Disturbo della trasmissione neuromuscolare

L'interruzione della trasmissione neuromuscolare è dovuta a difetti dei recettori postsinaptici (ad es. miastenia) o al rilascio presinaptico di acetilcolina (ad es. botulismo), nonché alla degradazione dell'acetilcolina nella fessura sinaptica (effetto di farmaci o agenti neurotossici). Sono tipiche le fluttuazioni nel grado di debolezza muscolare e affaticamento.

Malattie in cui si verifica una violazione della trasmissione neuromuscolare

La sindrome di Eaton-Lambert si sviluppa quando il rilascio di acetilcolina dalle terminazioni nervose presinaptiche è compromesso.

Il botulismo è una conseguenza del rilascio alterato di acetilcolina da parte del terminale presinaptico, dovuto al legame irreversibile della tossina Clostridium botulinum con quest'ultimo. I sintomi includono grave debolezza fino all'insufficienza respiratoria e segni di aumento del tono simpatico dovuto al blocco dell'attività parasimpatica: midriasi, secchezza delle fauci, stitichezza, ritenzione urinaria, tachicardia, che non si verifica nella miastenia. L'EMG mostra una moderata diminuzione della risposta all'irritazione a bassa frequenza (2-3 impulsi al secondo) del nervo e un aumento della risposta con un aumento della frequenza di irritazione (50 impulsi/s) o dopo un lavoro muscolare di breve durata (10 s).

Farmaci o sostanze tossiche possono compromettere la funzionalità della sinapsi neuromuscolare. I farmaci colinergici, gli insetticidi organofosforici e la maggior parte dei gas nervini bloccano la trasmissione neuromuscolare depolarizzando la membrana postsinaptica a causa dell'eccessiva azione dell'acetilcolina sui suoi recettori. Il risultato è miosi, broncorrea e debolezza di tipo miastenico. Gli aminoglicosidi e gli antibiotici polipeptidici riducono il rilascio presinaptico di acetilcolina e la sensibilità della membrana postsinaptica ad essa. In caso di miastenia latente, elevate concentrazioni sieriche di questi antibiotici aggravano il blocco neuromuscolare.

Il trattamento a lungo termine con penicillamina può essere accompagnato da una sindrome reversibile che clinicamente e all'EMG assomiglia alla miastenia. Un eccesso di magnesio (livello ematico 8-9 mg/dl) è gravato dallo sviluppo di grave debolezza, che assomiglia anche alla sindrome miastenica. Il trattamento include l'eliminazione degli effetti tossici, l'osservazione intensiva e, se necessario, la ventilazione artificiale. Per ridurre l'eccessiva secrezione bronchiale, viene prescritta atropina 0,4-0,6 mg per via orale 3 volte al giorno. In caso di avvelenamento con insetticidi organofosforici o gas nervino, possono essere necessarie dosi più elevate (2-4 mg per via endovenosa in 5 minuti).

La sindrome della persona rigida è l'insorgenza improvvisa di rigidità progressiva del tronco e dei muscoli addominali e, in misura minore, degli arti. Non sono presenti altre anomalie, inclusa l'EMG. Questa sindrome autoimmune si sviluppa come sindrome paraneoplastica (più frequentemente nel cancro al seno, al polmone e al retto e nel morbo di Hodgkin). Gli autoanticorpi contro diverse proteine associate alle sinapsi GABA-glicina colpiscono principalmente i neuroni inibitori delle corna anteriori del midollo spinale. Il trattamento è sintomatico. Il diazepam riduce significativamente la rigidità muscolare. I risultati della plasmaferesi sono contraddittori.

La sindrome di Isaac (sinonimi: neuromiotonia, sindrome dell'armadillo) si manifesta principalmente con disturbi funzionali degli arti. Compaiono miochimie, ovvero fascicolazioni muscolari simili a un conglomerato di vermi che si muovono sotto la pelle. Altri disturbi: spasmi carpo-podalici, crampi intermittenti, aumento della sudorazione e pseudomiotonia (alterazione del rilassamento dopo una forte contrazione muscolare, ma senza il tipico aumento-diminuzione dell'EMG tipico della vera miotonia). Inizialmente colpisce i nervi periferici, poiché il curaro allevia i disturbi e, in anestesia generale, i sintomi persistono. La causa è sconosciuta. Carbamazepina o fenitoina alleviano i disturbi.

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