Metgemoglobinemiya

Metaemoglobina differenza emoglobina convenzionale contiene ferro ridotto (Fe ²⁺ ), e ossidato (Fe ³⁺ ) nel processo di ossigenazione reversibile ossiemoglobina (Hb O ₂ ) è parzialmente ossidato a metemoglobina (Mt Hb). Al giorno in vivo ossida 0,5-3% Hb O ₂ di emoglobina totale, ma sotto l'influenza metgemoglobinreduktazy ferro (reduttasi NADH-dipendente) Mt Hb recupera rapidamente e il livello Mt Hb nel sangue non supera 0,5-2%. L'attività della metaemoglobina riduttasi è significativamente ridotta nei neonati sani a tempo pieno ed è molto bassa nei neonati prematuri. L'aumento dell'attività ai livelli degli adulti avviene entro 4 mesi di vita. Quando il livello di Mt Hb è il 15% dell'emoglobina totale, la pelle diventa brunastra e il sangue acquista un colore marrone e color cioccolato.

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Classificazione delle metaemoglobinopatie

1. ereditario
   • M-emoglobinopatia - esiste una sintesi di globine anormali contenenti a- o beta-catene in forma ossidata (a causa della sostituzione dell'istidina prossimale o distale nella catena anormale della tirosina)
   • fermentopatia - c'è un'attività molto bassa (o assenza) di metaemoglobina riduttasi.
2. Acquistato.

In tutte le forme di metaemoglobinemia osservato generalizzata cianosi grigio ardesia, in assenza di "bacchette" falangi unghie cambiamenti nelle lesioni di forma e cardio-polmonare. Nei casi gravi, quando più del 50% dell'emoglobina ha la forma di metaemoglobina, i pazienti lamentano mancanza di respiro durante lo sforzo fisico, affaticamento e forti mal di testa. Si può anche osservare la stagnazione nelle vene della congiuntiva e della retina.

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M-emoglobinemia

Quando mutati nella catena alfa della globina, i bambini sono cianotici fin dalla nascita, con una mutazione nella catena beta, la cianosi appare da 3-6 mesi di vita quando la parte principale di Hb F viene sostituita da HbA.

Metaemoglobinemia fermentopenica ereditaria

È ereditato in modo autosomico-recessivo, la frequenza della carrozza eterozigote è di circa l'1% nella popolazione. Tra alcune persone, la frequenza della carenza eterozigote del deficit di methaemoglobin reductase è molto più alta, in particolare tra gli Yakuts - 7%. Negli omozigoti, la cianosi della pelle e le mucose visibili, particolarmente evidenti nella regione delle labbra, del naso, dei lobi delle orecchie, del letto ungueale e della cavità orale, vengono rilevate dalla nascita. Lo spettro dei colori varia dal grigio-verde al viola scuro. La malattia è benigna. Il numero di eritrociti e il livello di emoglobina in una unità di sangue è aumentato, ma poiché Mt Hb non è capace di ossigenazione, i tessuti sono ipossici, cioè c'è un'anemia "nascosta".

Nelle varianti ereditarie della metemoglobinemia, l'emolisi non è presente, ma può verificarsi con metaemoglobinemia acquisita.

La metaemoglobinemia acquisita si sviluppa in eterozigoti di metaemoglobinemia fermentopenica ereditaria, persone con emoglobinopatie. Quando si utilizza una lunga durata di conservazione di farmaci, tra cui fenacetina, sulfamidici, anilina e suoi derivati, così come l'acqua e il cibo con un sacco di nitrati e nitriti (acqua di pozzo, e, talvolta, l'acqua del rubinetto, salsicce, carne in scatola verdure e conserve di frutta coltivate usando fertilizzanti nitriti e nitrati).

Diagnosi di metaemoglobinemia

Si basa sull'esclusione di difetti cardiaci congeniti del tipo blu, malattie dei polmoni e ghiandole surrenali che si verificano con cianosi. La presenza di Mt Hb nel sangue è confermata da una ripartizione abbastanza semplice: una goccia di sangue del paziente viene applicata sulla carta da filtro e una successiva goccia di sangue di una persona sana. Il sangue venoso convenzionale nell'aria diventa rosso a causa dell'HbO ₂, mentre con la metaemoglobinemia il sangue rimane marrone. Con un campione positivo, l'esame è ampliato: la determinazione del livello di Mt Hb dal metodo della cianoemoglobina, l'attività della metaemoglobina reduttasi, l'elettroforesi delle emoglobine.

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Trattamento della metaemoglobinemia

Con le emoglobinopatie M, di solito il trattamento non è richiesto. Quando la fermentazione in neonati e neonati, l'acido ascorbico viene prescritto 0,1-0,15 x 3 volte al giorno verso l'interno o riboflavina a 0,01 x 2-3 volte al giorno per via orale. È possibile somministrare blu di metilene (il farmaco "Chromosmon") alla dose di 1 mg / kg per via endovenosa. Il livello di Hb di Mt viene normalizzato dopo 1 ora, ma dopo 2-3 ore sale di nuovo, quindi il farmaco viene somministrato nella stessa dose 3 volte al giorno. Dopo i primi mesi di vita, il trattamento di solito non è richiesto.