Spina bifida (spina bifida)

La spina bifida è un difetto nella chiusura della colonna vertebrale. Sebbene la causa sia sconosciuta, bassi livelli di folati durante la gravidanza aumentano il rischio di questo difetto. Alcuni casi sono asintomatici, mentre altri provocano un grave danno neurologico al di sotto della lesione. La spina bifida aperta può essere diagnosticata in epoca prenatale mediante ecografia o sospettata in base ai livelli elevati di alfa-fetoproteina nel siero materno e nel liquido amniotico. Dopo la nascita, il difetto è solitamente visibile sulla schiena del bambino. Il trattamento per la spina bifida è solitamente chirurgico.

La spina bifida è uno dei difetti del tubo neurale più gravi compatibili con il prolungamento della vita. Il difetto è localizzato nella parte inferiore della colonna toracica, lombare o sacrale e, di norma, interessa da 3 a 6 vertebre. La gravità della lesione varia da nascosta, in cui non si osservano alterazioni evidenti, a protrusione cistica (spina bifida cistica, ernia spinale), fino a una colonna vertebrale completamente aperta (rachischisi) con grave compromissione neurologica e decesso.

Nella spina bifida occulta, si verificano anomalie della cute sovrastante la parte bassa della schiena (solitamente nella regione lombosacrale); queste includono fistole senza fondo apparente, situate al di sopra della regione sacrale inferiore o non sulla linea mediana; aree di iperpigmentazione; e ciuffi di capelli. Questi bambini presentano spesso anomalie del midollo spinale al di sotto del difetto, come lipomi e un'anomala ancoraggio del midollo spinale.

Nella spina bifida cistica, la protuberanza può contenere meningi (meningocele), midollo spinale (mielocele) o entrambi (meningomielocele). Nel meningomielocele, la protuberanza è solitamente costituita da meningi con tessuto nervoso al centro. Se il difetto non è completamente coperto dalla pelle, la protuberanza può facilmente rompersi, aumentando il rischio di infezione e meningite.

L'idrocefalo è comune nella spina bifida e può essere associato alla malformazione di Chiari II o alla stenosi dell'acquedotto. Possono essere presenti anche altre anomalie congenite come alterazioni della migrazione neuronale nel cervello, siringomielia e masse dei tessuti molli.

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Sintomi della spina bifida

Molti bambini con spina bifida minima sono asintomatici. Quando sono coinvolti il midollo spinale e le radici dei nervi spinali nella regione lombosacrale, cosa solitamente presente, si sviluppano vari gradi di paralisi nei muscoli al di sotto del livello della lesione. L'assenza o la riduzione dell'innervazione dei muscoli porta anche ad atrofia delle gambe e a una riduzione del tono dei muscoli rettali. Poiché la paralisi si sviluppa nel feto, possono essere presenti problemi ortopedici fin dalla nascita (ad esempio, piede torto, artrogriposi delle gambe, lussazione delle articolazioni dell'anca). Talvolta è presente cifosi, che impedisce la chiusura chirurgica del difetto e impedisce al paziente di sdraiarsi sulla schiena.

Anche la funzionalità della vescica urinaria risulta compromessa, con conseguente comparsa di reflusso urinario e sviluppo di idronefrosi, infezioni frequenti delle vie urinarie e, infine, danni renali.

Diagnosi della spina bifida

L'imaging del midollo spinale, come l'ecografia o la risonanza magnetica, è essenziale; anche i bambini con minimi segni cutanei possono presentare anomalie spinali sottostanti. È necessario eseguire radiografie standard della colonna vertebrale, delle anche e, se indicato, degli arti inferiori, insieme a ecografia, TC o risonanza magnetica dell'encefalo.

Una volta formulata la diagnosi di spina bifida, è necessario esaminare le vie urinarie del bambino, effettuando un esame delle urine, un'urinocoltura, un esame ematochimico con i livelli di urea e creatinina e un'ecografia. La misurazione della capacità vescicale e della pressione di ingresso dell'urina nell'uretra può determinare la prognosi e la strategia terapeutica. La necessità di ulteriori accertamenti, tra cui urodinamica e cistografia minzionale, dipende dai risultati ottenuti e dalle anomalie di sviluppo associate.

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Trattamento della spina bifida

Senza un tempestivo trattamento chirurgico, il danno al midollo spinale e ai nervi spinali può progredire. Il trattamento richiede l'impegno congiunto di diverse discipline; è importante inizialmente condurre visite neurochirurgiche, urologiche, ortopediche e pediatriche e consultare un assistente sociale. È fondamentale valutare il tipo di difetto, la sua posizione e la sua estensione; lo stato di salute del bambino e le anomalie dello sviluppo associate. Prima dell'intervento chirurgico, è necessario discutere con i familiari i loro punti di forza, i loro desideri e le loro capacità, nonché la possibilità di cure e trattamenti continuativi.

I meningomielocele scoperti alla nascita vengono immediatamente coperti con un telo sterile. In caso di fuoriuscita di liquido cerebrospinale dalla protrusione, viene iniziata una terapia antibiotica per prevenire la meningite. La riparazione neurochirurgica del meningomielocele o della spina bifida viene solitamente eseguita entro le prime 72 ore dalla nascita per ridurre il rischio di infezione delle meningi o dei ventricoli cerebrali. Se il difetto è esteso o in una sede difficile da raggiungere, è possibile consultare un chirurgo plastico per garantire una chiusura adeguata.

L'idrocefalo può richiedere un intervento chirurgico di shunt ventricolare nel periodo neonatale. La funzionalità renale deve essere monitorata regolarmente e le infezioni delle vie urinarie devono essere trattate in modo appropriato. L'uropatia ostruttiva dovuta all'ostruzione del flusso di urina dalla vescica o a livello ureterale deve essere trattata aggressivamente per prevenire le infezioni delle vie urinarie. Il trattamento ortopedico della spina bifida deve essere iniziato precocemente. Il piede torto deve essere trattato con un gesso. Le articolazioni dell'anca devono essere esaminate per la lussazione. I pazienti devono essere esaminati regolarmente per lo sviluppo di scoliosi, fratture patologiche, ulcere da pressione, debolezza e spasmi muscolari.

L'assunzione di integratori di folati da parte delle donne nei 3 mesi precedenti al concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza riduce il rischio di difetti del tubo neurale.

Qual è la prognosi della spina bifida?

La spina bifida ha una prognosi variabile, che varia a seconda del grado di coinvolgimento del midollo spinale e del numero e della gravità delle malformazioni associate. La prognosi è peggiore quando il difetto è localizzato in alto (ad esempio, nella colonna toracica) o in presenza di cifosi, idrocefalo, idronefrosi precoce o malformazioni congenite associate. Con un trattamento e cure adeguati, molti bambini guariscono. Il declino della funzionalità renale e le complicanze dello shunt ventricolare sono cause comuni di morte nei pazienti anziani.