Sindrome ereditaria dell'intervallo QT lungo: sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome ereditaria dell'intervallo QT esteso è una patologia geneticamente eterogenea ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa.

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Epidemiologia

La sindrome viene soddisfatta con una frequenza di 1: 5000. Con la relativamente bassa prevalenza nella popolazione pediatrica, in assenza di una sindrome terapia adeguata associata ad alta mortalità raggiungere il 70% nel primo anno dopo l'insorgenza dei sintomi clinici. Le caratteristiche della sindrome - allungamento dell'intervallo QT in ECG [intervallo QT corretto (Q-Tg) superiore a 440 ms], morfologia anormalità della ripolarizzazione ventricolare (alternanza di onda T), sincope e patologia concentrazione familiare e l'incidenza di morte cardiaca improvvisa come risultato di ventricolare potenzialmente letale aritmie.

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Cause della sindrome ereditaria dell'intervallo QT lungo

Autosomica recessiva forma dell'intervallo sindrome QT allungato - sindrome Jervell-Lange-Nielsen - è stato aperto nel 1957, è raro. Prolungamento dell'intervallo QT e il rischio di morte cardiaca improvvisa a causa dello sviluppo di aritmie potenzialmente fatali associati a questa sindrome con sordità congenita. Più comune forma autosomica dominante - la sindrome di Romano-Ward, ha isolato fenotipo "cuore". Attualmente, 10 varianti genetiche molecolari della sindrome (LQ-T 1-10) sono isolate. Insieme con caratteristiche comuni come un allungamento significativo dell'intervallo QT all'ECG, attacchi di incoscienza in mezzo aritmie pericolose per la vita e le morti improvvise nelle famiglie, queste opzioni hanno caratteristiche cliniche e ECG a causa della specificità dei disturbi elettrolitici causati da cambiamenti nei geni che modulano l'attività funzionale del cuore canali ionici. Il più comune è LQ-T1, che rappresenta fino al 70% dei casi di CYHQ-T. Questo è seguito da LQ-T2 e LQ-T3. CYHQ-T può essere causata da mutazioni nei geni che regolano la funzione potassio o canali del sodio come pure componenti della membrana. Entrambe le mutazioni che comportino la perdita delle funzioni di canali del potassio con tempi ripolarizzazione, e per migliorare le funzioni sodio o canali del calcio responsabili per ritardare correnti di ripolarizzazione. L'eterogeneità genetica della sindrome non è stata completamente studiata fino ad oggi. I pazienti con CYHQ-T possono essere lunghi sul conto presso il neuropatologo con la diagnosi di "epilessia". Finora non comune per una famiglia per identificare le opzioni CYHQ-T solo dopo la morte improvvisa di un membro della famiglia durante il 1 ° episodio della vita di una perdita di coscienza.

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Sintomi e diagnosi della Sindrome Intermittente Genetica Lungo QT

Attacchi di perdita di coscienza in pazienti con sindrome da intervallo QT lungo sono causati da aritmia maligna - tachicardia come "piroetta" o fibrillazione ventricolare. Gli effetti stressanti, come l'eccitazione emotiva e l'elevata attività fisica, diventano fattori aritmogenici per i pazienti con questa sindrome. Tutti i pazienti, almeno una volta nella vita hanno avuto sincope, dovrebbero essere attribuiti al gruppo ad aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa. La frequenza delle recidive di aritmie ventricolari potenzialmente letali è compresa tra il 3-5% all'anno. Nei bambini sopravvissuti al periodo dell'adolescenza, la malattia acquisisce un decorso meno maligno: la frequenza di sincope con l'età diminuisce. La durata della perdita di coscienza durante gli attacchi nei pazienti giovani è di solito 1-2 minuti, ma in alcuni casi può raggiungere 20 minuti. Nel 50% dei pazienti con forma sincopale dell'attacco accompagnato da convulsioni di natura tonico-clonica con minzione involontaria, meno spesso - defecazione. La presenza di convulsioni è considerata un criterio incondizionato per la gravità della sincope, poiché è noto che lo stato inconscio è accompagnato da convulsioni solo con un'ischemia sufficientemente lunga e profonda del cervello. La frequenza e la quantità di sincope è una misura della gravità della malattia, ma è degno di nota che la morte possa verificarsi durante il primo attacco di perdita di coscienza. Questo impone la necessità di determinare il rischio di morte improvvisa in pazienti con entrambe le forme sincopale e non sincopale della sindrome. Gli stati sincopali con CYHQ-T dovuti alla presenza della componente convulsiva dovrebbero essere differenziati dalle crisi epilettiche. La principale caratteristica distintiva dovrebbe essere considerata un rapido recupero di coscienza e un buon grado di orientamento dopo la fine dell'attacco.

Trattamento della sindrome ereditaria dell'intervallo QT lungo

Il trattamento di pazienti con forma syncopal primaria CYHQ-T è quello di massimizzare l'esclusione innesca aritmie potenzialmente letali, specifici per ogni paziente, e l'esclusione di farmaci in grado di allungare l'intervallo QT (lista fornita al paziente allo scarico), e quella a lungo termine richiesta (vita lunga) nominare farmaco antiaritmico. Il farmaco di prima scelta - beta-bloccante (propranololo, atenololo, metoprololo o nadololo). Quando LQ-td beta-bloccanti devono essere usati con cautela sotto il controllo della frequenza cardiaca sono stati espressi come frequenza cardiaca ridotta aumenta la dispersione della ripolarizzazione e può facilitare l'insorgenza di tachicardia tipo "pirouette" in questa sindrome forma di realizzazione. Terapia LQ-T2 è stato suggerito nomina amplificare farmaci potassio (contenuto elettroliti nel plasma sanguigno è desiderabile mantenere un livello massimo accettabile) in combinazione con diuretici risparmiatori di potassio. Con LQ-T3, l'appuntamento di mexiletine (la classe IB di antiarrhythmic) - un blocker di canali di sodio. La terapia antiaritmica combinata, pur mantenendo la sincope monoterapia farmaco antiaritmico nei bambini può essere un efficace la designazione di farmaco anticonvulsivante carbamazepina. Il farmaco colpisce anche l'inattivazione dei canali del sodio - il meccanismo per l'attuazione della terza variante della sindrome. Al fine di stabilizzare lo sfondo emotivo elevata provoca ansia sincope eccitazione emotiva collegata aminofenilmaslyanuyu acido (Phenibutum).

Genotipo, esercitando grande influenza sulla prognosi SYHQ-T - predittore indipendente di morte improvvisa aritmica insieme marcato allungamento Q-Tc-2c (500 ms) ripetuta sincope e morte in anamnesi clinica.

L'impianto di un defibrillatore cardioverter è indicato per i pazienti ad alto rischio di morte aritmica improvvisa (anamnesi clinica o sincope ripetuta con terapia antiaritmica). Di norma, durante l'impianto di un moderno dispositivo antiaritmico, vengono utilizzate le funzioni del pacemaker insieme alle funzioni del defibrillatore.