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Sintomi del retinoblastoma
Ultima recensione: 04.07.2025
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I sintomi esterni del retinoblastoma più frequentemente osservati sono lo strabismo e la leucocoria (riflesso bianco del fondo oculare). Sulla retina, il tumore si presenta come uno o più focolai biancastri. Il tumore può crescere per via endofitica, penetrando in tutti i mezzi oculari, o per via esofitica, interessando la retina. Altri sintomi del retinoblastoma sono l'infiammazione periorbitaria, la pupilla fissa e l'eterocromia dell'iride. La perdita della vista nei bambini piccoli può non manifestarsi con sintomi. I tumori intraoculari sono indolori in assenza di glaucoma o infiammazione secondaria. La presenza di un tumore nelle parti anteriori del bulbo oculare, così come di metastasi, è associata a una prognosi sfavorevole. Le principali vie di metastasi del retinoblastoma sono il contatto lungo il nervo ottico, lungo le guaine del nervo ottico, per via ematogena (lungo le vene della retina) e per crescita endofitica nell'orbita.
Il retinoblastoma si sviluppa in entrambi gli occhi (retinoblastoma bilaterale) nel 25-40% dei casi. L'età media dei pazienti alla diagnosi è di 13 mesi. La maggior parte dei casi di retinoblastoma viene diagnosticata prima dei 2 anni, principalmente grazie alla disponibilità di screening tra i pazienti con una storia ereditaria significativa. Dopo 5 anni, solo l'8% dei casi di malattia viene diagnosticato.
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