Atassia-telangiectasia nei bambini
Ultima recensione: 23.04.2024
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Atassia telangiectasia può differire in modo significativo in diversi bambini. Atassia cerebellare progressiva e teleangiectasia sono presenti in tutto, spesso c'è un "caffè con latte" sulla pelle. L'inclinazione alle infezioni varia da molto pronunciata a molto mite. Altissima incidenza di tumori maligni, principalmente tumori del sistema linfoide.
[Patogenesi
Specifici cambiamenti immunologici in pazienti con atassia-telangiectasia sono disturbi di immunità cellulare in forma di ridurre il numero di rapporto dei linfociti T CD4 + inversioni / CD8 +, principalmente a causa della riduzione delle cellule CD4 + e attività funzionale delle cellule T. Dalle concentrazioni di immunoglobuline sono cambiamenti più caratteristici diminuiscono o assenza di IgA, IgG2, IgG4 e IgE, meno spesso rilevate concentrazioni di immunoglobulina vicino a normale o disimmunoglobulinemii s una forte diminuzione IgA, IgG, IgE e un aumento significativo IgM. Caratterizzato da una violazione della formazione di anticorpi in risposta a polisaccaridi e antigeni proteici.
Cosa c'è da esaminare?
Quali test sono necessari?
Chi contattare?
Trattamento
I metodi di atassia-telangiectasia non sono stati sviluppati fino ad oggi. I pazienti hanno bisogno di una terapia palliativa per i disturbi neurologici. In caso di gravi cambiamenti immunologici e / o croniche o infezioni batteriche ricorrenti mostra terapia antibatterica (durata determinata dalle infezioni gravità e immunodeficienza), la terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa, se indicato - terapia antifungina e antivirale.
Использованная литература