Sindrome di Lesha-Nihan

Malattia ereditaria caratterizzata da disturbi del metabolismo, che si basa sulla eccessiva formazione di acido urico, disturbi delle funzioni psicologiche assomigliano i sintomi di paralisi, comportamento anormale cerebrale, che si manifesta nella tendenza a autolesionismo e aggressività ossessivo, in combinazione con ritardo mentale chiamata sindrome di Lesch-Nyhan.

Questa non è una malattia molto comune che ha attirato l'attenzione per molto tempo, la sua prima descrizione si riferisce alla metà del XIII secolo. E solo nel 1964 lo studente di medicina M.Lesh e il suo insegnante U. Nihan, descrivendo questa malattia come indipendente, immortalarono i loro nomi nel suo nome. E tre anni dopo, un gruppo di scienziati ha scoperto che era causato dalla mancanza di attività enzimatica del catalizzatore del metabolismo delle purine.

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Epidemiologia

L'epidemiologia di questa malattia nella forma classica è stimata come un caso da 200-380 mila della popolazione. La frequenza delle variazioni nella sindrome è sconosciuta. Quasi tutti gli episodi sono registrati negli uomini, gli episodi rari della sindrome tra le donne sono spiegati da una inattivazione non casuale del cromosoma X. Attualmente sono note più di 600 mutazioni del gene HGFR.

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Le cause sindrome di Lesha-Nihan

Questa patologia malattia determinato processo di scambio nucleotidi purinici causate da ereditaria GFRT difetto enzimatico (seconda fosforibosiltransferasi), che catalizza la conversione di guanina secondaria e ipoxantina alle corrispondenti mononucleotidi.

Il gene GFRT si trova sul braccio lungo del cromosoma X, viene trasmesso alla prossima generazione di uomini dalla madre, vale a dire fattori di rischio - episodi di questa sindrome nelle generazioni precedenti.

L'assenza di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi è il momento principale della patogenesi di questa malattia. In tali condizioni, le purine sono decomposte e isolate sotto forma di acido urico. Il corpo include un meccanismo di compensazione che accelera la sintesi delle basi purine per compensare le perdite derivanti dalla loro distruzione. La velocità della biosintesi delle purine supera il tasso di distruzione, che è la causa principale della sovrapproduzione di acido urico e porta alla sovrasaturazione del plasma sanguigno con sodio urato.

Di conseguenza, si cristallizzano in diversi organi e tessuti del corpo con la formazione di tofu (formazioni gottose). Cristalli di acido urico, che appaiono nelle articolazioni, causano infiammazione e artrite gottosa.

I reni rispondono anche all'iperuricemia accelerando l'escrezione di acido urico, che può portare alla formazione di formazioni di urato. Può essere non solo sabbia, ma anche pietre che possono bloccare l'escrezione di urina e provocare ematuria e infezione del sistema urinario.

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Patogenesi

Nella parte della patogenesi dei disturbi e dei comportamenti del sistema nervoso nella sindrome di Lesch-Nihan, ci sono ancora molte domande. Gli studi di chimica e visualizzazione di neuroprocessi suggeriscono che nei pazienti vi sono riduzioni significative (fino al 90%) del livello di dopamina nei nuclei basali, il legame tra le aree corticali responsabili del pensiero associativo e la coordinazione dei movimenti. Questo può spiegare l'insorgenza di disturbi motori e anomalie comportamentali.

I processi biochimici derivanti dall'assenza di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi e che colpisce i nuclei basali e, in particolare, la dopamina, non sono stati ancora chiariti. A causa della carenza enzimatica nel liquido cerebrospinale, non è concentrato l'acido urico, ma l'ipoxantina. L'acido nel tessuto cerebrale non è sintetizzato e non attraversa la barriera emato-encefalica. Le anomalie di comportamento, apparentemente, non sono causate dalla sovrasaturazione del plasma sanguigno con sodio urato o concentrazione di ipoxantina. Qui ci sono altre circostanze, dal momento che la perdita parziale dell'attività enzimatica causa solo gotta, e lo sviluppo della sindrome di Lesch-Nihan si verifica con l'assoluta assenza di attività enzimatica di GFRT.

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Sintomi sindrome di Lesha-Nihan

Una parte significativa dei pazienti già nel primo anno di vita si trovano disturbi motori, da 0,5 a 1,5 anni diventano movimenti involontari non coordinati, caratteristici dei disturbi extrapiramidali. Basandosi sul quadro clinico, i bambini spesso diagnosticano erroneamente la paralisi cerebrale infantile.

Un piccolo numero di pazienti con questa patologia sono sintomatici, indicando un aumento della produzione di acido urico. La mamma può vedere nei pannolini "sabbia arancione", cioè la precipitazione di sali di acido urico (cristalluria) o di eritrociti nelle urine (microembruria). I primi segni di questa sindrome possono essere espressi da disfunzione renale completa o parziale o ematuria dovuta alla formazione di calcoli nel sistema urinario.

Nell'infanzia, l'aggressività a se stessi non viene quasi mai osservata, tuttavia, con l'età questo sintomo è caratteristico per tutti i pazienti. Dalla presenza di autoaggressività in combinazione con arretratezza intellettuale e iperuricemia, e diagnosticare questa malattia.

I sintomi esterni, che consentono di diagnosticare questa patologia genetica, sono classificati nei seguenti gruppi:

• Patologie del sistema nervoso - ipertono muscolare, prontezza convulsa, ipercinesia, vomito frequente per nessun motivo apparente, lento sviluppo sia fisico che mentale (bambini cominciano a sedersi, camminare, parlare con un ritardo rispetto alla norma), disartria, episyndrome si possono osservare, paresi della parte superiore o inferiore membra;
• disturbi metabolici - costante sete, minzione frequente e abbondante, artrite (principalmente giunti impresse dita), nodi gotta nel orecchioni, cristalluria, ritardo della crescita e la maturazione sessuale;
• anomalie del comportamento - aumento di ansia, sbalzi d'umore con la prevalenza di atteggiamento aggressivo verso se stessi, le cose, le persone pensano, dal momento che l'eruzione dei denti appaiono tracce di lesioni sul corpo, all'interno delle guance, dita.

Lo stadio iniziale della malattia è caratterizzato da arretratezza psicomotoria, in seguito aggiunge ipertonicità muscolare e una combinazione di ipercinesia e ipocinesia. Con la comparsa dei denti, si pronuncia una pronunciata tendenza all'autolesionismo. L'autoaggressività si manifesta nel mordere le labbra, le unghie e le dita, graffiando la pelle del viso con il sangue. La soglia del dolore non è ridotta, quindi l'automutilazione è accompagnata da urla causate dal dolore. I pazienti in questa fase sono aggressivi non solo per se stessi, ma anche per le persone circostanti, gli animali, le cose.

I tipi clinici di sindrome di Lesch-Nihan sono classificati in base al grado di attività dell'ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. Un tipo classico di malattia è osservato in assenza di attività enzimatica di GFRT.

Con il suo deficit parziale (1,5-2% della norma), la sintomatologia predomina dal lato del sistema nervoso centrale.

Se l'insufficienza supera l'8% della norma, allora la capacità mentale è praticamente senza deviazioni, ma questo tipo è accompagnato da gravi manifestazioni di gotta.

L'autoaggressione per le varianti cancellate della malattia non è tipica, ma a volte si osserva una piccola distonia nei pazienti.

Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze della sindrome, e complicazioni nella forma classica associata con una varietà di problemi psicologici e neurologici, i pazienti sono in grado di muoversi in modo indipendente, non può impegnarsi in self-catering sono più comunemente si trovano in ospedali psichiatrici. La condizione fisica è insoddisfacente (gotta, calcoli renali), l'aspettativa di vita è bassa.

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Diagnostica sindrome di Lesha-Nihan

Diagnosi della malattia nella triade clinica: iperuricemia, disturbi del sistema nervoso; ritardo mentale in combinazione con comportamento anormale. Per stabilire la diagnosi è necessario consultare un neurologo, reumatologo, genetica.

Viene esaminata la corrispondenza dello sviluppo fisico con l'età del paziente. La sindrome è caratterizzata da un ritardo nella crescita, lo sviluppo sessuale, che può non verificarsi affatto. Di solito, quando si controllano le condizioni fisiche, nella maggior parte dei pazienti si trovano tracce di lesioni: cicatrici, cicatrici, amputazione di parti delle labbra, della lingua, delle dita. I pazienti dimostrano un comportamento irrazionale ossessivo, che si trasforma in aggressività verso oggetti inanimati e ad altre persone.

Vi sono violazioni dell'intelligenza (IQ≈60), le funzioni neurologiche - con sensibilità normale, disturbi di coordinazione, distonia neurocircolatoria, contrazioni muscolari convulsive, movimenti coreografici sono evidenti. La gravità dei disturbi del sistema nervoso priva i pazienti dell'opportunità di muoversi autonomamente.

Ai pazienti sotto le misure diagnostiche vengono assegnate analisi cliniche di urina e sangue, biochimica del sangue - per stabilire il livello di acido urico. La principale diagnostica strumentale è l'esame ecografico dei reni.

La diagnosi della sindrome in una fase precoce è difficile, perché tutte e tre le caratteristiche non sono ancora emerse. È possibile sospettare la sua presenza notando arretratezza fisica e intellettuale, che è accompagnata da iperproduzione di acido urico, che porta a nefrolitiasi o ematuria. Più tardi, quando i denti esplodono, l'autovalutazione del paziente può portare al pensiero della sindrome di Lesch-Nyhen. Ma poiché l'autoaggressività è anche caratteristica di altre patologie mentali, sta arrivando una linea di diagnosi differenziale.

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Diagnosi differenziale

Da altre sindromi, che sono caratterizzate da lesioni autoinflitte, questa patologia si distingue per la localizzazione delle ferite - pelli, labbra, mucose della cavità orale. I fatti di autolesionismo sono necessariamente accompagnati da iperuricemia e disturbi del sistema nervoso simili nella clinica con paralisi cerebrale infantile. La diagnosi differenziale consente una combinazione di sintomi per distinguere con precisione la sindrome di Lesch-Nyhen da altre malattie.

Il punto decisivo nelle attività diagnostiche è lo studio genetico - l'istituzione del livello di GFWR e il riconoscimento delle mutazioni del suo gene.

Trattamento sindrome di Lesha-Nihan

I pazienti con una forma classica della malattia sono raccomandati per essere collocati in un ospedale. Nel trattamento di questa malattia, l'attenzione si concentra sulla normalizzazione della sintesi dell'acido urico al fine di prevenire conseguenze negative dal sistema genito-urinario e dai processi infiammatori delle articolazioni. Allo stesso tempo, vengono utilizzate preparazioni medicinali che rallentano il processo di sovrapproduzione di acido urico e compensano le perdite di liquidi, specialmente durante periodi di perdita intensa, ad esempio, con frequenti recidive di vomito.

Con iperuricosuria, le pietre vengono rimosse dai farmaci o dall'intervento chirurgico. Con l'artrite gottosa, vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei.

Il trattamento farmacologico deve essere combinato con l'osservanza di una dieta non purpurica, mentre i pazienti dovrebbero bere quanta più acqua pura possibile. Come fattore aggiuntivo, si può usare solo il cibo vegetale, che aiuta a alcalinizzare l'urina e sciogliere i cristalli di acido urico.

Per ridurre il livello di acido urico e, di conseguenza, ridurre l'infiammazione nei nodi gottosi e la deposizione di sali, un effetto notevole è fornito dalla terapia con Allopurinolo. Questo farmaco, frustrando il processo di sovrapproduzione di acido urico. L'effetto urostatico si ottiene grazie alla sua capacità di inibire l'attività enzimatica della xantina ossidasi, un catalizzatore per l'ossidazione dell'ipoxantina. Prevenendo la produzione di acido urico, l'allopurinolo riduce il suo contenuto nel sangue e favorisce la dissoluzione dei suoi sali. La durata e il programma di trattamento sono prescritti dal medico in base al livello di acido urico.

Il dosaggio giornaliero medio di Allopurinolo varia da 100 a 300 mg, può essere assunto una volta. La dose iniziale raccomandata è di 100 mg / giorno, la sua regolazione viene eseguita non più spesso di una volta alla settimana, se necessario. Il dosaggio giornaliero, mantenendo il livello di acido urico, in media da 200 mg a 600 mg, se trattato con alte dosi - da 600 mg a 800 mg. Quando il dosaggio è superiore a 300 mg / die, il farmaco viene assunto in parti uguali (una dose non supera i 300 mg).

La correzione del dosaggio verso l'aumento implica il controllo del livello di oxypurinol nel plasma sanguigno (il principale metabolita di Allopurinol).
Ai bambini di età inferiore ai 15 anni viene prescritto un farmaco a una velocità di 10-20 mg per 1 kg di peso (diviso in tre dosi). Il dosaggio maggiore per il bambino è di 400 mg / die.

L'allopurinolo non è prescritto per gravi patologie renali e epatiche, allergie, durante l'esacerbazione della gotta, con cautela nelle malattie cardiache e ipertensione.

Questo farmaco, in generale, non causa effetti collaterali, ma non può essere escluso da alcun organo e sistema corporeo.

In alternativa all'Allopurinolo (con la sua intolleranza), prescrivi Probenecid, che previene l'assorbimento inverso dell'acido urico, che aumenta la sua escrezione.

Nei casi di gotta cronica per la terapia con Probenecid inizia con un dosaggio di 250 mg due volte al giorno per un mese. Una settimana dopo l'inizio del trattamento, il dosaggio può essere aumentato a 500 mg due volte al giorno. Il dosaggio maggiore è di 2000 mg / giorno. A condizione che durante ½ anni ricevono paziente probenecid accaduto gotta acuta, così come il contenuto di acido urico nel plasma sanguigno non superiore al livello ammissibile, il dosaggio viene ridotta a 500 mg ogni sei mesi alla corrente più bassa. Probenecid è prescritto per i bambini dai due anni di età, la terapia inizia con un dosaggio di 25 mg / kg di peso con un aumento a 40 mg / kg, assunto in modo intermittente per almeno 6 ore.

Va tenuto presente che l'azione di Probenecid, che porta al rilascio di acido urico, può causare il parossismo gottoso. Inoltre, questo farmaco previene l'escrezione urinaria di alcuni farmaci, ad esempio antibiotici, FANS, derivati sulfonilurea, aumentando il loro accumulo nel plasma sanguigno.

Probenecid non è prescritto per i parossismi gottosi; pietre, in particolare urato; porfiria; patologia dell'ematopoiesi; all'età di fino a due anni; iperuricemia secondaria dovuta a neoplasie o chemioterapia; allergie.

I pazienti con nefrolitiasi dovrebbero mantenere un grande volume di urina con un livello di acidità neutro. In questo caso, utilizzare miscele bilanciate di sali, ad esempio Polycitra.

L'importanza di un livello di acidità neutro di urina è dimostrata dal fatto che con l'urina acida (ad esempio, pH 5,0), la capacità dell'acido urico di dissolversi è 0,15 g / l, e al neutro - 2 g / l.

L'iperuricemia deve essere corretta, poiché non viene effettuata alcuna correzione con probenecid, ma la sovrapproduzione di acido urico è ben inibita dall'allopurinolo.

I disturbi neurologici sono trattati sulla base di sintomi, ad esempio, alprazolam, baclofen o diazepam possono ridurre l'ansia, eliminare le convulsioni e ridurre i disturbi della funzione motoria.

Alprazolam è un farmaco psicotropico che esercita un moderato effetto ipnotico, che rimuove le manifestazioni di depressione, che ha un leggero effetto anticonvulsivante.

Nei pazienti che assumono questo farmaco, vi è una diminuzione dell'ansia e dei sentimenti di paura, così come la stabilizzazione dello stato emotivo.
L'effetto di Alprazolam sui sistemi cardiovascolare e respiratorio in pazienti senza queste patologie non è stato osservato.

Il trattamento dei pazienti adulti inizia con un dosaggio di 0,1-0,2 mg due o tre volte al giorno. Dopo una settimana dall'inizio della terapia, il dosaggio inizia, se necessario, dal ricevimento serale. Il dosaggio giornaliero medio è da 3 a 6 mg, il più grande è di 10 mg.

Durata del trattamento nei casi acuti - da tre a cinque giorni, il massimo può essere preso non più di tre mesi.

Per annullare il farmaco, il dosaggio viene ridotto ogni 0,5 giorni di 0,5 mg, poiché una brusca interruzione del trattamento porta alla formazione della sindrome da astinenza. All'inizio del trattamento c'è sonnolenza, letargia, perdita di forza, diminuzione della concentrazione di attenzione e psicomotricità e altre reazioni negative. Il farmaco non è prescritto in caso di intolleranza al lattosio, con disfunzioni respiratorie, al fegato e ai reni.

Diazepam - tranquillante benzodiazepina, favorisce il rilassamento muscolare, rimuove il sequestro, ha un effetto sedativo pronunciato, migliora l'azione di acido γ-aminobutirrico, implementare le funzioni di frenata CNS neurotrasmettitore.

Il diazepam aumenta la stabilità dei tessuti del sistema nervoso nella carenza di ossigeno, aumentando così la soglia del dolore, inibendo gli attacchi vegetativi.

Ha un effetto sul sistema nervoso centrale a seconda del dosaggio assunto: fino a 15 mg al giorno stimolando, più di 15 mg - ipno-sedativo.
Come risultato di assumere il farmaco nei pazienti, l'ansia, il senso di paura, lo stress emotivo diminuisce. Occasionalmente c'è una diminuzione nell'affettività.

Come farmaco psicotropico applicare da 2,5 a 10 mg due, tre o quattro volte al giorno. In psichiatria, quando le condizioni di disforico sono dosate da 5 a 10 mg due o tre volte al giorno. Se necessario, il dosaggio giornaliero viene gradualmente aumentato a un massimo (60 mg).

In pediatria per il trattamento dei disturbi reattivi e psicosomatici e le condizioni spastiche per i bambini sotto i 3 anni di età è raccomandata la somministrazione parenterale (con parchimetro singolarmente) di età superiore a 3 anni - per via orale 2,5mg al giorno. Se necessario, il dosaggio viene gradualmente aumentato, mentre le condizioni del bambino sono controllate dallo staff medico.

Diazepam nella maggior parte dei casi ben tollerato, ma il trattamento deve tener conto della probabilità di effetti negativi del suo uso come disturbi stanchezza, confusione, sonnolenza, emotive, visive, motorie, di parola. Il farmaco può creare dipendenza.

Il diazepam non è raccomandato per le persone inclini al suicidio, con affaticamento muscolare patologico, con epilessia. Non viene utilizzato per violazioni della respirazione esterna, glaucoma, atassia, porfiria,
Insufficienza cardiaca.

Con le anomalie del comportamento, principalmente con l'autoaggressività, la più difficile da affrontare, i metodi più efficaci sono metodi complessi, tra cui la terapia comportamentale e farmacologica. Applicare gabapentin e benzodiazepine, nei casi più gravi, è possibile utilizzare i neurolettici, sono utilizzati per alleviare la riacutizzazione.

Nella terapia complessa, sono necessariamente presenti vitamine e oligoelementi, in caso di iperuricemia, vitamina B, vitamina C, potassio, neuroprotettori - vitamina A, D, acido folico, biotina sono prescritti.

Praticamente in tutti i casi di patologie genetiche in un complesso di misure terapeutiche, viene utilizzato un trattamento fisioterapico. La sindrome di Lesha-Nihan utilizza un'ampia varietà di metodi fisioterapeutici di trattamento: elettrosleep, galvanizzazione, massaggi, bagni di conifere. Per prevenire gli attacchi di gottoso, si consiglia la fisioterapia medica, in particolare i bagni di radon hanno un buon effetto uricosurico. Per la rimozione dell'infiammazione, vengono utilizzate applicazioni di fango e ozolfitoterapia alla paraffina.

Per l'escrezione di acido urico e la prevenzione della formazione di calcoli, è consigliabile ingerire acque minerali mineralizzate basse con valori di pH alcalino.

La ginnastica curativa è inclusa nel complesso generale di trattamento.

Trattamento alternativo

Oltre alla terapia farmacologica, fisiologica e psicologica, puoi consultare il tuo medico per usare farmaci alternativi e prendere alcuni consigli:

• assicurati di seguire la dieta della disfunzione e bere molto, circa 18 bicchieri di liquidi al giorno;
• zuppe preferiti dovrebbe essere diviso pisello, lenticchia, fagioli, cereali - grano, avena, grano saraceno, riso, miglio, yachnaya, carote (crude e bollite), mais, lamponi e pistacchi - questi prodotti contengono molibdeno, che promuove l'escrezione di acido urico in tal modo impedisce lo sviluppo della gotta;
• le lenticchie sono anche ricche di rame, che controllano la presenza di acido urico nel sangue e sono coinvolte nella creazione di una guaina di fibre nervose.

Nella nutrizione dietetica, il molibdeno e il rame sono preferibilmente consumati insieme, sembrano essere creati l'uno per l'altro. Il rame è ricco: noci, pane di segale, yogurt, tuorli d'uovo (crudo), spinaci e foglie di lattuga, asparagi, prezzemolo, patate.

Nella medicina alternativa, vengono utilizzati vari decotti e infusi non molto complessi, rimuovendo la deposizione di sali.

Ad esempio, un decotto di sedano e prezzemolo : Prendere 100g di steli con foglie e radici di queste piante in mezzo litro di acqua, bollire la miscela per almeno cinque minuti e messo da parte per mezz'ora, poi scolare e spremere; aggiungere il succo di un limone e due cucchiai di miele; bevi tutto durante il giorno

Durata del trattamento - un mese, ripetere con un intervallo di una settimana.

Oppure un decotto di baccelli : un baccello ben macinato (un cucchiaio) inforna con un litro di acqua bollente e fai bollire per due ore a bagnomaria. Filtrare e bere un cucchiaio tre volte al giorno.

Le mele sono in vendita tutto l'anno. Tagliare tre grandi o cinque mele più piccole a fette (non staccare la buccia). Versare l'acqua, far bollire per un quarto d'ora sotto il coperchio. Il brodo deve essere infuso per 4 ore, va bevuto in piccole porzioni durante il giorno.

Terme di erbe : fiori di camomilla 200g, calendula o salvia birra 1.5L di acqua bollente per almeno due ore, filtrare e aggiungere al bagno per i piedi 34 ° C, riducendo la temperatura a 26 ° C, parte inferiore delle gambe e fare un bagno di 20 minuti. Le procedure sono buone prima di andare a dormire, la durata del corso raccomandata è di 20 giorni, dopo 20 giorni, ripetere il corso delle procedure.

Pulizia dei sali per i pigri. Acquista 1 kg di miele e uvetta. Al mattino a stomaco vuoto mangiare una manciata di uvetta e altre due ore niente da bere o da mangiare. Il giorno seguente al mattino a stomaco vuoto per mangiare un cucchiaio di miele e altre due ore niente da bere o da mangiare. E così - ogni giorno, fino al miele con l'uvetta, non finirà.

Solo il trattamento a base di erbe, ovviamente, non sarà in grado di sconfiggere un difetto genetico così grave come la sindrome di Lesha-Nihan. E non tutte le erbe possono essere combinate con una serie di farmaci, quindi il parere di un medico prima dell'applicazione è obbligatorio

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Omeopatia

Parte della scienza medica, come la medicina tradizionale moderna, e non uno dei tipi di medicina alternativa, l'omeopatia obbedisce a determinati principi di trattamento.

Un medico omeopatico, come ogni altro, dovrebbe scoprire cosa succede al paziente e prescrivere un trattamento. L'esame è fatto in modo tradizionale - raccogliendo un'anamnesi, esaminando e valutando i risultati delle procedure diagnostiche. Questi dati sono confrontati con la patogenesi del farmaco - più simile è la patogenesi del farmaco ai dati diagnostici, maggiore è l'effetto del farmaco selezionato.

La nomina di una preparazione omeopatica avviene sulla base della quantità di manifestazioni patologiche con il loro corso individuale in congiunzione con la costituzione, tenendo conto dello stile di vita e ereditarietà del paziente. Un medico omeopatico deve determinare un singolo farmaco per un particolare organismo.

La medicina omeopatica correttamente selezionata aiuta a migliorare significativamente la salute e a sbarazzarsi delle malattie croniche. L'effetto terapeutico del trattamento omeopatico viene, di regola, nell'intervallo da tre mesi a due anni.

In omeopatia ci sono i preparativi per le condizioni, la cui descrizione è simile alla sindrome di Lesch-Nihan. La preparazione più adatta è il litio carbonicum:

Il carbonato di litio è entrato in una farmacia omeopatica, come antipodegrale. I sali di litio convertono i sali di acido urico in solubili, quindi vengono espulsi dal corpo. Il paziente ha deformato le articolazioni con i nodi gottosi, doloroso, gonfio, sensibile al tatto. In tutte le articolazioni, in particolare sulle ginocchia e sulle dita dei piedi, la rigidità è quasi paralitica. Artrite, acuta e cronica.

Inoltre, il farmaco viene utilizzato per la urolitiasi (ossolati e urati). Colica calcolosa, frequente dolore nella zona del cuore, soprattutto al mattino. Passa dopo aver visitato il bagno. I sintomi comprendono mal di testa, ridotta acuità visiva e chiarezza, rapido affaticamento della vista.

A seconda dei sintomi, puoi scegliere altri farmaci, ad esempio:

• Kolhikum (Colchicum) o prato di zafferano, è anche usato in fitoterapia come rimedio per la gotta. I sintomi includono parossismi gottosi con localizzazione caratteristica nelle piccole articolazioni. Piede "artritico": artrite dell'alluce, dolore ai talloni. Edema, dolore alle ossa e ai muscoli, coliche, disturbi digestivi, visione offuscata. Il dolore aumenta di sera e di notte, il suo rafforzamento è facilitato dal freddo e dall'attività motoria. Le sensazioni dolorose diminuiscono con il calore e il riposo.
• Parossismi di gonfi dell'aconita con dolore, ansia, ansia, panico, nevralgia, sovraeccitazione nervosa, ferite, debolezza muscolare degli arti inferiori.
• Ledum (Ledum) o Ledum, dolori di palude e infiammazione di articolazioni piccole e grandi, ferite e ferite e le loro conseguenze.
• Guayyakum (Guaiacum) tofi Istruzione, spasmi dolorosi, crampi muscolari, regolari, tirare e allungare i muscoli contratti, la necessità per le mele, la testardaggine, gottosa diatesi genesi.

Dosaggi e regimi di trattamento sono prescritti solo singolarmente, le dosi raccomandate del farmaco, come nella medicina tradizionale, non si trovano nell'omeopatia classica.

Trattamento operativo

Le operazioni chirurgiche vengono eseguite da un paziente di questo tipo sull'urolitiasi in caso di trattamento terapeutico inefficace. Indicazioni per l'intervento chirurgico sono: arresto dell'urina che entra nella vescica a causa di un blocco dell'uretere con una pietra, setticemia causata da calcoli pielonefriti; parossismi frequenti della colica renale in assenza di una tendenza al rilascio indipendente di calcoli; ematuria, che minaccia la vita.

Il trattamento chirurgico comprende sia interventi chirurgici aperti che strumentali, compresi i calcoli nella vescica con un cetrolitotripiente, laser, ultrasuoni e endoscopio.

Prevenzione

La presenza nelle precedenti generazioni della sindrome di Lesch-Nihan richiede una consulenza genetica medica obbligatoria.

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Previsione

Ottenere le cure mediche necessarie, l'aspettativa di vita dei pazienti con questa sindrome, in genere 30-40 anni, alcuni riescono a vivere fino a 50 anni. La qualità della vita è bassa, la completa mancanza di indipendenza e disabilità.

Le cause di morte dei pazienti sono spesso complicanze della pielonefrite calcanea, disfunzione renale, polmonite da aspirazione, allo stesso tempo, molti pazienti muoiono improvvisamente e persino l'autopsia non rivela la causa della morte.

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