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Sindrome di Wolff-Hirschhorn (breve aberrazione cromosomica 4): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

 
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Ultima recensione: 20.11.2021
 
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La sindrome di Wolff-Hirschhorn è descritta in oltre 150 pubblicazioni.

Cosa causa la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La delezione del braccio corto del cromosoma 4 si verifica più spesso sporadicamente, nel 13% dei casi è il risultato della traslocazione in uno dei genitori.

Sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn

  • L'insolita struttura del cranio ("l'elmo dell'antico guerriero").
  • Ponte nasale diretto e ipertelorismo.
  • Ritardo postnatale dello sviluppo fisico.
  • Ritardo nello sviluppo psicomotorio.
  • Sindrome convulsiva

Spesso diagnosticata malformazioni multiple: microcefalia, ipospadia nei ragazzi e ipoplasia derivati mulleriani ragazze, labbro superiore leporino, palato o ugola, preauricolari orecchie fistole, difetti della pelle per via cutanea, malattia cardiaca congenita e insufficienza renale.

Come riconoscere la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Uno studio citogenetico viene eseguito per verificare la cancellazione del braccio corto del cromosoma 4.

Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn

La sindrome di Wolff-Hirschhorn è trattata sintomaticamente. Viene mostrata la consulenza genetica.

Qual è la prognosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Sindrome di Wolff-Hirschhorn con alta mortalità nel primo anno di vita. I bambini sopravvissuti sono caratterizzati da un profondo ritardo mentale.

Использованная литература

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