Sindrome di Cruson

Una malattia genetica speciale - la sindrome di Cruson - si chiama disostosi craniofacciale in un altro modo.

Questa patologia consiste nella penetrazione anormale delle suture tra le ossa craniche e facciali.

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Epidemiologia

La sindrome di Cruson si trova in circa il 5% dei casi di fusione cranica delle ossa, che ha avuto luogo dalla nascita del bambino. Quindi, la frequenza della patologia può essere stimata in 17 casi per 1 milione di nascite.

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Le cause sindrome di Cruson

Ad oggi, sono già stati condotti numerosi e numerosi studi clinici e di laboratorio sulle cause di questa malattia. Gli scienziati sono giunti alla conclusione inequivocabile che la sindrome ha una via autosomica dominante di ereditarietà genetica.

Ciò significa che se c'è un gene della mutazione in una catena genitrice (materna o paterna), allora c'è il 50% di rischio di avere un bambino con i sintomi della sindrome di Cruson.

I bambini ereditano un cromosoma danneggiato non sempre. Inoltre, potrebbero non essere nemmeno portatori di un difetto. Pertanto, i genitori, uno dei quali ha un gene mutato nel genere, ha tutte le possibilità di dare alla luce un bambino sano. La cosa principale - attentamente monitorati prima della pianificazione della gravidanza.

Quindi, possiamo distinguere i seguenti fattori di rischio:

• presenza di uno dei genitori o parenti di sangue della sindrome di Cruson;
• trasporto di un gene mutato da parte di uno dei genitori;
• l'età del padre è di oltre 60 anni (per il periodo di concepimento del bambino).

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Patogenesi

La patogenesi della sindrome è semplice: il disturbo provoca una mutazione genetica del fattore di crescita dei fibroblasti FGFR2. Questo gene si trova in un cromosoma specifico (10q26) e consiste di 20 siti con informazioni geniche. Il cambiamento che porta alla comparsa della sindrome di Cruson si trova più spesso nel settimo e nono gene.

In generale, il gene FGFR2 può contenere 35 cambiamenti mutazionali che influenzano lo sviluppo della sindrome. Molto spesso, tale violazione si verifica sulla linea paterna.

Tutti i bambini piccoli hanno delle cuciture - piccoli spazi tra gli elementi delle ossa del cranio e del viso. Quando il bambino cresce e si sviluppa, il suo cervello cresce e, a causa di queste cuciture, si verifica la corrispondente espansione del cranio. Le lacune di sutura si fondono solo quando il cervello è finalmente formato e cessa di crescere.

Nei bambini con sindrome di Cruson, le suture sono troppo ricoperte molto prima del necessario. Pertanto, il cervello in crescita è costretto ad "adattarsi" allo spazio disponibile. Esteriormente diventa evidente dalla forma non standard del cranio, del viso e della dentizione.

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Sintomi sindrome di Cruson

I primi segni della sindrome sono visibili immediatamente dopo la nascita del bambino. Possono essere osservati nella faccia e nel cranio:

1. cambiare la forma della parte centrale del viso;
2. cambiando la forma del naso;
3. lingua parlante;
4. il labbro corto e basso;
5. chiusura della mascella insufficiente.

• Il sistema osseo sta subendo cambiamenti. Possono apparire i seguenti tipi di deformazione del cranio:

1. Trigoncephaly - testa a forma di cuneo con una parte frontale occipitale e ristretta allargata;
2. skaphoccephaly - forma della testa dello scafoide con un cranio basso e allungato e una fronte stretta;
3. brachicefalia - testa bassa, o testa troppo larga con una lunghezza del cranio accorciata;
4. difetto Kleeblattschadel è una deformità idrocefalia del cranio sotto forma di un trifoglio.

Palpatore, puoi sentire delle cuciture piatte sul cranio. Ma questo può essere fatto non sempre, poiché la crescita eccessiva delle articolazioni può verificarsi in qualsiasi momento:

1. nella fase dello sviluppo embrionale;
2. nel primo anno di vita del bambino;
3. più vicino al 3 ° anno;
4. fino a 10 anni di età.

• Vi sono violazioni negli organi visivi:

1. esoftalmo primario o secondario - protrusione degli occhi, in cui il bulbo oculare rimane invariato;
2. nistagmo: frequenti fluttuazioni involontarie dei bulbi oculari;
3. strabismo versatile - posizione divergente sbagliata degli occhi;
4. ipertelorismo: un aumento dell'intervallo tra gli angoli interni degli occhi e le pupille;
5. ectopia - deviazione della pupilla o della lente dal centro;
6. coloboma: mancanza di parte dell'iride;
7. megalocornea - allargamento patologico della cornea.

• Ci sono anche difetti negli organi uditivi:

1. sordità conduttiva;
2. cambiare la forma del canale uditivo interno;
3. abbassamento della conduzione del suono delle ossa;
4. atresia del canale uditivo esterno.

Come si può vedere dal quadro clinico, tutti i sintomi della malattia sono localizzati solo nella regione della testa. È caratteristico che in questo caso non vi siano violazioni dell'apparato vestibolare.

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Complicazioni e conseguenze

La sindrome di Cruson non può passare senza lasciare traccia: di norma il bambino ha varie conseguenze e complicazioni:

• gidrocefaliâ;
• deterioramento della vista, fino alla perdita (a causa della compressione prolungata del nervo ottico, si verificano cambiamenti irreversibili in esso);
• assottigliamento e danno ulceroso alla cornea (a causa dell'eccessivo rigonfiamento dei bulbi oculari, diventa impossibile chiudere completamente le palpebre, in conseguenza del quale la cornea si asciuga parzialmente e si ricopre di ulcere);
• ritardo mentale;
• difficoltà con l'adattamento nella società (inferiorità mentale e spiacevoli manifestazioni esterne della sindrome complicano notevolmente l'interazione del paziente con la società).

Un'altra complicazione della sindrome può essere l'anomalia di Arnold-Chiari - un movimento delle tonsille cerebellari attraverso la grande apertura occipitale alle vertebre cervicali.

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Diagnostica sindrome di Cruson

Prima di tutto, il medico conduce un esame di un bambino malato. Può chiarire se questo è accaduto in famiglia, perché i sintomi della sindrome di Cruson sono piuttosto tipici, ed è difficile confonderli.

Per chiarire la diagnosi, il medico sarà aiutato dalla diagnostica strumentale, che viene eseguita senza fallimenti non appena si sospetta la sindrome.

La radiografia indicherà lo stadio dell'infezione delle suture lambdoid, coronarie e sagittali. Inoltre, questo metodo aiuta a rilevare una diminuzione dei seni paranasali, segni di cifosi basilare, una fossa ipofisaria allargata, una forma irregolare dell'orbita.

La deformazione del canale uditivo interno è osservata topograficamente. Inoltre, con il topogramma delle tempie, si può tracciare la rotazione esterna della parte rocciosa della piramide, che si svolge sullo sfondo della displasia della base del cranio. Visivamente, questo si manifesta con iperostosi, orientamento obliquo dei canali uditivi, un decorso anormale del nervo facciale.

La tomografia computerizzata o la risonanza magnetica confermano questi segni:

• atresia;
• restringimento del canale uditivo esterno;
• deformazione delle camere del processo mastoideo e delle staffe;
• assenza di una cavità timpanica;
• anchilosi malleus;
• violazione dello sviluppo della sezione periostale del labirinto.

Inoltre, il medico può indirizzare il paziente a una consultazione con altri specialisti che prescriveranno test e altri studi a loro discrezione. Ad esempio, con il sospetto della sindrome di Cruson, è opportuno consultare un genetista, uno psichiatra, un neuropatologo, un oculista, un neurochirurgo.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene eseguita con craniostenosi isolata, sindrome di Apert, sindrome di Sethre-Chotzen e Pfeiffer.

Trattamento sindrome di Cruson

Sfortunatamente, la sindrome di Cruson non può essere completamente curata. Le misure terapeutiche possono essere indirizzate a una correzione funzionale e cosmetica: ciò può essere ottenuto solo chirurgicamente. Durante l'operazione, il chirurgo apre parzialmente le suture sinostose e corregge anche la posizione del bulbo oculare.

Descriviamo in modo più dettagliato il processo di trattamento chirurgico della sindrome di Cruson. Tale trattamento è meglio essere eseguito a 4-5 anni di età. Grazie all'intervento chirurgico, l'ipoplasia mascellare viene corretta, la dentatura viene ripristinata e l'esoftalmo viene rimosso (il bordo inferiore delle cavità oculari si estende e aumenta di volume). Durante l'intervento per stabilire il morso, il medico fissa le mascelle con piastre speciali, che saranno rimosse solo dopo 1-1,5 mesi.

La medicina moderna utilizza metodi di distrazione per correggere le deformazioni delle ossa facciali. Esistono dispositivi speciali per lo spostamento di quasi tutte le parti del cranio, sia dal lato anteriore che dal lato occipitale. Tale trattamento sta guadagnando solo slancio e con il tempo si può sperare che la correzione dei difetti ossei diventi più parsimoniosa ed efficace.

La terapia farmacologica nello schema curativo con la sindrome di Cruson non è la principale. Quindi, i farmaci possono essere utilizzati solo per alleviare le condizioni del paziente.

Farmaci nootropi
	Piracetam	Pantogam
Dosaggio e somministrazione	Di solito prescritto 30-50 mg di Piracetam al giorno. Il trattamento è lungo	La quantità giornaliera del farmaco nella sindrome di Cruson può essere compresa tra 0,75 e 3 g Durata della terapia - fino a 4 mesi (a volte più a lungo, a discrezione del medico).
Controindicazioni	Insufficienza renale, diabete, bambini sotto 1 anno.	Violazione acuta della funzione renale, fenilchetonuria, una tendenza alle allergie.
Effetti collaterali	Sovraeccitazione, irritabilità, disturbi del sonno e dell'appetito, mal di testa.	Allergie, disturbi del sonno, tinnito.
Istruzioni speciali	Non è raccomandato assumere più di 5 grammi di farmaco al giorno.	Se il trattamento è lungo, Pantogam non è raccomandato per essere combinato con altri farmaci nootropici.

Farmaci vascolari
	Kavinton	Tsinnarizin
Dosaggio e somministrazione	Nella sindrome di Crouzon viene praticato un trattamento prolungato con l'assunzione di 5-10 g di farmaco tre volte al giorno.	Il farmaco è lungo, 75 mg al giorno.
Controindicazioni	Grave cardiopatia, disturbi del ritmo cardiaco, pressione arteriosa instabile.	Inclinazioni allergiche.
Effetti collaterali	Palpitazioni cardiache, abbassamento della pressione sanguigna	Disturbi del sonno, indigestione
Istruzioni speciali	Il farmaco non può essere combinato con l'eparina.	Il farmaco aumenta l'effetto dei sedativi.

Diuretico
	Laziks	Il pannolino
Dosaggio e somministrazione	Il regime di trattamento per la sindrome di Cruson è individuale e dipende dalle indicazioni.	Assegna una media di 0,25 grammi 1-4 volte al giorno.
Controindicazioni	Disfunzione renale, ipopotassiemia, disidratazione, difficoltà con la minzione, tendenza alle allergie.	Acidosi, diabete mellito.
Effetti collaterali	Debolezza nei muscoli, crampi, dolore alla testa, aritmia, ipotensione.	Sonnolenza, stanchezza, mal di testa, anemia.
Istruzioni speciali	Durante il trattamento, è necessaria una supervisione medica costante.	Non usare per molto tempo.

Prevenzione

La prevenzione della nascita di bambini con la sindrome di Cruson non è possibile, a causa del fatto che questa malattia nella stragrande maggioranza dei casi è ereditaria.

Poiché a volte ci sono casi sporadici della sindrome che possono essere associati all'età anziana del padre del bambino al momento del concepimento, si raccomanda di valutare attentamente il livello di rischio quando si pianifica una gravidanza "tardiva".

Se il genere è già stato segnalato come avere figli con la sindrome di Cruson, allora ha senso che i genitori si sottopongano ad un esame completo con un genetista, per la presenza di un gene mutato di FGFR2.

Per tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dalla qualità della loro eredità, si raccomanda che si iscrivano alla LC in tempo utile (non oltre 12 settimane) e visitino regolarmente un ginecologo.

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Previsione

Sfortunatamente, anche dopo un intervento chirurgico di successo, nessuno può assolutamente garantire la dinamica positiva di una malattia come quella di Cruson. Spesso, il paziente ha una funzione visiva completamente o parzialmente compromessa a causa di cambiamenti atrofici nel nervo ottico. A causa della forma irregolare dell'orbita, ci sono problemi con la ritenzione del bulbo oculare. Nel tempo, i difetti ossei diventano più pronunciati.

Tuttavia, molti pazienti riescono ancora ad adattarsi socialmente per un lungo periodo, indipendentemente dal grado di manifestazione della malattia. Resta da sperare che il livello della medicina stia progredendo, e nel prossimo futuro ci saranno ancora metodi per prevenire e curare qualsiasi disturbo genetico, inclusa la sindrome di Cruson.