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Sindrome miotonica
Ultima recensione: 05.07.2025

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La sindrome miotonica è un fenomeno basato sul lento rilassamento dei muscoli dopo la loro contrazione attiva. Il fenomeno miotonico è provocato soprattutto da movimenti rapidi eseguiti con notevole sforzo. Successivamente, la fase di rilassamento viene ritardata di 5-30 secondi. In caso di miotonia vera e propria, il paziente incontra le maggiori difficoltà con i primi movimenti; i movimenti ripetuti vengono eseguiti più liberamente e dopo un certo tempo possono normalizzarsi.
Pertanto, il lento rilassamento nella miotonia è associato a un aumento del tono, la cui riduzione è significativamente ritardata. In senso lato, la sindrome miotonica è intesa come qualsiasi alterazione del rilassamento del tono muscolare aumentato che non sia correlato a ipertono piramidale o extrapiramidale e possa essere transitoria o permanente.
Cause della sindrome miotonica
- Miotonia di Thompson e (meno comunemente) miotonia di Becker.
- Paramiotonia di Eulenburg.
- Neuromiotonia (sindrome di Isaacs).
- Sindrome della persona rigida.
- Encefalomielite con rigidità.
- Miotonia distrofica.
- Sindrome di Schwartz-Jampel.
- Psedomiotonia nell'ipotiroidismo.
- Tetano (tetano).
- Pseudomiotonia nella radicolopatia cervicale.
- Morso di ragno vedova nera.
- Ipertermia maligna.
- Sindrome maligna da neurolettici.
- Tetania.
Miotonia thompsonii
Un classico esempio di sindrome miotonica è la miotonia di Thompson, una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante (raramente autosomica recessiva, malattia di Becker) che si manifesta a qualsiasi età, ma più spesso nella prima infanzia o nell'adolescenza. Nel neonato, i sintomi iniziali sono solitamente evidenti alla madre: i primi movimenti di suzione sono lenti, poi diventano più energici; dopo essere caduto durante il gioco, il bambino non riesce ad alzarsi per lungo tempo; per prendere un oggetto, è necessario digrignare le dita con forza, ecc. A scuola, il paziente non riesce a iniziare a scrivere immediatamente o ad alzarsi rapidamente dal banco per andare alla lavagna. Questi bambini non partecipano a giochi che richiedono movimenti rapidi. I crampi ai muscoli del polpaccio sono piuttosto tipici. Il lento rilassamento muscolare è talvolta accompagnato dallo spasmo miotonico. I movimenti passivi e volontari eseguiti con poco sforzo o lentamente non sono accompagnati da spasmo miotonico. Gli spasmi miotonici possono essere osservati in vari gruppi: nei muscoli di braccia e gambe, del collo, della masticazione, dell'oculomotore, dei muscoli facciali, della lingua e del tronco. Il freddo accentua le manifestazioni della miotonia; l'alcol le allevia. Lo stato di spasmo tonico nella miotonia si misura in secondi nella maggior parte dei casi e non dura quasi mai più di uno o due minuti. Molto spesso, i pazienti lamentano dolore in varie parti del corpo.
La miotonia di Thompson è caratterizzata da una corporatura atletica e da una marcata ipertrofia (talvolta più o meno selettiva nella localizzazione) dei muscoli striati. Un test prezioso per individuare la miotonia è salire le scale. Quando si cammina su un pavimento piano, le difficoltà sorgono soprattutto spesso dopo un lungo periodo di riposo, così come quando si cambia ritmo o natura del movimento. Gli spasmi miotonici alle mani rendono difficile scrivere, stringere la mano e altre manipolazioni. Il fenomeno miotonico può manifestarsi nell'articolazione quando si pronunciano le prime parole (difficoltà di parola); durante la deglutizione (primi movimenti di deglutizione). A volte i primi movimenti di masticazione sono difficili, ecc. In alcuni pazienti, si osserva uno spasmo miotonico nei muscoli orbicolari dell'occhio. Il tentativo di aprire gli occhi dopo averli strizzati con forza è difficile; lo spasmo risultante si risolve gradualmente, a volte dopo 30-40 secondi.
Una manifestazione caratteristica della miotonia è un aumento dell'eccitabilità meccanica ed elettrica dei muscoli: la cosiddetta "miotonia da percussione" e "fenomeno miotonico" negli studi EMG. Quando si colpisce con un martello neurologico, si forma una depressione caratteristica nel sito del colpo, evidente nei muscoli deltoide, gluteo, coscia e polpaccio, e soprattutto nel muscolo della lingua. Il fenomeno più semplice è l'adduzione del pollice quando si colpisce l'eminenza del pollice con un martello. Un altro segno evidente è un brusco serraggio delle dita a pugno, dopo il quale il paziente non riesce ad aprirlo immediatamente. La durata della "fossa" miotonica riflette la gravità della miotonia nel suo complesso. È stato osservato che dopo il sonno, i sintomi miotonici possono temporaneamente intensificarsi. Il decorso della malattia dopo il periodo iniziale di aumento è generalmente stazionario.
È stata descritta anche la cosiddetta miotonia remittente (miotonia che si intensifica con l'eccesso di potassio); le sue manifestazioni cliniche sono simili alla malattia di Thompson. La miotonia è generalizzata e si manifesta anche nei muscoli facciali. Sono caratteristiche le fluttuazioni della gravità della miotonia da un giorno all'altro (aumento dopo uno sforzo fisico intenso o dopo l'assunzione di grandi quantità di potassio con il cibo). Il fenomeno miotonico è rivelato dall'EMG; non si riscontra alcuna patologia nella biopsia muscolare.
Paramiotonia di Eulenburg
La paramiotonia di Eulenburg è una rara malattia autosomica dominante chiamata paramiotonia congenita. I pazienti si sentono bene quando non vengono raffreddati. Spesso si riscontrano muscoli ben sviluppati e una maggiore eccitabilità meccanica dei muscoli (una "fossa" sulla lingua, un sintomo del pollice). Dopo il raffreddamento generale (raramente dopo il raffreddamento locale), si sviluppa uno spasmo muscolare, che ricorda la miotonia. Sono principalmente coinvolti i muscoli facciali (orbicolare dell'occhio, della bocca, masticatori e talvolta i muscoli estrinseci). È caratteristico anche il coinvolgimento dei muscoli delle parti distali delle mani. Come nella miotonia, dopo una brusca contrazione di questi muscoli, si verifica una forte difficoltà a rilassarli. Tuttavia, a differenza della miotonia di Thompson, con i movimenti ripetuti questo spasmo non diminuisce, ma, al contrario, si intensifica (rigidità).
La maggior parte dei pazienti sviluppa rapidamente paresi e persino paralisi dei muscoli interessati dopo uno spasmo muscolare, che può durare da diversi minuti a diverse ore o persino giorni. Queste paralisi si sviluppano in un contesto di ipokaliemia o iperkaliemia. Molto raramente, i pazienti con paramiotonia congenita presentano debolezza muscolare e atrofia costanti. La biopsia muscolare rivela lievi segni di miopatia. L'attività enzimatica nel sangue è normale.
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Neuromiotonia
La neuromiotonia (sindrome di Isaacs, pseudomiotonia, sindrome da attività muscolare costante) inizia a qualsiasi età (di solito tra i 20 e i 40 anni) con un aumento costante del tono muscolare (rigidità) nelle porzioni distali di braccia e gambe. Gradualmente, il processo si diffonde alle porzioni prossimali degli arti, così come ai muscoli del viso e della faringe. I muscoli del tronco e del collo sono coinvolti meno frequentemente e in misura minore. A causa della costante ipertonia muscolare, che non scompare durante il sonno, iniziano a formarsi contratture dei muscoli flessori. Sono caratteristiche le contrazioni fascicolari lente e costanti (miochimie) nei muscoli di braccia e gambe. I movimenti attivi possono aumentare la tensione muscolare (simile a spasmi). L'eccitabilità meccanica dei muscoli non aumenta. I riflessi tendinei sono ridotti. La malattia progredisce lentamente con una tendenza alla generalizzazione. Andatura rigida e costretta - andatura "ad armadillo". EMG - attività spontanea irregolare a riposo.
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Sindrome della persona rigida
La sindrome dell'uomo rigido inizia tipicamente nella terza o quarta decade di vita con un'insidiosa insorgenza di rigidità nella muscolatura assiale, in particolare nel collo e nella parte bassa della schiena. Gradualmente, la tensione muscolare si diffonde dai muscoli assiali a quelli prossimali. Negli stadi avanzati, c'è una tendenza (raramente) a coinvolgere le estremità distali e, occasionalmente, il viso. Una tensione muscolare simmetrica e costante si riscontra solitamente nelle estremità, nel tronco e nel collo; i muscoli sono rigidi alla palpazione. La rigidità della parete addominale e dei muscoli paraspinali porta a una caratteristica iperlordosi fissa nella regione lombare, che persiste a riposo. Questo fenomeno posturale è così tipico che in sua assenza la diagnosi dovrebbe essere messa in dubbio. I movimenti sono difficili a causa della grave rigidità. La tensione dei muscoli toracici può rendere difficoltosa la respirazione.
Sullo sfondo della rigidità muscolare, qualsiasi stimolo improvviso di natura sensoriale o emotiva provoca spasmi muscolari dolorosi. Gli stimoli scatenanti possono includere rumori inaspettati, suoni acuti, movimenti attivi e passivi degli arti, tatto, paura e persino deglutizione e masticazione. La rigidità diminuisce durante il sonno, l'anestesia e la somministrazione di benzodiazepine o baclofene. Tuttavia, anche durante il sonno, l'iperlordosi non viene eliminata, e può essere molto pronunciata (le mani del medico passano liberamente sotto i muscoli paraspinali quando il paziente è sdraiato).
Circa un terzo dei pazienti con sindrome della persona rigida sviluppa diabete mellito di tipo 1 e altre malattie autoimmuni (tiroidite, miastenia, anemia perniciosa, vitiligine, ecc.), il che ci consente presumibilmente di classificare questa malattia come autoimmune. Ciò è confermato anche dal fatto che il 60% dei pazienti presenta un titolo molto elevato di anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico.
Una variante della sindrome dell'uomo rigido è la "sindrome dell'uomo rigido a scatti", in cui, oltre alla tensione muscolare costante, si osservano rapidi e pronunciati scosse miocloniche (diurne e notturne) dei muscoli assiali e prossimali degli arti. Le scosse miocloniche si manifestano solitamente nel contesto di una patologia che persiste da diversi anni e che risponde al diazepam. Questi pazienti presentano spesso mioclono sensibile allo stimolo.
La diagnosi differenziale si effettua con la sindrome di Isaacs, in cui la miochimia viene rilevata all'EMG. Talvolta è necessario escludere la spasticità nella sindrome piramidale (tuttavia, nella sindrome della persona rigida non sono presenti riflessi ipertrofici) e la rigidità nella paralisi sopranucleare progressiva (in cui si presentano sintomi simili al parkinsonismo e alla distonia). Gli spasmi muscolari gravi spesso ci costringono a differenziare la malattia dal tetano, ma il trisma non è caratteristico della sindrome della persona rigida. L'elettromiografia ci permette di differenziare questa sindrome non solo dalla sindrome di Isaacs, ma anche da vari tipi di miopatia e distrofia muscolare.
Encefalomielite progressiva con rigidità
L'encefalomielite progressiva con rigidità (o "neuronite spinale mioclonica subacuta") si presenta anche con rigidità dei muscoli assiali e prossimali e spasmi muscolari dolorosi, provocati anche da stimoli sensoriali ed emotivi. È possibile una lieve pleiocitosi nel liquido cerebrospinale. Dal punto di vista neurologico, a volte si riscontra una lieve atassia cerebellare con la progressione della malattia. La risonanza magnetica (RM) può escludere questa patologia.
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Miotonia distrofica
La miotonia distrofica (o distrofia miotonica) è probabilmente la forma più comune di miotonia ed è caratterizzata da tre sindromi principali:
- disturbo del movimento di tipo miotonico;
- sindrome miopatica con distribuzione caratteristica delle amiotrofie (danni ai muscoli del viso, del collo, delle parti distali delle braccia e delle gambe);
- coinvolgimento del sistema endocrino, autonomo e di altri sistemi nel processo (manifestazioni multisistemiche).
L'età di insorgenza della malattia e le sue manifestazioni sono molto variabili. I disturbi miotonici sono più pronunciati nei flessori delle dita (afferrare gli oggetti è più difficile); con movimenti ripetuti, il fenomeno miotonico diminuisce e scompare. Debolezza e atrofia muscolare, di norma, compaiono più tardi. Colpiscono i muscoli del viso, in particolare i muscoli masticatori, inclusi i muscoli temporali, sternocleidomastoidei e i muscoli che sollevano la palpebra superiore, i muscoli periorali; si sviluppano sintomi tipici: amimia, palpebre semi-cadenti, fosse temporali accentuate, atrofia diffusa dei muscoli facciali, disartria e voce bassa e sorda. Si nota spesso atrofia delle porzioni distali delle braccia e del gruppo muscolare peroneo delle gambe.
La cataratta è tipica; negli uomini - atrofia testicolare e impotenza; nelle donne - infantilismo e menopausa precoce. Nel 90% dei pazienti, vengono rilevate alcune anomalie all'ECG, prolasso della valvola mitrale e disfunzione motoria del tratto gastrointestinale. La risonanza magnetica rivela spesso atrofia corticale, dilatazione ventricolare, alterazioni focali della sostanza bianca e anomalie nei lobi temporali. Spesso viene rilevata iperinsulinemia. Il livello di CPK è solitamente normale. L'EMG mostra caratteristiche scariche miotoniche. La biopsia muscolare mostra diverse anomalie istologiche.
Sindrome di Schwartz-Jampel
La sindrome di Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofica) inizia nel primo anno di vita e si manifesta con una forte difficoltà a rilassare i muscoli contratti, in combinazione con un'aumentata eccitabilità meccanica ed elettrica dei muscoli. Talvolta si osservano contrazioni muscolari spontanee e crampi. Alcuni muscoli appaiono ipertrofici e densi alla palpazione a riposo. Si osservano contrazioni dolorose agli arti, ai muscoli addominali e al viso (blefarospasmo miotonico; contrazioni dolorose dei muscoli della laringe, della lingua e della faringe, che a volte possono causare asfissia). Molto spesso si riscontrano diverse anomalie scheletriche: nanismo, collo corto, cifosi, scoliosi, asimmetria facciale, retrognazia, ecc. Di norma, si riscontra un ritardo nello sviluppo mentale. EMG - scariche miotoniche.
Pseudomiotonia nell'ipotiroidismo
Questa sindrome si manifesta con una lenta contrazione e un altrettanto lento rilassamento dei muscoli, chiaramente rilevabili già evocando i riflessi tendinei, in particolare il riflesso achilleo. I muscoli sono edematosi. Non si osservano scariche miotoniche tipiche all'EMG; a volte sono visibili potenziali post-effetto dopo la contrazione volontaria. Una diagnosi tempestiva di ipotiroidismo è importante per riconoscere la pseudomiotonia nell'ipotiroidismo.
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Tetano
Il tetano è una malattia infettiva. Il trisma ("mascelle bloccate") è il primo sintomo del tetano nell'80% dei casi. Dopo il trisma, e talvolta contemporaneamente, si verificano tensione nei muscoli della parte posteriore della testa e contrazione dei muscoli del viso (facies tetanica): la fronte si corruga, le fessure oculari si restringono, la bocca si distende in una smorfia ridente ("sorriso sardonico"). Uno dei segni cardinali del tetano è la disfagia. Con l'aumentare della tensione nei muscoli occipitali, inizialmente diventa impossibile inclinare la testa in avanti, poi la testa viene gettata all'indietro (opistotono). Si sviluppa uno spasmo dei muscoli della schiena; i muscoli del tronco e dell'addome sono tesi, diventando molto prominenti. L'addome acquisisce una durezza simile a quella di una tavola, la respirazione addominale è difficoltosa. Se la rigidità interessa anche gli arti, in questa posizione l'intero corpo del paziente può assumere la forma di una colonna (ortotono), da cui il nome della malattia. Gli spasmi sono molto dolorosi e si verificano quasi continuamente. Qualsiasi stimolo esterno (tocco, colpo, luce, ecc.) provoca spasmi tetanici generalizzati.
Oltre al tetano generalizzato, è stato descritto anche il cosiddetto tetano locale ("tetano paralitico facciale").
La diagnosi differenziale del tetano viene effettuata con la tetania, la rabbia, l'isteria, l'epilessia, la meningite e l'avvelenamento da stricnina.
Pseudomiotonia nella radicolopatia cervicale
Si tratta di una sindrome rara che si osserva in caso di danno alla radice di C7. Questi pazienti lamentano difficoltà ad aprire la mano dopo aver afferrato un oggetto. La palpazione della mano rivela tensione muscolare ("pseudomiotonia"), che si verifica a causa della contrazione paradossa dei flessori delle dita nel tentativo di attivare gli estensori delle dita.
Il morso del ragno vedova nera può essere accompagnato da un aumento del tono muscolare, spasmi e crampi nella zona del morso.
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Ipertermia maligna
L'ipertermia maligna è una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante, che si basa su una maggiore sensibilità ad alcune sostanze utilizzate per l'anestesia. Si manifesta con un aumento lento (ore) o rapido della temperatura corporea, tachicardia, aritmie, tachipnea, fascicolazioni muscolari, aumento del tono muscolare. Si sviluppano rigidità muscolare generalizzata e grave acidosi metabolica, mioglobinuria. Senza trattamento, si sviluppano crisi epilettiche e può sopraggiungere il decesso. La diagnosi non è difficile, poiché esiste una chiara correlazione con l'anestesia. Il livello di CPK supera i valori normali di circa 10 volte.
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Sindrome neurolettica maligna (SNM)
La SNM è una pericolosa complicanza della terapia neurolettica, che si manifesta con ipertermia, rigidità muscolare e aumento dei livelli di CPK. La sindrome è solitamente accompagnata da disturbi della coscienza (confusione, stupore) e disturbi autonomici: tachicardia, aritmie, iperidrosi. La complicanza più frequente e pericolosa è la rabdomiolisi, che si manifesta con una lesione acuta e diffusa del tessuto muscolare, con conseguente aumento dei livelli di CPK, iperkaliemia, mioglobinemia e insufficienza renale acuta, che richiede la dialisi temporanea.
Nella diagnosi differenziale della sindrome maligna da neurolettici, si raccomanda di escludere altre possibili cause di rabdomiolisi (lesioni da compressione, abuso di alcol, colpo di calore, immobilizzazione prolungata), nonché ipertermia maligna, spasmi distonici gravi, catatonia letale, sindrome serotoninergica.
Talvolta la sindrome neurolettica maligna deve essere differenziata dalle lesioni infettive del sistema nervoso centrale, dalle reazioni allergiche ai farmaci, dall'ipertiroidismo, dalla tetania e persino dal morbo di Parkinson.
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Tetania
La tetania riflette un'insufficienza paratiroidea conclamata o latente (ipoparatiroidismo) e si manifesta con una sindrome da aumentata eccitabilità neuromuscolare. La forma conclamata si osserva in corso di endocrinopatia e si manifesta con crampi muscolari spontanei. La forma latente è spesso provocata da iperventilazione neurogena (nel quadro di disturbi psicovegetativi permanenti o parossistici) e si manifesta con parestesie agli arti e al viso, nonché crampi muscolari selettivi ("spasmi carpo-podalici", "mano dell'ostetrico") e disturbi emotivi. Si possono osservare trisma e spasmo di altri muscoli facciali. Nei casi gravi, possono essere interessati i muscoli della schiena, del diaframma e persino della laringe (laringospasmo). Si manifestano il sintomo di Chvostek e il sintomo di Trousseau-Bahnsdorff, nonché altri sintomi simili. Sono possibili anche bassi livelli di calcio (esistono anche varianti neurogene normocalcemiche) e alti livelli di fosforo nel sangue.
Diagnosi differenziale: è necessario escludere malattie delle paratiroidi, processi autoimmuni, disturbi psicogeni del sistema nervoso.
Test diagnostici per la sindrome miotonica
Esami del sangue generali e biochimici, esami delle urine, studio dei livelli degli elettroliti e della CPK nel sangue; determinazione del livello degli ormoni della tiroide e delle paratiroidi; EMG; studio della velocità di conduzione dell'eccitazione lungo il nervo; biopsia muscolare; studio del fenomeno miotonico (clinicamente ed elettromiograficamente); analisi genetiche e altri esami diagnostici, se indicati (liquido cerebrospinale, potenziali evocati somatosensoriali, risonanza magnetica del midollo spinale e della colonna vertebrale, ecc.).
Cosa c'è da esaminare?
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