Sintomi della sindrome da galattorrea-amenorrea persistente

Il motivo più comune per cui le donne con sindrome galattorrea-amenorrea persistente si rivolgono al medico sono le irregolarità mestruali e/o l'infertilità. La prima varia dall'opso-oligomenorrea all'amenorrea, il più delle volte secondaria. La polimenorrea non è tipica della sindrome iperprolattinemica, ad eccezione delle sue forme sintomatiche associate all'ipotiroidismo primario. Circa una paziente su cinque riferisce mestruazioni irregolari dopo il menarca, la cui comparsa è alquanto ritardata in molte pazienti. Successivamente, le irregolarità mestruali vengono rilevate con particolare evidenza in situazioni di stress cronico (visite, malattie di lunga durata, situazioni conflittuali). Lo sviluppo dell'amenorrea spesso coincide con l'inizio dell'attività sessuale, l'interruzione di contraccettivi orali precedentemente utilizzati, l'interruzione della gravidanza, il parto, l'inserimento di contraccettivi intrauterini o un intervento chirurgico. Di norma, le pazienti con sindrome galattorrea-amenorrea persistente sono più preoccupate per le irregolarità mestruali e/o per l'infertilità.

La galattorrea è raramente il primo sintomo della sindrome galattorrea-amenorrea persistente (in non più del 20% delle pazienti) e ancora più raramente il disturbo principale. A volte, anche con livelli di prolattina significativamente elevati, è assente.

La sua intensità varia da abbondante e spontanea a singole gocce con forte pressione. In quest'ultimo caso, i pazienti stessi, di norma, non notano la galattorrea; viene rilevata da un medico durante una visita mirata. Con l'aumentare della durata della malattia, la galattorrea, di norma, diminuisce. La gravità della galattorrea viene solitamente valutata secondo la seguente scala: galattorrea incostante - (±), lattorea (+) - singole gocce con forte pressione, lattorea (++) - gocce a getto o abbondanti con leggera pressione, lattorea (+++) - secrezione spontanea di latte.

L'infertilità, sia primaria che secondaria, è uno dei principali disturbi della sindrome da galattorrea-amenorrea persistente. L'eliminazione dell'infertilità è l'obiettivo principale del trattamento per molte donne con sindrome da galattorrea-amenorrea persistente. Talvolta, le pazienti con sindrome da galattorrea-amenorrea persistente presentano una storia di aborti spontanei nelle prime fasi della gravidanza (8-10 settimane). Tuttavia, la morte fetale e il parto prematuro non sono tipici. La maggior parte delle pazienti presenta calo della libido, assenza di orgasmo, frigidità e possibile dispareunia, ma le pazienti non presentano attivamente questi disturbi e la necessità di correggere questi disturbi per la maggior parte delle pazienti sembra passare in secondo piano rispetto alle irregolarità mestruali e all'infertilità. Alcune donne notano una chiara correlazione tra disturbi sessuali e lo sviluppo della malattia.

Se la descrizione classica di Chiari sottolineava l'esaurimento delle pazienti con sindrome galattorrea-amenorrea persistente sullo sfondo di un'abbondante galattorrea ("fame di latte"), nelle condizioni moderne, al contrario, circa il 60% delle pazienti è moderatamente obeso. Molto spesso, le donne sono infastidite dall'eccessiva crescita di peli sul viso, intorno ai capezzoli e lungo la linea bianca dell'addome.

Mal di testa, comprese emicranie e vertigini, sono possibili anche in assenza di adenoma. Neurochirurghi con una vasta esperienza nell'osservazione di pazienti con macro- e microadenomi ritengono che circa la metà delle donne con adenomi prolattotropi soffra di mal di testa. I segni soggettivi di disfunzione del nervo ottico nelle donne con prolattinomi sono piuttosto rari.

Alcune pazienti presentano disturbi emotivi e personali, con una tendenza alla depressione. In molti casi, questi cambiamenti possono essere considerati condizionati dalla situazione (infertilità e conflitti familiari correlati). Tuttavia, nelle pazienti che considerano il ripristino della fertilità l'obiettivo principale del trattamento, i disturbi emotivi e personali sopra menzionati si osservano meno frequentemente. Allo stesso tempo, le donne non sposate che non desiderano una gravidanza, che si sforzano di essere "assolutamente sane" e associano tutti i cambiamenti nel loro benessere alla galattorrea, a volte rappresentano un serio problema per il medico, poiché i metodi per il trattamento dei disturbi emotivi e personali in questo contesto non sono sufficientemente sviluppati.

Diversi disturbi aspecifici, come aumento dell'affaticamento, debolezza e dolore lancinante nella zona cardiaca, senza una chiara localizzazione e irradiazione, sono comuni anche tra i pazienti con sindrome di galattorrea-amenorrea persistente, principalmente tra le persone con disturbi emotivi. La sensazione di "movimento fetale", precedentemente considerata caratteristica, e il dolore nella parte bassa della schiena, ora non vengono quasi mai osservati. Un leggero gonfiore delle palpebre, del viso e degli arti inferiori è spesso presente nella sindrome di galattorrea-amenorrea persistente e può essere uno dei disturbi per cui i pazienti si rivolgono al medico.

Gli uomini con iperprolattinemia di solito si rivolgono al medico a causa dell'impotenza e della diminuzione della libido. Ginecomastia e galattorrea sono relativamente rare. La causa principale di iperprolattinemia negli uomini sono i macroadenomi ipofisari, per cui il quadro clinico della malattia è dominato da sintomi di perdita degli ormoni ipofisari trofici e crescita tumorale intracranica: la cefalea si verifica nel 68% degli uomini con prolattinomi e la compromissione della vista nel 65%.

Le manifestazioni cliniche dell'iperprolattinemia indotta da farmaci variano da una galattorrea minima e/o irregolarità mestruali alla tipica sindrome galattorrea-amenorrea persistente. L'iperprolattinemia indotta da farmaci è asintomatica per lungo tempo. Nell'ipotiroidismo primario, le manifestazioni cliniche dell'iperprolattinemia possono variare a seconda del momento di insorgenza dell'ipotiroidismo. Se l'ipotiroidismo primario si sviluppa nel periodo prepuberale, le ragazze sviluppano la cosiddetta sindrome di Van Wyck-Grambach (pubertà precoce, galattorrea, menometrorragia). L'ipotiroidismo primario in età adulta comporta irregolarità mestruali fino all'amenorrea, meno frequentemente alla polimenorrea. Anche l'ipotiroidismo primario subclinico può essere la causa della sindrome galattorrea-amenorrea persistente.

L'iperprolattinemia è presente nel 30-60% delle pazienti con sindrome dell'ovaio policistico e sclerocistico, mentre la galattorrea può essere assente. Nelle pazienti con disfunzione della corteccia surrenale, la galattorrea è rara e di solito si riscontra solo un'iperprolattinemia transitoria.

Nei soggetti con patologie somatiche, in particolare con insufficienza renale ed epatica, le manifestazioni cliniche dell'iperprolattinemia variano significativamente e non hanno alcuna relazione diretta con i livelli di prolattina nel sangue. È importante notare che in alcuni pazienti con patologie somatiche, la disfunzione gonadica può essere la ragione per cui si richiede assistenza medica.

All'esame obiettivo, le pazienti con sindrome essenziale di galattorrea-amenorrea persistente possono essere suddivise in 4 gruppi:

• 1° - praticamente sana (sindrome “pura” della galattorrea-amenorrea persistente);
• 2° - sindrome galattorrea-amenorrea persistente con obesità e stigmi ipotalamici (gomiti e collo “sporchi”, smagliature “perlacee”), con alterato metabolismo idroelettrolitico;
• 3° - la sindrome galattorrea-amenorrea persistente è associata a sintomi di iperandrogenismo (nelle donne): ipertricosi, acne, scialorrea, seborrea del cuoio capelluto, diradamento dei capelli sulla testa;
• 4° - presentare una combinazione di sintomi.

Molto raramente, nonostante i livelli normali dell'ormone somatotropo determinati in laboratorio, si riscontrano pazienti con sindrome galattorrea-amenorrea persistente e lievi stigmi acromegaloidi.

Esaminando il sistema cardiovascolare nella sindrome galattorrea-amenorrea persistente, si riscontrano spesso bradicardia e tendenza all'ipotensione. Tutti questi sintomi richiedono un attento esame dei pazienti per escludere l'ipotiroidismo. La genesi di questi sintomi "ipotiroidei" rimane poco chiara. Alcuni di essi, come la bradicardia, sono stati spiegati con un'insufficienza dopaminergica periferica.

Esaminando l'apparato respiratorio, gli organi digestivi e l'apparato urinario, non è possibile identificare alcun segno specifico della sindrome galattorrea-amenorrea persistente, tranne nei casi in cui la sindrome galattorrea-amenorrea persistente è sintomatica e associata a malattie somatiche.

Lo stato funzionale della tiroide nella sindrome da galattorrea-amenorrea persistente è di particolare interesse per i medici, poiché la tiroidite autoimmune del periodo postpartum è spesso accompagnata da sindrome da galattorrea-amenorrea persistente e anche altre forme di ipotiroidismo possono portare a iperprolattinemia. Inoltre, il gozzo tossico diffuso e la mastopatia associata possono essere accompagnati da galattorrea. Infine, è noto che un esperimento su animali ha rivelato l'effetto della prolattina sul metabolismo degli ormoni tiroidei. Le pazienti con sindrome da galattorrea-amenorrea persistente presentano spesso iperplasia di grado I-II di questa ghiandola, ma non vi sono prove convincenti che si verifichi più frequentemente rispetto alla media della popolazione.

Nella sindrome galattorrea-amenorrea persistente si osservano spesso alterazioni della villosità che, come è stato ora dimostrato, sono causate da un'iperproduzione di solfato di deidroepiandrosterone da parte delle ghiandole surrenali sotto l'influenza di un eccesso di prolattina.

Le ghiandole mammarie hanno una consistenza molle, spesso con alterazioni involutive inadeguate all'età e segni di mastopatia fibrocistica. Il cancro al seno si verifica nella sindrome galattorrea-amenorrea persistente non più frequentemente della media della popolazione. Gigantomastia e macromastia sono estremamente rare. Nonostante la galattorrea, alterazioni simil-mastitiche e alterazioni infiammatorie dell'areola sono rare, soprattutto nelle donne che hanno una malattia di lunga durata (decenni). Nell'amenorrea primaria o nell'esordio precoce della sindrome galattorrea-amenorrea persistente, la ghiandola mammaria è di tipo giovanile, con capezzoli pallidi, piatti o introflessi.

I dati dell'esame ginecologico sono molto importanti per la diagnosi della sindrome galattorrea-amenorrea persistente: rilevamento di ipoplasia uterina, assenza di sintomi "pupillari" e "tensione" del muco. Tuttavia, è importante notare che attualmente, con una diagnosi precoce, esistono pazienti con sindrome galattorrea-amenorrea persistente senza ipoplasia pronunciata degli organi genitali interni; inoltre, alcune pazienti presentano persino un leggero aumento delle dimensioni delle ovaie.

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