Uraemia

L'uremia (latino: uremia) è una condizione in cui il livello di urea nel sangue è significativamente elevato. L'urea è il prodotto finale del metabolismo proteico, che si forma nell'organismo quando le molecole proteiche vengono scomposte. I livelli normali di urea nel sangue sono mantenuti da reni sani, che filtrano l'urea dal sangue e la espellono con l'urina. [ 1 ]

Le cause uremia

L'uremia si verifica solitamente a causa di una funzionalità renale compromessa, che non riesce a filtrare e rimuovere efficacemente l'urea dal sangue. Può essere causata da diverse cause. Eccone alcune:

1. Insufficienza renale cronica (MRC): la MRC è una delle cause più comuni di uremia. Si sviluppa gradualmente a causa di danni renali a lungo termine, solitamente dovuti ad altre condizioni mediche come diabete, ipertensione arteriosa, malattie autoimmuni e altre.
2. Insufficienza renale acuta: l'insufficienza renale acuta può verificarsi improvvisamente a causa di traumi, infezioni, avvelenamenti, farmaci o altre emergenze che danneggiano i reni.
3. Glomerulonefrite: è una malattia renale infiammatoria che può danneggiare i glomeruli, le piccole unità filtranti dei reni.
4. Idronefrosi: è una condizione in cui l'urina non riesce a fuoriuscire normalmente dal rene, il che può causare un aumento della pressione nei reni e danneggiarne la funzionalità.
5. Ostruzione delle vie urinarie: ostruzioni o blocchi delle vie urinarie causati da calcoli alla vescica, tumori o altre cause possono interferire con la normale escrezione dell'urina, con conseguente compromissione della funzionalità renale.
6. Sepsi: infezioni gravi come la sepsi possono danneggiare i reni e causare uremia.
7. Flusso sanguigno renale compromesso: anche un apporto sanguigno insufficiente ai reni, causato da insufficienza cardiaca, shock, bassa pressione sanguigna e altri fattori, può portare all'uremia.
8. Altre condizioni rare: Esistono altre condizioni mediche rare e disturbi genetici che possono causare l'uremia.

Patogenesi

La patogenesi dell'uremia è correlata alla compromissione della funzionalità renale e all'accumulo di scorie metaboliche, tra cui l'urea, nel sangue. Normalmente, i reni svolgono l'importante funzione di filtrare il sangue e regolare l'equilibrio di elettroliti, fluidi e prodotti di scarto nell'organismo. Quando la funzionalità renale è compromessa, l'urea e altri prodotti metabolici iniziano ad accumularsi nel sangue, causando l'uremia.

La patogenesi dell'uremia generalmente comporta i seguenti passaggi principali:

1. Danni alle strutture renali: l'uremia può essere causata da una varietà di cause che causano danni alle strutture renali. Queste possono includere insufficienza renale cronica, insufficienza renale acuta, infiammazione, infezione, trauma o altre condizioni.
2. Riduzione della capacità di filtrazione: quando le strutture renali sono danneggiate, la loro capacità di filtrare il sangue è compromessa. Ciò porta a una riduzione della filtrazione dell'urea e di altre sostanze dal sangue nell'urina primaria.
3. Accumulo di scorie metaboliche: urea, creatinina e altre scorie metaboliche iniziano ad accumularsi nel sangue perché i reni non riescono a eliminarne una quantità sufficiente con l'urina. Questo processo può essere graduale, soprattutto nei casi di insufficienza renale cronica, o più rapido nei casi di insufficienza renale acuta.
4. Insorgenza dei sintomi: con l'aumento dei livelli di urea nel sangue, compaiono sintomi di uremia, come affaticamento, gonfiore, nausea, dolore renale, prurito e altri. In caso di insufficienza renale acuta, i sintomi possono svilupparsi rapidamente ed essere più gravi.

Sintomi uremia

I sintomi dell'uremia possono essere vari e variare a seconda del grado di disfunzione renale, della velocità di progressione della malattia e di altri fattori. Ecco alcuni dei sintomi più comuni:

1. Stanchezza e debolezza: stanchezza e debolezza costanti possono essere tra i primi sintomi dell'uremia.
2. Gonfiore: può svilupparsi gonfiore (edema), solitamente a livello di gambe, parte inferiore delle gambe, piedi e intorno agli occhi (sotto gli occhi). Il gonfiore è causato dalla ritenzione idrica nei tessuti dovuta a una funzionalità renale compromessa.
3. Sete e alterazioni della minzione: i pazienti possono avvertire una sete intensa e una maggiore minzione. Allo stesso tempo, l'urina può diventare più chiara.
4. Prurito cutaneo: il prurito cutaneo può essere uno dei sintomi più spiacevoli. Di solito è associato all'accumulo di scorie metaboliche nel sangue.
5. Disturbi digestivi: i pazienti possono avvertire nausea, vomito e diminuzione dell'appetito.
6. Dolore renale: il dolore renale o alla schiena può essere causato dallo stiramento delle capsule renali con gonfiore e aumento delle dimensioni dei reni.
7. Disturbi del pensiero e sonnolenza: l'uremia può influire sulle funzioni cerebrali, causando letargia, sonnolenza, disturbi della concentrazione e altri sintomi psichiatrici.
8. Pressione alta: i livelli della pressione sanguigna possono aumentare.
9. Dolori muscolari e articolari: dolore e rigidità nelle articolazioni e nei muscoli.
10. Disturbi respiratori: in rari casi, l'uremia può causare disturbi respiratori e respiro affannoso.

I sintomi possono peggiorare con l'aumento della disfunzione renale e l'accumulo di scorie metaboliche nel sangue.

Fasi

Gli stadi dell'uremia possono essere valutati in base ai livelli di creatinina e alla clearance della creatinina nel sangue, nonché alla presenza di sintomi e a un esame obiettivo completo. Generalmente si distinguono i seguenti stadi:

1. Fase preremica: in questa fase, l'uremia può essere asintomatica o presentare sintomi minimi. I livelli ematici di scorie metaboliche possono essere elevati, ma non ancora tali da causare sintomi significativi. La funzionalità renale può essere ridotta, ma non in misura critica.
2. Fase uremica: in questa fase, il livello di urea e di altri rifiuti metabolici nel sangue è significativamente elevato. Compaiono sintomi caratteristici come affaticamento, gonfiore, prurito cutaneo, nausea, vomito, alterazioni della minzione, ecc. La funzionalità renale è significativamente compromessa e i pazienti necessitano di un intervento medico, tra cui la dialisi (clearance renale artificiale) o il trapianto di rene.
3. Uremia cronica: se l'uremia diventa cronica, potrebbe essere il risultato di un'insufficienza renale cronica, in cui la funzionalità renale si deteriora gradualmente nel tempo. In questa fase, il livello di scorie metaboliche nel sangue rimane elevato e i pazienti richiedono un trattamento e un monitoraggio costanti.
4. L'uremia terminale è una condizione in cui la funzionalità renale è così gravemente compromessa da non poter più essere ripristinata o mantenuta senza il ricorso alla dialisi o al trapianto renale. È lo stadio finale e più grave dell'insufficienza renale, quando i reni non sono più in grado di svolgere le loro funzioni di base, come la filtrazione del sangue e l'eliminazione delle scorie metaboliche dall'organismo.

I pazienti con uremia terminale spesso necessitano di cure mediche e trattamenti continui per mantenere le funzioni vitali dell'organismo. Esistono due trattamenti principali per l'uremia terminale:

1. Dialisi: la dialisi è una procedura di rene artificiale in cui il sangue viene purificato dalle scorie metaboliche e dai liquidi in eccesso. I pazienti possono essere sottoposti a emodialisi (effettuata tramite una macchina) o dialisi peritoneale (utilizzando un liquido speciale nell'addome). La dialisi può essere un'opzione di trattamento temporanea o permanente per i pazienti terminali.
2. Trapianto di rene: il trapianto di rene è una procedura chirurgica in cui un rene da donatore viene trapiantato in un paziente. Dopo il trapianto riuscito, il paziente può generalmente condurre una vita più normale senza bisogno di dialisi. Tuttavia, questi interventi possono essere complessi e richiedono una supervisione medica costante e farmaci immunosoppressori.

Lo stadio terminale è una condizione grave e severa, e il trattamento richiede cure e supporto medico specialistici. Si consiglia ai pazienti di collaborare con un team di professionisti medici per scegliere il metodo di trattamento e gestione più adatto a questa condizione.

È importante notare che gli stadi possono progredire in modo diverso da paziente a paziente e la valutazione del grado di uremia richiede una valutazione completa, che comprenda i sintomi clinici e i risultati degli esami di laboratorio.

Forme

A seconda della causa e delle caratteristiche dell'uremia, si possono distinguere diverse forme o tipi di questa condizione:

1. Uremia cronica: si tratta di una forma di uremia che si sviluppa gradualmente nel corso di un lungo periodo di tempo, solitamente a causa di una malattia renale cronica. I pazienti con uremia cronica possono presentare sintomi da lievi a minimi nelle fasi iniziali, ma con il peggioramento della funzionalità renale, i sintomi si aggravano. Il trattamento dell'uremia cronica prevede una terapia di supporto, che include dieta, farmaci e monitoraggio della funzionalità renale.
2. Uremia acuta: questa forma di uremia si sviluppa rapidamente, il più delle volte a causa di insufficienza renale acuta, che può essere causata da traumi, infezioni, avvelenamenti o altre emergenze. L'uremia acuta è accompagnata da sintomi gravi e richiede un intervento medico immediato. Il trattamento può includere la dialisi e il trattamento della patologia di base.
3. Sindrome uremica: questo termine viene utilizzato per descrivere il complesso di sintomi e complicazioni che possono verificarsi a causa dell'uremia. La sindrome uremica può includere sintomi come affaticamento, gonfiore, prurito, nausea, vomito, alterazioni della minzione, oltre a complicazioni più gravi come anomalie cardiache, disfunzioni del sistema nervoso e altre.
4. Uremia compensata e scompensata: questi termini possono essere utilizzati per descrivere il grado di stabilità dell'uremia. La forma compensata significa che l'organismo è ancora in grado di mantenere una funzione organica relativamente normale nonostante la presenza di livelli elevati di scorie metaboliche nel sangue. La forma scompensata indica che l'organismo non è più in grado di compensare l'accumulo di scorie e si sviluppano gravi sintomi e complicazioni.

Complicazioni e conseguenze

L'uremia è una grave patologia che può causare diverse complicazioni, soprattutto se non trattata o tenuta sotto controllo. Ecco alcune delle complicazioni che possono verificarsi:

1. Gonfiore: l'uremia può causare ritenzione idrica nei tessuti, con conseguente gonfiore, soprattutto a gambe, stinchi e piedi. Questo può portare a un aumento del volume corporeo e a un ulteriore stress cardiaco.
2. Complicanze cardiovascolari: l'uremia può colpire il cuore, provocando aumento della pressione sanguigna, aritmie (ritmo cardiaco irregolare), pericardite (infiammazione del rivestimento esterno del cuore) e altri problemi cardiaci e dei vasi sanguigni.
3. Complicazioni del sistema nervoso: l'uremia può causare sintomi come sonnolenza, irritabilità, mal di testa, tremori, convulsioni e persino disturbi della coscienza. Questi sintomi possono causare deterioramento intellettivo e mentale.
4. Lesioni ossee e squilibri minerali: l'uremia può causare disturbi del metabolismo osseo, con conseguente osteoporosi e aumento del rischio di fratture ossee. Anche i livelli di calcio e fosforo nel sangue possono essere alterati.
5. Diminuzione della funzione immunitaria: l'uremia può indebolire il sistema immunitario, rendendo l'organismo più vulnerabile alle infezioni.
6. Complicazioni gastrointestinali: i pazienti possono avere problemi digestivi, nausea, vomito, diarrea e altri sintomi gastrointestinali.
7. Disturbi ematologici: l'uremia può compromettere l'ematopoiesi e causare anemia (riduzione dei livelli di emoglobina), trombocitopenia (riduzione della conta piastrinica) e altri disturbi del sistema sanguigno.
8. Avvelenamento cerebrale: può manifestarsi un disturbo cerebrale acuto chiamato encefalopatia uremica, che si manifesta con convulsioni, disorientamento, allucinazioni e perdita di coscienza.

Per prevenire e curare le complicazioni, è importante rivolgersi tempestivamente al medico, mantenere la funzionalità renale e monitorare i livelli di scorie metaboliche nel sangue.

Diagnostica uremia

La diagnosi di uremia prevede una serie di metodi di laboratorio e clinici che valutano il livello di scorie metaboliche nel sangue e la funzionalità renale. Ecco i principali metodi diagnostici:

1. Misurazione dei livelli di urea nel sangue: questo test valuta la concentrazione di urea nel sangue. Livelli elevati di urea possono indicare una funzionalità renale compromessa e la presenza di uremia.
2. Misurazione dei livelli di creatinina nel sangue: la creatinina è un prodotto metabolico utilizzato anche per valutare la funzionalità renale. Livelli elevati di creatinina possono indicare problemi renali.
3. Stima della velocità di filtrazione glomerulare (GFR): la GFR è un parametro che stima la velocità con cui i reni filtrano il sangue. È un importante indicatore della funzionalità renale.
4. Analisi delle urine: l'analisi delle urine può aiutare a rilevare cambiamenti nella minzione, la presenza di proteine, globuli rossi e altre anomalie che possono indicare disfunzione renale.
5. Sintomi clinici: il medico presta attenzione anche a sintomi clinici quali gonfiore, sete, prurito della pelle, affaticamento, cambiamenti nella minzione e altri.
6. Esami strumentali: a volte possono essere necessarie ecografie dei reni o di altri organi per rilevare alterazioni strutturali.
7. Biopsia renale: in rari casi, potrebbe essere necessario prelevare un campione di tessuto renale per un esame dettagliato (tramite biopsia).

La diagnosi di uremia viene solitamente eseguita da nefrologi (specialisti del rene) e include metodi sia di laboratorio che clinici. I risultati di questi esami aiutano a determinare il grado di disfunzione renale e la gravità della condizione patologica, il che a sua volta contribuisce alla scelta del trattamento migliore e al monitoraggio delle condizioni del paziente.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell'uremia implica l'identificazione e la distinzione di questa condizione da altre patologie che possono presentare sintomi simili. È importante tenere presente che i sintomi dell'uremia possono essere aspecifici e possono manifestarsi in diverse patologie. Ecco alcune patologie che possono presentare sintomi simili e che richiedono una diagnosi differenziale:

1. Insufficienza renale acuta: questa condizione può presentarsi con sintomi simili, come edema, nausea, vomito, alterazioni della minzione e livelli ematici elevati di creatinina e urea. La diagnosi differenziale tra insufficienza renale acuta e uremia potrebbe richiedere esami di laboratorio più approfonditi.
2. Chetoacidosi diabetica: questa complicanza del diabete può causare vomito, sete, alterazioni dei livelli di zucchero nel sangue e disturbi metabolici, che possono presentare sintomi simili.
3. Ipercalcemia: livelli elevati di calcio nel sangue (ipercalcemia) possono causare sintomi simili, quali nausea, vomito, prurito e cambiamenti nella minzione.
4. Alcune malattie infettive: alcune infezioni batteriche e virali possono causare sete, febbre e alterazioni della minzione.
5. Sostanze velenose e avvelenamento: l'ingestione di sostanze tossiche può causare sintomi simili all'uremia.
6. Altri tipi di insufficienza renale acuta e cronica: esistono diversi tipi di insufficienza renale che possono presentare sintomi simili. La diagnosi differenziale potrebbe richiedere studi più approfonditi sulla funzionalità renale e su altri reperti clinici.

Per formulare una diagnosi differenziale accurata ed escludere altre patologie, ai pazienti vengono solitamente prescritti esami di laboratorio, visite specialistiche e visite specialistiche. I medici basano la diagnosi su una combinazione di risultati clinici e di laboratorio per determinare la causa esatta dei sintomi e selezionare il trattamento più appropriato.

Trattamento uremia

Il trattamento dell'uremia dipende dalla causa, dalla gravità e dallo stadio di sviluppo, nonché dalle condizioni generali del paziente. Gli obiettivi principali del trattamento sono:

1. Eliminare o ridurre la causa dell'uremia: se la condizione patologica è dovuta a una malattia, è necessario trattare la patologia sottostante. Ad esempio, si possono utilizzare farmaci per controllare la pressione sanguigna, il diabete mellito e altre condizioni associate alla malattia renale cronica.
2. Miglioramento della funzionalità renale: se la funzionalità renale è ridotta, potrebbero essere necessari farmaci e misure per mantenere la funzionalità renale. In alcuni casi, potrebbe essere raccomandata la dialisi (clearance renale artificiale) per rimuovere le scorie metaboliche dal sangue.
3. Controllo dei livelli di scorie metaboliche: il trattamento prevede anche il controllo dei livelli di scorie metaboliche, come urea e creatinina, nel sangue. Ciò potrebbe richiedere una dieta restrittiva di proteine e alcune altre sostanze, nonché l'assunzione di farmaci per contribuire a ridurre i livelli di queste scorie.
4. Trattamento sintomatico: possono essere prescritti farmaci per alleviare i sintomi. Ad esempio, i farmaci antinausea possono aiutare con nausea e vomito, e gli antistaminici possono lenire il prurito.
5. Dieta e stile di vita: ai pazienti può essere raccomandata una dieta speciale, che includa la limitazione di proteine, sale e altre sostanze. È inoltre importante mantenere uno stile di vita sano, che includa attività fisica e il controllo della pressione sanguigna e della glicemia.
6. Terapia di supporto: a seconda delle condizioni del paziente e della gravità della malattia, potrebbero essere necessarie altre terapie di supporto, come trasfusioni di sangue, trattamento dell'anemia e controllo di altri problemi medici.

In caso di uremia grave, in cui la funzionalità renale è completamente compromessa, potrebbe essere necessario un trapianto di rene. Si tratta di una procedura chirurgica in cui un rene da donatore viene trapiantato nel paziente. Dopo il trapianto, il paziente può condurre una vita più normale senza bisogno di dialisi.

Il trattamento deve essere supervisionato da nefrologi o specialisti in malattie renali, in grado di elaborare un piano terapeutico personalizzato in base alle caratteristiche di ciascun paziente.

Prevenzione

La prevenzione dell'uremia si concentra sulla prevenzione dello sviluppo di malattie renali e sul mantenimento della salute dei reni. Ecco alcune misure di base per contribuire a ridurre il rischio di sviluppare l'uremia:

1. Mantenere uno stile di vita sano:

   • Mantenere una pressione sanguigna normale, poiché l'ipertensione può danneggiare i reni. Misurare regolarmente la pressione sanguigna e seguire le raccomandazioni del medico per il controllo della pressione.
   • Tieni sotto controllo i livelli di glicemia, soprattutto se soffri di diabete. Segui la dieta, prendi i farmaci e segui le raccomandazioni del medico.

2. Corretta alimentazione:

   • Limita moderatamente l'assunzione di proteine, soprattutto se soffri di insufficienza renale cronica. Le proteine possono aumentare il carico sui reni.
   • Controlla l'assunzione di sale (sodio) per ridurre il rischio di ipertensione arteriosa e problemi renali.

3. Regime di consumo di bevande:

   • Bere abbastanza acqua durante il giorno per garantire una minzione normale ed evitare la formazione di calcoli renali.

4. Evitare sostanze tossiche:

   • Evitare di bere alcolici in eccesso e di fare uso di droghe.
   • Evitare il contatto con sostanze chimiche tossiche sul posto di lavoro e in casa.

5. Visite mediche regolari:

   • Sottoporsi a controlli medici regolari per individuare e tenere sotto controllo in tempo malattie croniche come l'ipertensione e il diabete mellito.
   • Segui le raccomandazioni del tuo medico per monitorare la salute e la funzionalità dei tuoi reni, soprattutto se presenti fattori di rischio.

6. Non automedicarti:

   • Non assumere farmaci senza consultare il medico, in particolare farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e medicinali non controllati.

7. Mantenere un peso normale e svolgere attività fisica:

   • Mantieni un peso sano e pratica regolarmente attività fisica per migliorare la tua salute generale e supportare il tuo metabolismo.

Adottare misure preventive e sottoporsi a controlli regolari può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare uremia e altre malattie renali. Se si presentano fattori di rischio o si hanno già problemi renali, è consigliabile consultare il medico per prevenire e gestire le malattie renali.

Previsione

La prognosi dell'uremia dipende da molti fattori, tra cui la causa, la gravità, la tempestività della diagnosi e dell'inizio del trattamento, nonché l'efficacia del trattamento e il rispetto delle raccomandazioni mediche. In generale, si può affermare quanto segue:

1. Prognosi in caso di insufficienza renale acuta: se l'uremia si sviluppa a seguito di insufficienza renale acuta e si interviene tempestivamente, nella maggior parte dei casi è possibile ottenere il recupero della funzionalità renale e la guarigione completa.
2. Prognosi nell'insufficienza renale cronica: in caso di insufficienza renale cronica, la prognosi dipende dal grado di danno renale e dallo stadio della malattia. L'insufficienza renale cronica di solito progredisce nel tempo e il declino della funzionalità renale può essere un processo graduale. È importante monitorare regolarmente i reni e iniziare il trattamento e le misure di controllo secondo necessità.
3. Prognosi nel trapianto di rene: se il trapianto di rene ha successo, la prognosi è generalmente molto favorevole e il paziente può condurre una vita più normale senza bisogno di dialisi. Tuttavia, è necessario seguire le raccomandazioni per la cura del rene trapiantato e la somministrazione di farmaci immunosoppressori per sopprimere la risposta immunitaria.

La prognosi può anche dipendere da problemi medici associati e dalla presenza di complicanze. È importante collaborare con i medici, seguire le raccomandazioni terapeutiche e sottoporsi a controlli regolari per monitorare la salute renale e prevenire un peggioramento della situazione. Consultare tempestivamente un medico e seguire le sue indicazioni può migliorare significativamente la prognosi dell'uremia.

Libri e ricerche utili sul tema dell'uremia

1. "The Kidney" di Brenner e Rector (edizione curata da J. Larry Jameson e Joseph Loscalzo) è uno dei libri più autorevoli sulle malattie renali, comprese informazioni sull'uremia. Il titolo dei capitoli e gli autori possono variare da un'edizione all'altra.
2. "Malattia renale cronica, dialisi e trapianto" (edizione curata da Jonathan Himmelfarb e Mohamed H. Sayegh) è un libro sulla malattia renale cronica, la dialisi e il trapianto di rene, che include informazioni sull'uremia.
3. Articoli e studi medici pubblicati su riviste di nefrologia e malattie renali come il Journal of the American Society of Nephrology e Kidney International. È possibile trovare studi e revisioni specifici relativi all'uremia effettuando ricerche per parole chiave nei database di articoli medici.

Letteratura utilizzata

Mukhin, NA Nefrologia: Guida nazionale. Edizione breve / ed. Di NA Mukhin. - Mosca: GEOTAR-Media, 2016.