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Sindrome di Wolff-Hirschhorn (sindrome della delezione del braccio corto del cromosoma 4): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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La sindrome di Wolf-Hirschhorn è stata descritta in più di 150 pubblicazioni.
Quali sono le cause della sindrome di Wolf-Hirschhorn?
La delezione del braccio corto del cromosoma 4 si verifica nella maggior parte dei casi in modo sporadico; nel 13% dei casi è il risultato di una traslocazione in uno dei genitori.
Sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Struttura insolita del cranio ("elmo da antico guerriero").
- Ponte nasale dritto e ipertelorismo.
- Ritardo della crescita postnatale.
- Ritardo nello sviluppo psicomotorio.
- Sindrome convulsiva.
Spesso vengono diagnosticate malformazioni multiple: microcefalia, ipospadia nei ragazzi e ipoplasia dei derivati mülleriani nelle ragazze, labbro leporino, palatoschisi o ugola, fistole preauricolari dei padiglioni auricolari, difetti di sviluppo della cute, difetti congeniti cardiaci e renali.
Come riconoscere la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
Viene eseguito uno studio citogenetico per verificare la delezione del braccio corto del cromosoma 4.
Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn viene trattata in modo sintomatico. È indicata la consulenza genetica.
Qual è la prognosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn?
Sindrome di Wolf-Hirschhorn con elevata mortalità nel primo anno di vita. I bambini che sopravvivono presentano un ritardo mentale grave.
Использованная литература