Sindrome di Lesch-Nyhan

La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria caratterizzata da disturbi metabolici basati sull'eccessiva formazione di acido urico, disturbi delle funzioni neuropsichiatriche con sintomi simili alla paralisi cerebrale, anomalie comportamentali che si manifestano con tendenza all'autolesionismo e aggressività ossessiva in combinazione con ritardo mentale.

Questa malattia non molto comune ha attirato l'attenzione da molto tempo: la sua prima descrizione risale alla metà del XIII secolo. Solo nel 1964, lo studente di medicina M. Lesch e il suo insegnante W. Nyhan, dopo aver descritto questa malattia come indipendente, ne immortalarono i nomi. E tre anni dopo, un gruppo di scienziati scoprì che è causata dalla mancanza di attività enzimatica del catalizzatore del metabolismo delle purine.

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Epidemiologia

L'epidemiologia di questa malattia nella sua forma classica è stimata in un caso ogni 200-380 mila abitanti. La frequenza delle varianti della sindrome è sconosciuta. Quasi tutti gli episodi si verificano negli uomini, mentre rari episodi della sindrome nelle donne sono spiegati dall'inattivazione non casuale del cromosoma X. Attualmente sono noti più di 600 casi di mutazione del gene GPRT.

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Le cause della sindrome di Lesch-Nyhan

Questa malattia è determinata dalla patologia del processo metabolico dei nucleotidi purinici, causata da un deficit ereditario dell'enzima GPRT (seconda fosforibosiltransferasi), che catalizza la conversione secondaria della guanina e dell'ipoxantina nei corrispondenti mononucleotidi.

Il gene GPRT è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X e viene trasmesso agli uomini delle generazioni successive dalla madre, cioè fattori di rischio sono episodi di questa sindrome nelle generazioni precedenti.

L'assenza dell'ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi è il punto principale della patogenesi di questa malattia. In tali condizioni, le purine vengono decomposte e rilasciate sotto forma di acido urico. L'organismo implementa un meccanismo compensatorio che accelera la sintesi delle basi puriniche per compensare le perdite derivanti dalla loro distruzione. La velocità di biosintesi delle purine supera quella della loro distruzione, il che è la causa principale della sovrapproduzione di acido urico e porta alla sovrasaturazione del plasma sanguigno con urati di sodio.

Di conseguenza, si cristallizzano in vari organi e tessuti del corpo, formando tofi (formazioni gottose). I cristalli di acido urico, depositandosi nelle articolazioni, causano infiammazione e artrite gottosa.

Anche i reni reagiscono all'iperuricemia accelerando l'escrezione di acido urico, che può portare alla formazione di depositi di urato. Questi possono essere non solo sabbia, ma anche calcoli che possono bloccare l'escrezione di urina e provocare ematuria e infezioni del sistema urinario.

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Patogenesi

Ci sono ancora molti interrogativi sulla patogenesi dei disturbi del sistema nervoso e comportamentali nella sindrome di Lesch-Nyhan. Studi chimici e di visualizzazione dei neuroprocessi indicano che i pazienti presentano significative riduzioni (fino al 90%) dei livelli di dopamina nei gangli della base, il collegamento tra le aree della corteccia cerebrale responsabili del pensiero associativo e del coordinamento dei movimenti. Questo può spiegare l'insorgenza di disturbi del movimento e deviazioni comportamentali.

I processi biochimici che si verificano a seguito dell'assenza di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi e che interessano i gangli della base e, in particolare, la dopamina, non sono ancora stati chiariti. A causa della carenza enzimatica, l'ipoxantina, anziché l'acido urico, si concentra nel liquido cerebrospinale. L'acido non viene sintetizzato nel tessuto cerebrale e non penetra la barriera emato-encefalica. Le anomalie comportamentali non sono apparentemente causate dalla sovrasaturazione del plasma sanguigno con urati di sodio o dalla concentrazione di ipoxantina. In questo caso, entrano in gioco altre circostanze, poiché la perdita parziale dell'attività enzimatica causa solo la gotta e lo sviluppo della sindrome di Lesch-Nyhan si verifica in assenza assoluta dell'attività enzimatica della GPRT.

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Sintomi della sindrome di Lesch-Nyhan

Una percentuale significativa di pazienti presenta disturbi motori già nel primo anno di vita; da 0,5 a 1,5 anni iniziano a notare movimenti involontari scoordinati, caratteristici dei disturbi extrapiramidali. Sulla base del quadro clinico, ai bambini viene spesso diagnosticata erroneamente una paralisi cerebrale infantile.

Un piccolo numero di pazienti affetti da questa patologia presenta sintomi indicativi di un'aumentata produzione di acido urico. Le madri di neonati possono osservare la presenza di "sabbia arancione" nei pannolini, ovvero la precipitazione di sali di acido urico (cristalluria) o di globuli rossi nelle urine (microematuria). I primi segni di questa sindrome possono essere rappresentati da una disfunzione renale completa o parziale o da ematuria dovuta alla formazione di calcoli nel sistema urinario.

Nell'infanzia, l'aggressività verso se stessi è quasi assente, ma con l'età questo sintomo diventa caratteristico di tutti i pazienti. La presenza di autoaggressività associata a ritardo mentale e iperuricemia è la diagnosi di questa malattia.

I sintomi esterni che permettono la diagnosi di questa patologia genetica sono classificati nei seguenti gruppi:

• disturbi del sistema nervoso: si possono osservare ipertonicità dei muscoli, predisposizione alle convulsioni, ipercinesia, vomito frequente senza causa apparente, ritardo dello sviluppo, sia fisico che mentale (i bambini iniziano a sedersi, camminare, parlare con un ritardo rispetto alla norma), disartria, sindrome epilettica, paresi degli arti superiori o inferiori;
• disturbi metabolici: sete costante, minzione frequente e abbondante, artrite (che colpisce soprattutto le articolazioni delle dita dei piedi), nodi gottosi nei lobi delle orecchie, cristalluria, ritardo della crescita e della pubertà;
• anomalie comportamentali - aumento del nervosismo, improvvisi sbalzi d'umore con predominanza di atteggiamento aggressivo verso se stessi, le cose, le persone intorno; dal momento della dentizione compaiono tracce di ferite sul corpo, sulla parte interna delle guance, sulle dita.

Lo stadio iniziale della malattia è caratterizzato da ritardo psicomotorio, a cui si aggiungono successivamente ipertono muscolare e una combinazione di ipercinesia e ipocinesia. Con la comparsa dei denti, si accentua la tendenza all'autolesionismo. L'autoaggressività si manifesta mordendosi labbra, unghie, dita e grattandosi la pelle del viso fino a farla sanguinare. La soglia del dolore non si abbassa, quindi l'autolesionismo è accompagnato da urla di dolore. I pazienti in questa fase sono aggressivi non solo verso se stessi, ma anche verso le persone che li circondano, gli animali e le cose.

I tipi clinici della sindrome di Lesch-Nyhan sono classificati in base al grado di attività dell'ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. La forma classica della malattia si osserva in assenza di attività enzimatica dell'HPRT.

In caso di carenza parziale (1,5-2% della norma) predominano i sintomi del sistema nervoso centrale.

Se la carenza supera l'8% della norma, le capacità mentali sono praticamente prive di deviazioni, ma questo tipo è accompagnato da gravi manifestazioni di gotta.

L'autoaggressività non è tipica delle varianti latenti della malattia, ma a volte i pazienti manifestano una lieve distonia.

Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze e le complicazioni della sindrome nella sua forma classica sono associate a numerosi problemi psicologici e neurologici: i pazienti non sono in grado di muoversi autonomamente, non riescono a prendersi cura di sé e vengono spesso ricoverati in ospedali psichiatrici. Le condizioni fisiche sono insoddisfacenti (gotta, calcoli renali) e l'aspettativa di vita è bassa.

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Diagnostica della sindrome di Lesch-Nyhan

La malattia viene diagnosticata tramite la triade clinica: iperuricemia, disturbi del sistema nervoso; ritardo mentale associato a comportamenti anomali. Per stabilire una diagnosi sono necessarie consulenze con un neurologo, un reumatologo e un genetista.

Lo sviluppo fisico del paziente viene esaminato per verificare se corrisponde alla sua età. La sindrome è caratterizzata da ritardo della crescita e sviluppo sessuale, che potrebbe non verificarsi affatto. Di solito, esaminando le condizioni fisiche, si riscontrano tracce di traumi nella maggior parte dei pazienti: cicatrici, cicatrici, amputazioni di parti di labbra, lingua e dita. I pazienti mostrano un comportamento ossessivo-compulsivo, che si trasforma in aggressività verso oggetti inanimati e altre persone.

Si riscontrano deficit intellettivi (QI≈60), funzioni neurologiche (con sensibilità normale), disturbi della coordinazione, distonia neurocircolatoria, contrazioni muscolari convulsive e movimenti coreoatetici. La gravità dei disturbi del sistema nervoso priva i pazienti della capacità di muoversi in modo autonomo.

Nell'ambito delle misure diagnostiche, ai pazienti vengono prescritti esami clinici delle urine e del sangue, nonché esami biochimici del sangue per determinare il livello di acido urico. La principale diagnosi strumentale è l'ecografia renale.

La diagnosi della sindrome in fase precoce è difficile perché tutte e tre le caratteristiche non si sono ancora manifestate. La sua presenza può essere sospettata notando ritardo fisico e intellettivo, accompagnato da iperproduzione di acido urico, che porta a nefrolitiasi o ematuria. Successivamente, durante l'eruzione dei denti, l'autolesionismo del paziente può far sospettare la sindrome di Lesch-Nyhan. Tuttavia, poiché l'autoaggressività è caratteristica anche di altre patologie mentali, è tempo di diagnosi differenziale.

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Diagnosi differenziale

Questa patologia si differenzia da altre sindromi caratterizzate da autolesioni per la localizzazione delle ferite: morsi a dita, labbra, mucosa orale. Le autolesioni sono necessariamente accompagnate da iperuricemia e disturbi del sistema nervoso, simili nelle manifestazioni cliniche alla paralisi cerebrale. La diagnosi differenziale consente una distinzione piuttosto accurata tra la sindrome di Lesch-Nyhan e altre patologie, basandosi sulla totalità dei sintomi.

Il punto decisivo nelle misure diagnostiche è la ricerca genetica: stabilire il livello di GPRT e riconoscere le mutazioni del suo gene.

Trattamento della sindrome di Lesch-Nyhan

Ai pazienti affetti dalla forma classica della malattia si raccomanda il ricovero ospedaliero. Nel trattamento di questa patologia, l'obiettivo principale è normalizzare la sintesi di acido urico al fine di prevenire conseguenze negative a carico del sistema genitourinario e processi infiammatori a livello articolare. In questo caso, vengono utilizzati farmaci che rallentano il processo di iperproduzione di acido urico e compensano la perdita di liquidi, soprattutto nei periodi di intensa perdita, ad esempio in caso di vomito frequente.

Nell'iperuricosuria, i calcoli vengono rimossi con farmaci o intervento chirurgico. Nell'artrite gottosa, si utilizzano farmaci antinfiammatori non steroidei.

Il trattamento farmacologico è necessariamente associato a una dieta priva di purine e i pazienti dovrebbero bere quanta più acqua possibile. Come ulteriore fattore, si può ricorrere esclusivamente a un'alimentazione a base vegetale, che aiuta ad alcalinizzare l'urina e a sciogliere i cristalli di acido urico.

Per ridurre i livelli di acido urico e, di conseguenza, attenuare i processi infiammatori nei nodi gottosi e nei depositi di sali, la terapia con allopurinolo ha un effetto significativo. Si tratta di un farmaco che interrompe il processo di iperproduzione di acido urico. L'effetto urostatico si ottiene grazie alla sua capacità di inibire l'attività enzimatica della xantina ossidasi, un catalizzatore per la reazione di ossidazione dell'ipoxantina. Prevenendo la produzione di acido urico, l'allopurinolo ne riduce il contenuto nel sangue e favorisce la dissoluzione dei suoi sali. La durata e il regime di trattamento sono prescritti dal medico in base al livello di acido urico.

La dose giornaliera media di allopurinolo è compresa tra 100 e 300 mg, e può essere assunta una sola volta. La dose iniziale raccomandata è di 100 mg/die, con aggiustamenti non più di una volta a settimana, se necessario. La dose giornaliera che mantiene i livelli di acido urico è in media compresa tra 200 mg e 600 mg, mentre in caso di trattamento con dosi elevate è compresa tra 600 mg e 800 mg. Quando la dose è superiore a 300 mg/die, il farmaco viene assunto in parti uguali (una dose non supera i 300 mg).

L'aggiustamento del dosaggio verso l'alto comporta il monitoraggio del livello di ossipurinolo nel plasma sanguigno (il principale metabolita dell'allopurinolo).
Ai bambini di età superiore ai 15 anni viene prescritto il farmaco al giorno, alla dose di 10-20 mg per kg di peso corporeo (suddivisa in tre dosi). Il dosaggio pediatrico massimo è di 400 mg/die.

L'allopurinolo non è prescritto in caso di gravi patologie renali ed epatiche, allergie, durante un'esacerbazione della gotta e, con cautela, in caso di malattie cardiache e ipertensione.

Generalmente questo farmaco non provoca effetti collaterali, ma non è possibile escluderne l'eventuale coinvolgimento di alcuni organi e sistemi del corpo.

In alternativa all'Allopurinolo (se non tollerato) viene prescritto il Probenecid, che impedisce il riassorbimento dell'acido urico, aumentandone l'escrezione.

In caso di gotta cronica, la terapia con Probenecid viene iniziata con un dosaggio di 250 mg due volte al giorno per un mese. Una settimana dopo l'inizio del trattamento, il dosaggio può essere aumentato a 500 mg due volte al giorno. Il dosaggio massimo è di 2000 mg/die. A condizione che durante il primo anno e mezzo di assunzione di Probenecid il paziente non abbia manifestato una riacutizzazione della gotta e che il contenuto di acido urico nel plasma non superi il livello consentito, il dosaggio viene ridotto ogni sei mesi di 500 mg fino al minimo efficace. Il Probenecid è prescritto ai bambini a partire dai due anni di età; la terapia inizia con un dosaggio di 25 mg/kg di peso corporeo, con un aumento graduale a 40 mg/kg, da assumere con pause di almeno 6 ore.

È necessario tenere presente che l'azione del Probenecid, che porta al rilascio di acido urico, può causare attacchi di gotta. Inoltre, questo farmaco impedisce l'escrezione di alcuni farmaci con le urine, ad esempio antibiotici, FANS e derivati delle sulfoniluree, aumentandone l'accumulo nel plasma sanguigno.

Il probenecid non è prescritto in caso di attacchi di gotta, calcoli, in particolare calcoli di urato, porfiria, patologie emopoietiche, età inferiore ai due anni, iperuricemia secondaria a neoplasie o chemioterapia, allergie.

I pazienti con calcoli renali devono mantenere un volume elevato di urina con un livello di acidità neutro. In questo caso, si utilizzano miscele di sali minerali bilanciate, ad esempio Polycitra.

L'importanza di un livello di acidità urinaria neutro è dimostrata dal fatto che nell'urina acida (ad esempio, pH≈5,0), la capacità dell'acido urico di dissolversi è di 0,15 g/l e nell'urina neutra di 2 g/l.

L'iperuricemia deve essere corretta, poiché non si verifica alcuna correzione con l'assunzione di Probenecid, mentre la sovrapproduzione di acido urico è ben inibita dall'Allopurinolo.

I disturbi neurologici vengono curati in base ai sintomi: ad esempio, l'alprazolam, il baclofene o il diazepam possono ridurre l'ansia, eliminare le convulsioni e ridurre i disturbi della funzione motoria.

L'alprazolam è un farmaco psicotropo che ha un moderato effetto ipnotico, allevia i sintomi della depressione e ha un lieve effetto anticonvulsivante.

I pazienti che assumono questo farmaco sperimentano una diminuzione dell'ansia e della paura, nonché una stabilizzazione dello stato emotivo.
Non si osserva alcun effetto dell'alprazolam sul sistema cardiovascolare e respiratorio in pazienti senza queste patologie.

Il trattamento dei pazienti adulti inizia con un dosaggio di 0,1-0,2 mg due o tre volte al giorno. Dopo una settimana dall'inizio della terapia, il dosaggio viene aumentato, se necessario, iniziando con una dose serale. Il dosaggio giornaliero medio è compreso tra 3 e 6 mg, il massimo è di 10 mg.

La durata del trattamento nei casi acuti va dai tre ai cinque giorni; la durata massima del trattamento è di tre mesi.

Per interrompere l'assunzione del farmaco, il dosaggio viene ridotto di 0,5 mg ogni tre giorni, poiché l'interruzione improvvisa del trattamento può causare sindrome da astinenza. All'inizio del trattamento si osservano sonnolenza, letargia, perdita di forza, riduzione della concentrazione e delle capacità psicomotorie, oltre ad altre reazioni negative. Il farmaco non è prescritto in caso di intolleranza al lattosio, disfunzione respiratoria, epatica e renale.

Il diazepam è un tranquillante benzodiazepinico che favorisce il rilassamento muscolare, allevia la predisposizione alle convulsioni, ha un marcato effetto calmante e potenzia l'azione dell'acido γ-amminobutirrico, che funziona come mediatore inibitorio del SNC.

Il diazepam aumenta la stabilità dei tessuti del sistema nervoso durante la carenza di ossigeno, aumentando così la soglia del dolore e sopprimendo gli attacchi vegetativi.

Ha un effetto dose-dipendente sul sistema nervoso centrale: fino a 15 mg al giorno - stimolante, oltre 15 mg - ipnosedativo.
Come risultato dell'assunzione del farmaco, i pazienti sperimentano una riduzione di ansia, paura e tensione emotiva. Occasionalmente, si osserva una diminuzione dell'affettività.

Come farmaco psicotropo, si assumono da 2,5 a 10 mg due, tre o quattro volte al giorno. In psichiatria, per i disturbi disforici, si assumono da 5 a 10 mg due o tre volte al giorno. Se necessario, il dosaggio giornaliero viene gradualmente aumentato fino al massimo (60 mg).

In pediatria, per il trattamento dei disturbi reattivi e psicosomatici, nonché delle condizioni spastiche, si raccomanda la somministrazione parenterale per i bambini di età inferiore a 3 anni (dosaggio individuale) e per via orale per i bambini di età superiore a 3 anni, a partire da 2,5 mg al giorno. Se necessario, il dosaggio viene gradualmente aumentato, sotto il monitoraggio medico delle condizioni del bambino.

Il diazepam è ben tollerato nella maggior parte dei casi, ma in fase di trattamento è necessario tenere conto della possibilità di conseguenze indesiderate, come perdita di forza, confusione, sonnolenza, disturbi emotivi, visivi, motori e del linguaggio. Il farmaco può creare dipendenza.

Il diazepam non è raccomandato per le persone inclini al suicidio, con affaticamento muscolare patologico o con epilessia. Non è indicato per disturbi respiratori, glaucoma, atassia, porfiria e
insufficienza cardiaca.

Le anomalie comportamentali, principalmente l'autoaggressività, sono le più difficili da gestire; i metodi complessi, che includono la terapia comportamentale e farmacologica, sono i più efficaci. Vengono utilizzati gabapentin e benzodiazepine; nei casi più gravi, possono essere impiegati neurolettici, utilizzati per alleviare le riacutizzazioni.

La terapia complessa comprende necessariamente vitamine e microelementi; in caso di iperuricemia vengono prescritte vitamine del gruppo B, vitamina C, potassio, neuroprotettori: vitamina A, D, acido folico, biotina.

In quasi tutti i casi di patologie genetiche, la fisioterapia viene utilizzata come parte di un complesso di misure terapeutiche. Nel caso della sindrome di Lesch-Nyhan, viene utilizzata un'ampia varietà di metodi fisioterapici: elettrosleep, galvanizzazione, massaggi, bagni di pino. La fisiobalneoterapia è raccomandata per prevenire gli attacchi di gotta; in particolare, i bagni al radon hanno un buon effetto uricosurico. Le applicazioni di fango e la terapia con paraffina e ozocerite vengono utilizzate per alleviare l'infiammazione.

Per eliminare l'acido urico e prevenire la formazione di calcoli, si consiglia di bere acque minerali debolmente mineralizzate con valori di pH alcalini.

Il complesso terapeutico generale comprende anche esercizi terapeutici.

Rimedi popolari

Oltre alla terapia farmacologica, fisiologica e psicologica, è possibile, dopo aver consultato il medico, ricorrere a rimedi popolari e avvalersi di alcuni consigli:

• Assicuratevi di seguire una dieta priva di purine e di bere molti liquidi, circa 18 bicchieri al giorno;
• le zuppe preferite dovrebbero essere quelle di piselli, lenticchie, fagioli, porridge di grano, avena, grano saraceno, riso, miglio, orzo, carote (crude e bollite), mais, lamponi e pistacchi: questi prodotti contengono molibdeno, che aiuta a rimuovere l'acido urico e quindi previene lo sviluppo della gotta;
• Grano saraceno, orzo, avena e lenticchie sono anch'essi ricchi di rame, che controlla la presenza di acido urico nel sangue ed è coinvolto nella creazione della guaina delle fibre nervose.

Nell'alimentazione, il molibdeno e il rame vengono preferibilmente consumati insieme, come se fossero fatti l'uno per l'altro. Il rame è presente in gran quantità nella frutta secca, nel pane di segale, nel latte acido, nei tuorli d'uovo (crudi), negli spinaci e nelle foglie di lattuga, negli asparagi, nel prezzemolo e nelle patate.

Nella medicina popolare si utilizzano vari decotti e infusi non molto complessi per eliminare i depositi di sale.

Ad esempio, un decotto di sedano e prezzemolo: prendere 100 g di gambi con foglie e radici di queste piante per mezzo litro d'acqua, far bollire il composto per almeno cinque minuti, lasciar riposare per mezz'ora, quindi filtrare e spremere; aggiungere il succo di un limone e due cucchiai di miele; bere il tutto durante il giorno.

La durata del trattamento è di un mese, ripetere a intervalli di una settimana.

Oppure un decotto di baccelli di fagioli: baccelli secchi finemente tritati (un cucchiaio), messi in infusione in un litro di acqua bollente e bolliti per due ore a bagnomaria. Filtrare e bere un cucchiaio tre volte al giorno.

Le mele sono disponibili tutto l'anno. Tagliate tre mele grandi o cinque più piccole a fette (senza sbucciarle). Versateci sopra dell'acqua e fate bollire per un quarto d'ora sotto un coperchio. Il decotto deve essere lasciato in infusione per 4 ore e bevuto in piccole porzioni durante il giorno.

Bagni alle erbe: preparare un infuso con 200 g di fiori di camomilla, calendula o salvia in 1,5 l di acqua bollente, lasciare in infusione per almeno due ore, filtrare e aggiungere a un pediluvio a 34 °C. Abbassare la temperatura a 26 °C, immergere i piedi e immergerli per 20 minuti. È consigliabile eseguire il trattamento prima di coricarsi; la durata consigliata del trattamento è di 20 giorni; dopo 20 giorni ripetere il trattamento.

Depurazione dai sali per i pigri. Acquista 1 kg di miele e uvetta. Al mattino a stomaco vuoto, mangia una manciata di uvetta e non bere né mangiare altro per due ore. Il giorno dopo, al mattino a stomaco vuoto, mangia un cucchiaio di miele e non bere né mangiare altro per due ore. E così via, ogni giorno, fino a esaurimento del miele e dell'uvetta.

Il trattamento a base di erbe, da solo, ovviamente, non può curare un difetto genetico così grave come la sindrome di Lesch-Nyhan. E non tutte le erbe possono essere combinate con una combinazione di farmaci, quindi è obbligatorio consultare un medico prima dell'uso.

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Omeopatia

L'omeopatia è parte della scienza medica, come la medicina tradizionale moderna, e non rientra nei tipi di medicina popolare, ed è soggetta a determinati principi di trattamento.

Un medico omeopatico, come qualsiasi altro, deve scoprire cosa sta accadendo al paziente e prescrivere il trattamento. La visita viene effettuata secondo il metodo tradizionale: raccolta dell'anamnesi, esame obiettivo e valutazione dei risultati delle procedure diagnostiche. Questi dati vengono confrontati con la patogenesi del farmaco: più la patogenesi del farmaco è simile ai dati diagnostici, maggiore sarà l'efficacia del farmaco selezionato.

La prescrizione di un medicinale omeopatico si basa sulla somma delle manifestazioni patologiche e sul loro decorso individuale, in combinazione con la costituzione del paziente, tenendo conto dello stile di vita e dell'ereditarietà. Un medico omeopatico deve determinare un medicinale specifico per un organismo specifico.

Un preparato omeopatico adeguatamente selezionato contribuisce a migliorare significativamente la salute e a liberarsi dalle malattie croniche. L'effetto terapeutico del trattamento omeopatico si manifesta solitamente entro tre mesi o due anni.

In omeopatia esistono rimedi per condizioni descritte come simili alla sindrome di Lesch-Nyhan. Il rimedio più adatto è Lithium carbonicum:

Il carbonato di litio è entrato in farmacia omeopatica come rimedio anti-gotta. I sali di litio trasformano i sali di acido urico in sali solubili, che vengono poi escreti dall'organismo. Il paziente presenta articolazioni deformi con noduli gottosi, dolenti, gonfi e sensibili al tatto. In tutte le articolazioni, soprattutto ginocchia e mignoli, si avverte una sensazione di rigidità quasi paralitica. Artrite, acuta e cronica.

Il farmaco è utilizzato anche per la litiasi urinaria (da ossalati e urati). Colica calcolotica, dolore frequente nella zona cardiaca, soprattutto al mattino. Scompare dopo essere andati in bagno. I sintomi includono mal di testa, riduzione dell'acuità visiva e della chiarezza e rapido affaticamento oculare.

A seconda dei sintomi si possono scegliere altri farmaci, ad esempio:

• Il colchico (Colchicum) o zafferano dei prati è utilizzato anche in fitoterapia come rimedio contro la gotta. I sintomi includono parossismi gottosi con una localizzazione caratteristica nelle piccole articolazioni. Piede "gottoso": artrite dell'alluce, dolore ai talloni. Gonfiore, dolore alle ossa e ai muscoli, coliche, disturbi digestivi, visione offuscata. Il dolore si intensifica di sera e di notte ed è aggravato dal freddo e dall'attività fisica. Il dolore si attenua con il calore e il riposo.
• Aconito (Aconito) Parossismi gottosi con dolore, ansia, irrequietezza, panico, nevralgia, sovreccitazione nervosa, ferite, debolezza muscolare degli arti inferiori.
• Ledum (Ledum) o rosmarino selvatico di palude: dolore e infiammazione delle piccole e grandi articolazioni, ferite e ferite e le loro conseguenze.
• Guaiaco (Guaiacum) Formazione di tofi, spasmi dolorosi, crampi muscolari, bisogno frequente di allungare e raddrizzare i muscoli irrigiditi, bisogno di mele, testardaggine, diatesi gottosa.

I dosaggi e i regimi di trattamento vengono prescritti solo individualmente; nell'omeopatia classica non esistono dosi raccomandate del farmaco, come nella medicina tradizionale.

Trattamento chirurgico

Gli interventi chirurgici vengono eseguiti su questi pazienti per urolitiasi in caso di trattamento terapeutico inefficace. Le indicazioni all'intervento chirurgico sono: arresto del flusso di urina nella vescica a causa di ostruzione dell'uretere da parte di un calcolo, setticemia causata da pielonefrite calcolosa; frequenti parossismi di colica renale in assenza di tendenza all'espulsione spontanea di calcoli; ematuria potenzialmente fatale.

Il trattamento chirurgico comprende sia interventi chirurgici aperti che strumentali, tra cui la frantumazione dei calcoli nella vescica con un cistolitotritore, laser, ultrasuoni ed endoscopio.

Prevenzione

La presenza della sindrome di Lesch-Nyhan nelle generazioni precedenti richiede una consulenza genetica medica obbligatoria.

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Previsione

Con le necessarie cure mediche, l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da questa sindrome è solitamente di 30-40 anni, ma alcuni riescono a vivere fino a 50 anni. La qualità della vita è bassa, si riscontra una totale perdita di indipendenza e disabilità.

La causa della morte dei pazienti è spesso rappresentata da complicazioni della pielonefrite calcolotica, disfunzione renale, polmonite ab ingestis; tuttavia, molti pazienti muoiono improvvisamente e perfino l'autopsia non rivela la causa del decesso.

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