Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Sindrome di Wolff-Hirschhorn (breve aberrazione cromosomica 4): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 20.11.2021
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
La sindrome di Wolff-Hirschhorn è descritta in oltre 150 pubblicazioni.
Cosa causa la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
La delezione del braccio corto del cromosoma 4 si verifica più spesso sporadicamente, nel 13% dei casi è il risultato della traslocazione in uno dei genitori.
Sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
- L'insolita struttura del cranio ("l'elmo dell'antico guerriero").
- Ponte nasale diretto e ipertelorismo.
- Ritardo postnatale dello sviluppo fisico.
- Ritardo nello sviluppo psicomotorio.
- Sindrome convulsiva
Spesso diagnosticata malformazioni multiple: microcefalia, ipospadia nei ragazzi e ipoplasia derivati mulleriani ragazze, labbro superiore leporino, palato o ugola, preauricolari orecchie fistole, difetti della pelle per via cutanea, malattia cardiaca congenita e insufficienza renale.
Come riconoscere la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
Uno studio citogenetico viene eseguito per verificare la cancellazione del braccio corto del cromosoma 4.
Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolff-Hirschhorn è trattata sintomaticamente. Viene mostrata la consulenza genetica.
Qual è la prognosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn?
Sindrome di Wolff-Hirschhorn con alta mortalità nel primo anno di vita. I bambini sopravvissuti sono caratterizzati da un profondo ritardo mentale.
Использованная литература