norma. Ad esempio, la presenza di 47 cromosomi nel set cromosomico (cariotipo, che determina le specie e le caratteristiche individuali) causa l'insorgenza della sindrome di Down.

Se i cromosomi sono colorati con una tinta speciale, allora nel microscopio si possono vedere bande di sfumature diverse lungo ciascuna di esse. All'interno di ogni banda c'è un numero enorme di geni. Tutte queste bande sono numerate da scienziati e hanno una posizione fissa. L'assenza di una delle bande è considerata una deviazione dalla norma. Con la sindrome di Angelmann, si può molto spesso osservare l'assenza di segmenti del cromosoma materno nell'intervallo q11-q13 situato nel braccio lungo, il numero di basi del DNA in cui sono solo circa 4 milioni.

Il componente principale del cromosoma è una molecola di DNA incredibilmente lunga contenente migliaia di geni e decine e centinaia di milioni di basi azotate. Quindi, i 15 cromosomi responsabili dello sviluppo della sindrome di Angelman e molti altri, contiene 1200 geni e circa 100 milioni di basi. Eventuali violazioni nella struttura della molecola di DNA influenzeranno necessariamente l'aspetto e lo sviluppo del nascituro.

L'informazione genetica contenuta nei geni viene convertita in una proteina o RNA. Questo processo è chiamato espressione genica. Pertanto, l'informazione genetica ricevuta dai genitori riceve sia forma che contenuto, incorporati nel loro erede unico al sesso femminile o maschile.

Esistono numerose patologie con un tipo di ereditarietà non classica, inclusa la sindrome di Angelmann, in cui i geni ottenuti dai genitori nei cromosomi di coppia recano un'impronta peculiare dei genitori e si manifestano in modi diversi.

Così, sindrome di Angelman è un ottimo esempio di imprinting genomico, per cui l'espressione dei geni nel corpo del bambino dipende direttamente dal quale genitore derivato alleli (forme diverse dello stesso gene ottenuto dal padre e la madre si trovano sulle porzioni identiche di cromosomi appaiati) . Ie portare alla nascita di un anomalie sindrome del cromosoma materno, mentre le mutazioni e disturbi paterni struttura cromosomica causare malattie molto diverse.

In questa malattia v'è una mancanza di specifici geni nel cromosoma materno o la perdita / diminuzione dell'attività dei singoli geni (nella maggior parte dei casi gene UBE3A coinvolti nel metabolismo ubiquitina - degradazione delle proteine altre proteine regolatorie). Di conseguenza, al bambino vengono diagnosticate anomalie nello sviluppo mentale e deformità fisiche.

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Sintomi sindrome di angelo

La sintomatologia della sindrome di Angelman influenza vari aspetti della vita e dello sviluppo di un bambino: fisico, neurologico e psichico. Sulla base di ciò, possiamo distinguere 3 gruppi di sintomi che indicano lo sviluppo di questa patologia.

1. Sintomi esterni o fisici:
   • una testa sproporzionatamente piccola rispetto al tronco e agli arti che sono di dimensioni normali,
   • bocca troppo larga,
   • sulla faccia c'è quasi sempre un sorriso (con la bocca aperta),
   • denti rari,
   • il labbro superiore stretto,
   • spesso sporge una lingua ampia,
   • sporgenza della mascella inferiore,
   • mento acuto,
   • pelle molto leggera, spesso anche capelli (albinismo, associato al fatto che il corpo non produce il pigmento melanina),
   • macchie scure sulla pelle chiara (ipopigmentazione dovuta a produzione insufficiente di melanina)
   • sintomi fisici o esterni: malattie degli occhi come strabismo o atrofia del nervo ottico,
   • curvatura della colonna vertebrale (scoliosi),
   • gambe rigide (quando si cammina un uomo non piega le ginocchia a causa della piccola mobilità delle articolazioni, quindi il confronto con l'andatura dei burattini).
2. I sintomi associati allo sviluppo mentale ed emotivo:
   • un forte ritardo nello sviluppo mentale,
   • comportamento inutilmente emotivo, rumoroso, pignolo,
   • battimani frequenti,
   • la cordialità espressa, sottolineata da un costante sorriso sul volto,
   • risate frequenti e senza causa.
3. Sintomi neurologici:
   • tremore di estremità,
   • coordinamento insufficiente dei movimenti con perdita di equilibrio,
   • diminuzione del tono muscolare,
   • una varietà di disturbi del sonno,
   • frequenti crisi isteriche durante l'infanzia,
   • disturbi del linguaggio (il bambino inizia a parlare in ritardo, ha scarsa capacità comunicativa e ha difficoltà a parlare),
   • iperattività contro uno sfondo di aumentata eccitabilità,
   • difficoltà di concentrazione e allenamento.

Ma questa è un'immagine generalizzata della malattia. In realtà, il quadro clinico della sindrome di Anghelman dipende in gran parte dallo stadio di sviluppo della malattia e dal tipo di mutazione cromosomica che ha causato la patologia. E questo significa che in diversi pazienti la sintomatologia della malattia può differire in modo significativo, cosa che per lungo tempo non ha permesso di isolare la patologia tra gli altri con un quadro clinico simile.

Tra il numero totale di sintomi possono essere identificati tali che sono caratteristici di tutti i pazienti senza eccezione:

• gravi deviazioni nello sviluppo mentale,
• comportamento inadeguato (risate causali, aumento dell'eccitabilità, scarsa concentrazione di attenzione, stato di euforia),
• sottosviluppo delle capacità motorie,
• scarsa coordinazione dei movimenti, atassia del camminare (ritmo irregolare, oscillazione da un lato all'altro, ecc.), tremore delle estremità.
• violazione dello sviluppo del linguaggio con la predominanza dei mezzi di comunicazione non verbali.

Tra i sintomi che si verificano nella stragrande maggioranza dei pazienti, possiamo distinguere tali:

• testa e tronco sproporzionati, causati da un ritardo nello sviluppo fisico,
• in molti pazienti la forma del cranio è tale che la dimensione del cervello rimane inferiore rispetto a quella delle persone sane (microcefalia),
• convulsioni epilettiche nell'età fino a 3 anni con una diminuzione progressiva della forza e della frequenza negli anziani,
• distorsione degli indici EEG (oscillazioni e alta ampiezza delle onde a bassa frequenza).

Questi sintomi si verificano abbastanza spesso, tuttavia nel 20% dei pazienti con la sindrome di Angelmann sono assenti.

Ancora più raramente può diagnosticare tali manifestazioni della malattia come:

• pronunciato o leggero strabismo,
• un debole controllo sul movimento della lingua, per cui i pazienti spesso sporgono la lingua senza motivo,
• difficoltà a deglutire e succhiare, specialmente nei bambini più piccoli,
• violazione della pigmentazione della pelle e degli occhi,
• sollevato o piegato durante le mani che camminano,
• giperrefleksiya,
• disturbi del sonno, specialmente durante l'infanzia,
• salivazione frequente,
• sete irrefrenabile,
• movimenti di masticazione eccessivamente attivi,
• ipersensibilità al calore,
• testa piatta,
• mascella inferiore avanzata,
• palme lisce.

Un'ampia percentuale di pazienti ha problemi con la minzione, che controllano male, la violazione delle capacità motorie fini, che crea difficoltà nel self-service e nella formazione, sovrappeso. Praticamente in tutti i pazienti la pubertà inizia più tardi rispetto ai coetanei sani.

I bambini affetti da sindrome dell'angelo sono bravi a comprendere e comprendere il linguaggio orale, ma non vogliono partecipare alla conversazione, limitando il loro discorso a dozzine di parole necessarie nella vita di tutti i giorni. Ma in età adulta tali pazienti sembrano più giovani dei loro coetanei senza patologie genetiche.

Molti dei sintomi della sindrome di Angelmann sono volubili, quindi il quadro clinico della malattia cambia con l'età. Convulsioni e attacchi epilettici diventano più rari o scompaiono del tutto, il paziente diventa meno agitato, il sonno inizia.

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Complicazioni e conseguenze

La sindrome di Angelman è una patologia cromosomica grave, praticamente incurabile fino ad oggi, che priva i pazienti dell'opportunità di vivere una vita normale. Quale sarà la vita del bambino con la SA, dipende in larga misura dal tipo di anormalità cromosomica.

La duplicazione della regione cromosomica nella maggior parte dei casi è incompatibile con la vita. E anche se tali pazienti non muoiono nell'infanzia e raggiungono la pubertà, non hanno la possibilità di avere figli.

La cancellazione o l'assenza di una parte dei geni che si verifica nella sindrome di Anghelman è spesso un ostacolo per il bambino che impara a camminare e parlare. In questi bambini, il ritardo mentale si presenta in forma più grave, spesso si verificano attacchi di epilessia e la loro intensità è molto più forte che nei pazienti con altre anomalie cromosomiche.

Se c'è solo una mutazione di un gene, con la dovuta attenzione e l'approccio al bambino possono essere insegnate le basi del self-service, della comunicazione e della comunicazione nella squadra, anche se rimarrà ancora indietro nello sviluppo dai suoi pari.

Per i bambini con la sindrome di Angelmann, benevolo per natura, il principale è l'amore e l'attenzione dei genitori. Solo in questo caso l'allenamento del bambino porterà frutti, anche piccoli. Naturalmente, i pazienti della scuola normale non saranno in grado di studiare con la SA. Hanno bisogno di classi speciali, dove prima verrà insegnato ai bambini a concentrare la loro attenzione, e poi gradualmente forniranno le basi della conoscenza scolastica.

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Diagnostica sindrome di angelo

La sindrome di Angelman è una patologia congenita dello sviluppo. Ma a causa di alcune circostanze, la diagnosi durante l'infanzia e la prima infanzia è spesso impossibile. La ragione di questo è non specifico e sintomi lievi nei neonati e nei bambini fino a 3 anni. E la prevalenza della malattia nel nostro paese non è così grande che i medici hanno imparato a riconoscerlo tra i suoi simili.

La sindrome di Angelmann nei bambini può manifestarsi come un tono muscolare ridotto, che si manifesta come problemi alimentari (debolezza del riflesso di suzione e deglutizione), e in seguito difficoltà nell'imparare a camminare (tali bambini iniziano a camminare molto dopo). Questi sintomi sono i primi segni di una deviazione nello sviluppo del bambino, che potrebbe essere associata ad un'anomalia cromosomica. Conferma che questa ipotesi può solo analisi genetiche.

Particolare attenzione è rivolta ai bambini i cui genitori hanno diverse anomalie genomiche o cromosomiche. Dopo tutto, la malattia non può manifestarsi in alcun modo, e se la patologia viene rivelata in tempo, iniziando a lavorare duramente con il bambino, è possibile ottenere un successo molto maggiore nell'allenamento, rallentando la progressione della malattia.

Se i genitori hanno diverse anomalie cromosomiche, l'analisi genetica viene eseguita anche prima della nascita del bambino, poiché la CA è una delle patologie che possono essere rilevate in uno stato embrionale.

La raccolta di materiale per la ricerca genetica può essere effettuata in due modi:

• invasivo (con una certa percentuale di rischio, perché è necessario entrare nell'utero per fare un test del liquido amniotico),
• non invasivo (analisi del DNA del bambino dal sangue della madre).

Quindi vengono eseguite le seguenti ricerche:

• ibridazione fluorescente in situ (metodo FISH) - associazione di una sonda di DNA marcata con una speciale colorante al DNA in studio, seguita da un esame al microscopio.
• analisi di mutazioni nel gene ube3a e geni imprinting,
• analisi della metilazione del DNA con l'aiuto di metodi speciali usati in genetica.

Le analisi genetiche forniscono informazioni abbastanza accurate in caso di anomalie cromosomiche, quindi i futuri genitori sanno in anticipo a cosa dovrebbero essere preparati. Tuttavia, ci sono delle eccezioni. In un determinato gruppo di pazienti, in presenza di tutti i sintomi che indicano sintomi, i risultati delle analisi rimangono normali. Ie Per rivelare una patologia è possibile osservare da vicino il bambino fin dalla più tenera infanzia: come mangia, quando ha cominciato a camminare e parlare, se le gambe si piegano camminando, ecc.

Oltre al pesce metodo, tra metodi per strumento diagnostico Angelman può essere distinta tomografia (CT o MRI), contribuendo a determinare lo stato e dimensione del cervello, e elettroencefalogramma (EEG), che mostra come le singole parti del cervello di lavoro.

La diagnosi finale dei medici viene solitamente impostata all'età di 3-7 anni, quando il paziente ha già la maggior parte dei sintomi e la dinamica dello sviluppo della malattia è visibile.

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Diagnosi differenziale

La sindrome di Angelman è una patologia genetica che in realtà non ha manifestazioni specifiche. La maggior parte dei sintomi può indicare sia CA sia altre patologie genetiche.

La diagnosi differenziale nella sindrome di Anghelman viene eseguita con le seguenti patologie:

• Sindrome di Pitt-Hopkins (i pazienti sono caratterizzati da ritardo mentale, carattere allegro, sorridente, hanno una bocca piuttosto ampia e larga, si nota la microcefalia). Differenza - attacchi di iperventilazione e ritardo della respirazione nello stato di veglia.
• La sindrome Christianson (i pazienti sono mentalmente ritardati con un carattere allegro, che non possono parlare, sono caratterizzate da microcefalia, atassia, convulsioni, movimenti muscolari involontari).
• Sindrome di Mowata-Wilson (sintomi: ritardo mentale, crisi epilettiche, mento acuto, bocca aperta, espressione di felicità sul viso, microcefalia). La differenza è una grande distanza tra gli occhi, gli occhi sono smussati verso l'interno, la punta del naso è arrotondata, il padiglione auricolare viene girato indietro.
• Sindrome di Kabuki (caratterizzata da lieve e moderato grado di ritardo mentale, problemi di linguaggio e motori, debolezza muscolare, convulsioni epilettiche, microcefalia, ampi intervalli tra prurito, compromissione della coordinazione). Differenza - sopracciglia a forma di arco, parte laterale rovesciata della palpebra inferiore, occhi ben distanziati, lunghe fessure oculari con ciglia lunghe e folte.
• Sindrome di Rett (differenziazione con CA nelle donne). Sintomi: sviluppo del linguaggio ritardato, crisi convulsive, microcefalia. La differenza - non c'è espressione felice sul viso, ci sono attacchi di apnea e aprassia, che alla fine progredisce.
• Sindrome di tardiga mentale autosomica recessiva 38 (sintomi: marcato ritardo mentale con ritardo nello sviluppo delle capacità motorie e del linguaggio, debolezza muscolare, problemi con l'alimentazione nell'infanzia, impulsività). La differenza è il colore blu dell'iride.
• Sindrome di duplicazione del gene MESR 2 (differenziazione con SA negli uomini). Sintomi: grave ritardo mentale, debolezza muscolare fin dall'infanzia, problemi con la parola o la mancanza di esso, epilessia. Differenze - miopatia progressiva, infezioni ricorrenti.
• Sindrome di Clifstra (sintomatica: problemi di linguaggio e pensiero, debolezza muscolare, disturbi del sonno, mancanza di attenzione, bocca leggermente aperta, iperattività, convulsioni, atassia, squilibrio). Differenze: una faccia piatta, un naso corto e disteso, occhi ben distanziati, il labbro inferiore capovolto, attacchi di aggressione.
• Sindrome Smith-Magenis (caratterizzata da convulsioni, problemi di sonno, disturbi dello sviluppo motorio e intellettuale). Differenze - una faccia larga e piatta, una fronte convessa.
• Sindrome di Kulena-de Vries (ritardo mentale lieve e moderato, debolezza muscolare, attacchi convulsi, cordialità). Differenze: un viso lungo con fronte alta, orecchie sporgenti, occhi obliqui, maggiore mobilità delle articolazioni, patologie cardiache congenite.
• Sindrome di Philan - McDermid (sintomi: ritardo mentale, disturbi del linguaggio o mancanza di questi). Differenze - mani grandi con muscoli sviluppati, debolezza muscolare sin dalla nascita, sudorazione debole.

Sindrome di Angelman sintomi simili possono "vantare" e come tale adenilsuktsinazy carenza di patologia, una sindrome autosomica recessiva di ritardo mentale 1, la sindrome di duplicazione del cromosoma 2q23.1, geni aploinsufficienza FOXG1, STXBP1 o MEF2C e altri.

Il compito del medico è quello di fare una diagnosi accurata, distinguendo la sindrome di Angelmann da patologie con sintomi simili e di prescrivere un trattamento efficace che sia rilevante per il grado diagnosticato dello sviluppo della malattia.

Trattamento sindrome di angelo

La sindrome di Angelman si riferisce alla categoria di quelle patologie, la ricerca di un trattamento efficace di cui la medicina è impegnata fino ad oggi. Il trattamento eziologico della malattia è in fase di sviluppo di vari metodi e mezzi, molti dei quali non sono ancora stati testati sull'uomo. Finora i medici devono essere limitati alla terapia sintomatica per aiutare in qualche modo alleviare la situazione di bambini e adulti con sindrome di marionette, che soffre di crisi epilettiche, salivazione, ipotensione e disturbi del sonno.

Quindi ridurre la frequenza e la forza delle crisi epilettiche può essere con un farmaco anticonvulsivo opportunamente selezionato. Ma l'intera difficoltà è che le convulsioni in pazienti con AS differiscono dai soliti attacchi epilettici in quanto sono caratterizzati da diversi tipi di convulsioni, il che significa che sarà possibile alleviare la condizione con la somministrazione di diversi farmaci contemporaneamente.

I più comuni anticonvulsivi usati per trattare la sindrome di Anghelman sono: acido valproico, topiramato, lamotrigina, levetiracetam, clonazepam e preparati a base di essi. Meno farmaci basati su karmazepina, fenitoina, fenobarbital, etosuccimide comunemente usato, perché alcuni di loro potrebbe innescare un effetto paradossale, è quello di rafforzare e aumentare la frequenza delle crisi epilettiche. Questo accade se il farmaco viene usato come parte della monoterapia.

Per il trattamento della salivazione vengono solitamente utilizzati due metodi: medicinale (preparati che sopprimono la formazione di saliva) e operativo, consistente nel reimpianto dei dotti salivari. Ma nel caso di CA, questi metodi sono considerati inefficaci e la domanda rimane aperta. I genitori e coloro che si prendono cura di tali pazienti, dobbiamo prestare particolare attenzione a questo momento, dal momento che i pazienti stessi di solito non controllano la salivazione, e alcuni semplicemente non possono prendersi cura di se stessi.

Un altro problema è la breve durata del sonno. Spesso i bambini con la sindrome di Angelman non dormono più di 5 ore, il che influenza negativamente il lavoro dell'intero organismo. I bambini eccitabili e attivi, i giochi amorevoli e la comunicazione (anche se cercano di limitarsi a modi non verbali), sono notevolmente stanchi per la giornata. Per avere un buon riposo, il corpo ha bisogno di un sonno profondo, ma questo è solo il problema.

Sembrerebbe che per migliorare il sonno nei pazienti eccitabili dovrebbero essere sufficienti farmaci con effetto sedativo (fenotiazine e antipsicotici atipici), calmando il sistema nervoso. Ma nel caso di CA, l'uso di tali farmaci è pieno di effetti negativi. Pertanto medici preferiscono farmaci ipnotici ancora leggeri, come "Melatonina" (preparazione ormonale naturale sulla base della ormone del sonno), che danno i pazienti un'ora prima di andare a letto alle 1 compressa, e "Diphenhydramine". La frequenza di somministrazione e il cui dosaggio sono stabiliti dal medico, a seconda delle condizioni e dell'età del paziente.

A volte i pazienti con sindrome di Angelman hanno problemi con la digestione e le feci. Per aggiustare una sedia è possibile per mezzo di preparazioni lassative (è migliore di una phytogenesis).

E si può affrontare il problema in modo diverso, come hanno fatto i medici americani, sulla base di alcuni dei metodi di trattamento dell'autismo, perché molti dei sintomi caratteristici del SA, sono anche caratteristici dell'autismo (impulsività, movimenti involontari, azioni ripetitive, deficit di attenzione, problemi di comunicazione, etc. ) .. È stato notato che la somministrazione dell'ormone secretina, normalizzando la digestione e le feci, influenza positivamente l'attenzione dei pazienti, e l'ossitocina aiuta a migliorare le capacità cognitive e la memoria del bambino e il corretto comportamento.

Certo, alcuni ormoni sono indispensabili qui, specialmente quando si tratta di bambini. La sindrome di Angelman mostra una terapia comportamentale, lavora con uno psicologo e logopedista (insegnando modi di comunicazione non verbali e linguaggio dei segni). La formazione di questi bambini dovrebbe essere basata su un programma individuale con la partecipazione di insegnanti appositamente formati, uno psicologo e genitori. Sfortunatamente, questo non è possibile ovunque e le famiglie rimangono sole con il loro problema.

Poiché molti piccoli pazienti affetti da CA soffrono di basso tono muscolare e problemi alle articolazioni, molta attenzione viene prestata al trattamento fisioterapico. Più spesso, i medici ricorrono all'uso di applicazioni di paraffina, elettroferosi, magnetoterapia.

Il massaggio tonificante attivo e gli esercizi speciali di fisioterapia aiuteranno il bambino malato dopo un po 'di tempo in piedi con sicurezza a camminare. Particolarmente utile in questo senso l'aquagymnastics, che è raccomandato in CA in acqua fredda. Aumenta il tono dei muscoli e insegna al bambino a possedere il suo corpo, coordinare i movimenti.

Trattamento anticonvulsivante

Il sintomo più pericoloso nella sindrome di Anghelman è convulsioni, simili a crisi epilettiche. Questo sintomo è osservato nell'80% dei pazienti, il che significa che a tutti dovrebbero essere prescritti trattamenti anticonvulsivanti efficaci.

Il trattamento delle crisi epilettiche viene effettuato con l'aiuto di vitamine e anticonvulsivanti. Quando la sindrome di Angelman, accompagnato dalla sindrome convulsiva, sarà utile vitamine del gruppo B, così come le vitamine C, D ed E. Ma terapia vitaminica di nominare un proprio in questo caso è molto pericoloso, perché l'assunzione incontrollata di vitamine può ridurre l'efficacia dei farmaci anti-epilettici e provocare nuovi, più grave e prolungata attacchi.

La scelta dei farmaci anticonvulsivanti e la nomina del loro dosaggio efficace dovrebbero essere gestiti da un medico specialista. Decide anche se ci sarà una quantità sufficiente di un farmaco o il paziente dovrà assumere 2 o più farmaci per un lungo periodo .

La maggior parte dei pazienti i medici prescrivono farmaci acido valproico ( "acido valproico", "", "Depakinum Konvuleks", "Valparin" et al.), Che impediscono le convulsioni, migliorare l'umore e lo stato mentale dei pazienti.

L'acido valproico è disponibile sotto forma di compresse, sciroppo e soluzioni iniettabili. Il farmaco più popolare è il farmaco di azione prolungata "Depakin" in compresse e come soluzione per la somministrazione endovenosa. Il dosaggio del farmaco è determinato dal medico individualmente in base al peso, all'età e alle condizioni del paziente.

Prendi il farmaco durante i pasti 2 o 3 volte al giorno. La dose giornaliera media è di 20-30 mg per 1 chilogrammo del peso del paziente, il massimo è 50 mg / kg al giorno.

Controindicazioni per l'uso. Non viene utilizzato per violazioni di fegato e pancreas, diatesi emorragica, epatite, porfiria e ipersensibilità al farmaco.

Tra gli effetti collaterali si possono distinguere il tremito della mano, la digestione e le feci, i cambiamenti nel peso corporeo.

"Topiramato" è anche una droga di scelta in CA. È fatto sotto forma di compresse e viene usato come parte della monoterapia e in combinazione con altri medicinali.

Metodo di applicazione e dosaggio. Prendere le pillole all'interno senza considerare l'assunzione di cibo. L'assunzione giornaliera iniziale per gli adulti è di 25-50 mg, per i bambini 0,5-1 mg / kg. Ogni settimana, il dosaggio è aumentato secondo la prescrizione del medico.

Il farmaco non deve essere assunto durante la gravidanza e l'allattamento, così come con una maggiore sensibilità ai suoi componenti. La medicina ha molti effetti collaterali diversi.

I farmaci che il medico può prescrivere alla sindrome di Angelman "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigina", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

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Trattamento alternativo e omeopatia

La medicina alternativa, come i farmaci omeopatici, certamente differisce dalla sicurezza comparativa, ma qui l'efficacia di tale trattamento in relazione alla sindrome di Angelholm può essere considerata controversa.

Anche se alcuni trattamenti alternativi possono ancora aiutare. Si tratta di fermare le convulsioni epilettiche. A questo proposito, la terapia a base di erbe può essere abbastanza efficace.

Un buon effetto è fornito da una tariffa medica basata su peonia, liquirizia e lenticchia d'acqua (i componenti sono presi in quantità uguali). Le erbe devono essere macinate nella farina. Dopo 2 settimane dall'inizio della ricezione, è possibile notare una diminuzione significativa della frequenza degli attacchi convulsivi.

Utile per crampi e un decotto di lavanda (1 cucchiaino per un bicchiere di acqua bollente). La formulazione è bollita per 5 minuti e ha insistito per mezz'ora. Prendi la medicina durante la notte per 14 giorni.

Efficace per attacchi epilettici è considerato l'infusione di acqua (o alcol).

Da farmaci omeopatici per prevenire crisi epilettiche con la sindrome di Angelman è possibile utilizzare farmaci a base di camomilla e Motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum album. Ma è necessario considerare che le dosi efficaci e sicure di preparazioni in ogni caso concreto possono nominare solo il dottore un omeopatico.

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Prevenzione

Come il lettore ha probabilmente già capito, per prevenire la mutazione di geni e altre anomalie cromosomiche, la medicina è ancora oltre il potere, tuttavia, oltre a porre rimedio alla situazione. Questo può accadere a tutti, perché i bambini con la sindrome di Angelmann nascono anche in genitori sani, e la genetica, che al momento è uno dei rami meno studiati della medicina, non può ancora spiegarlo.

L'unica cosa che si può fare è assumersi la responsabilità della pianificazione della gravidanza, essere registrati ed esaminati in tempo. Ma ancora una volta, una tale misura preferirebbe non essere profilattica, ma cognitiva, come qualsiasi sondaggio. Ma i giovani genitori in anticipo sapranno cosa prepararsi e, in caso di risposta positiva, decideranno se saranno in grado di assumersi la responsabilità di crescere un bambino malato.

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Previsione

La prognosi per la sindrome di Anghelman dipende dalla natura dell'anomalia cromosomica e dalla tempestività della sua rilevazione. La parte più difficile è per quei bambini i cui 15 cromosomi contengono geni "mancanti" (eliminazione). La probabilità di camminare e parlare in questi pazienti è estremamente ridotta. I casi rimanenti con un approccio attento e amore per il bambino sono suscettibili di correzione.

Tali pazienti, purtroppo, non possono diventare membri a pieno titolo della società, nonostante siano tutt'altro che stupidi, capiscono la parola e il suo significato. Qui ci sono solo problemi di comunicazione che hanno per la vita. Ai pazienti può essere insegnato il linguaggio dei segni fin dall'infanzia, ma non si può essere costretti a comunicare con le parole. Il lessico dei pazienti "parlanti" è limitato ad un minimo di parole usate nella vita di tutti i giorni (5-15 parole).

Per quanto riguarda l'aspettativa di vita e la salute generale dei pazienti con la sindrome di Anghelman, le cifre qui oscillano in media. Nell'età adulta, i pazienti generalmente affrontano problemi di salute come la scoliosi e l'obesità, che, con il giusto approccio al trattamento, non sono in pericolo di vita.

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