Sintomi della spondilite anchilosante giovanile

Poiché la spondilite anchilosante giovanile funge da prototipo per l'intero gruppo delle spondiloartrosi giovanili, le sue manifestazioni cliniche caratteristiche si presentano in tutte le malattie di questo gruppo sotto forma di sintomi singoli o di loro combinazioni.

Il 60-70% dei bambini sviluppa la spondilite anchilosante giovanile all'età di oltre 10 anni, tuttavia, in rari casi si verifica un esordio precoce (prima dei 7 anni): è stato descritto un esordio della spondilite anchilosante giovanile all'età di 2-3 anni. L'età di esordio della malattia determina lo spettro delle manifestazioni cliniche all'esordio della spondilite anchilosante giovanile e le modalità del suo decorso.

Il complesso dei sintomi clinici della spondilite anchilosante giovanile è costituito da quattro sindromi principali:

• artrite periferica (solitamente oligoartrite con danno predominante agli arti inferiori, solitamente asimmetrica);
• entesopatie - alterazioni infiammatorie nei siti di inserzione dei tendini e dei legamenti alle ossa;
• manifestazioni extraarticolari con danni tipici agli occhi, al cuore, alle mucose, alla pelle e possibile coinvolgimento degli organi interni nel processo (ad esempio, nefropatia associata a IgA);
• danni allo scheletro assiale - articolazioni, legamenti e altre strutture anatomiche della colonna vertebrale e articolazioni adiacenti (sacroiliaca, pubica, sternoclavicolare, clavicolo-acromiale, sternocostale, costovertebrale, manubrio-osterna).

Varianti dell'esordio della spondilite anchilosante giovanile A seconda della localizzazione primaria del processo patologico, si distinguono convenzionalmente diverse varianti dell'esordio:

• artrite periferica isolata;
• combinazione di artrite ed entesite (sindrome SEA);
• danno simultaneo alle articolazioni periferiche e allo scheletro assiale (in 1/4 dei pazienti);
• entesite isolata;
• lesione isolata dello scheletro assiale;
• lesione oculare isolata.

I primi tre tipi di insorgenza si verificano nel 90% dei pazienti, mentre gli ultimi tre si verificano in rare osservazioni e solo nei bambini di età superiore ai 10 anni.

Nell'infanzia e nell'adolescenza, il decorso della spondilite anchilosante giovanile è generalmente relativamente benigno, per lo più recidivante. Sono tipiche lunghe remissioni, la cui durata a volte raggiunge gli 8-12 anni. Tuttavia, con la crescita del bambino, la malattia acquisisce un decorso cronico e progressivo, soprattutto a causa dell'aumento dei sintomi di danno allo scheletro assiale e della coxite; a lungo termine, la spondilite anchilosante giovanile è caratterizzata da una prognosi più grave rispetto all'artrite anchilosante negli adulti.

Artrite periferica

Le principali caratteristiche cliniche dell'artrite periferica nella spondiloartrite giovanile:

• lesione oligoarticolare o poliarticolare limitata,
• asimmetria;
• danno predominante alle articolazioni degli arti inferiori;
• combinazione con entesite e altri sintomi tendinei-legamentosi;
• natura non distruttiva (ad eccezione di tarsite e coxite);
• decorso relativamente benigno con possibilità di regressione completa e tendenza a sviluppare remissioni a lungo termine, anche pluriennali.

La localizzazione più comune dell'artrite periferica è rappresentata dalle articolazioni del ginocchio e della caviglia. Se la natura asimmetrica della sindrome articolare è chiaramente espressa, o se l'artrite è più persistente in una sola articolazione e in misura molto minore nelle altre, l'irritazione delle zone di accrescimento epifisario (più spesso nell'articolazione del ginocchio) porta spesso all'allungamento dell'arto interessato. Questo meccanismo di formazione della differenza di lunghezza deve essere distinto dall'accorciamento relativo della gamba nell'artrite dell'anca, che può verificarsi per diverse ragioni: contrattura in flesso-adduzione, sublussazione o distruzione della testa femorale. La coxite è la manifestazione prognosticamente più grave dell'artrite periferica, che può portare a disabilità dei pazienti e rendere necessario l'impianto di endoprotesi in tempi relativamente brevi.

La lesione delle articolazioni del tarso con la formazione della cosiddetta tarsite anchilosante è un sintomo clinico tipico delle patologie del circolo della spondilite anchilosante giovanile nei bambini, in particolare della spondilite anchilosante giovanile. Questa peculiare lesione dell'apparato articolare e tendineo-legamentoso del piede si manifesta clinicamente con una marcata deformazione della regione del tarso, solitamente accompagnata da una significativa componente dolorosa, un'alterazione del colore della pelle dovuta a processi infiammatori, solitamente associata a lesione dei tessuti molli periarticolari (achilloborsite, fascite plantare, tenosinovite nella zona del malleolo esterno e interno), accompagnata da disturbi dell'andatura, talvolta fino alla perdita della capacità di sostenere l'arto. Radiograficamente, la tarsite si manifesta con osteopenia, spesso marcata, erosione delle superfici articolari delle ossa tarsali, talvolta associata a escrescenze ossee e strati periostali, e, a lungo termine, con lo sviluppo di anchilosi nelle articolazioni del tarso. La presenza di tale danno articolare permette di escludere quasi completamente la diagnosi di artrite reumatoide giovanile e di prevedere lo sviluppo di spondiloartrite nel paziente.

In una fase o nell'altra dello sviluppo della malattia, qualsiasi articolazione può essere coinvolta nel processo patologico, sebbene persista una tendenza alla predominanza dell'artrite degli arti inferiori e al coinvolgimento delle articolazioni di tipo "cartilagineo", che appartengono alle strutture dello scheletro assiale: sternoclavicolare, clavicolo-acromiale, costosternale, manubriosternale, pubica, ecc. Alcuni pazienti possono presentare lesioni isolate delle articolazioni del primo dito della mano, che di solito non disturbano molto il bambino, ma che vengono rilevate durante l'esame clinico.

Formalmente, l'artrite periferica è raramente limitata ai confini di una lesione veramente oligoarticolare e spesso colpisce più di cinque articolazioni; tuttavia, la persistenza dell'artrite si verifica solo in un certo numero di articolazioni. Nella maggior parte dei pazienti, la sindrome articolare è instabile e successivamente subisce un completo sviluppo inverso, spesso senza alterazioni residue. Il decorso torpido dell'artrite è tipico delle articolazioni dell'anca, della caviglia e del tarso, e in misura minore del ginocchio e del primo dito del piede, e solitamente in quelle articolazioni in cui la lesione ha esordito.

L'artrite periferica in altre articolazioni è prevalentemente non erosiva, tuttavia, nel 10% dei pazienti può svilupparsi una coxite distruttiva, la cui natura è fondamentalmente diversa dalla coxite distruttiva nell'artrite reumatoide giovanile "classica". A differenza della necrosi asettica delle teste femorali, caratteristica dell'artrite reumatoide giovanile, in particolare della sua variante sistemica, l'osteolisi e la frammentazione della testa femorale non si sviluppano quasi mai nella spondilite anchilosante giovanile. I segni caratteristici della coxite distruttiva nella spondilite anchilosante giovanile sono una tendenza al graduale restringimento dello spazio articolare dell'anca con lo sviluppo di anchilosi e proliferazione ossea. In alcuni pazienti con spondiloartrite giovanile, possono comparire singole erosioni nelle porzioni distali dei piedi, solitamente localizzate nei siti di inserzione della capsula articolare, il che rappresenta essenzialmente una variante delle entesopatie.

L'artrite periferica nella spondiloartrite giovanile è spesso associata a danni ai tessuti periarticolari sotto forma di tenosinovite, tendinite, nonché varie localizzazioni di entesopatie, che costituiscono una manifestazione abbastanza specifica della spondiloartrite giovanile.

Entesopatie (sintomi muscoloscheletrici extra-articolari)

La maggior parte degli autori osserva che questo sintomo viene rilevato nei bambini molto più spesso rispetto alla spondilite anchilosante negli adulti, e la prevalenza delle entesopatie è del 30-90%, con circa 1/4 dei pazienti che presentano questi sintomi già all'esordio. La comparsa di questo sintomo è possibile in quasi tutte le fasi della malattia, ma è estremamente rara nei pazienti di età inferiore ai 10 anni.

La localizzazione preferita delle entesopatie è l'area delle ossa calcaneari. Le manifestazioni cliniche della borsite achillea e della borsite calcaneare ne facilitano l'individuazione, mentre un esame obiettivo approfondito è necessario per individuare entesopatie di altre localizzazioni. Il dolore alla palpazione nei punti di inserzione di legamenti e tendini muscolari alle ossa, così come i segni di tendinite, si riscontrano più spesso nell'area delle tuberosità di tibia, rotula, malleoli esterni e interni, teste metatarsali, grande e piccolo trocantere, creste iliache, tuberosità ischiatiche, spine scapolari e processi olecranici. Nella pratica, si possono osservare anche sintomi tendinei e legamentosi di natura insolita, in particolare con localizzazione nell'area dei legamenti inguinali, che possono essere accompagnati da dolore intenso e tensione muscolare localizzata nella zona inguinale, simulando una patologia chirurgica acuta. In rari casi, può verificarsi una tendinite ossificante nell'area della protuberanza occipitale.

I segni radiologici di entesopatie sono spesso osteofiti lungo il bordo inferiore della tuberosità calcaneare o erosione ossea nei punti di fissazione del tendine, i cui segni iniziali possono essere rilevati mediante computer e risonanza magnetica. In casi isolati, sono possibili erosioni e periostiti nell'area delle creste iliache, delle ossa ischiatiche, dei trocanteri e in altre sedi di entesite.

La dattilite, che si manifesta con una deformazione "a salsiccia" delle dita dovuta a un danno infiammatorio simultaneo all'apparato articolare e tendineo-legamentoso, che si manifesta sia agli arti superiori che inferiori, è una manifestazione peculiare dell'entesite. La dattilite è un sintomo tipico dell'artrite psoriasica giovanile, ma può essere riscontrata anche in altre spondiloartriti giovanili. In caso di dattilite persistente, può svilupparsi una reazione periostale, che richiede una diagnosi differenziale con patologie non reumatiche. Il dolore ai glutei, caratteristico della spondiloartrite giovanile, è solitamente associato a infiammazione delle articolazioni sacroiliache; tuttavia, esistono evidenze che spiegano questo sintomo con il coinvolgimento dei tessuti molli periarticolari e della polientesite nel processo patologico.

Manifestazioni extraarticolari

Il danno oculare è uno dei sintomi extraarticolari più significativi della spondilite anchilosante giovanile, rappresentato più spesso da uveite anteriore acuta (iridociclite), che si verifica nel 7-10% dei pazienti nell'infanzia e nel 20-30% nell'adolescenza e nell'età adulta. Sintomi clinici intensi con improvviso arrossamento del bulbo oculare, dolore e fotofobia sono tipici, ma alcuni pazienti possono avere un decorso asintomatico dell'uveite. In casi isolati, il processo patologico colpisce tutte le parti della coroide (panuveite), non limitandosi al segmento anteriore del tratto uveale. Salvo rare eccezioni, l'uveite si verifica nei portatori dell'antigene HLA-B27. Alcuni pazienti possono presentare episclerite sotto forma di episodi benigni e di breve durata.

Il coinvolgimento cardiaco è una rara manifestazione della spondilite anchilosante giovanile, che si verifica in meno del 3-5% dei pazienti con spondilite anchilosante giovanile. Si manifesta isolatamente o in combinazione con i seguenti sintomi:

• lesione dell'aorta prossimale, diagnosticabile solo mediante ecocardiografia;
• insufficienza aortica;
• blocco atrioventricolare di I-II grado.

La pericardite si verifica molto raramente.

Il danno renale nei pazienti affetti da spondilite anchilosante giovanile può essere dovuto a diverse cause:

• amiloidosi secondaria, una rara complicazione della progressione incontrollata del processo nei pazienti con persistente elevata attività della malattia;
• Nefropatia associata a IgA, osservata nel 5-12% dei pazienti:
  • si manifesta come ematuria isolata o in associazione a lieve proteinuria;
  • si sviluppa sullo sfondo di un'elevata attività della malattia;
  • caratterizzato da elevati livelli di IgA sieriche;
• effetti collaterali dei farmaci (LS) - FANS o sulfasalazina;
• infezione ascendente nell'artrite reattiva urogenitale.

Disturbo scheletrico assiale

Il coinvolgimento scheletrico assiale è una manifestazione patognomonica della spondilite anchilosante giovanile, la cui caratteristica principale, a differenza della spondilite anchilosante negli adulti, è lo sviluppo ritardato dei sintomi assiali. La spondilite anchilosante giovanile è caratterizzata dal cosiddetto stadio di prespondilolistesi, la cui durata prima della comparsa dei primi sintomi di coinvolgimento spinale può essere di diversi anni (talvolta superiore a 10-15). È possibile uno stadio di prespondilolistesi breve e il quadro clinico della spondilite si manifesta contemporaneamente ad altre manifestazioni se il bambino si è ammalato all'età di 12-16 anni. Nei bambini piccoli (fino a 5-6 anni), il ritardo tra i primi sintomi della malattia e lo sviluppo del quadro clinico tipico della spondilite anchilosante giovanile può essere di 15 anni o più. Questo modello identificato suggerisce che i principali meccanismi patogenetici dello sviluppo della spondilite anchilosante sono in stretta interazione con i processi fisiologici di maturazione, principalmente fattori neuroendocrini o genetici che li determinano.

Il primo segno clinico di coinvolgimento assiale è solitamente il dolore in proiezione alle articolazioni sacroiliache e ai glutei, manifestato sia con lamentele attive che durante l'esame obiettivo. Talvolta i sintomi della sacroileite si associano a lesioni della colonna lombare e del tratto toracico inferiore o cervicale. Il mal di schiena intenso, prevalentemente notturno, tipico degli adulti, non è tipico dell'infanzia. Il più delle volte, i bambini lamentano lamentele intermittenti di affaticamento e tensione dei muscoli della schiena con un ritmo infiammatorio, ovvero si manifestano nelle prime ore del mattino e si attenuano dopo l'esercizio fisico. Talvolta si riscontrano indolenzimento localizzato, limitazione dell'ampiezza del movimento, attenuazione delle curve fisiologiche della colonna vertebrale, in particolare lordosi lombare, e ipotrofia muscolare regionale. In alcuni pazienti, questi sintomi si riducono significativamente o scompaiono completamente dopo un trattamento adeguato, e recidive ripetute possono verificarsi solo dopo diversi anni.

I sintomi clinici del danno scheletrico assiale sono confermati dai segni radiografici di sacroileite e delle porzioni sovrastanti della colonna vertebrale. Nella spondilite anchilosante giovanile, a differenza della spondilite anchilosante negli adulti, i sindesmofiti si verificano molto meno frequentemente e in uno stadio molto più avanzato, ma è possibile rilevare la compattazione del legamento longitudinale anteriore (in particolare delle sue porzioni laterali a livello dei segmenti toracici inferiori della colonna vertebrale), che diventa sempre più evidente con la crescita e lo sviluppo dello scheletro, nonché con la progressione della spondilite. Le articolazioni intervertebrali sono colpite con la stessa frequenza, sia nella spondilite anchilosante giovanile che nella spondilite anchilosante negli adulti, ma, di norma, in fasi più avanzate della malattia. Talvolta la manifestazione radiografica dell'artrite delle articolazioni intervertebrali, ad esempio nell'anchilosi delle faccette articolari della colonna cervicale, supera le manifestazioni cliniche. La spondilodiscite può anche essere uno dei segni clinici e radiografici di danno spinale, caratteristico della spondilite anchilosante giovanile.

La dinamica evolutiva della malattia nella spondilite anchilosante giovanile è caratterizzata da una chiara dipendenza dall'età dello spettro delle manifestazioni cliniche, con una graduale regressione parziale di alcuni sintomi e la manifestazione di altri. Con la crescita e la maturazione del bambino, si osserva una tendenza a una graduale diminuzione della frequenza e della gravità delle recidive di artrite periferica ed entesite e, al contrario, a una maggiore manifestazione di danni oculari e scheletrici assiali. L'evoluzione dei sintomi clinici della malattia correlata all'età porta a un quadro clinico tipico della spondilite anchilosante dopo i 20 anni.

L'artrite psoriasica giovanile occupa un posto speciale tra le spondilite anchilosante giovanile. La psoriasi cutanea non è sempre un criterio obbligatorio per la diagnosi di artrite psoriasica giovanile se il paziente presenta specifiche manifestazioni articolari e vi sono informazioni accurate sulla presenza di psoriasi nei parenti di primo grado. La comparsa di alterazioni cutanee e/o lesioni delle mucose tipiche della psoriasi può verificarsi sia contemporaneamente alla sindrome articolare sia diversi anni (fino a 10-15) dopo l'esordio dell'artrite. Di norma, non si osserva un parallelismo nella tempistica e nella gravità dell'artrite periferica e della psoriasi cutanea nell'artrite psoriasica giovanile.

L'artrite psoriasica giovanile può manifestarsi a qualsiasi età, il che, di norma, determina le caratteristiche delle manifestazioni cliniche della malattia.

• I bambini di età inferiore ai 7 anni sviluppano spesso oligoartrite (che può interessare sia gli arti inferiori che quelli superiori) in combinazione con dattilite.
• Nei bambini di età superiore ai 7 anni, con una predominanza generale delle varianti oligoarticolari della sindrome articolare, si manifesta spesso la poliartrite, fino all'artrite mutilante distruttiva.
• La variante spondiloartritica, relativamente rara nei bambini, si sviluppa quasi esclusivamente negli adolescenti ed è caratterizzata dalle stesse manifestazioni cliniche dell'intero gruppo delle spondiloartriti giovanili.
• Una variante mutilante rara e più grave dell'artrite psoriasica giovanile si manifesta principalmente con un esordio precoce (fino a 5 anni), sviluppando sublussazioni multidirezionali, lussazioni, deformazioni multiple e contratture, soprattutto nelle parti distali degli arti. Manifestazioni articolari caratteristiche dell'artrite psoriasica giovanile:
  • artrite dell'articolazione interfalangea distale;
  • lesione assiale di tre articolazioni di un dito;
  • dattilite;
  • periostite;
  • osteolisi intra-articolare di tipo "pensik-in-cup" ("matita nella tazza");
  • osteolisi acrale;
  • artrite mutilante.

Le manifestazioni extraarticolari dell'artrite psoriasica giovanile non differiscono da quelle di altre spondiloartriti.

Le caratteristiche cliniche del danno articolare nell'artrite enteropatica (associata al morbo di Crohn, alla colite ulcerosa aspecifica) sono identiche a quelle della spondilite giovanile e non differiscono per alcuna specificità.

Per quanto riguarda l'artrite periferica, esiste una certa somiglianza con la spondilite giovanile in due rare condizioni patologiche associate a manifestazioni cutanee e osteite: l'osteomielite multifocale cronica ricorrente e la sindrome SAPHO (abbreviazione di "S" - sinovite, "A" - aspe conglobata, acne rotonda profonda, "P" - pustolosi, "H" - iperostosi, "O" - osteite). Una caratteristica distintiva di questa patologia sono le lesioni ossee multiple in sedi extraarticolari, in particolare clavicole, ossa pelviche, corpi vertebrali, ecc. In questo caso, l'osteomielite è di natura asettica; in ogni caso, i tentativi di isolare l'agente patogeno dalla lesione sono solitamente infruttuosi.

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