Disturbi dello sviluppo sessuale: una panoramica delle informazioni

Sesso - concetto è complesso, costituito da più parti interconnesse del sistema riproduttivo: struttura genetica di una cellula germinale (sesso genetico) gonadi morfostruttura (sesso gonadico), l'equilibrio degli ormoni sessuali (sesso ormonale), la struttura degli organi genitali e caratteri sessuali secondari (somatica di genere), psicosociale e l'identità psicosessuale (piano psichico), un ruolo specifico nella famiglia e nella società (genere sociale). Alla fine, il pavimento - è biologicamente e socialmente a causa del ruolo del soggetto nella famiglia e nella società.

La formazione del sesso di una persona si svolge in ontogenesi in più fasi.

• I stage. Il sesso dell'organismo futuro è predeterminato al momento della fecondazione e dipende dalla combinazione nello zigote dei cromosomi sessuali: il XX set corrisponde alla femmina, lo XY corrisponde al sesso maschile. L'attività del gene attivatore dei geni HY, che determina lo sviluppo della gonade primaria nella direzione maschile, è associata al cromosoma Y. Essi innescano la sintesi dell'antigene HY e dei recettori di proteine ad esso, i cui geni sono localizzati in altri cromosomi. Un altro sistema di geni del cromosoma Y fornisce lo sviluppo dell'epididimo, delle vescicole seminali, del dotto deferente, della ghiandola prostatica, dei genitali esterni nella direzione maschile e dell'involuzione dei derivati Müller.
• Le cellule germinali primarie gonade (e XY e XX assetti cromosomici) hanno recettori per l'antigene HY-, mentre nelle cellule somatiche solo quando sono impostati nei XY-struttura recettori somatici HY-antigene, incluso tipo speciale beta microglobulina, mentre le cellule germinali recettori HY-antigene (e XY e XX) non sono associati a questa particolare proteina. Questo probabilmente spiega il bipotentiality della gonade primaria.
• II stadio. Tra la settima e la decima settimana di sviluppo intrauterino, le ghiandole sessuali sono formate secondo l'insieme dei cromosomi sessuali.
• Fase III. Tra la 10a e la 12a settimana di embriogenesi, si formano i genitali interni. Testicoli funzionalmente di alta qualità durante questo periodo secernono uno speciale ormone peptidico, che causa il riassorbimento dei derivati di Muller. In assenza di testicolare o loro patologia con prodotti ormonali alterata antimyullerova sviluppare organi interni riproduttivo femminile (utero, tubi vagina) anche nell'embrione al sesso maschile genetica (46.XY).
• IV stadio. Tra la dodicesima e la ventesima settimana di embriogenesi, si formano i genitali esterni. Determinazione ruolo nello sviluppo maschile in questa fase è giocato androgeni (indipendentemente dalla fonte) - testicolare, surrenale, provenienti dalla madre (in presenza di tumori androgeni materni o in connessione con la ricezione di agenti androgeni). In assenza di androgeni e in violazione della sensibilità recettoriale loro genitali esterni sono formati da donne ( "neutro") di tipo, anche in presenza di 46, XY cariotipo e normale funzione dei testicoli fetali. È anche possibile sviluppare varianti intermedie (mascolinizzazione incompleta).
• Stadio V Abbassando i testicoli nello scroto. Si verifica tra la 20a e la 30a settimana di embriogenesi. Il meccanismo che causa o interrompe il progresso dei testicoli non è completamente compreso. Tuttavia, non vi è dubbio che sia il testosterone che le gonadotropine sono coinvolti in questo processo.
• VI tappa della differenziazione sessuale avviene già nel pubertà, quando finalmente formata in un ipotalamo sistema - ipofisi - gonadi, ormonale attivata e la funzione generativa delle gonadi ed è attaccato identità socio-sessuale, la definizione del ruolo del soggetto nella famiglia e nella società.

Cause e patogenesi dei disturbi dello sviluppo sessuale. Secondo l'eziologia e la patogenesi, le forme congenite dei disturbi dello sviluppo sessuale possono essere suddivise in gonadici, extragonali e extrafetali; Tra i primi due, una grande proporzione rappresentava una patologia genetica. I principali fattori genetici forme eziologia di malattie congenite sviluppo sessuale sono la mancanza di cromosomi sessuali, l'eccesso del loro numero o loro difetti morfologici che può derivare da disturbi divisione meiotica dei cromosomi (oogenesi e spermatogenesi) nel corpo di genitori o difetto divisori uovo fecondato (zigote) alla prima fasi di schiacciamento. In quest'ultimo caso, ci sono varianti "mosaico" di patologia cromosomica. In alcuni pazienti, difetti genetici manifesta sotto forma di mutazioni geniche autosomiche e cromosomica identificati al microscopio ottico. Quando disturbati forme gonadici gonadi morfogenesi, che è accompagnata da attività antimyullerovoy patologia entrambi i testicoli, e ormonali (androgeni o estrogeni) la funzione delle gonadi.

Cause e patogenesi della disfunzione sessuale

Caratteristiche cliniche delle principali forme di patologia congenita dello sviluppo sessuale

Nel distinguere la forma clinica come unità nosologica specifica, si dovrebbe sempre tenere presente che tra i tipi di patologia strettamente localizzati nella scala degli stadi dell'embriogenesi, possono esistere tipi intermedi, in elementi separati che portano i segni delle forme vicine.

Principali segni clinici di patologia congenita.

1. Patologia della formazione di gonade: assenza completa o unilaterale, violazione della loro differenziazione, presenza di una singola struttura gonadica di entrambi i sessi, alterazioni degenerative delle gonadi, testicoli di non ammissione.
2. Patologia della formazione dei genitali interni: presenza simultanea di derivati di passaggi Muller e volfici, assenza di genitali interni, inconsistenza del pavimento gonade con la struttura dei genitali interni.
3. Patologia della formazione dei genitali esterni: una mancata corrispondenza della loro struttura con il sesso genetico e gonadico, la struttura sessualmente definita o il sottosviluppo dei genitali esterni.
4. Violazione dello sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie: sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie che non corrispondono al sesso genetico, gonadico o civile, assenza, insufficienza o sviluppo prematuro di caratteristiche sessuali secondarie, assenza o ritardo del menarca.

I sintomi della disfunzione sessuale

Diagnosi di varie forme di patologia congenita dello sviluppo sessuale

Il principio fondamentale della ricerca diagnostica nella patologia congenita dello sviluppo sessuale è quello di chiarire lo stato anatomico e funzionale di tutti i collegamenti che costituiscono il concetto di sesso.

Ispezione dei genitali. Quando un bambino nasce nella definizione di sesso, il medico è guidato dalla struttura dei genitali esterni ("piano ostetrico"). Quando gonadi agenesis e forma completa struttura femminilizzazione testicolare dei genitali esterni è sempre femminile, quindi il problema di eleggere un sesso femminile civile è inequivocabilmente, nonostante il sesso genetico e gonadi, che in quest'ultimo caso sarà maschio. Quando testicolare diagnosi sindrome di femminilizzazione, in alcuni casi, può essere installato in dopubertatnogo età in presenza dei testicoli nei "grandi labbra" o ernie inguinali. La palpazione dei testicoli extra-addominali consente di determinare la loro dimensione, consistenza e suggerisce la possibilità di cambiamenti del tumore.

Quando criptorchidismo addominale nei ragazzi e nelle forme gravi di iperplasia surrenalica congenita nei bambini con struttura sesso gonadico genetica e femminile del pene può essere normale, che spesso porta a una valutazione errata della ragazza appena nata come un ragazzo con criptorchidismo. La struttura di Klinefelter sindrome dei genitali esterni alla nascita, maschio normale, che fa una diagnosi sulla base della consueta ispezione.

Diagnosi di disfunzione sessuale

Il trattamento della patologia congenita dello sviluppo sessuale consiste in diversi aspetti. Il problema principale è l'istituzione del genere del paziente, adeguato ai suoi dati biologici e funzionali, tenendo conto della prognosi della possibilità di attività sessuale.

Quando corrispondente ad un piano genitali sottosviluppati, assenza o la rimozione chirurgica delle gonadi, nonché nei disturbi ormone della crescita è necessario effettuare la correzione di formare avvicinamento normale fenotipo e garantire un livello normale di ormoni sessuali.

Correzione chirurgica del pavimento prevede la formazione dei genitali esterni, a seconda del sesso selezionato (masculinization feminized o ricostruzione), nonché la questione del destino delle gonadi (loro rimozione, rimozione della cavità addominale o retrocessione dei testicoli nello scroto). Quando si sceglie un paziente maschio con disgenesia dei testicoli, la rimozione dell'utero rudimentale non è necessaria dal nostro punto di vista, poiché in futuro la sua presenza non dà alcuna complicazione. Alcuni pazienti con la sindrome di mascolinizzazione incompleta e femminilizzazione testicolare hanno bisogno di creare una vagina artificiale.

Trattamento della disfunzione sessuale