Sintomi di un alterato sviluppo sessuale

Caratteristiche cliniche delle principali forme di patologia congenita dello sviluppo sessuale

Quando si identifica una forma clinica come un'unità nosologica specifica, si deve sempre tenere presente che tra tipi di patologia che si collocano strettamente sulla scala degli stadi dell'embriogenesi, possono esserci tipi intermedi che in alcuni tratti portano le caratteristiche delle forme vicine.

I principali segni clinici della patologia congenita.

1. Patologia della formazione delle gonadi: assenza completa o unilaterale, interruzione della loro differenziazione, presenza di strutture gonadiche di entrambi i sessi nello stesso individuo, alterazioni degenerative delle gonadi, testicoli non discesi.
2. Patologia della formazione dei genitali interni: presenza contemporanea di derivati dei dotti mülleriani e di Wolff, assenza dei genitali interni, discrepanza tra il sesso delle gonadi e la struttura dei genitali interni.
3. Patologia della formazione dei genitali esterni: discrepanza tra la loro struttura e il sesso genetico e gonadico, struttura indeterminata dal genere o sottosviluppo dei genitali esterni.
4. Disturbo dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari: sviluppo dei caratteri sessuali secondari non corrispondente al sesso genetico, gonadico o civile; assenza, insufficienza o prematurità dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari; assenza o ritardo del menarca.

Nella pratica clinica si distinguono le seguenti principali forme nosologiche dei disturbi intrauterini dello sviluppo sessuale.

L'agenesia gonadica è l'assenza di sviluppo delle gonadi. Secondo le leggi dell'embriogenesi, i pazienti con gonadi inizialmente assenti mantengono strutture mülleriane (utero, tube, vagina) e una struttura dei genitali esterni di tipo femminile ("neutrale"). L'agenesia gonadica può essere causata sia da anomalie cromosomiche (assenza o struttura anomala di uno dei cromosomi sessuali) sia da fattori dannosi (intossicazione, irradiazione) che impediscono la migrazione dei gonociti nell'area renale primaria e la formazione delle gonadi con un cariotipo normale. Analizzando i principali componenti del sesso dell'agenesia gonadica, il sesso genetico può essere indeterminato, maschile o femminile; il sesso gonadico e quello ormonale sono assenti; il sesso somatico, civile e mentale sono femminili.

Dal punto di vista clinico si distinguono due forme di agenesia gonadica: l'agenesia "pura" senza evidenti anomalie cromosomiche e deformità somatiche, e la sindrome di Shereshevsky-Turner, una patologia geneticamente determinata con difetti nei cromosomi sessuali e molteplici deformità somatiche.

Agenesia "pura" delle gonadi. Tutti i pazienti del gruppo, indipendentemente dal background genetico, hanno sesso femminile civile dalla nascita, determinato in base alla struttura dei genitali esterni. La cromatina sessuale può essere sia negativa che positiva (con un numero normale o basso di corpi di Barr). Cariotipo: 46,XY; 46,XX; varianti a mosaico. Le gonadi sono assenti, al loro posto si trovano filamenti di tessuto connettivo. Genitali interni: utero e tube rudimentali, vagina infantile. I genitali esterni sono femminili, infantili. I caratteri sessuali secondari non si sviluppano spontaneamente. L'altezza è normale o alta, senza malformazioni somatiche - da qui il termine "puro". Durante la pubertà, si formano caratteristiche eunucoidi senza trattamento. Le anomalie somatiche sono assenti. I pazienti si rivolgono al medico solo nella tarda pubertà a causa dell'assenza di caratteri sessuali secondari e mestruazioni. È presente infertilità primaria irreversibile. La differenziazione scheletrica è solo leggermente inferiore alla norma per età. Nei pazienti non trattati, le manifestazioni di disturbi della regolazione ipotalamica possono manifestarsi sia nell'obesità che nell'esaurimento. La prima si manifesta spesso in assenza di disturbi trofici. Si riscontrano segni di acromegaloidizzazione e ipertensione arteriosa transitoria.

Il trattamento viene effettuato con ormoni sessuali femminili (estrogeni o estrogeni e progestinici) che imitano i cicli sessuali femminili, per un lungo periodo, a partire dalla pubertà (11-12 anni) e per tutta l'età fertile. Data la durata, è preferibile la terapia con farmaci orali (gli schemi sono riportati di seguito). Il trattamento previene lo sviluppo di proporzioni corporee eunucoidi, porta a una marcata femminilizzazione, allo sviluppo dei caratteri sessuali e sessuali secondari, all'insorgenza di mestruazioni indotte, garantisce la possibilità di una vita sessuale e previene lo sviluppo di disturbi ipotalamici.

La sindrome di Turner-Shereshevsky (TS) è un'agenesia o disgenesia delle gonadi con caratteristici difetti somatici dello sviluppo e bassa statura. La cromatina sessuale è spesso negativa o con un basso contenuto di corpi di Barr, a volte con dimensioni ridotte o aumentate. Cariotipo: 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY; difetto strutturale del cromosoma X; le gonadi sono spesso assenti, al loro posto - filamenti di tessuto connettivo. Nelle varianti a mosaico della sindrome, si riscontrano tessuti gonadici (ovaio o testicolo) sottosviluppati (disgenetici). Genitali interni: utero e tube rudimentali, vagina. Genitali esterni: femminili, infantili, a volte con ipertrofia clitoridea.

Quest'ultima dovrebbe sempre sollevare preoccupazione per la presenza di elementi testicolari nei cordoni gonadici, che rappresentano un rischio oncologico. In alcuni casi, si osservano alterazioni simil-kraurotiche nella vulva. I caratteri sessuali secondari sono solitamente assenti nelle pazienti non trattate. I difetti somatici dello sviluppo più tipici, in ordine decrescente di frequenza (dati nostri): bassa statura - 98%; displasticità generale - 92%; torace a botte - 75%; assenza di ghiandole mammarie, ampia distanza tra i capezzoli - 74%; collo accorciato - 63%; scarsa crescita dei peli sul collo - 57%; palato alto "gotico" - 56%; pieghe pterigoidee nella zona del collo - 46%; deformazione dei padiglioni auricolari - 46%; accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, aplasia delle falangi - 46%; deformazione delle unghie - 37%. valgismo delle articolazioni del gomito - 36%; nei multipli pigmentati - 35%; micrognatismo - 27%; linfostasi - 24%; ptosi - 24%; epicanto - 23%; difetti cardiaci e dei grandi vasi - 22%; vitiligine - 8%.

La differenziazione dello scheletro nella pubertà è notevolmente in ritardo rispetto alla norma dell'età, poi inizia a progredire e nel periodo puberale corrisponde all'età effettiva o la anticipa.

La stimolazione dello sviluppo fisico dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner inizia in età prepuberale con l'uso di steroidi anabolizzanti. È importante sottolineare che alcuni di questi pazienti, in particolare quelli con mosaicismo cromosomico 45,X/46,XY e alcuni pazienti con cariotipo 45,X, presentano spesso caratteristiche di virilizzazione dei genitali esterni anche prima dell'inizio della terapia. La sensibilità dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner sia agli estrogeni che agli androgeni è elevata. L'uso di steroidi anabolizzanti con una certa attività androgenica può portare a un aumento o alla comparsa di segni di virilizzazione.

Questa caratteristica determina la necessità di utilizzare steroidi anabolizzanti in dosi strettamente fisiologiche: metandrostenolone (nerobol, dianabol) - 0,1-0,15 mg al giorno per 1 kg di peso corporeo per via orale, in cicli di 1 mese con pause di 15 giorni; nerobolil - 1 mg per 1 kg di peso corporeo al mese per via intramuscolare (la dose mensile viene divisa a metà e somministrata dopo 15 giorni); retabolil o silabolin - 1 mg per 1 kg di peso corporeo una volta al mese per via intramuscolare. Durante il trattamento con steroidi anabolizzanti, i pazienti necessitano di regolari controlli ginecologici. Se compaiono segni di androgenizzazione, le pause tra i cicli di trattamento vengono prolungate. In presenza di segni persistenti di virilizzazione, il trattamento con steroidi anabolizzanti viene interrotto.

Lo sviluppo spontaneo dei caratteri sessuali secondari femminili, il menarca e la fertilità nella sindrome di Shereshevsky-Turner sono rari e si verificano solo nel mosaicismo con prevalenza del clone 46,XX. In questi casi, si sviluppano ovaie disgenetiche con vari gradi di danno alle funzioni ormonali e riproduttive. Nell'agenesia gonadica, sia le funzioni ormonali che riproduttive sono naturalmente assenti. Pertanto, il principale mezzo di supporto è la terapia sostitutiva con estrogeni, che in caso di bassa statura viene prescritta a partire dalla pubertà (non prima dei 14-15 anni) e viene proseguita per tutta l'età fertile. Nel periodo iniziale del trattamento, gli estrogeni vengono prescritti a piccole dosi per preservare le zone di crescita epifisaria. A seconda del grado di ritardo nello sviluppo sessuale, sono possibili due regimi terapeutici. 1° - in caso di grave sottosviluppo, gli estrogeni vengono prescritti per un lungo periodo (6-18 mesi) senza interruzione al fine di aumentare i processi proliferativi nel miometrio, nell'endometrio, nell'epitelio vaginale e nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Dopo tale preparazione estrogenica, si può passare all'opzione consueta: la terapia estrogenica ciclica che imita un normale ciclo sessuale. 2° - nelle pazienti con moderato ritardo dello sviluppo sessuale, il trattamento può essere iniziato immediatamente con la somministrazione ciclica di estrogeni. Una volta raggiunto uno sviluppo sufficiente dell'utero e delle ghiandole mammarie e indotta regolarmente la mestruazione, gli estrogeni possono essere combinati con i gestageni. Negli ultimi anni sono stati utilizzati con successo farmaci estroprogestinici combinati con progestinici sintetici (infecundin, bisecurin, non-ovlon, rigevidon).

Durante il trattamento si ottiene la femminilizzazione del fenotipo, si sviluppano i caratteri sessuali secondari femminili, i cambiamenti simili alla kraurosi nella vulva spesso scompaiono, compaiono le mestruazioni indotte e viene assicurata la possibilità di attività sessuale.

Disgenesia gonadica. Il vero ermafroditismo (sindrome da bisessualità gonadica) è la presenza di ghiandole sessuali di entrambi i sessi nella stessa persona. La cromatina sessuale è solitamente positiva. Predomina il cariotipo 46.XX, talvolta le varianti a mosaico, meno frequentemente il 46.XY. Le gonadi di entrambi i sessi possono essere localizzate separatamente: da un lato l'ovaio, dall'altro il testicolo (la cosiddetta forma laterale di vero ermafroditismo), oppure con la presenza di tessuto ovarico e testicolare in una sola gonade (ovotesticolo). I genitali interni ed esterni sono bisessuali. I caratteri sessuali secondari sono più spesso femminili; l'insorgenza spontanea delle mestruazioni non è rara.

Trattamento. Dopo la scelta del sesso civile, si procede con un intervento chirurgico e, se necessario, con una correzione ormonale. Più spesso, si riscontra una prevalenza funzionale della parte femminile della gonade, quindi è più consigliabile scegliere il sesso femminile. La parte maschile della gonade viene asportata (se le gonadi sono separate) o l'ovotestis (lasciare gli elementi maschili della gonade nella cavità addominale è pericoloso dal punto di vista oncologico), seguita da una ricostruzione plastica dei genitali esterni in base alla tipologia femminile. Il trattamento con estrogeni non è necessario se il tessuto ovarico viene conservato. Viene prescritto solo in caso di castrazione secondo lo schema consueto. Quando si sceglie il sesso maschile, la parte femminile della gonade e l'utero vengono rimossi, il pene viene raddrizzato e, se possibile, viene eseguita una chirurgia plastica uretrale. In caso di insufficienza della funzione androgenica della parte testicolare della gonade, viene utilizzata una terapia androgenica di supporto. Non sono stati descritti casi affidabili di fertilità nella sindrome di bisessualità gonadica.

Il trattamento dipende dalla scelta del sesso ed è determinato dalle caratteristiche dello sviluppo spontaneo. Nella disgenesia testicolare di tipo eunucoide, alla maggior parte dei pazienti viene assegnato il sesso femminile alla nascita. La correzione chirurgica consiste nell'asportazione dei testicoli dalla cavità addominale e, se necessario, nella femminilizzazione dei genitali esterni; la questione dell'asportazione dei testicoli si pone solo in caso di aumento della loro attività androgena durante la pubertà o in presenza di degenerazione tumorale (secondo i nostri dati, i tumori nei testicoli disgenetici sono molto comuni e si verificano nel 30% dei casi). I pazienti si sottopongono a terapia sostitutiva con estrogeni durante l'età fertile al fine di sviluppare i caratteri sessuali femminili secondari, indurre le mestruazioni e garantire la possibilità di attività sessuale nel sesso scelto. I risultati della terapia estrogenica a lungo termine indicano una sensibilità piuttosto elevata di questi pazienti agli estrogeni. Nella disgenesia testicolare di tipo androide, alcuni pazienti vengono cresciuti come maschi fin dalla nascita, altri come femmine. In questa forma, è più appropriato scegliere un sesso civile maschile. La correzione chirurgica in questi casi consiste nell'asportazione dei testicoli dalla cavità addominale, nella ricostruzione plastica dei genitali secondo la tipologia maschile con raddrizzamento del pene e nella chirurgia plastica dell'uretra.

Nella disgenesia testicolare di tipo androide in adolescenza, la terapia sostitutiva con androgeni non è solitamente necessaria. I pazienti sono sterili a causa di danni profondi all'apparato germinale dei testicoli. In età adulta, soprattutto nei pazienti sessualmente attivi, a volte è necessaria la somministrazione aggiuntiva di androgeni per aumentare la potenza sessuale. La maggior parte di questi pazienti è in grado di svolgere un'attività sessuale normale. Secondo le indicazioni, può essere effettuato il trattamento con gonadotropina corionica (1000-1500 UI 2 volte a settimana per via intramuscolare, 15-20 iniezioni per ciclo). Se necessario, i cicli di terapia vengono ripetuti.

In caso di alterazioni tumorali nei testicoli, è necessaria la castrazione. In questi casi, è più vantaggioso scegliere il sesso femminile con un'adeguata correzione chirurgica e ormonale.

Ad alcuni pazienti con la forma "turnoid" viene assegnato il sesso femminile alla nascita, ad altri il sesso maschile. La scelta dipende dalla prevalenza di determinate caratteristiche nella struttura dei genitali esterni, che offrirebbero opportunità più favorevoli per la vita sessuale. Tuttavia, a differenza della forma androide, nei casi limite è preferibile orientarsi verso il sesso femminile, poiché i pazienti sono solitamente di bassa statura. In quest'ultimo caso, sono necessari la castrazione, la chirurgia plastica femminilizzante dei genitali esterni e la terapia estrogenica, mentre in quello maschile sono necessari l'asportazione dei testicoli dalla cavità addominale, la chirurgia plastica mascolinizzante e il trattamento con gonadotropina corionica. Indicazioni, durata e intensità della terapia androgenica sono individualizzate in base ai dati clinici.

La sindrome di Rokitansky-Küster-Meyer è un'aplasia congenita della vagina e dell'utero con sesso femminile genetico e gonadico, genitali esterni femminili e caratteri sessuali secondari femminili. La base patogenetica dello sviluppo è l'involuzione embrionale dei derivati mülleriani. La causa non è ancora stata determinata, ma si può presumere che le ovaie embrionali secernono un peptide simile all'ormone anti-mülleriano. Le ovaie, nonostante la conferma della loro capacità ovulatoria, presentano spesso caratteristiche della sindrome di Stein-Leventhal, talvolta con la tendenza a migrare verso le pareti pelviche e persino verso i canali inguinali, come i testicoli. Il più delle volte, questa sindrome viene diagnosticata durante la pubertà a causa del mancato sviluppo del menarca con normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili.

Trattamento: la creazione di una vagina artificiale per garantire la possibilità di una vita sessuale. Naturalmente, le pazienti affette da questa patologia non possono avere mestruazioni o gravidanze, poiché non hanno l'utero.

La sindrome di Klinefelter è una patologia congenita cromosomica dello sviluppo sessuale, diagnosticata al momento della fecondazione. Viene solitamente diagnosticata solo durante la pubertà. È caratterizzata da infertilità, ipogonadismo moderato e ialinosi progressiva dei tubuli seminiferi con degenerazione degli elementi germinativi dei testicoli con l'età. La cromatina sessuale è positiva, alcuni pazienti presentano due o più corpi di Barr in un nucleo. Cariotipo: 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Le gonadi sono ridotte di dimensioni, i testicoli sono compatti, solitamente localizzati nello scroto. Istologicamente: ialinosi dei tubuli seminiferi di varia gravità, degenerazione o assenza (nei pazienti adulti) degli elementi germinativi. I genitali interni sono di tipo maschile, la prostata è di dimensioni normali o leggermente ridotta. I genitali esterni sono maschili. Il pene è di dimensioni normali o leggermente sottosviluppato. Lo scroto è formato correttamente. I testicoli sono localizzati nello scroto, meno frequentemente nei canali inguinali, e sono di dimensioni ridotte. I caratteri sessuali secondari sono sottosviluppati, la crescita dei peli è rada, più spesso di tipo femminile. Più della metà dei pazienti presenta una vera ginecomastia. L'altezza dei pazienti è superiore alla media. La differenziazione dello scheletro corrisponde all'età o è leggermente inferiore alla norma. L'intelletto dei pazienti è spesso ridotto e il grado di compromissione aumenta proporzionalmente al numero di cromosomi X aggiuntivi nel cariotipo.

Il trattamento dei pazienti con sindrome di Klinefelter è necessario solo in caso di grave deficit di androgeni accompagnato da impotenza. Nella maggior parte dei casi, la terapia ormonale può essere evitata. Data la ridotta sensibilità tissutale agli androgeni in questi pazienti, questi farmaci devono essere utilizzati in dosi sufficienti, secondo le indicazioni. Secondo alcuni dati, per aumentare la sensibilità tissutale agli androgeni, è consigliabile associarli alla gonadotropina corionica. Va ricordato che l'aumento dei livelli endogeni di gonadotropine è considerato una delle cause della progressione della ialinosi del tubulo seminifero in questi pazienti, pertanto i cicli di trattamento con gonadotropina corionica devono essere brevi e le dosi utilizzate ridotte.

La sindrome da mascolinizzazione incompleta è caratterizzata dalla presenza di entrambi i testicoli, anatomicamente formati correttamente, localizzati in sede extra-addominale: nei canali inguinali, spesso nelle loro aperture esterne o nella fessura scrotale (grandi labbra). La cromatina sessuale è negativa. Il cariotipo è 46.XY. I genitali interni sono maschili (epididimo, dotto deferente, vescicole seminali). La prostata e i derivati mülleriani sono assenti (l'attività anti-mülleriana dei testicoli è preservata durante l'embriogenesi). I genitali esterni sono bisessuali con varianti che vanno da simili al femminile a più vicine al maschile. Il pene è sottosviluppato, l'uretra si apre nel seno urogenitale, è presente un processo vaginale "cieco" più o meno pronunciato. La mascolinizzazione incompleta in questa sindrome dipende da un'insufficiente attività androgena dei testicoli sia durante l'embriogenesi che la pubertà. Esistono anche prove di una sensibilità insufficiente dei tessuti bersaglio agli androgeni di diversa gravità.

La sindrome da femminilizzazione testicolare (TFS) è caratterizzata dall'insensibilità dei tessuti bersaglio agli androgeni nei pazienti con sesso maschile genetico e gonadico, con una buona sensibilità agli estrogeni. L'essenza patogenetica della sindrome è l'assenza o la compromissione della reazione dei recettori degli organi bersaglio agli androgeni, nonché un difetto nell'enzima tissutale 5α-reduttasi, che converte il testosterone nella sua forma attiva, il 5α-diidrotestosterone. Anche la carenza assoluta di androgeni è importante nella patogenesi della sindrome. Si differenzia dalla sindrome da mascolinizzazione incompleta per le manifestazioni di femminilizzazione fenotipica nella pubertà. La cromatina sessuale è negativa. Il cariotipo è 46,XY. Le gonadi sono testicoli anatomicamente formati correttamente, situati il più delle volte in sede extra-addominale: nei canali inguinali o nelle grandi labbra, ma talvolta nella cavità addominale. I genitali interni sono rappresentati dall'epididimo e dai vasi deferenti. La prostata è assente. I genitali esterni sono di struttura femminile, talvolta con ipotrofia del "clitoride" e un approfondimento del vestibolo vaginale simile al seno urogenitale. È presente un processo vaginale "cieco" più o meno pronunciato. Tutte le pazienti con sindrome da femminilizzazione testicolare hanno sesso civile femminile dalla nascita.

Dal punto di vista clinico questo gruppo può essere suddiviso in 2 forme a seconda della gravità della femminilizzazione.

1. Completo (classico), caratterizzato da un buon sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili (fisico, ghiandole mammarie, voce), assenza di peli secondari ("donne senza peli"), genitali esterni femminili e una vagina "cieca" abbastanza profonda.
2. Incompleto: con corporatura intersessuale, crescita dei peli di tipo femminile, ghiandole mammarie sottosviluppate, moderata mascolinizzazione dei genitali esterni e vagina corta.

Nella forma completa (STFP), la sensibilità agli androgeni è assente, pertanto, durante lo sviluppo embrionale, nonostante la presenza di testicoli androgeno-attivi, i genitali esterni rimangono di struttura femminile ("neutra"). L'attività antimulleriana dei testicoli è preservata, pertanto i tubuli mulleriani si riducono e si formano derivati dei tubuli di Wolff: l'epididimo, i vasi deferenti e le vescicole seminali. Alla nascita, il sesso femminile di un bambino con STFP non solleva dubbi, solo in alcuni casi il riscontro di testicoli nelle ernie inguinali o nella divisione delle grandi labbra suggerisce la diagnosi. Durante la pubertà, nonostante la normale attività delle ghiandole surrenali, il pubarca non si verifica e la crescita dei peli sessuali è completamente assente. Allo stesso tempo, le ghiandole mammarie si sviluppano splendidamente e il corpo acquisisce pronunciati tratti femminili. Se i testicoli si trovano nella cavità addominale, il sospetto di una patologia dello sviluppo si presenta solo durante la pubertà, a causa dell'assenza di mestruazioni e di peli genitali. La terapia correttiva per la STFP consiste nella biopsia e nella ventrofissazione di entrambi i testicoli (che vengono rimossi solo in caso di riscontro oncologico durante la biopsia, per evitare lo sviluppo della sindrome post-castrazione e la necessità di terapia ormonale sostitutiva) e, in caso di accorciamento della vagina, presente nella maggior parte dei casi, nella colpopoiesi chirurgica.

La forma incompleta (STFn) prima della pubertà è clinicamente indistinguibile dalla sindrome da mascolinizzazione incompleta: struttura ambigua dei genitali esterni, assenza dell'utero, vagina accorciata, testicoli nei canali inguinali (meno frequentemente nella cavità addominale e nelle grandi labbra). Tuttavia, durante la pubertà, insieme allo sviluppo della peluria genitale (di tipo femminile, a volte leggermente aumentata), si manifesta la femminilizzazione del corpo e la formazione delle ghiandole mammarie. Come in tutti i casi di ermafroditismo, stabilire il sesso alla nascita può essere difficile, ma di solito con la STFn la mascolinizzazione dei genitali esterni è limitata, quindi è difficile ipotizzarne l'implementazione funzionale in età adulta. Pertanto, nella maggior parte dei casi, si sceglie la direzione femminile della correzione. I testicoli vengono ventrofissi prima della pubertà. Se durante la pubertà si manifesta la loro indesiderata attività androgena, causando un abbassamento della voce e un'eccessiva peluria, vengono rimossi dalla zona sottocutanea addominale dove erano stati precedentemente fissati.

Disfunzione virilizzante congenita della corteccia surrenale (sindrome adrenogenitale) nelle ragazze

La virilizzazione extrafetale congenita idiopatica dei genitali esterni nelle bambine è una patologia peculiare, la cui eziologia non è chiara, ma patogeneticamente è possibile ipotizzare l'effetto degli androgeni (fonte non chiara) sulla formazione dei genitali esterni nel periodo compreso tra la 12a e la 20a settimana di vita intrauterina del feto. Il sesso genetico e gonadico è femminile, l'utero è normalmente sviluppato, solo i genitali esterni sono sessualmente indeterminati.

Durante la pubertà, i caratteri sessuali secondari femminili si sviluppano precocemente, si verifica il menarca e le donne sono fertili. La riabilitazione consiste nella chirurgia plastica femminilizzante dei genitali esterni. Non è necessaria la correzione ormonale.

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