Sintomi della dermatomiosite giovanile

I sintomi della dermatomiosite giovanile sono vari, dovuti al danno generalizzato al letto microcircolatorio, ma le sindromi principali sono cutanee e muscolari.

Cambiamenti della pelle

Le manifestazioni cutanee classiche della dermatomiosite giovanile sono il segno di Gottron e l'eruzione cutanea eliotropa. Il segno di Gottron si manifesta con la presenza di elementi cutanei eritematosi, talvolta desquamativi (segno di Gottron), noduli e placche (papule di Gottron) che si innalzano al di sopra della superficie cutanea delle superfici estensorie delle articolazioni interfalangee prossimali, metacarpofalangee, del gomito, del ginocchio e, raramente, della caviglia. Talvolta il segno di Gottron è rappresentato solo da un eritema opaco, successivamente completamente reversibile. Il più delle volte, l'eritema è localizzato al di sopra delle articolazioni interfalangee prossimali e metacarpofalangee e successivamente lascia cicatrici.

La classica eruzione cutanea eliotropa nella dermatomiosite giovanile è un'eruzione cutanea periorbitale viola o eritematosa sulle palpebre superiori e nello spazio tra la palpebra superiore e il sopracciglio (sintomo degli "occhiali viola"), spesso in combinazione con un edema periorbitale.

L'eruzione eritematosa si localizza anche su viso, torace, collo (a forma di V), parte superiore della schiena e parte superiore delle braccia (sintomo a scialle), addome, glutei, cosce e stinchi. Spesso, i pazienti presentano livedo dendriticum nel cingolo scapolare e nelle estremità prossimali (tipico dei pazienti più giovani), eventualmente anche sul viso. Una grave vasculopatia porta alla formazione di erosioni superficiali, ulcere cutanee profonde, causa ipopigmentazione residua, atrofia, teleangectasie e sclerosi di varia gravità. Un segno precoce della malattia sono le alterazioni del letto ungueale (iperemia delle pieghe periungueali e proliferazione della cuticola).

Le manifestazioni cutanee della dermatomiosite giovanile precedono il danno muscolare di diversi mesi o addirittura anni (in media, di sei mesi). La sindrome cutanea isolata è più comune all'esordio rispetto a quella muscolare o muscolo-cutanea. Tuttavia, in alcuni casi, queste manifestazioni cutanee compaiono mesi dopo l'insorgenza della miopatia.

Danni ai muscoli scheletrici

Il sintomo principale della dermatomiosite giovanile è la debolezza simmetrica dei gruppi muscolari prossimali degli arti e dei muscoli del tronco, di intensità variabile. Più spesso sono colpiti i muscoli del cingolo scapolare e pelvico, i flessori del collo e i muscoli addominali.

Di solito i genitori iniziano a notare che il bambino ha difficoltà a svolgere azioni che prima non gli causavano problemi: salire le scale, alzarsi da una sedia bassa, dal letto, dal vasino, dal pavimento. Il bambino ha difficoltà a sedersi sul pavimento partendo dalla posizione eretta; deve appoggiarsi a una sedia o alle ginocchia per raccogliere un giocattolo da terra; quando si alza dal letto, si aiuta con le mani. Con il progredire della malattia, il bambino ha difficoltà a tenere la testa sollevata, soprattutto quando è sdraiato o si alza, non riesce a vestirsi da solo, non riesce a pettinarsi. Spesso i genitori considerano questi sintomi una manifestazione di debolezza generale e non vi prestano attenzione, quindi quando si raccoglie l'anamnesi, è necessario chiedere loro specificamente informazioni su questo aspetto. In caso di grave debolezza muscolare, il bambino spesso non riesce a sollevare la testa o una gamba dal letto, a sedersi da sdraiato e, nei casi più gravi, a camminare.

Le lesioni dei muscoli oculari e dei gruppi muscolari distali degli arti non sono tipiche. Il coinvolgimento dei muscoli distali degli arti si riscontra nei bambini piccoli o nei casi gravi e acuti della malattia.

I sintomi gravi della dermatomiosite giovanile sono danni ai muscoli respiratori e deglutitori. Il coinvolgimento dei muscoli intercostali e del diaframma porta a insufficienza respiratoria. Quando i muscoli faringei sono danneggiati, si verificano disfagia e disfonia: il timbro della voce cambia: il bambino inizia a parlare nasalmente, soffoca, ha difficoltà a deglutire cibi solidi e talvolta liquidi, raramente i liquidi fuoriescono dal naso. La disfagia può portare all'aspirazione di cibo e causare lo sviluppo di polmonite ab ingestis o la morte.

I pazienti lamentano spesso dolori muscolari, sebbene la debolezza possa non essere accompagnata da sindrome dolorosa. All'esordio e al culmine della malattia, l'esame obiettivo e la palpazione possono rivelare un denso gonfiore o una densità e dolorabilità dei muscoli degli arti, principalmente quelli prossimali. I sintomi di danno muscolare possono precedere le manifestazioni cutanee. Tuttavia, se la sindrome cutanea è assente per lungo tempo, si parla di polimiosite giovanile, che è 17 volte meno comune della dermatomiosite giovanile.

I processi infiammatori e necrotici nei muscoli sono accompagnati da alterazioni distrofiche e sclerotiche, che portano alla distrofia muscolare e alla formazione di contratture muscolo-tendinee. Nei casi moderati, si sviluppano nelle articolazioni del gomito e del ginocchio e, nei casi gravi, sono diffuse. Un trattamento tempestivo porta alla completa regressione delle contratture. Al contrario, un processo infiammatorio muscolare a lungo termine non trattato causa alterazioni persistenti, con conseguente disabilità del paziente.

Il grado di distrofia muscolare e di atrofia del grasso sottocutaneo (lipodistrofia) è direttamente proporzionale alla durata della malattia prima dell'inizio del trattamento ed è più tipico per la variante cronica primaria della dermatomiosite giovanile, quando la diagnosi viene fatta tardivamente e il trattamento inizia diversi anni dopo l'insorgenza della malattia.

Danni ai tessuti molli

La calcificazione dei tessuti molli (principalmente muscoli e grasso sottocutaneo) è una caratteristica della variante giovanile della malattia, che si sviluppa 5 volte più frequentemente rispetto alla dermatomiosite adulta, soprattutto in età prescolare. La sua frequenza varia dall'11 al 40%, rappresentando nella maggior parte dei casi circa 1/3 dei pazienti; il periodo di sviluppo va dai 6 mesi ai 10-20 anni dall'esordio della malattia.

La calcificazione (limitata o diffusa) è la deposizione di sali di calcio (idrossiapatiti) nella pelle, nel grasso sottocutaneo, nei muscoli o nella fascia intermuscolare sotto forma di noduli isolati, grandi formazioni simil-tumorali, placche superficiali o diffuse. In caso di calcificazioni localizzate superficialmente, è possibile una reazione infiammatoria dei tessuti circostanti, con suppurazione e rigetto sotto forma di masse friabili. Le calcificazioni muscolari profonde, soprattutto quelle isolate, sono rilevabili solo mediante esame radiografico.

Lo sviluppo della calcinosi nella dermatomiosite giovanile riflette il grado di gravità, prevalenza e ciclicità del processo infiammatorio necrotico. La calcinosi si sviluppa spesso con un inizio ritardato del trattamento e, secondo i nostri dati, 2 volte più frequentemente con un decorso recidivante della malattia. La sua comparsa peggiora la prognosi a causa della frequente infezione delle calcificazioni e dello sviluppo di contratture muscolo-articolari in caso di localizzazione in prossimità delle articolazioni e nella fascia.

Danni alle articolazioni

La sindrome articolare nella dermatomiosite giovanile si manifesta con artralgia, mobilità articolare limitata e rigidità mattutina sia alle piccole che alle grandi articolazioni. Le alterazioni essudative sono meno comuni. Di norma, le alterazioni articolari regrediscono durante il trattamento e solo raramente, in caso di lesioni alle piccole articolazioni delle mani, lasciano una deformazione fusiforme delle dita.

Insufficienza cardiaca

Processi muscolari sistemici e vasculopatie causano un frequente coinvolgimento del miocardio nel processo patologico, sebbene nella dermatomiosite giovanile tutte e tre le membrane del cuore e dei vasi coronarici possano essere colpite fino allo sviluppo di infarto miocardico. Tuttavia, la bassa gravità dei sintomi clinici e la loro aspecificità spiegano la difficoltà della diagnosi clinica di cardite. Nella fase attiva, i pazienti manifestano tachicardia, toni cardiaci ovattati, dilatazione dei margini cardiaci e disturbi del ritmo cardiaco.

Danni ai polmoni

Il coinvolgimento dell'apparato respiratorio nella dermatomiosite giovanile è piuttosto comune, principalmente a causa del coinvolgimento dei muscoli respiratori (con sviluppo di insufficienza respiratoria) e dei muscoli faringei (con difficoltà di deglutizione e possibile sviluppo di polmonite ab ingestis). Allo stesso tempo, esiste un gruppo di pazienti con coinvolgimento interstiziale polmonare di gravità variabile: da un quadro polmonare accentuato alle radiografie e assenza di sintomi clinici a un processo interstiziale grave a rapida progressione (come l'alveolite fibrosante ricca di Hamon). In questi pazienti, la sindrome polmonare assume un ruolo preminente nel quadro clinico, è difficilmente trattabile con glucocorticoidi e determina una prognosi sfavorevole.

Danni al tratto gastrointestinale

La causa principale del danno al tratto gastrointestinale nella dermatomiosite giovanile è la vasculite diffusa con sviluppo di disturbi trofici, alterazione dell'innervazione e danno alla muscolatura liscia. Nella clinica della dermatomiosite infantile, si lamentano dolore alla gola e lungo l'esofago, che aumenta durante la deglutizione; il dolore addominale, lieve e diffuso, è sempre allarmante. La sindrome dolorosa può essere causata da diverse cause. Le cause più gravi sono esofagite, gastroduodenite ed enterocolite, causate sia da infiammazione catarrale che da processo erosivo-ulceroso. In questo caso, si verificano emorragie minori o abbondanti (melena, vomito sanguinolento), sono possibili perforazioni, che portano a mediastinite, peritonite e, in alcuni casi, alla morte del bambino.

Altre manifestazioni cliniche

La dermatomiosite giovanile è caratterizzata da lesioni delle mucose del cavo orale e, meno frequentemente, delle vie respiratorie superiori, della congiuntiva oculare e della vagina. Nella fase acuta, si riscontrano spesso un moderato ingrossamento del fegato e adenopatia polilinfatica, solitamente in concomitanza con un processo infettivo. In caso di dermatomiosite giovanile attiva, può svilupparsi polisierosite.

Circa il 50% dei pazienti sviluppa una febbre subfebbrile, che raggiunge valori febbrili solo in concomitanza con un processo infettivo. Nei casi acuti e subacuti della malattia, i pazienti lamentano malessere, affaticamento e perdita di peso. Molti pazienti, più spesso giovani, manifestano irritabilità, tendenza al pianto e negatività.

Varianti del decorso della dermatomiosite giovanile proposte da LA Isaeva e MA Zhvania (1978):

• affilato;
• subacuto;
• primaria cronica.

Il decorso acuto è caratterizzato da un esordio rapido (le condizioni gravi del paziente si sviluppano in 3-6 settimane) con febbre alta, dermatite grave, progressiva debolezza muscolare, difficoltà a deglutire e respirare, sindrome da dolore ed edema, manifestazioni viscerali. La malattia acuta si osserva in circa il 10% dei casi.

Nel decorso subacuto, il quadro clinico completo si manifesta entro pochi mesi (talvolta entro un anno). Lo sviluppo dei sintomi è più graduale, la temperatura è subfebbrile, le lesioni viscerali sono meno comuni e sono possibili calcificazioni. Il decorso subacuto è tipico della maggior parte dei pazienti (80-85%).

Il decorso cronico primario (5-10% dei casi) è caratterizzato da un esordio graduale e da una lenta progressione dei sintomi nell'arco di diversi anni, sotto forma di dermatite, iperpigmentazione, ipercheratosi e minima patologia viscerale. Predominano alterazioni distrofiche generali, atrofia e sclerosi muscolare e una tendenza a sviluppare calcificazioni e contratture.

Gradi di attività del processo:

• 1° grado;
• II grado;
• III grado;
• crisi.

La suddivisione dei pazienti in base al grado di attività del processo viene effettuata in base alla gravità delle manifestazioni cliniche (principalmente il grado di debolezza muscolare) e al livello di aumento degli “enzimi di degradazione muscolare”.

La crisi miopatica è un danno estremamente grave ai muscoli striati, inclusi quelli respiratori, laringei, faringei, diaframmatici, ecc.; la causa è la panmiosite necrotica. Il paziente è completamente immobilizzato, si sviluppa una paralisi bulbare e respiratoria miogenica, creando una situazione di pericolo di vita a causa dell'insufficienza respiratoria di tipo ipoventilatorio.

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