Sindrome di Edwards (sindrome da trisomia sul cromosoma 18): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Sindrome Edwards (trisomia 18, trisomia 18 cromosoma) è causata da eccessiva 18th cromosoma e comprende tipicamente un intelligenza basso, basso peso alla nascita e malformazioni multiple, compresa espresso testa microcefalia sporgenti, orecchie impostato basso malformati e caratteristiche del viso.

La trisomia sul 18 ° cromosoma è registrata con una frequenza di 1/6000 nati vivi, ma gli aborti spontanei sono comuni. Più del 95% dei bambini ha una trisomia completa sul 18 ° cromosoma. L'eccesso di cromosoma arriva quasi sempre al bambino dalla madre, con l'età della madre aumenta il rischio. Il rapporto tra ragazze e ragazzi è 3: 1.

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Le cause sindrome di Edwards (sindrome da trisomia del cromosoma 18)

Cosa causa la sindrome di Edwards?

I bambini con sindrome di Edwards hanno più probabilità di nascere in donne di età superiore ai 35 anni. La probabilità di rinascita di un bambino con trisomia 18 nelle famiglie non supera l'1%, che non è una controindicazione per il parto ripetuto.

Sintomi sindrome di Edwards (sindrome da trisomia del cromosoma 18)

Sintomi della sindrome di Edwards

Spesso la storia della gravidanza include una debole attività motoria del feto, polidramnios, una piccola placenta e una singola arteria ombelicale. Il bambino nasce piccolo al momento della gestazione, con ipotensione e grave ipoplasia dei muscoli scheletrici e basso contenuto di grasso sottocutaneo. Il pianto è debole, la risposta ai suoni è ridotta. I bordi dell'orbita sono ipoplastici, le fessure degli occhi sono corte, la bocca e la mascella sono piccole - tutto ciò conferisce al volto un aspetto ristretto (a punta). Microcefalia spesso osservata, occipite sporgente, orecchie basse formate in modo irregolare, bacino stretto, sterno corto. Spesso c'è un caratteristico pennello - stretto in un pugno con un indice posizionato sopra la terza e la quarta. La piega distale del mignolo è spesso assente, il numero di archi sulla punta delle dita è ridotto. I nidi sulle braccia sono ipoplastici, l'alluce si accorcia e spesso si trova in uno stato di flessione posteriore. Piede torto e piede marcati frequentemente. Spesso sviluppare una grave malattia cardiaca congenita, soprattutto dotto arterioso pervio e ventricolare difetti del setto, difetti polmonari segnato lo sviluppo, il diaframma, lo stomaco, addome, reni e ureteri. Anche le ernie e / o la diastasi del muscolo retto dell'addome, il criptorchidismo e le pieghe che formano la pelle in eccesso (specialmente lungo la superficie posteriore del collo) sono frequentemente osservate.

La sindrome di Edwards, o trisomia sul cromosoma 18, è caratterizzata da una combinazione di ritardo intrauterino dello sviluppo fisico e polidramnios. Da malformazioni congenite, difetti del tubo neurale (ernia spinale, idrocefalo congenito) e difetti dell'arto di riduzione sono più frequenti. Fenotipo facciale specifico con piccole caratteristiche facciali (crepe oculari corte, microstomia, microgenia) e padiglioni auricolari allungati. Dermatoglifici caratteristici (presenza di 5 o più archi sulla punta delle dita della mano). I pazienti con la diagnosi di "sindrome di Edwards" sono noti per ritardo mentale profondo ed elevata letalità: non più del 10% dei bambini sopravvive a 1 anno.

Diagnostica sindrome di Edwards (sindrome da trisomia del cromosoma 18)

Diagnosi della sindrome di Edwards

La diagnosi può essere presumibilmente prenatale per difetti evolutivi, diagnosticati con ecografia del feto, o screening per la madre, così come postnatali secondo l'aspetto caratteristico. La conferma in entrambi i casi è condotta nello studio del cariotipo. Il cariotipo deve essere eseguito anche in presenza di ritardo di crescita intrauterino, malformazioni congenite multiple e risultati corrispondenti di un esame di screening della madre.

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Previsione

Qual è la prognosi della sindrome di Edwards?

Più del 50% dei bambini muore entro la prima settimana; meno del 10% vive fino a un anno. Allo stesso tempo, c'è un notevole ritardo nello sviluppo. La sindrome di Edwards non ha un trattamento specifico.