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Sindrome Noonan: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 18.10.2021
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La sindrome di Noonan prende il nome dall'autore che descrisse la malattia nel 1963. Si manifesta con una frequenza di 1 per 1000-2500 neonati.
Cosa causa la sindrome di Noonan?
Sindrome Noonan è una malattia ereditaria autosomica dominante. Nel 50% dei casi, è possibile la verifica genetica molecolare delle mutazioni del gene PTPN11.
I sintomi della sindrome di Noonan
Nei neonati c'è un ritardo nella crescita (lunghezza alla nascita di 48 cm) con il peso corporeo normale. Dalla nascita diagnosticata la malattia cardiaca congenita (stenosi valvolare dell'arteria polmonare, difetto del setto ventricolare), criptorchidismo nei maschi nel 60% dei casi, combinato deformità del torace. Sono frequenti vari difetti dei fattori della coagulazione (fino al 50%) e della displasia del sistema linfatico. Il ritardo mentale si verifica in 1/3 dei pazienti.
Come riconoscere la sindrome di Noonan?
Noonan sindrome viene diagnosticata sulla base di una combinazione di arresto della crescita, ampio pterigio o collo, la deformazione del torace, cardiopatie congenite, fenotipo facciale insolita (cumuli frontali, ipertelorismo, ruotate posteriormente orecchiette con pensili vortici).
Quali test sono necessari?
Trattamento della sindrome di Noonan
Trattamento chirurgico
- Violazioni del sistema di coagulazione del sangue sono rilevate nel 20% dei casi (carenza di fattore XI, malattia di Willebrand, disfunzione piastrinica).
- Vi è un'aumentata incidenza di chilotorace congenito e chilopericard.
- Ipoplasia o aplasia dei vasi linfatici presenti nel 20% dei casi sotto forma di lymphostasis generalizzata o periferico, polmonare o parete linfangectasia intestinale durante la chirurgia cardiaca e lesioni dotto toracico sviluppa hiloperikard o chilotorace.
- L'ipertermia maligna è possibile con l'anestesia, la probabilità è bassa (1-2%), ma data la gravità di questa complicanza, si deve usare cautela quando si esegue l'anestesia. Viene mostrato l'uso del datrolene farmaco.
Che prognosi ha la sindrome di Noonan?
È determinato dallo spettro dei difetti congeniti rilevati e dalla presenza di ritardo mentale.