Siringomielia del rachide cervicale e toracico

Tradotto dal greco, il termine "siringomielia" significa letteralmente "vuoto nel midollo spinale". La patologia è un disturbo cronico del sistema nervoso centrale, caratterizzato dalla formazione di cavità piene di liquido nel midollo spinale. Meno frequentemente, la malattia colpisce il midollo allungato.

La siringomielia è causata da danni al tessuto gliale o da malformazioni della giunzione cranio-vertebrale. La malattia è una delle numerose patologie incurabili, diagnosticate mediante risonanza magnetica. [ 1 ]

Epidemiologia

La siringomielia è classificata come una patologia cronica progressiva del sistema nervoso. Questo disturbo è caratterizzato dalla formazione di cavità peculiari nel midollo spinale (solitamente nel segmento cervicale inferiore o toracico superiore), che comporta la perdita di alcuni tipi di sensibilità nelle zone corrispondenti. Il problema può anche estendersi al midollo allungato. Se il ponte è coinvolto nel processo, al paziente viene diagnosticata una siringobulbia. Le lesioni della regione lombare, così come le lesioni complete della colonna vertebrale, sono estremamente rare.

La siringomielia colpisce prevalentemente gli uomini (circa 2:1). I sintomi clinici vengono solitamente rilevati in giovane età (intorno ai 25 anni), meno frequentemente tra i 35 e i 40 anni.

Più della metà dei casi della malattia sono associati alla sindrome di Arnold-Chiari. [ 2 ], [ 3 ]

La siringomielia vera e propria è solitamente accompagnata da deformità congenite e difetti di sviluppo della colonna vertebrale, come curvature, configurazione toracica anomala, malocclusione, asimmetria della parte facciale del cranio e di altri segmenti scheletrici, displasia dell'orecchio, biforcazione della lingua, dita o capezzoli supplementari delle ghiandole mammarie, ecc. La forma vera e propria della malattia si verifica in oltre il 30% dei casi ed è familiare, e viene diagnosticata principalmente nei maschi. In tutti gli altri casi, la siringomielia è associata a difetti della giunzione cranio-vertebrale, che comportano l'allargamento del canale spinale. Nella zona di massima espansione, la sostanza grigia viene distrutta, causando i sintomi caratteristici. Cause meno comuni sono lesioni spinali, emorragie e infarto del midollo spinale.

La prevalenza della siringomielia è di circa 3 casi ogni centomila persone. Alcuni studi hanno dimostrato che la prevalenza della siringomielia varia da 8,4 ogni 100.000 a 0,9 ogni 10.000, tenendo conto delle differenze etniche e geografiche. [ 4 ], [ 5 ] In circa il 75% dei casi, la limitazione o la perdita della capacità lavorativa si verifica in giovane età e in età media (20-45 anni). [ 6 ]

Le cause siringomielia

La siringomielia può essere congenita o acquisita:

• La forma congenita è una conseguenza dello sviluppo anomalo della colonna vertebrale e del midollo spinale durante il periodo embrionale. Le cellule gliali, deputate a proteggere le strutture nervose, maturano troppo lentamente e alcune di esse continuano a crescere anche dopo il completamento della formazione del sistema nervoso centrale.
• La forma acquisita è il risultato di processi tumorali, spasmi, lesioni traumatiche della colonna vertebrale e malattie infettive e infiammatorie acute.

Ognuna delle forme sopra descritte è accompagnata dalla formazione di un numero eccessivo di neuroglia aggiuntiva. Sullo sfondo della loro costante morte, si formano cavità con un rivestimento interno di tessuto gliale. Il liquido penetra facilmente attraverso tale barriera, quindi le cavità si riempiono rapidamente di liquido cerebrospinale: si formano elementi cistici, che aumentano gradualmente. La fase successiva è un aumento della pressione sulle strutture vicine, che porta alla sindrome dolorosa e alla perdita di vari tipi di sensibilità negli arti e nel corpo. [ 7 ]

Le cause principali di questa patologia sono considerate le seguenti:

• anomalie congenite del sistema nervoso centrale;
• tumori con diffusione alle strutture del midollo spinale e alla parte inferiore del cervello;
• lesioni traumatiche e anomalie dello sviluppo della colonna vertebrale;
• restringimento patologico del canale spinale;
• danno alla zona di transizione tra la base del cranio e la colonna vertebrale;
• sforzo fisico eccessivo.

Ancora oggi gli esperti continuano a studiare i fattori di rischio che possono portare allo sviluppo della siringomielia.

Fattori di rischio

Tra i fattori che contribuiscono allo sviluppo della siringomielia, il ruolo più significativo è svolto da:

• patologie infettive ed infiammatorie acute e croniche dell'apparato respiratorio;
• sforzo fisico intenso;
• lesioni, processi infiammatori e tumorali a carico della colonna vertebrale; [ 8 ]
• condizioni professionali e di vita insoddisfacenti.

Altri fattori includono:

• Il fumo aumenta significativamente il rischio di problemi alla colonna vertebrale, poiché contribuisce a diminuire il livello di ossigeno nel sangue, portando alla comparsa di disturbi trofici nei tessuti.
• Il sovrappeso aumenta il carico sulla colonna vertebrale. A volte, i sintomi della malattia possono essere alleviati solo eliminando i chili di troppo.
• Troppo alti (per gli uomini: oltre 180 cm, per le donne: oltre 175 cm).

Patogenesi

La siringomielia si sviluppa a causa di un disturbo che si verifica nelle strutture del midollo spinale. Aree cistiche microscopiche si formano nel midollo spinale dei pazienti. Il tessuto connettivo cresce attorno a esse (invece del tessuto nervoso), il che porta alla compressione e all'interruzione dei canali sensoriali attraverso i quali vengono trasmessi il dolore e la sensazione di temperatura. [ 9 ]

Anche in caso di eziologia congenita della malattia, la comparsa e l'ulteriore sviluppo di alterazioni patologiche nel midollo spinale sono causati principalmente da stimoli esterni. Le influenze esterne contribuiscono alla manifestazione di un disturbo interno, che comporta lo sviluppo della siringomielia. [ 10 ]

Gli scienziati hanno notato che la maggior parte dei pazienti sviluppa la malattia in persone che sperimentano sistematicamente sforzi fisici intensi. Ciò è stato confermato dal fatto che l'introduzione della meccanizzazione del lavoro nella produzione ha portato a una diminuzione dell'incidenza della siringomielia. [ 11 ]

Attualmente, i seguenti fattori vengono sempre più individuati come causa della malattia nei pazienti a cui è stata diagnosticata la siringomielia:

• traumi passati, contusioni alla schiena;
• ipotermia, esposizione prolungata al freddo;
• fumo, abuso di alcol;
• mancanza di attenzione alla propria salute, ignoranza dei primi segnali di patologia, automedicazione, visite mediche intempestive.

In medicina si distinguono i seguenti tipi di patogenesi delle malattie:

• interruzione della circolazione del liquido cerebrospinale nella zona della fossa cranica posteriore e del midollo spinale, verificatasi a seguito di un fallimento nella fase embrionale dello sviluppo;
• chiusura non corretta del tubo midollare con formazione di sutura posteriore, che si verifica a seguito di difetti ossei e gliomatosi con successiva carie e formazione di alterazioni cistiche e fissurali.

I disturbi genetico-costituzionali si manifestano sotto forma di specifiche caratteristiche disrafiche, trasmesse in maniera autosomica dominante e che rappresentano una predisposizione alla patologia. Difetti nella formazione del tubo midollare e della giunzione cranio-vertebrale costituiscono solo condizioni favorevoli allo sviluppo della patologia. [ 12 ]

Un ruolo patogenetico è svolto dalle lesioni della colonna vertebrale e del midollo spinale, dai microtraumi fisici. Il problema colpisce più spesso la regione cervicale e toracica superiore del midollo spinale, meno frequentemente la regione toracica inferiore e lombosacrale. [ 13 ]

In alcuni pazienti il processo patologico si diffonde al midollo allungato (sotto forma di siringobulbia), meno frequentemente al ponte e alla capsula interna. [ 14 ]

Sintomi siringomielia

Nella maggior parte dei pazienti affetti da siringomielia, le aree cavitarie si formano nell'area delle corna posteriori del midollo spinale. È qui che si trovano le cellule nervose sensitive responsabili della sensibilità dolorifica e termica. Sulla pelle di una persona malata si possono identificare intere zone in cui la sensibilità non è determinata. Il più delle volte si trovano sulle braccia e sul corpo, come una "mezza giacca" e una "giacca", che corrispondono a lesioni monolaterali e bilaterali.

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Complicazioni e conseguenze

Le complicazioni della siringomielia possono includere:

• atrofia muscolare, contratture;
• infezione secondaria, sviluppo di polmonite, broncopolmonite, cistite, pielonefrite;
• infezione che penetra nelle ferite e nei danni alla pelle, sviluppo di processi purulenti, fino a complicazioni settiche;
• sviluppo di paralisi bulbare, che può provocare insufficienza respiratoria e morte del paziente.

Gli esperti osservano che la siringomielia ha spesso un decorso lento e raramente porta allo sviluppo di patologie gravi. Un'eccezione è la forma progressiva aggressiva della malattia, in cui la formazione di cavità spinali continua. Tale patologia rappresenta già di per sé un pericolo non solo per la salute, ma anche per la vita del paziente: è necessario un trattamento chirurgico urgente.

In generale, il decorso della siringomielia è difficile da prevedere: la malattia si manifesta con un'alternanza di periodi di andamento stabile e progressivo. La progressione può essere osservata in un periodo che va da diverse settimane a diversi anni, con bruschi peggioramenti e altrettanto bruschi rallentamenti dello sviluppo. Sotto l'influenza di fattori scatenanti (tosse intensa, movimenti intensi della testa, ecc.), un quadro clinico acuto può svilupparsi in un paziente precedentemente asintomatico.

La qualità della vita dei pazienti è paragonabile a quella delle persone affette da insufficienza cardiaca o da tumori maligni.

Le possibili complicazioni postoperatorie includono:

• perdita di liquido cerebrospinale (liquorrea);
• pseudomeningocele;
• spostamento dello shunt;
• deficit neurologico transitorio.

L'incidenza di tali complicazioni dopo l'intervento chirurgico è relativamente bassa.

La principale conseguenza della siringomielia è la mielopatia, che può progredire in paraplegia e tetraplegia, provocare spasmi, formazione di piaghe da decubito, ulcere, ricadute di polmonite e portare anche a disturbi delle funzioni intestinali e genitourinarie. [ 15 ]

Diagnostica siringomielia

Le misure diagnostiche iniziano con l'interrogatorio del paziente. È importante che il medico presti attenzione ai segni che caratterizzano gruppi sintomatici come lesioni del midollo spinale e patologie cranio-vertebrali. I segni sospetti sono:

• disturbi sensoriali (parestesia, dolore, analgesia, disestesia, diminuzione della sensibilità alla temperatura);
• dolore lancinante alle braccia, al collo, alla nuca, al petto;
• sensazione di freddo o di freddo in alcune zone, intorpidimento;
• mal di testa persistenti, disturbi otoneurologici e visivi (dolore agli occhi, fotofobia, diplopia, perdita dell'acuità visiva, capogiri, disturbi vestibolari, pressione e rumore nelle orecchie, perdita dell'udito, vertigini).

Durante l'esame, è necessario chiarire con il paziente il fattore ereditario, le patologie e gli infortuni pregressi e il livello di attività fisica. Poiché l'esordio acuto della siringomielia è molto raro e la malattia ha prevalentemente un decorso lento e protratto, è necessario cercare di determinare il periodo approssimativo di insorgenza del disturbo.

Quando si visita un paziente, è necessario prestare attenzione alla presenza del quadro clinico tipico della siringomielia: paresi, disturbi della sensibilità, alterazioni vegetative-trofiche.

Gli esami di laboratorio non sono specifici e vengono prescritti come parte di studi clinici generali:

• analisi generali del sangue e delle urine;
• esame biochimico del sangue.

La diagnostica strumentale è principalmente rappresentata dalla risonanza magnetica (RM). Questa procedura consente di valutare i parametri delle formazioni cistiche, descrivendone le dimensioni e la configurazione. È ottimale utilizzare una proiezione sagittale in modalità T1, grazie alla sua minore sensibilità al movimento dei fluidi. I segni tipici della siringomielia riscontrati tramite risonanza magnetica sono i seguenti:

• cambiamento del segnale nel midollo spinale, come una regione longitudinale, centrale o paracentrale, la cui intensità è simile a quella del liquido cerebrospinale;
• il volume trasverso del midollo spinale può essere aumentato;
• la localizzazione più comune della cavità patologica è la regione cervicotoracica;
• la distribuzione della cavità va da 2 segmenti a tutta la lunghezza del midollo spinale;
• diametro della cavità – 2-23 mm;
• quando la dimensione della cavità è superiore a 8 mm, si osserva un ingrossamento del midollo spinale.

Si raccomanda di eseguire la risonanza magnetica lungo tutta la lunghezza della colonna vertebrale.

Le forme delle cavità sono dei seguenti tipi:

• simmetrico, posizionato centralmente, rotondo-ovale;
• di forma irregolare, localizzato nelle zone centrali o paracentrali del midollo spinale.

Il secondo tipo di cavità, situata nella zona tra le arterie spinali anteriore e posteriore, senza connessione con lo spazio subaracnoideo, è spesso associata a danni esterni, ad esempio traumi.

La risonanza magnetica viene eseguita non solo nella fase diagnostica, ma anche durante il monitoraggio dinamico dell'efficacia della terapia:

• Segni alla RNM di formazione incompleta della cavità (la cosiddetta "presiringe"): espansione del midollo spinale senza neoplasia, associata alla presenza di edema interstiziale;
• Segni di collasso della cavità rilevati dalla risonanza magnetica: cavità appiattita verticalmente, allungata orizzontalmente, con atrofia del midollo spinale.

Una risonanza magnetica ripetuta viene eseguita secondo le indicazioni. Se la patologia è relativamente stabile, è possibile ripetere l'esame una volta ogni 2 anni.

• La radiografia del cranio, della zona craniovertebrale, della colonna vertebrale, degli arti superiori e delle articolazioni viene eseguita a seconda della localizzazione della patologia e delle sue caratteristiche cliniche. In caso di siringomielia, è possibile identificare difetti dello sviluppo scheletrico, processi neurodistrofici, focolai di osteoporosi, artropatie, anomalie ossee, ecc. Il grado di espressione delle alterazioni patologiche consente di valutare la gravità e la prognosi del disturbo.
• La tomografia computerizzata non è così informativa come la risonanza magnetica o i raggi X. L'aspetto di una cavità patologica può essere rilevato solo in combinazione con la mielografia e il contrasto idrosolubile. [ 16 ]
• L'elettromiografia aiuta a chiarire la presenza di danni ai motoneuroni delle corna spinali anteriori e a identificare il problema anche nel periodo preclinico del processo delle corna anteriori.
• L'elettroneuromiografia consente di visualizzare i disturbi piramidali iniziali e la degenerazione assonale.
• L'elettroencefalografia è necessaria per determinare la funzionalità compromessa delle strutture del tronco encefalico e i primi segni di siringobulbia.
• L'ecoencefalografia viene utilizzata per rilevare la siringoencefalia e aiuta a identificare un sistema ventricolare ingrossato nel cervello.
• La diagnostica estesiometrica viene utilizzata per chiarire la posizione e l'intensità dei disturbi della sensibilità.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene effettuata con le seguenti patologie e condizioni:

• I tumori intramidollari (in particolare quelli che colpiscono la colonna cervicale) e i tumori del midollo allungato vengono diagnosticati sulla base dei risultati della risonanza magnetica.
• Ematomielia: caratterizzata da un esordio acuto dei sintomi immediatamente dopo la lesione, con successivo decorso regressivo. La diagnosi è complicata dall'emorragia nella cavità siringomielica.
• La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata da un rapido sviluppo e da caratteristiche alterazioni patologiche che si notano durante la visualizzazione del midollo spinale.
• La mielopatia ischemica cervicale ha un'eziologia di sviluppo specifica, è caratterizzata da disturbi della sensibilità secondo il principio dinamico e segni caratteristici nella spondilografia e nella risonanza magnetica.
• Cisti del midollo spinale, tumori, mielopatia post-traumatica o cistica, aracnoidite spinale, spondilite tubercolare.
• I difetti craniovertebrali (processi ipoplastici dell'atlante e dell'epistrofeo, platibasia, impressione basilare, ecc.) sono accompagnati da sintomi neurologici, senza la formazione di formazioni cistiche. Il principale metodo di diagnosi differenziale è la risonanza magnetica.
• Malattia di Raynaud, angiotrofopatia.
• Neuropatie compressivo-ischemiche (sindromi del tunnel carpale o cubitale). [ 17 ]

La malformazione di Arnold-Chiari e la siringomielia richiedono una diagnosi differenziale? Queste due patologie spesso si accompagnano: la formazione di cavità midollari si associa allo spostamento delle tonsille cerebellari e talvolta del tronco e del quarto ventricolo al di sotto del foro occipitale. Spesso il “colpevole” della patologia è un fattore genetico e il trattamento è possibile solo con l’ausilio di un intervento chirurgico. [ 18 ]

La siringomielia e l'idromielia richiedono una differenziazione obbligatoria. Il cosiddetto idrocele del midollo spinale è caratterizzato da un aumento significativo del volume del liquido cerebrospinale e da un aumento della sua pressione. L'idromielia spesso coesiste con la siringomielia, ma è importante sapere che questi due termini non sono identici e indicano due patologie diverse. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati clinici, radiologici e tomografici. [ 19 ]

Siringomielia e siringobulbia non sono del tutto sinonimi. Si parla di siringobulbia quando il processo patologico della siringomielia si estende all'area del tronco encefalico, accompagnata da sintomi caratteristici: nistagmo, disturbi bulbari e anestesia dissociata di una parte del viso.

Trattamento siringomielia

Tuttavia, il trattamento più efficace per la siringomielia è considerato l'intervento chirurgico. L'intervento chirurgico viene prescritto incondizionatamente quando l'insufficienza neurologica progredisce, in particolare quando si sviluppa una paresi centrale degli arti inferiori o una paresi periferica degli arti superiori. L'intervento consiste nella dissezione del canale spinale centrale con successivo drenaggio. L'operazione è davvero efficace: la maggior parte dei pazienti riscontra una cessazione dello sviluppo della patologia e una riduzione dei disturbi neurologici. La siringomielia lineare post-traumatica e post-infettiva viene corretta eseguendo uno shunt tra la formazione cistica e lo spazio subaracnoideo. Se la causa sottostante della patologia è un tumore intramidollare, la neoformazione viene rimossa. L'ernia cerebellare è un'indicazione alla decompressione della fossa cranica posteriore.

Prevenzione

La principale misura preventiva per prevenire lo sviluppo della siringomielia è evitare azioni che possano alterare la dinamica del liquido cerebrospinale. È importante ridurre al minimo la probabilità di aumento della pressione intra-addominale e intracranica: non sollevare oggetti pesanti, evitare sforzi fisici eccessivi (incluso un forte stress statico), tosse e starnuti intensi, sforzi, ecc. È inoltre opportuno evitare lesioni alla colonna vertebrale e alla testa e condurre uno stile di vita sano e moderatamente attivo. L'inattività fisica non è benvenuta.

Se la diagnosi di siringomielia è già stata formulata, è necessario prevenire il peggioramento della malattia. Sono considerati obbligatori:

• registrazione neurologica del dispensario;
• procedure diagnostiche sistematiche per monitorare la dinamica della patologia (risonanza magnetica – una volta ogni 2 anni o più spesso, a seconda delle indicazioni);
• visite di controllo regolari da un neurologo (1-2 volte l'anno).

La siringomielia è considerata una patologia dinamica e un'osservazione clinica costante e misure diagnostiche aiuteranno a determinare tempestivamente il peggioramento del processo patologico e ad adottare misure terapeutiche appropriate. Ciò è necessario, in particolare, nel caso della siringomielia in età infantile, quando è importante valutare correttamente le indicazioni per il trattamento chirurgico: esistono casi di guarigione spontanea di tale disturbo se il suo sviluppo è stato associato a una rapida crescita del sistema scheletrico.

Previsione

La siringomielia causa danni alle strutture spinali, con conseguente compromissione delle capacità motorie e della sensibilità del corpo e degli arti. La perdita della sensibilità al dolore e alla temperatura può portare a gravi lesioni e ustioni. La disfunzione motoria è accompagnata da debolezza e atrofia muscolare.

A sua volta, la siringomielia può causare la comparsa e il peggioramento di deformazioni della colonna vertebrale: i pazienti sviluppano spesso scoliosi. Raramente, ma accade che la patologia non sia accompagnata da alcun sintomo e venga scoperta casualmente durante una risonanza magnetica.

La prognosi della siringomielia è determinata dalla gravità e dall'estensione delle manifestazioni cliniche, dalla durata della malattia e dalla sua causa. Per la maggior parte dei pazienti, l'unico trattamento efficace è l'intervento chirurgico, che stabilizza la circolazione del liquido cerebrospinale. Il tipo di intervento chirurgico è determinato da un neurochirurgo.

Circa un paziente su due, se trattato in modo competente, mostra solo lievi alterazioni patologiche. Esistono informazioni su una guarigione spontanea, ma tale esito è stato osservato solo in casi isolati, principalmente in età pediatrica. Tali casi sono stati causati da un'intensa crescita ossea e dalla naturale espansione spaziale delle strutture cerebrali. Più spesso, la siringomielia diventa causa di disabilità.

Nella maggior parte dei pazienti, le patologie irreversibili del midollo spinale si sviluppano nel contesto di un decorso prolungato della patologia, il che peggiora la prognosi postoperatoria: molti sintomi persistono anche dopo l'intervento. Tuttavia, ciò non significa che l'operazione sia inutile e inappropriata: grazie a questo trattamento, è possibile arrestare l'ulteriore progressione della malattia.