Sindrome miotonica

La sindrome miotonica è un fenomeno basato sul lento rilassamento muscolare dopo la contrazione attiva. Soprattutto provoca il fenomeno miotonico di movimento rapido, fatto con notevole sforzo. Dopo di ciò, la fase di rilassamento viene ritardata per 5-30 secondi. Con la miotonia vera, il paziente sperimenta le maggiori difficoltà durante i primi movimenti; I movimenti ripetuti sono resi più liberi e dopo un po 'possono normalizzarsi.

Pertanto, il rilassamento ritardato della miotonia è associato ad un tono aumentato, una diminuzione che è significativamente ritardata. In senso lato, una sindrome miotonica è intesa come un rilassamento compromesso di un aumento del tono muscolare, che non appartiene né all'ipertono piramidale né a quello extrapiramidale e può essere sia transitorio che permanente.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cause della sindrome miotonica

1. Myotonia Thompson (Thomson) e (meno spesso) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromiotonia (sindrome di Isacco [Isaacs]).
4. Sindrome della persona rigida.
5. Encefalomielite con rigidità.
6. Miotonia distrofica.
7. Sindrome di Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
8. Psaliotonia con ipotiroidismo.
9. Tetano (tetano).
10. Pseudomiotonia con radicolopatia cervicale.
11. Morso di ragno vedova nera.
12. Ipertermia maligna
13. Sindrome neurolettica maligna.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Un classico esempio di sindrome miotonica è myotonia Thompson, che si riferisce ad una malattia ereditaria con autosomica diminantnym (recessiva autosomica rara - la malattia di Becker) eredità e iniziare a qualsiasi età, ma più spesso nella prima infanzia o nell'adolescenza. In un neonato, i sintomi iniziali sono solitamente evidenti alla madre: i primi movimenti di suzione sono eseguiti lentamente, e poi diventano più vigorosi; dopo essere caduto mentre giocava, il bambino non può sopportare a lungo; a prendere un bambino di qualsiasi soggetto di loro catturato, è necessario costringerlo ad aprire il le dita, e così via. D. Non può immediatamente iniziare a scrivere nella scuola malati o rapidamente alzarsi dalla scrivania e andare alla scheda. Questi bambini non partecipano a giochi che richiedono movimenti rapidi. I crumpy nei muscoli del polpaccio sono abbastanza tipici. Il lento rilassamento dei muscoli è talvolta accompagnato dal loro spasmo miotonico. Movimenti passivi e movimenti volontari eseguiti con poco sforzo o lentamente non sono accompagnati da spasmi miotonici. Crampi miotonici possono essere osservati in diversi gruppi: nei muscoli di braccia e gambe, collo, masticare, oculomotore, viso, lingua e dei muscoli del corpo. Il freddo migliora le manifestazioni di miotonia, l'alcol facilita. Lo stato di spasmo tonico in miotonia viene misurato nella maggior parte dei casi in secondi e quasi mai dura più di uno o due minuti. Abbastanza spesso, i pazienti lamentano dolore in varie parti del corpo.

La miotonia di Thompson è caratterizzata da un fisico atletico e da una marcata ipertrofia (a volte è più o meno selettiva nella localizzazione) dei muscoli striati. Un valido test per identificare la miotonia sta salendo le scale. Quando si cammina su un pavimento piatto, le difficoltà sorgono soprattutto dopo un lungo riposo, oltre che quando si cambia il tempo o il carattere del movimento. Gli spasmi miotonici nelle mani rendono difficile scrivere, stringere la mano e altre manipolazioni. Un fenomeno miotonico può manifestarsi nell'articolazione pronunciando le prime parole (discorso confuso); durante la deglutizione (prima deglutizione). A volte i primi movimenti di masticazione sono difficili, ecc. In alcuni pazienti, lo spasmo miotonico è osservato nei muscoli circolari degli occhi. Cercare di aprire gli occhi dopo aver stretto gli occhi è difficile; lo spasmo risultante viene eliminato gradualmente, a volte in 30-40 secondi.

Una manifestazione caratteristica della miotonia è un aumento dell'eccitabilità meccanica ed elettrica dei muscoli: la cosiddetta "miotonia percussiva" e il "fenomeno miotonico" negli studi EMG. Quando viene colpito con un martello neurologico, si forma una depressione caratteristica nel punto dell'impatto, che è evidente nel deltoide, nei muscoli glutei, nei muscoli della coscia e della gamba e, soprattutto, nei muscoli della lingua. Il fenomeno più semplice è il ghosting del pollice quando si colpisce il martello con il pollice. Anche la stretta affilata delle dita è illustrativa, dopo di che il paziente non può immediatamente aprirlo. La durata delle fosse miotoniche riflette la gravità della miotonia nel suo complesso. Si nota che dopo il sonno i sintomi miotonici possono aumentare temporaneamente. Il decorso della malattia dopo il periodo iniziale di crescita è generalmente stazionario.

Viene anche descritta la cosiddetta miotonia remittente (miotonia, aggravata da un eccesso di potassio), le cui manifestazioni cliniche sono simili alla malattia di Thompson. La miotonia è generalizzata, si manifesta nei muscoli del viso. Caratterizzato da fluttuazioni della gravità della miotonia da un giorno all'altro (aumento dopo un intenso sforzo fisico o dopo ingestione di grandi quantità di potassio dal cibo). Su EMG rilevato fenomeno miotonico; nessuna patologia viene rilevata nei campioni di biopsia muscolare.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

La paramyotonia di Eulenburg è una rara malattia autosomica dominante chiamata paramyotonia congenita. Raffreddamento esterno, i pazienti si sentono in salute. Spesso si manifestano muscoli ben sviluppati e un aumento dell'eccitabilità meccanica dei muscoli ("buco" nella lingua, un sintomo del pollice). Dopo il raffreddamento generale (raramente dopo locale), si sviluppa uno spasmo muscolare simile a quello miotonico. Prima di tutto, i muscoli del viso sono coinvolti (muscoli circolari degli occhi, bocca, masticando, a volte muscoli oculomotori). Caratterizzato anche dal coinvolgimento dei muscoli delle braccia distali. Come per la miotonia, dopo una forte contrazione di questi muscoli, sorge una netta difficoltà di rilassamento. Tuttavia, a differenza della miotonia di Thompson, con movimenti ripetuti questo spasmo non diminuisce, ma, al contrario, aumenta (rigidità).

La maggior parte dei pazienti dopo lo spasmo muscolare sviluppa presto la paresi e persino la paralisi dei muscoli interessati, la cui durata varia da alcuni minuti a diverse ore e persino giorni. Queste paralisi si sviluppano sullo sfondo di ipopotassiemia o iperkaliemia. Molto raramente, i pazienti con paramyotonia congenita mostrano debolezza e atrofia muscolare costante. La biopsia muscolare rivela lievi segni di miopatia. L'attività degli enzimi nel sangue è normale.

[9]

Neyromiotoniya

La neuromiotonia (sindrome di Isaacs, pseudomiotonia, sindrome di costante attività delle fibre muscolari) inizia a qualsiasi età (più spesso in 20-40 anni) con un costante aumento del tono muscolare (rigidità) nelle braccia e nelle gambe distali. A poco a poco, il processo si estende agli arti prossimali, così come i muscoli del viso e della gola. I muscoli del tronco e del collo sono coinvolti meno spesso e in misura minore. Come risultato dell'ipertono muscolare permanente, che non scompare in un sogno, iniziano a formarsi le contratture dei muscoli della flessione. Caratterizzato da contrazioni fascicolari persistenti, grandi, lente (myokimii) nei muscoli delle braccia e delle gambe. Il movimento attivo può aumentare la tensione muscolare (simile agli spasmi). L'eccitabilità meccanica dei muscoli non è aumentata. I riflessi tendinei sono ridotti. La malattia progredisce lentamente con la tendenza a generalizzare il processo. L'andatura in modo rigido rigido è l'andatura "corazzata". Su EMG - attività irregolare spontanea a riposo.

[10], [11], [12], [13]

Sindrome dell'uomo rigido

La sindrome di una persona rigida (sindrome dell'intestino rigido, sindrome della persona rigida) nei casi tipici inizia nel terzo - quarto decennio di vita con l'impercettibile comparsa di rigidità nei muscoli assiali, specialmente nei muscoli del collo e della regione lombare. A poco a poco, la tensione muscolare si diffonde dai muscoli assiali a quelli localizzati prossimalmente. Nelle fasi avanzate, c'è una tendenza (raramente) a coinvolgere arti distali e, a volte, facce. Tipicamente, viene rilevata una tensione muscolare simmetrica permanente negli arti, nel tronco e nel collo; muscoli densi alla palpazione. La rigidità della parete addominale e dei muscoli paraspinali porta ad una iperlordosi fissa caratteristica nella regione lombare, che persiste a riposo. Questo fenomeno posturale è così tipico che, in sua assenza, la diagnosi dovrebbe essere messa in discussione. Movimento difficile a causa della forte rigidità. La tensione muscolare nel torace può ostacolare la respirazione.

Sullo sfondo della rigidità muscolare, qualsiasi improvviso stimolo di natura sensoriale o emotiva provoca spasmi muscolari (dolorosi) agonizzanti. Il rumore inatteso, un suono aspro, movimenti attivi e passivi negli arti, il tatto, la paura e persino la deglutizione e la masticazione possono servire come stimoli scatenanti. La rigidità diminuisce durante il sonno, l'anestesia e la benzodiazepina o il baclofene. Tuttavia, anche in sogno, l'iperlordosi non viene eliminata, il che può essere molto pronunciato (le mani del medico passano liberamente sotto i muscoli paraspinali quando il paziente è sdraiato).

Circa un terzo dei pazienti con la sindrome di una persona rigida sviluppa diabete mellito di tipo 1 e altre malattie autoimmuni (tiroidite, miastenia, anemia perniciosa, vitiligine, ecc.), Che consente di attribuire questa malattia all'autoimmune. Ciò è confermato anche dal fatto che il 60% dei pazienti ha un titolo molto alto di anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico.

Una variante di una sindrome uomo rigida è una sindrome di "fremendo uomo rigido» ( «Jerking dell'uomo rigido sindrome»), in cui, oltre alla tensione muscolare permanente si ha una rapida espressione (giorno e notte), spasmi mioclonici assiale e prossimale muscoli degli arti. I brividi mioclonici di solito compaiono sullo sfondo della malattia esistente da diversi anni e rispondono al diazepam. In questi pazienti viene spesso rilevato un mioclono sensibile allo stimolo.

La diagnosi differenziale viene effettuata con la sindrome di Isaacs, in cui vengono rilevati miocomia su EMG. A volte è necessario escludere la spasticità nella sindrome piramidale (tuttavia, in una sindrome umana rigida, non ci sono riflessi alti) e la rigidità nei pazienti con paralisi sopranucleare progressiva (qui si verificano sintomi come parkinsonismo e distrofia). Gli spasmi muscolari potenti spesso causano la differenziazione della malattia con il tetano, ma il trisma non è caratteristico della sindrome di una persona rigida. L'elettromiografia consente di differenziare questa sindrome non solo con la sindrome di Isaacs, ma anche con diverse varianti di miopatia e distrofia muscolare.

[14], [15]

Encefalomielite progressiva con rigidità

L'encefalomielite progressiva con rigidità (o "neuronitis spinale subacuta mioclonica") si manifesta anche con la rigidità dei muscoli assiali e prossimali e gli spasmi muscolari dolorosi, che sono anche provocati da stimoli sensoriali ed emotivi. Possibilità di facile pleiocitosi nel liquido cerebrospinale. In stato neurologico, a volte, con il progredire della malattia, viene rilevata un'atassia cerebellare non grave. La risonanza magnetica elimina questa malattia.

[16]

Miotonia distrofica

La miotonia distrofica (o distrofia miotonica) è probabilmente la forma più frequente di miotonia ed è caratterizzata da tre sindromi principali:

1. tipo miotonico di disturbo del movimento;
2. sindrome miopatica con una distribuzione caratteristica di amiotrofia (danno ai muscoli del viso, del collo, delle braccia e delle gambe distali);
3. coinvolgimento nel processo di sistemi endocrini, autonomi e di altro tipo (manifestazioni multisistemiche).

L'età di esordio della malattia e le sue manifestazioni sono molto variabili. I disturbi miotonici sono più pronunciati nel flessore delle dita (l'indurimento degli oggetti è reso più difficile); con movimenti ripetuti, il fenomeno miotonico diminuisce e scompare. La debolezza e l'atrofia muscolare di solito compaiono più tardi. Catturano i muscoli facciali, in particolare la masticazione, compresi i muscoli temporali, vomitatori e i muscoli che sollevano la palpebra superiore, i muscoli periorali; si sviluppa un tipico aspetto: amymia, palpebre semibuie, fossi temporali sottolineati, atrofia diffusa dei muscoli facciali, disartria e una voce bassa e sorda. Spesso si nota atrofia delle braccia distali e del gruppo muscolare peroneo delle gambe.

Caratterizzato dalla presenza di cataratte; negli uomini, atrofia testicolare e impotenza; nelle donne, infantilismo e menopausa precoce. Nel 90% dei pazienti vengono rilevate alcune anomalie all'ECG, prolasso della valvola mitrale e disturbi delle funzioni motorie del tratto gastrointestinale. La risonanza magnetica spesso rivela atrofia corticale, dilatazione dei ventricoli, cambiamenti focali nella sostanza bianca, anomalie nei lobi temporali. L'iperinsulinemia è spesso rilevata. Il livello CPK è solitamente normale. Su EMG - caratteristiche scariche miotoniche. Nella biopsia muscolare - vari disturbi istologici.

[17], [18]

Sindrome di Schwarz-Jampel

La sindrome di Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofica) inizia nel primo anno di vita e si manifesta con una netta difficoltà nel rilassare i muscoli contratti in combinazione con l'aumentata eccitabilità meccanica ed elettrica dei muscoli. A volte ci sono contrazioni spontanee di muscoli e crampi. Alcuni muscoli sono ipertrofizzati e densi di palpazione a riposo. Le contrazioni dolorose si osservano negli arti, nei muscoli addominali e anche nel viso (blefarospasmo miotonico, contrazioni dolorose dei muscoli della laringe, della lingua, della faringe, che a volte possono causare asfissia). Molto spesso, vengono identificate varie anomalie scheletriche: nanismo, collo corto, cifosi, scoliosi, asimmetria facciale, retrognazia, ecc. Di solito si verifica un ritardo mentale. Sull'EMG - scariche miotoniche.

[19], [20]

Pseudomiotonia con ipotiroidismo

Questa sindrome si manifesta con una lenta contrazione e lo stesso lento rilassamento dei muscoli, che viene chiaramente rilevato quando vengono chiamati i riflessi tendinei, in particolare il riflesso di Achille. I muscoli sono edematosi. Non c'è una tipica scarica miotonica sull'EMG; dopo una riduzione arbitraria, a volte sono visibili potenziali effetti postumi. Per riconoscere la pseudomiotonia nell'ipotiroidismo, è importante una diagnosi tempestiva dell'ipotiroidismo.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

Il tetano (tetano) è una malattia infettiva. Il trismismo (mascelle sulla serratura) è il primo sintomo del tetano nell'80% dei casi. Seguendo il trisismo, e talvolta simultaneamente con esso, compaiono la tensione dei muscoli del collo e l'appiattimento dei muscoli del viso (facies tetanica): la fronte si restringe, l'occhio si stringe, la bocca si allunga in una smorfia ridente ("sorriso sardonico"). Uno dei segni cardinali del tetano è la disfagia. Con un aumento della tensione dei muscoli occipitali, prima diventa impossibile inclinare la testa in avanti, poi la testa viene lanciata all'indietro (opistotono). Si sviluppa uno spasmo dei muscoli della schiena; i muscoli del tronco e dell'addome sono tesi, diventano molto prominenti. L'addome acquisisce una durezza da banco, la respirazione addominale diventa difficile. Se la rigidità copre gli arti, in questa posizione l'intero corpo del paziente può assumere la forma di un pilastro (ortotonus), a seguito del quale la malattia ha preso il nome. I crampi sono molto dolorosi e si verificano quasi continuamente. Qualsiasi stimolo esterno (tocco, bussare, luce, ecc.) Provoca convulsioni generali tetaniche.

Oltre al generalizzato, viene descritto anche il cosiddetto tetano locale ("tetano paralitico facciale").

La diagnosi differenziale del tetano viene eseguita con tetania, rabbia, isteria, epilessia, meningite, avvelenamento da stricnina.

Pseudomiotonia con radicolopatia cervicale

Questa è una sindrome rara osservata con la sconfitta della radice C7. Tali pazienti lamentano la difficoltà di aprire il pennello dopo il sequestro dell'oggetto. La palpazione della mano si manifesta con questa tensione muscolare ("pseudomiotonia"), che si origina a causa della contrazione paradossale dei flessori delle dita quando si cerca di attivare gli estensori delle dita.

Il morso del ragno della vedova nera può essere accompagnato da un aumento del tono muscolare, spasmi e crampi nell'area del morso.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Ipertermia maligna

L'ipertermia maligna è una malattia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico dominante, che si basa sull'ipersensibilità a certe sostanze utilizzate per l'anestesia. C'è un lento (orologio) o un rapido aumento della temperatura corporea, tachicardia, aritmia, tachipnea, fascicolazioni muscolari e un aumento del tono muscolare. Una rigidità muscolare generalizzata e una grave acidosi metabolica, si sviluppa mioglobinuria. Se non trattata, si sviluppano convulsioni epilettiche e può verificarsi la morte. La diagnosi non è difficile, in quanto vi è una chiara connessione con l'anestesia. Il livello CPK è circa 10 volte i valori normali.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Sindrome neurolettica maligna (ZNS)

ZNS è una complicazione pericolosa della terapia neurolettica, manifestata da ipertermia, rigidità muscolare e aumento dei livelli di CPK. La sindrome è solitamente accompagnata da disturbi della coscienza (storditi, stupore) e disturbi autonomici: tachicardia, aritmia, iperidrosi. La complicazione più frequente e pericolosa è la rabdomiolisi, che si manifesta nella disgregazione muscolare acuta diffusa, che porta a livelli estremamente elevati di CPK, iperkaliemia, mioglobinemia e insufficienza renale acuta, che richiede una dialisi temporanea.

Quando la diagnosi differenziale sindrome neurolettica maligna consiglia di escludere altre possibili cause rabdomiolisi (rottura da compressione, abuso di alcool, colpo di calore, immobilizzazione prolungata) così come ipertermia maligna, gravi spasmi distonici, catatonia letale, sindrome da serotonina.

A volte una sindrome neurolettica maligna deve essere differenziata da una lesione infettiva del sistema nervoso centrale, una reazione allergica al farmaco, ipertiroidismo, tetania e persino morbo di Parkinson.

[42]

Tetany

Tetany riflette insufficienza paratiroidea palese o dissimulata (ipoparatiroidismo) manifesta una maggiore sindrome eccitabilità neuromuscolare. La forma apparente è osservata con endocrinopatia e procede con crampi muscolari spontanei. Modulo nascosto viene attivato spesso iperventilazione neurogena (nella foto disturbi psico-vegetativo permanente o parossistica) e manifesta parestesie agli arti e del viso, così come crampi muscolari selettivi ( "karpopedalnye spasmi", "ostetrico mano") e disturbi emotivi. Trisismo e spasmo di altri muscoli facciali possono essere osservati. Nei casi più gravi, eventualmente, che coinvolge i muscoli della schiena, il diaframma e perfino la laringe (laringe spasmo). Viene rilevato un sintomo di Chvostek e un sintomo di Trusso-Bansdorf e altri sintomi simili. È possibile anche bassi livelli di calcio (e non normokaltsiemicheskie varianti neurogena) e aumento del contenuto di fosforo nel sangue.

Diagnosi differenziale: è necessario escludere malattie delle ghiandole paratiroidi, processi autoimmuni, disturbi psicogeni del sistema nervoso.

Studi diagnostici per la sindrome miotonica

Esami del sangue generali e biochimici, analisi delle urine, studi di elettroliti e CK nel sangue; determinazione del livello di tiroide e degli ormoni paratiroidei; EMG; studio della velocità dell'eccitazione lungo il nervo biopsia muscolare; ricerca del fenomeno miotonico (clinicamente ed elettromiograficamente); analisi genetica e altro, secondo indicazioni, studi diagnostici (CSF, potenziali evocati somatosensoriali, risonanza magnetica del midollo spinale e della colonna vertebrale, ecc.).

[43], [44], [45]