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Sindrome di Noonan: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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La sindrome di Noonan prende il nome dall'autore che descrisse questa malattia nel 1963. Si verifica con una frequenza di 1 su 1000-2500 neonati.
Quali sono le cause della sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una malattia ereditaria autosomica dominante. Nel 50% dei casi, è possibile la verifica genetica molecolare delle mutazioni del gene PTPN11.
Sintomi della sindrome di Noonan
I neonati presentano ritardo di crescita (lunghezza alla nascita 48 cm) con peso corporeo normale. Malformazioni cardiache congenite (stenosi valvolare dell'arteria polmonare, difetto del setto ventricolare), criptorchidismo nei maschi nel 60% dei casi e deformazione combinata del torace vengono diagnosticate fin dalla nascita. Sono comuni vari difetti dei fattori della coagulazione del sangue (fino al 50%) e displasia del sistema linfatico. Il ritardo mentale si verifica in 1/3 dei pazienti.
Come riconoscere la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan viene diagnosticata in base alla combinazione di bassa statura, collo largo o palmato, deformità del torace, difetti cardiaci congeniti e un fenotipo facciale insolito (prominenza frontale, ipertelorismo, orecchie ruotate con spirali cadenti).
Quali test sono necessari?
Trattamento della sindrome di Noonan
Trattamento chirurgico
- Nel 20% dei casi si riscontrano disturbi della coagulazione del sangue (deficit del fattore XI, malattia di von Willebrand, disfunzione piastrinica).
- Si nota un aumento dell'incidenza di chilotorace congenito e chilopericardio.
- L'ipoplasia o l'aplasia dei vasi linfatici viene rilevata nel 20% dei casi sotto forma di linfostasi generalizzata o periferica, linfangectasia dei polmoni o della parete intestinale; durante un intervento chirurgico cardiaco si sviluppa un danno al dotto linfatico toracico, chilopericardio o chilotorace.
- L'ipertermia maligna è possibile durante l'anestesia, la probabilità è bassa (1-2%), ma data la gravità di questa complicanza, si raccomanda cautela durante l'anestesia. È indicato l'uso di dartrolene.
Qual è la prognosi per la sindrome di Noonan?
È determinata dallo spettro di difetti congeniti identificati e dalla presenza di ritardo mentale.
Использованная литература