Stenosi subaortica

Nell'ipertrofia e in altri difetti miocardici nell'area del setto interventricolare, il trasporto del sangue verso l'aorta è compromesso. Quest'area precede l'area della valvola aortica, quindi questo restringimento è caratterizzato da stenosi del tratto di efflusso sottoaortico. Nei pazienti, al momento della contrazione del ventricolo sinistro, si verifica un'ostruzione che impedisce il flusso sanguigno, che si manifesta con vertigini, disturbi della coscienza e della respirazione. Il trattamento può essere conservativo o chirurgico, a seconda della forma e del quadro clinico della malattia.

Stenosi subaortica ipertrofica idiopatica

Se non è possibile identificare le cause della stenosi subaortica e non è possibile trovare una relazione tra lo sviluppo della patologia e eventuali fattori dannosi ed ereditari, allora tale malattia viene definita idiopatica.

Il termine si applica alla stenosi provocata da cause non specificate o alla stenosi spontanea.

Quando si parla di stenosi subaortica ipertrofica, si intende una crescita eccessiva anomala delle miofibrille, che può manifestarsi nelle seguenti forme:

• Stenosi ipertrofica anulare (ha l'aspetto di un collare che ricopre il canale);
• Stenosi ipertrofica semilunare (presenta una forma a cresta sul setto o sul lembo della valvola mitrale);
• Stenosi del tunnel (è interessato l'intero tratto di efflusso ventricolare sinistro).

Varianti anatomiche

Esiste uno spettro di varianti di stenosi aortica sottovalvolare che si presentano isolatamente o in combinazione con altre. Sono le seguenti:

• Membrana sottile discreta: la lesione più comune
• Cresta fibrosa muscolare.
• Restringimento diffuso fibrotico a tunnel muscolare del tratto di efflusso ventricolare sinistro (LVOT). [ 1 ], [ 2 ]
• Tessuto valvolare mitrale aggiuntivo o anomalo

Nella maggior parte dei pazienti, l'ostruzione è causata da una membrana attaccata al setto interventricolare o che circonda il tratto di efflusso ventricolare sinistro. [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ] La sua posizione può essere qualsiasi cosa, da direttamente sotto la valvola aortica al ventricolo sinistro. Si nota che la base dei lembi della valvola aortica è coinvolta in questo tessuto sottoaortico, che limita la mobilità e dilata il tratto di efflusso ventricolare sinistro.

Epidemiologia

La stenosi aortica sottovalvolare è una condizione rara che si riscontra nei neonati, ma rappresenta il secondo tipo più comune di stenosi aortica. È responsabile di circa l'1% di tutte le cardiopatie congenite (8 su 10.000 neonati) e del 15-20% di tutte le lesioni ostruttive fisse del tratto di efflusso ventricolare sinistro.

I bambini con stenosi aortica congenita presentano dal 10 al 14% dei casi di stenosi aortica sottovalvolare. È più comune nei maschi e varia dal 65% al 75% dei casi, [ 6 ], [ 7 ] con un rapporto maschi-femmine di 2:1. La prevalenza della stenosi aortica sottovalvolare è del 6,5% di tutte le cardiopatie congenite degli adulti. [ 8 ]

La stenosi aortica monovalvolare è associata ad altre malformazioni cardiache nel 50-65% dei casi. [ 9 ] In un rapporto su 35 pazienti sono state riscontrate lesioni concomitanti.

• Difetto del setto ventricolare (VSD) (20%)
• Dotto arterioso aperto (34%)
• Stenosi polmonare (9%)
• Coartazione dell'aorta (23%)
• Varie altre lesioni (14%)

Tra tutte le ostruzioni del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, la stenosi subaortica si verifica in circa il 10-30% dei casi.

Si è notato che il problema si verifica più spesso negli uomini (da una volta e mezza a due volte in più rispetto alle donne).

Le patologie associate nella maggior parte dei casi sono:

• Valvola aortica bicuspide;
• Stenosi della valvola aortica;
• Coartazione dell'aorta;
• Dotto arterioso aperto;
• Difetto del setto interventricolare;
• tetrade di Fallot;
• Comunicazione atrioventricolare completa.

Circa il 20-80% dei pazienti con stenosi subaortica congenita presenta una cardiopatia congenita concomitante e al 50% viene diagnosticata un'insufficienza valvolare aortica ingravescente, associata ad anomalie emodinamiche. Inoltre, la stenosi subaortica può essere una delle manifestazioni del complesso di Schön.

La stenosi congenita isolata è una diagnosi rara nei neonati e nei bambini nel primo anno di vita. In età più avanzata, la patologia può persistere in stato latente per molti anni. Tuttavia, dopo i 30 anni, la stenosi subaortica congenita è praticamente rara. [ 10 ]

Le cause stenosi subaortica

Molti meccanismi contribuiscono allo sviluppo della stenosi aortica sottovalvolare fissa, come fattori genetici, anomalie emodinamiche osservate in altre lesioni cardiache o una morfologia sottostante del tratto di efflusso del ventricolo sinistro che aumenta la turbolenza nel tratto di efflusso. [ 11 ] Vari difetti (per lo più congeniti) possono causare lo sviluppo di stenosi subaortica. In particolare, tali difetti possono includere:

• Fissaggio improprio del lembo anteriore della valvola mitrale alla membrana interventricolare, anomalie della valvola mitrale o delle corde vocali;
• Ispessimento, ispessimento della valvola mitrale con formazione di ostruzione meccanica;
• Divergenza isolata del lembo anteriore della valvola mitrale con corde;
• Curvatura della valvola mitrale a forma di paracadute;
• Ipertrofia della muscolatura del tratto di efflusso ventricolare sinistro;
• Ispessimento fibroso sotto la valvola aortica con copertura circolatoria del tratto di efflusso ventricolare sinistro, ecc.

I cambiamenti patologici possono interessare sia le strutture sottovalvolari della valvola aortica che gli elementi anatomici vicini (ad esempio, la valvola mitrale). [ 12 ]

Fattori di rischio

Il fattore principale nello sviluppo della stenosi subaortica è una malattia genetica. Le forme ereditarie della malattia sono accompagnate da un deficit nella produzione di proteine deputate alla contrazione miocardica. La stenosi subaortica spontanea idiopatica non è rara.

Nella maggior parte dei casi, gli specialisti menzionano i seguenti fattori scatenanti:

• Ipertrofia del setto interventricolare;
• Disturbi metabolici, tra cui diabete mellito, tireotossicosi, obesità e amiloidosi;
• Trattamento chemioterapico;
• Uso di anabolizzanti, narcotici;
• Malattie del tessuto connettivo;
• Patologie infettive batteriche e virali;
• Dipendenza cronica da alcol;
• Esposizione alle radiazioni, compreso il trattamento con radiazioni;
• Sindrome cardiaca sportiva.

La stenosi subaortica dovuta all'ipertrofia del setto interventricolare porta a un'insufficienza circolatoria persistente. Al momento dell'attività contrattile, il sangue viene trasportato tra il lembo valvolare e il setto. A causa di una pressione insufficiente, si verifica una maggiore sovrapposizione della valvola mitrale con il tratto di efflusso ventricolare sinistro. Di conseguenza, il flusso sanguigno insufficiente nell'aorta è ostacolato, il deflusso polmonare è ostacolato, si sviluppano deficit cardiaci e cerebrali e aritmie.

Patogenesi

La stenosi subaortica congenita è accompagnata da alterazioni strutturali nello spazio sottovalvolare della valvola aortica o da difetti di sviluppo nelle strutture vicine, come la valvola mitrale.

La stenosi diaframmatica membranosa può essere dovuta alla presenza di una membrana fibrosa circolare con fori nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro o di una piega fibrosa del solco che riduce più della metà del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. L'orifizio membranoso può essere largo fino a 5-15 mm. Nella maggior parte dei casi, la membrana è localizzata immediatamente al di sotto dell'anello fibroso della valvola aortica, o leggermente al di sotto, e si attacca lungo la base del lembo anteriore della valvola mitrale al setto interventricolare al di sotto del lembo coronarico destro o non coronarico.

La stenosi sottoaortica valvolare si manifesta con un ispessimento fibrotico di tipo valvolare, con localizzazione 5-20 mm al di sotto della valvola aortica.

La stenosi subaortica fibromuscolare è un ispessimento peculiare, simile a un "collare", localizzato 10-30 mm al di sotto della valvola aortica, a contatto con il lembo anteriore della valvola mitrale, avvolgendo il tratto di efflusso ventricolare sinistro come un rotolo semilunare. Il restringimento può essere piuttosto esteso, fino a 20-30 mm. La patologia viene spesso rilevata in presenza di ipoplasia dell'anello fibroso valvolare e alterazioni laterali dei lembi valvolari.

La stenosi subaortica a tunnel è la forma più pronunciata di questa patologia, caratterizzata da intense alterazioni ipertrofiche della muscolatura del tratto di efflusso ventricolare sinistro. Di conseguenza, si forma un tunnel fibro-muscolare lungo 10-30 mm. Il suo lume è ristretto, il che è associato a una densa stratificazione fibrosa. La muscolatura del ventricolo sinistro è ipertrofica, si osservano ischemia subendocardica, fibrosi, talvolta grave ipertrofia del setto interventricolare (rispetto alla parete posteriore del ventricolo sinistro) e fibre muscolari istologicamente disorientate. [ 13 ]

Sintomi stenosi subaortica

La gravità e l'intensità del quadro clinico dipendono dal grado di restringimento del canale alimentare. I primi segni più frequentemente registrati sono:

• Episodi periodici di coscienza offuscata, semi-svenimento e svenimento;
• Fiato corto;
• Dolore al petto (episodico o costante);
• Disturbi del ritmo cardiaco;
• Tachicardia, palpitazioni;
• Vertigini.

La sintomatologia aumenta in presenza di sforzo fisico, eccesso di cibo, consumo di alcol, eccitazione, paura, improvvisi cambiamenti di posizione del corpo. Il dolore cardiaco è simile all'angina pectoris, ma nella stenosi subaortica l'assunzione di nitrati (nitroglicerina) non allevia il dolore, anzi lo aumenta.

Col tempo, la patologia peggiora. Nel corso dell'esame obiettivo, si riscontra uno spostamento a sinistra del tremore apicale, la sua biforcazione o amplificazione. Nell'area delle arterie carotidi, il polso è a due onde (dicrotico), soggetto a rapido aumento. A causa dell'aumentata pressione venosa, i vasi cervicali si dilatano, gli arti inferiori si gonfiano e si verifica un accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite) e nella cavità pleurica (idrotorace).

Il soffio cardiaco viene auscultato al momento della sistole sull'apice, la sua intensità aumenta in posizione eretta, durante l'inspirazione e durante l'apnea. [ 14 ]

Complicazioni e conseguenze

Gli specialisti parlano di diverse varianti caratteristiche del decorso della stenosi subaortica:

• In un decorso benigno, i pazienti si sentono soddisfatti e le misure diagnostiche non rivelano evidenti disturbi emodinamici.
• Con un decorso progressivo complesso, i pazienti notano crescente debolezza, aumento del dolore cardiaco, comparsa di dispnea a riposo, svenimenti periodici.
• La fase terminale è accompagnata dallo sviluppo di grave insufficienza circolatoria.

Le complicazioni più comuni sono:

• Un attacco di palpitazioni cardiache (tachicardia);
• Extrasistole;
• Fibrillazione atriale e rischio di embolia cerebrale;
• Arresto cardiaco improvviso.

Diagnostica stenosi subaortica

Nella fase diagnostica iniziale, si valuta la sintomatologia, si eseguono la palpazione e la percussione della zona cardiaca e dei vasi del collo. Nella stenosi subaortica, è possibile rilevare un'espansione percussiva dei margini cardiaci verso sinistra dovuta all'ipertrofia ventricolare sinistra, nonché una sfocatura alla palpazione del tremore apicale. La palpazione può rivelare un tremore sistolico alla base cardiaca con continuazione lungo le arterie carotidi.

L'auscultazione rivela:

• Soffio sistolico grossolano dominante nel secondo spazio intercostale destro, irradiandosi alle arterie carotidi;
• Soffio da rigurgito diastolico nella valvola aortica.

Si raccomandano i seguenti esami: coagulogramma, conta piastrinica per predire il rischio di sanguinamento perioperatorio e l'entità della perdita ematica. Inoltre, viene eseguito uno studio ematologico per rilevare l'anemia. [ 15 ]

La diagnosi strumentale prevede l'utilizzo delle seguenti tecniche:

• Radiografia del torace con determinazione delle dimensioni del cuore (nella stenosi subaortica il cuore è ingrandito, assume una configurazione sferica);
• Elettrocardiografia (la stenosi subaortica è accompagnata da segni di ipertrofia del muscolo ventricolare sinistro, comparsa di denti Q profondi, riduzione del tratto ST, anomalia T nella prima derivazione standard, V5, V6; viene rilevata dilatazione del tratto P nella seconda e terza derivazione come risultato dell'atrio sinistro dilatato);
• Elettrocardiografia Holter (per rilevare attacchi tachicardici, fibrillazione atriale, extrasistoli);
• Ecografia (nella stenosi sottoaortica, il setto è 1,25 volte più spesso della parete del ventricolo sinistro; la capacità del ventricolo sinistro è insufficiente, il flusso sanguigno attraverso la valvola aortica è ridotto, quest'ultima si chiude a metà della sistole e la cavità atriale sinistra si dilata);
• Sondaggio cardiaco (cambiamenti nella pressione inspiratoria durante l'apnea, aumenti nella pressione diastolica finale);
• Ventricolografia, angiografia (rivela un problema di fuoriuscita di sangue nell'aorta al momento della contrazione del ventricolo sinistro).

Diagnosi differenziale

In alcuni casi, la diagnosi differenziale viene effettuata tra stenosi subaortica congenita e cardiomiopatia ipertrofica con compromissione dell'efflusso ventricolare sinistro. I risultati diagnostici ottenuti svolgono un ruolo importante nella scelta delle successive strategie terapeutiche.

Trattamento stenosi subaortica

La difficoltà risiede nel fatto che l'intervento chirurgico per la stenosi sottoaortica è sempre altamente traumatico e associato a maggiori rischi per la vita, e la terapia conservativa non sempre produce l'effetto desiderato.

Per ridurre il carico cardiaco e migliorare la funzione ventricolare sinistra è possibile prescrivere farmaci come:

• β-bloccanti (Anaprilina, con aumento graduale del dosaggio giornaliero da 40 a 160 mg);
• Inibitori dei canali del calcio (Isoptin);
• Farmaci antiaritmici (Cordarone).

Se c'è il rischio di complicazioni infiammatorie (ad esempio, endocardite), può essere prescritta una terapia antibiotica con antibiotici cefalosporinici (Cefazolina) o aminoglicosidi (Amikacina). [ 16 ]

Questi farmaci comuni non sono raccomandati per la stenosi subaortica:

• Diuretici;
• Nitroglicerina;
• Glicosidi cardiaci;
• Dopamina, adrenalina;
• Vasodilatatori.

In caso di patologia gravemente in atto e di mancanza di efficacia della terapia conservativa, con differenze di pressione nel ventricolo e nell'aorta superiori a 50 mm Hg, i medici possono sollevare la questione dell'intervento chirurgico, in particolare:

• Protesi valvolare mitrale per ottimizzare le prestazioni ventricolari;
• Mioectomia: escissione del miocardio per migliorare la funzionalità del setto.

Tra i metodi alternativi, quello più diffuso è l'impianto di un pacemaker o di un cardioverter.

Il trattamento è necessariamente integrato da modifiche nella dieta del paziente. Si raccomanda:

• Mangiare spesso e fare piccoli pasti senza mangiare troppo;
• Escludere sale, grassi animali, spezie piccanti e condimenti (per migliorare il sistema vascolare);
• Limitare l'assunzione di liquidi a 800-1000 ml al giorno;
• Eliminare le bevande alcoliche, le bibite gassate, il caffè e il tè forte;
• Nella dieta dare la preferenza a zuppe vegetariane, porridge e verdure stufate, pesce di mare bollito, latticini, frutta, noci, erbe aromatiche e bacche.

I criteri e la tempistica dell'intervento chirurgico nella stenosi aortica sottovalvolare sono controversi. L'intervento precoce in questi pazienti è controbilanciato da un'elevata incidenza di recidive postoperatorie, reinterventi tardivi e sviluppo di rigurgito aortico dopo la risoluzione dell'ostruzione. [ 17 ], [ 18 ]

• Nei bambini e negli adolescenti con un gradiente Doppler medio inferiore a 30 mm Hg e senza ipertrofia ventricolare sinistra, il trattamento della stenosi aortica sottovalvolare consiste nel non intervento e nel monitoraggio medico.
• Nei bambini e negli adolescenti con un gradiente Dopplerometrico medio pari o superiore a 50 mmHg è necessario il trattamento chirurgico.
• Bambini e adolescenti con gradienti Doppler medi da 30 a 50 mm Hg possono essere presi in considerazione per un intervento chirurgico se presentano angina sintomatica, sincope o dispnea da sforzo, se sono asintomatici ma sviluppano alterazioni all'ECG a riposo o da sforzo, o in età avanzata. Al momento della diagnosi. [ 19 ]
• La sola prevenzione dell'insufficienza aortica non è solitamente un criterio per l'intervento chirurgico. Tuttavia, la progressione e il peggioramento significativo dell'insufficienza rappresentano un'indicazione all'intervento chirurgico.

Prevenzione

Le forme ereditarie di stenosi subaortica non possono essere prevenute, ma sono necessarie misure preventive per prevenire lo sviluppo di complicanze della malattia. Innanzitutto, è necessario monitorare l'attività fisica, evitare sovraccarichi, allenamenti di forza e altri esercizi che aumentano il rischio di alterazioni ipertrofiche del miocardio.

Ogni esercizio viene annullato se vengono rilevate le seguenti modifiche:

• Una chiara discrepanza di pressione nel cuore sinistro;
• Marcata ipertrofia miocardica;
• Aritmia ventricolare o sopraventricolare;
• Casi di morte improvvisa tra parenti diretti (la causa del decesso potrebbe essere indeterminata o potrebbe essere il risultato di una cardiomiopatia con ipertrofia).

In caso di debolezza sistematica, vertigini, dolore durante lo sforzo fisico, mancanza di respiro, è necessario consultare un medico. In caso di predisposizione ereditaria, si raccomanda di sottoporsi a diagnosi preventive annuali, tra cui ecografia, elettrocardiografia e ventricolografia. È auspicabile seguire per tutta la vita una dieta con limitazione di sale e grassi animali, nonché una dieta frazionata. È importante monitorare costantemente l'attività fisica, non sovraccaricare il corpo con allenamenti di forza, allenarsi solo sotto la supervisione di un medico e di un allenatore.

Le misure profilattiche per prevenire lo sviluppo di stenosi subaortica sono strettamente correlate alla prevenzione dell'aterosclerosi, dei reumatismi e delle lesioni infiammatorie infettive del cuore. I pazienti con malattie cardiovascolari sono sottoposti a visita medica, poiché richiedono un monitoraggio regolare da parte di un cardiologo e di un reumatologo.

Previsione

La stenosi subaortica a volte rimane latente, senza sintomi evidenti, per molti anni. Quando compaiono manifestazioni cliniche evidenti, la probabilità di complicanze, incluso un esito letale, aumenta significativamente. Tra i principali segni sfavorevoli:

• Angina;
• Pre-sincope, svenimento;
• Insufficienza ventricolare sinistra (solitamente in tali situazioni il tasso di sopravvivenza a cinque anni è da due a cinque anni).

I neonati e i bambini devono essere monitorati frequentemente (ogni 4-6 mesi) per comprenderne la velocità di progressione, poiché la stenosi aortica sottovalvolare è una malattia progressiva.

La sopravvivenza nei pazienti sottoposti a intervento chirurgico di escissione della membrana sottoaortica è eccellente, ma questi pazienti devono essere monitorati poiché il gradiente del tratto di efflusso ventricolare sinistro aumenta lentamente nel tempo. Il follow-up a lungo termine dei pazienti postoperatori è importante. La maggior parte dei pazienti richiederà un reintervento a un certo punto della propria vita a causa della recidiva. [ 20 ]

I fattori predittivi indipendenti dell'aumento dei tassi di reintervento sono i seguenti:

• Genere femminile
• Progressione del gradiente LVOT istantaneo di picco nel tempo
• Differenza tra i gradienti di picco istantanei della FEVS preoperatori e postoperatori
• Gradiente LV istantaneo di picco preoperatorio maggiore o uguale a 80 mm Hg.
• Età superiore a 30 anni al momento della diagnosi

Con lo sviluppo di insufficienza ventricolare sinistra e con un intervento chirurgico tempestivo, la sopravvivenza a cinque anni è riportata in oltre l'80% dei casi e a dieci anni nel 70% dei casi. La stenosi subaortica complicata ha una prognosi sfavorevole.