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Sindrome di Lejeune (sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 5): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 05.07.2025
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La sindrome di Lejeune ha i seguenti sinonimi: sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 5, sindrome 5p-, sindrome del "cri du kitten". La frequenza nella popolazione è sconosciuta. Non più dell'1% dei pazienti con ritardo mentale grave presenta una delezione 5p-.
[ Quali sono le cause della sindrome di Lejeune?
Una semplice delezione del braccio corto del cromosoma 5 si verifica durante la gametogenesi ed è presente in tutte le cellule esaminate, sebbene occasionalmente si riscontri un mosaicismo. Talvolta la delezione si verifica durante la formazione del cromosoma 5 ad anello o si verifica de novo a seguito di una traslocazione sbilanciata. Nel 10-15% dei casi, una delezione 5p- viene riscontrata in un figlio di un genitore portatore di una traslocazione reciproca.
Sintomi della sindrome di Lejeune
- Ritardo nello sviluppo fisico e psicomotorio.
- Microcefalia.
- Ipertelorismo.
- Forma dell'occhio mongoloide e microgenia.
- Gravi problemi respiratori fin dalla nascita.
- Difficoltà nell'alimentazione durante il periodo neonatale.
- Difetti cardiaci congeniti (15-30%, il più delle volte dotto arterioso pervio).
- Ernie inguinali (25-30%).
Come riconoscere la sindrome di Lejeune?
La diagnosi della sindrome di Lejeune si basa sui segni clinici e sul caratteristico "grido del gattino". La diagnosi di laboratorio della sindrome di Lejeune si basa su test citogenetici, che verificano la delezione del braccio corto del cromosoma 5.
Trattamento della sindrome di Lejeune
La sindrome di Lejeune viene trattata in modo sintomatico. È indicata la consulenza genetica.
Qual è la prognosi della sindrome di Lejeune?
La sindrome di Lejeune ha una prognosi favorevole per la vita in assenza di gravi cardiopatie congenite. Ritardo mentale di varia gravità.
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