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Sindrome di Susac
Ultima recensione: 04.07.2025
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Non molto tempo fa, alla fine del secolo scorso (1979), il Dott. J. Susek e un gruppo di coautori descrissero per la prima volta la malattia, che in seguito prese il suo nome. Si tratta di una rara patologia autoimmune, caratterizzata da microangiopatia nelle arteriole della coclea dell'orecchio interno, nella retina dell'occhio, che porta alla perdita dell'udito e al deterioramento della vista, nonché a danni cerebrali, che si manifestano nell'incapacità di mantenere l'equilibrio e nella perdita di memoria. I pazienti affetti da questa sindrome vivono il presente nel pieno senso della parola, perché non ricordano nulla del passato.
Questa sindrome era precedentemente considerata una forma di lupus con reazione di agglutinazione negativa, ma questa ipotesi non è stata confermata. Un altro nome è vasculopatia retino-cocleocerebrale, ovvero una lesione infiammatoria dei vasi sanguigni cerebrali, nonché della retina e del nervo acustico.
Epidemiologia
La sindrome di Susak è più comune tra le donne che tra gli uomini, con un rapporto di 5:1. L'epidemiologia della malattia, identificata solo alla fine del XX secolo, non è stata studiata a fondo. Una cosa è certa: la malattia è rara: secondo diverse fonti, nel mondo sono stati registrati dai 100 ai 250 casi di sindrome. L'intervallo di età attualmente noto di insorgenza della malattia è compreso tra i 9 e i 72 anni, ma la maggior parte dei pazienti sono donne nella fascia di età compresa tra i 20 e i 40 anni.
Le cause Sindrome di Susac
Le cause dello sviluppo improvviso di questa malattia sono ancora sconosciute, sebbene a volte si sia manifestata in seguito a un'infezione virale. Altri fattori di rischio noti includono la terapia ormonale sostitutiva e la gravidanza.
Tutti questi dati portano all'ipotesi che la sindrome di Susak sia preceduta da disturbi nel funzionamento del sistema immunitario, alterazioni nei livelli ormonali e nella reologia del sangue.
Attualmente questa malattia viene classificata come disturbo mentale, senza tenere conto del fatto che il comportamento del paziente sia assolutamente adeguato alla situazione.
Patogenesi
La base della patogenesi della sindrome è la risposta immunitaria dell'organismo, che per qualche motivo ha percepito le cellule endoteliali, uno strato continuo che riveste i vasi sanguigni della coclea dell'orecchio interno, della retina dell'occhio e del cervello, come un antigene. Le conseguenze di questo attacco immunitario sono il rigonfiamento delle cellule e un disturbo parziale o totale del flusso sanguigno nelle arteriole dell'organo.
Sintomi Sindrome di Susac
La sindrome di Susak è definita da una triade sintomatica:
- perdita dell'udito neurosensoriale da entrambi i lati;
- comparsa periodica di un velo, appannamento davanti a entrambi gli occhi, visione doppia, cecità temporanea di un occhio, scotomi paracentrali nel campo visivo, occasionalmente – diminuzione persistente della vista (retinopatia ischemica);
- stanchezza e disturbi del sonno, debolezza e vertigini, forti mal di testa e amnesia, talvolta convulsioni e disturbi del sistema nervoso autonomo (sintomi di encefalopatia subacuta).
Allo stesso tempo, le fasi iniziali della malattia non sono sempre caratterizzate dalla presenza di tutti i sintomi. I primi segni dello sviluppo della sindrome in circa il 90% dei pazienti si sono manifestati sotto forma di deficit visivo, mentre circa il 70% ha lamentato deficit uditivo. Meno della metà dei pazienti all'esordio della malattia ha cercato aiuto per disturbi neuropsichiatrici. Vertigini, perdita parziale dell'udito e della vista, forte mal di testa e fotofobia sono disturbi molto comuni per i quali le persone cercano aiuto nelle fasi iniziali della malattia.
La risonanza magnetica mostra molteplici focolai che accumulano contrasto nella sostanza bianca del cervello, del cervelletto e del corpo calloso, e singoli focolai nella sostanza grigia, che non si verificano con altri tipi di vasculite.
Caratteristiche di questa patologia sono anche le trasformazioni vascolari della retina con sintomi di occlusione arteriolare e assenza di demielinizzazione.
Complicazioni e conseguenze
Diagnostica Sindrome di Susac
Gli esami del sangue per la sindrome di Susak differiscono dalle altre vasculiti per l'assenza di alterazioni ematiche. Inoltre, la diagnostica strumentale (ecografia, ecodopplerografia) non rivela patologie vascolari sistemiche.
La risonanza magnetica mostra piccole lesioni focali della sostanza bianca cerebrale lungo i ventricoli laterali, così come nel corpo calloso e nel cervelletto, simili alle lesioni osservate nella sclerosi multipla. Sono presenti anche aree isolate in cui si accumula il marcatore di contrasto. Tale contrasto non è tipico del lupus eritematoso sistemico.
Le lesioni rilevate tramite risonanza magnetica nella materia grigia del cervello sono occasionalmente visibili sulla tomografia dei pazienti affetti dalla sindrome di Susak, ma, a differenza della sclerosi multipla, non si trovano mai nel midollo spinale.
Per studiare lo stato della retina nella diagnostica moderna si utilizzano metodi strumentali: elettroretinografia, elettrooculografia, oftalmoscopia, angiografia a fluorescenza e registrazione dei potenziali visivi evocati della corteccia cerebrale.
In questo caso, si riscontrano dilatazione delle arteriole retiniche, microaneurismi e teleangectasie. Spesso si riscontrano piccole emorragie retiniche, accompagnate da edema nell'area della microangiopatia, causato dall'aumentata permeabilità delle pareti vascolari.
I deficit uditivi vengono rilevati mediante emissioni otoacustiche, studi dei potenziali evocati uditivi del tronco encefalico e altri esami otoneurologici.
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Chi contattare?
Trattamento Sindrome di Susac
La terapia farmacologica viene effettuata con glucocorticosteroidi, principalmente metilprednisolone.
L'azione del farmaco è simile a quella del prednisolone, tuttavia la sua capacità di trattenere il sodio è inferiore, quindi è meglio tollerato. Il metilprednisolone viene assorbito più lentamente e agisce più a lungo rispetto all'idrocortisone e al prednisolone.
Il dosaggio medio è compreso tra 4 e 48 mg al giorno. Il regime terapeutico e il dosaggio sono prescritti dal medico.
La terapia a lungo termine con il farmaco (per ridurre gli effetti collaterali e massimizzare l'efficacia) viene eseguita secondo lo schema seguente: assunzione mattutina a giorni alterni di una dose doppia giornaliera. In caso di uso prolungato del farmaco, la sospensione graduale avviene con una riduzione graduale del dosaggio.
Controindicato in presenza di grave ipertensione, disturbi mentali, disfunzione surrenalica, osteoporosi, ulcere del tratto gastrointestinale, in quanto può causare effetti collaterali simili e aggravare il processo patologico. Non prescritto nel periodo postoperatorio, a pazienti con sifilide, durante un'esacerbazione di endocardite, tubercolosi aperta, infiammazione renale, nonché a donne in gravidanza e allattamento e, con cautela, agli anziani.
Gli effetti collaterali dell'assunzione del farmaco possono includere
sovraccarico di sodio, iperidratazione, ipokaliemia, ipocalcemia, debolezza muscolare, diminuzione del sistema immunitario e irregolarità mestruali.
Nelle forme gravi della malattia, i citostatici venivano utilizzati in combinazione con la terapia pulsata con metilprednisolone (somministrazione per via endovenosa di dosi elevatissime di ormoni per diversi giorni), farmaci che inibiscono il processo di divisione cellulare patologica. Questi farmaci sono utilizzati principalmente nel trattamento delle neoplasie maligne, ma in alcuni casi vengono impiegati anche nel trattamento delle malattie autoimmuni.
Ad esempio, l'azatioprina è un immunosoppressore che agisce anche inibendo la divisione cellulare. Per la somministrazione orale, il dosaggio giornaliero è calcolato come segue: 1,5-2 mg per 1 kg di peso corporeo, suddiviso in due o quattro dosi.
Non prescrivere a donne in gravidanza e in allattamento, bambini, in caso di ipersensibilità o in caso di soppressione dell'ematopoiesi. Come tutti i citostatici, presenta numerosi effetti collaterali, soprattutto con l'uso prolungato, tra cui alterazioni cromosomiche, fenomeni dispeptici, disfunzione epatica, ematopoiesi, cancerogeni e teratogeni. Durante il periodo di trattamento, è necessario monitorare la composizione del sangue ogni settimana.
In alcuni casi sono stati osservati sintomi di coagulopatia e ai pazienti sono stati prescritti farmaci che riducono la coagulazione del sangue e l'aggregazione piastrinica.
Ad esempio, l'anticoagulante indiretto Warfarin, che previene la formazione di trombi inibendo la vitamina K.
Il regime terapeutico e il dosaggio sono prescritti individualmente dal medico curante. La dose giornaliera di solito prevede la somministrazione orale di non più di 5 mg, suddivisi in due dosi.
Il warfarin è controindicato alle donne in gravidanza e in allattamento. Il farmaco non è inoltre prescritto in caso di insufficienza epatica e renale, emorragie e ipertensione acuta. Un sovradosaggio di questo farmaco può causare emorragie.
Gli agenti antiaggreganti piastrinici più semplici includono l'aspirina, che viene spesso utilizzata per prevenire la formazione di trombi. L'effetto si manifesta entro mezz'ora dall'assunzione. L'effetto antiaggregante si sviluppa a un dosaggio compreso tra 75 mg e 325 mg. Può causare danni alla mucosa gastrica, quindi deve essere assunto dopo i pasti con una quantità sufficiente di liquidi, preferibilmente latte o acqua minerale alcalina. Controindicato per donne in gravidanza e in allattamento.
Le vasculopatie (vasculite) richiedono un regime alimentare e nutrizionale specifico. Si raccomandano sei pasti al giorno. La dieta giornaliera non dovrebbe contenere più di otto grammi di sale da cucina.
La dieta quotidiana dovrebbe includere alimenti contenenti vitamine B1, B6, C, K e A. In caso di vasculopatia, il corpo perde una quantità significativa di calcio; per compensare, è necessario consumare quotidianamente latticini magri.
Secondo alcuni dati, l'uso di preparati di ginkgo biloba in terapia complessa offre un buon effetto nel trattamento della vasculite. Per attivare le funzioni cerebrali (migliorare la memoria, eliminare le inibizioni), viene utilizzato un estratto delle foglie di questa pianta. I preparati non estratti (tintura alcolica o polvere di foglie essiccate) riattivano la funzionalità delle cellule nervose, la microcircolazione sanguigna, i nervi ottici e uditivi, ripristinano l'elasticità e la resistenza delle pareti dei vasi sanguigni e migliorano il flusso sanguigno.
In associazione a farmaci e vitamine viene anche combinata la terapia fisioterapica, in particolare l'ossigenazione iperbarica, ovvero l'impiego di ossigeno in camere a pressione.
In caso di ischemia e distrofia retinica si ricorre alla magnetoterapia, all'elettroriflessoterapia e alla stimolazione laser della retina per migliorare la circolazione sanguigna.
In caso di sordità neurosensoriale, il medico può prescrivere anche trattamenti fisioterapici: procedure laser, elettroforesi, ultrasuonoterapia, magnetoterapia transcranica.
Nei casi di vasculite e vasculopatie si utilizzano metodi hardware di purificazione del sangue dai complessi immunitari: emosorbimento e plasmaferesi.
Trattamento alternativo
Nella medicina popolare esistono numerose ricette per ridurre l'infiammazione vascolare, rafforzarne le pareti e prevenirne le emorragie.
Tuttavia, prima di iniziare una cura popolare, è fondamentale consultare il proprio medico; forse qualche ricetta si adatterà con successo al regime terapeutico.
Il tè verde ha un effetto rinforzante sulle pareti dei vasi sanguigni; se ne può bere mezza tazza tre volte al giorno, ma non prima di andare a letto, poiché ha un effetto stimolante.
La medicina popolare suggerisce di curare la vasculite bevendo un infuso di bergenia crassifolia mezz'ora prima di colazione. La sera, mettere in infusione un cucchiaino di foglie secche e tritate in un bicchiere di acqua bollente e lasciare in infusione per tutta la notte. Filtrare al mattino, diluire con un cucchiaino di miele e bere.
Per rafforzare la salute fisica e mentale, si usa il tè curativo dell'Altaj. Per prepararlo, è necessario trovare una foglia nera di bergenia. Si tratta delle foglie inferiori della pianta, essiccate e lasciate svernare sotto la neve. È meglio raccoglierle dalla bergenia in primavera. Il tè deve le sue proprietà a queste foglie. Basta farle essiccare e si manterrà buono per due anni. Dopo averle macinate, le foglie vengono aggiunte a qualsiasi miscela per la preparazione di tisane o al tè normale.
Gli infusi di foglie e bacche di ribes nero, erba di enula campana, elicriso, erba di San Giovanni, fiori di calendula, radici e foglie di bardana e radici di liquirizia hanno un effetto antinfiammatorio.
Le foglie di ribes nero si usano per preparare un infuso: mettere in infusione un cucchiaio di foglie tritate in un thermos con un bicchiere di acqua bollente, lasciare in infusione per due ore e filtrare. Bere mezzo bicchiere quattro o cinque volte al giorno.
Per rafforzare le pareti dei vasi sanguigni si utilizzano ruta, aronia, cinorrodi, mirtilli rossi e ribes.
Bevanda a base di ruta profumata: per un cucchiaino di erba (250 ml di acqua bollente), lasciare in infusione per cinque minuti. Filtrare e bere due volte al giorno.
Il succo di aronia (aronia) viene assunto per rafforzare i vasi sanguigni, uno o due cucchiai tre volte al giorno. Si consiglia di preparare una tisana con bacche di aronia essiccate. Mettere in infusione due cucchiai di bacche essiccate con due bicchieri di acqua bollente, far bollire a fuoco lento per dieci minuti, quindi lasciare in infusione per almeno cinque ore. Bere tre volte al giorno, aggiungendo miele.
L'omeopatia è una branca specifica della medicina clinica caratterizzata da un approccio diverso ai principi terapeutici. Non utilizza dosi elevate di sostanze chimiche con un'ampia gamma di effetti su pazienti con la stessa diagnosi.
I dosaggi e i regimi di trattamento vengono prescritti solo individualmente dal medico omeopatico; nell'omeopatia classica, come nella medicina tradizionale, non esistono dosi raccomandate del farmaco.
Il complesso sintomatologico del paziente viene attentamente studiato e viene prescritto un farmaco che può causare sintomi simili in una persona sana. L'omeopatia non cura la malattia, ma la persona, ovvero l'intero complesso sintomatologico di uno specifico paziente, con un unico farmaco. In questo caso, il farmaco viene prescritto a dosi bassissime.
In omeopatia esistono rimedi per condizioni la cui descrizione è simile ai primi sintomi e agli effetti residui della sindrome di Susak.
Per esempio:
- Baryta carbonica (Baryta carbonica) - il paziente mostra tutti i segni della perdita di memoria: dimentica l'ordine delle azioni quotidiane, i suoi doveri, le parole, perde l'orientamento nel luogo abituale; un velo davanti agli occhi, vista debole, lacrimazione; perdita dell'udito, patologia del nervo uditivo; paralisi dovuta a ictus acuto;
- Baryta sulphurica (Baryta sulphurica) – dolori lancinanti, lancinanti, spasmodici, pressanti nelle parti temporali, frontali e occipitali della testa, vertigini in posizione eretta e durante la deambulazione; diminuzione dell'acuità visiva, velo, macchie, mosche davanti agli occhi; tinnito, perdita dell'udito, pulsazione, dolore; paresi indolore, memoria debole, svenimento;
- Chininum sulphuricum (Quininum sulphuricum) – perdita dell’udito, a volte con forte mal di testa;
- Gelsemium – disturbi della memoria, mal di testa, infiammazione o distacco della retina e altri disturbi visivi, difficoltà nella coordinazione motoria.
Trattamento chirurgico delle conseguenze della sindrome di Susak
Uno dei segni della sindrome di Susak è la retinopatia ischemica associata all'occlusione dell'arteria retinica centrale; il ripristino spontaneo della vista in questo caso è estremamente raro. I disturbi circolatori acuti della retina e del nervo ottico causano quasi sempre cecità parziale e talvolta assoluta. La prognosi per le patologie vascolari del nervo ottico è molto grave, ma non disperata. Esistono vari metodi per migliorare chirurgicamente l'emodinamica retinica (ad esempio, la coagulazione laser), il cui utilizzo dipende dalla valutazione della gravità dei disturbi.
L'udito viene corretto scegliendo un apparecchio acustico. Se è preservata solo una piccola parte dell'apparato recettoriale cocleare, si ricorre all'impianto cocleare. Queste operazioni sono entrate nella pratica clinica mondiale alla fine degli anni '80 del secolo scorso.
Prevenzione
La sindrome di Susak si manifesta improvvisamente per cause sconosciute, quindi la principale misura preventiva è uno stile di vita sano che prevenga le frequenti infezioni virali, che in molti casi precedono l'insorgenza di questa malattia.
I deficit acuti dell'udito e della vista, soprattutto nei giovani (il gruppo ad alto rischio comprende le donne incinte), dovrebbero attirare maggiore attenzione: ricovero ospedaliero obbligatorio e diagnosi approfondite: risonanza magnetica, studi dei potenziali evocati acustici del tronco encefalico, poiché una diagnosi precoce e errata può portare alla disabilità del paziente.
Previsione
La sindrome di Susak dura in genere da uno a cinque anni, dopodiché la condizione si stabilizza. Alcuni studi descrivono casi di decorso ricorrente della malattia per 18 anni.
Tuttavia, anche se la malattia è di breve durata, la vista e l'udito potrebbero non essere ripristinati.