Incontinenza del pigmento (Bloch-Sulzberg melanoblastosi)

L'incontinenza del pigmento (Bloch-Sulzberg melanoblastosis) è una malattia ectomeodermica sistemica ereditata in modo predominante, legata all'effetto letale per gli embrioni maschili.

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Cause e patogenesi dell'incontinenza da pigmento

L'incontinenza del pigmento è dovuta a un gene dominante mutante localizzato nel cromosoma X. Il gene sta volando per un feto maschio. Per lo più (il 90-95%) sono malati di donne e la malattia degli uomini è considerata il risultato di una mutazione spontanea.

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L'istologia di Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Istologicamente, per il primo stadio, è caratteristica la formazione di vescicole contenenti eosinofili. Nell'epidermide tra le vescicole, si notano singole cellule disritmiche. Nel derma si trovano infiltrati costituiti da linfociti ed eosinofili. Il secondo stadio è caratterizzato da acantosi, irregolarmente - papillomatosi e ipercheratosi, presenza di numerose cellule disritmiche. Nello strato basale - vacuolizzazione delle cellule e una diminuzione del contenuto di melanina in esse. Nel derma, l'infiltrato infiammatorio cronico con un piccolo numero di patogeni melophofilici viene rilevato, penetrando in molti punti nell'epidermide. Il terzo stadio è caratterizzato dall'incontinenza del pigmento. Si nota la penetrazione del pigmento nel derma e il suo accumulo nei melanofagi.

Pathomorphology di Bloch-Sulzberg melanoblastosis

I cambiamenti morfologici nell'epidermide riflettono le fasi della malattia. La spongiosi si osserva nel 1 ° stadio con la formazione di blister contenenti granulociti neutrofili ed eosinofili e fibrina. Tra le bolle ci possono essere celle discrete. Nell'II stadio - ipercheratosi con un gran numero di cellule disritmiche, acantosi, papillomatosi, degenerazione vacuolare degli epiteliociti basali, una grande quantità di pigmento nello strato basale. Nel derma si notano edemi, infiltrati da linfociti, istiociti. Granulopititi neutrofili e zosinofili. Le cellule di Verrux contengono acantosi della psoriasi, ipercheratosi, paracheratosi focale, nel derma - infiltrati da linfociti, plasmacellule, melanofagi. Come la formazione di macchie pigmentate (III stadio), le bolle scompaiono, i cambiamenti infiammatori diminuiscono, nella parte superiore del derma ci sono molti melanofagi. In fase IV assottigliamento dell'epidermide rivelato orario, ipercheratosi focale, diminuire la quantità di melanina nello strato basale dell'epidermide, poche melanofagi situate nel derma reticolare. Un esame al microscopio elettronico della pelle rivela un aumento dell'attività della melanogenesi negli stadi I-II del processo. I melanociti hanno molti processi, a volte penetrando nel derma attraverso la membrana basale. Nello strato spinoso è stata identificata una seconda popolazione di melanociti. Nella fase di pigmentazione, nel derma viene rilevato un gran numero di melanofagi carichi di pigmento, i melanociti sono meno attivi, contengono autofagosomi. Il trasporto di melanina è disturbato nelle cellule epiteliali. Nella fase IV i melanociti sono inattivi, sono arrotondati, senza processi lunghi. Il numero di melanofagi e derma è ridotto.

Istogenesi dell'incontinenza da pigmento

Il cuore della malattia è una violazione della sintesi e del trasporto di melanina da parte dei melanociti. All'inizio del processo, la melanogenesi viene rafforzata, negli stadi successivi diminuisce marcatamente e nel quarto stadio del processo i melanociti sono funzionalmente completamente esauriti e il pigmento accumulato nel derma viene gradualmente riassorbito. Si nota l'instabilità dei cromosomi. Si presume che il gene sia localizzato nella regione di Xp11.2. Probabilmente, la malattia si sviluppa a causa della cancellazione. In contrasto con la variante classica, il gene responsabile dell'ipomelanosi di Ito si trova sul cromosoma 9-9q-33qter. È possibile il ruolo dei disordini di tolleranza immunitaria, a cui si verifica un attacco autoimmune su cloni di cellule di origine ectodermica con antigeni superficiali anomali, o si verifica la morte prematura di cloni difettosi. La chemiotassi degli eosinofili nei fuochi e nelle lesioni è probabilmente dovuta alla presenza di leucotriene B4.

Una particolare forma di realizzazione del pigmento incontinenza è pigmento maglia dermatosi (syn: sindrome Frinchesketti-Jadassohn, reticolare dermatosi pigmentario Naegeli), che di solito avviene al 2 ° anno di vita, entrambi i sessi. Si nota un tipo di trasmissione autosomica dominante. Con questa variante della malattia senza lo stadio infiammatorio, la fase di iperpigmentazione inizia sotto forma di una griglia o di punti localizzati sulla pelle dell'addome, del collo, del torace, nell'area delle pieghe della pelle. Caratteristica è anche la cheratodermia diffusa dei palmi e delle suole. Nei pazienti, non c'erano anomalie nello sviluppo mentale e fisico.

Gipomelanoz Ito (malattia realizzazione acromatico) si pone nella prima infanzia, caratterizzata dalla comparsa di focolai di pelle pigmentazione u, identico a contorno e spilli aree di iperpigmentazione in una tipica forma di incontinenza di pigmento, ma senza i precedenti due fasi di processo. Distinguere le forme cutanee e neurocousing, che sono ereditate dal tipo autosomico dominante. Con la forma cutanea, l'assenza di pigmento si osserva durante l'infanzia. Nella forma neurocorticale, oltre al disturbo della pigmentazione, si notano disturbi neurologici (ritardo mentale, sindrome convulsiva) e anomalie ossee.

La diagnosi differenziale viene eseguita akrodermatitom znteropaticheskim, la sindrome Verbova, Albright, gidrotichsskoy displasia ektodermalyyuy in stadio I - con epidermolisi bollosa, herpes, pemfigo novorozhdeniyh epidemia.

Sintomi di melanoblastosi di Bloch-Sulzberg

La malattia si sviluppa alla nascita di un bambino o nei primi giorni di vita. Esistono diverse varianti di incontinenza del pigmento: variante classica di Bloch-Sulzberg, pigmento a griglia Francesket-Yadassona e ipomelanozo Ito. La variante classica è caratterizzata da una costante sostituzione a tre stadi: bolloso (infiammatorio), papulo-verruche e pigmentato.

Il quadro clinico dipende dallo stadio del processo. Inizialmente, al momento della nascita o, raramente, nei primi giorni o settimane di vita ci eritemato-vescicolare, papulovezikuleznye eruzioni cutanee, che si trova vantaggiosamente sulle superfici laterali del tronco e delle estremità prossimali con una tendenza a striplike posizione (I-II fase). Alcuni degli elementi diventano verruccosi. Dopo regressione delle lesioni (III stadio) rimane la pigmentazione caratteristica di "spruzzo", "vortici" e nastri. Nel corso del tempo, gradualmente sostituito da iperpigmentazione lieve pronunciata atrofia, depigmentazione e sclerosi (stadio IV). Fasi della malattia sono a volte mal espressi, allo stesso tempo, ci possono essere bolloso, papulare e lesioni pigmentate. Spesso l'III stadio appare senza precedenti sintomi. Questo può essere il caso se io e stadio II erano in utero o sono stati cancellati e passa inosservato. Ulteriori cambiamenti della pelle, la maggioranza dei pazienti identificati vari ecto- e mesodermiche difetti: anomalie dentali, Ipotricosi, distrofia ungueale, modifiche occhio, scheletrico, CNS K forme di realizzazione di questa malattia comprendono bollosa keratogenny dermatiti e pigmento o della sindrome amianto di Hansen, reticolare dermatosi pigmentosa Naegeli o sindrome Franceschetti-Jadassohn e incontinenza forma incolore pigmento - sindrome Ito che non è certo. Indica l'esistenza di forme transitorie.

Lo stadio bolloso (I) della malattia inizia a 1-2 settimane dalla vita del bambino ed è caratterizzato dalla precipitazione di vescicole e vesciche sulla base eritematosa, papulevesiculosi e orticaria. Il processo è localizzato principalmente sugli arti, sulle superfici laterali del tronco. L'eruzione è lineare, simmetrica o raggruppata. Il contenuto delle bolle è solitamente chiaro, quando vengono aperte e asciugate, si formano piccole erosioni e croste. Gli elementi dell'eruzione appaiono convulsioni, che si diffondono a nuove aree della pelle. Nella maggior parte dei pazienti, la condizione generale di solito non è disturbata. L'eosinofilia si trova nel sangue.

Papuloverrukoznaya stadio (II) si verifica in circa 4-6 settimane dopo la nascita e si manifesta forma corneo, papule ipercheratosiche, pustole, escrescenze verrucose situati linearmente nella zona degli ex vescicole, o in modo casuale. Queste alterazioni della pelle persistono per diversi mesi. L'ipercheratosi diffusa si sviluppa sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.

Passo pigmento (III) di solito si sviluppano entro 3-6 mesi dall'esordio ed è caratterizzata dalla comparsa sul posto consentiti focolai macchie giallo-brunastro, iperpigmentazione con bordi più chiari forme irregolari ( "fango splatter"). Questi, i modelli lineari ramificati si trovano principalmente nella pelle dell'addome e, raramente, naturalmente. A volte si può osservare papule verrucose simultaneamente e fase pigmento. Nel corso del tempo (15-20 anni) al posto giperpigmengatsii sviluppare una lieve atrofia, ipopigmentazione, rilasciato da alcuni autori come la quarta - atrofica stadio della malattia. In questa fase, ci può essere una varietà di exo- e mesodermal cambia oftalmico Patologia (strabismo, nistagmo, cataratta, atrofia ottica, distacco della retina, keratigy, sclera bluastro, anomalie iris pigmentazione), alterazioni neurologiche (convulsioni, epilessia, ritardo mentale, paralisi spastica da tipo tetra o paraplegia), malattie degli organi interni e il sistema motorio, degenerazione di capelli e unghie.

Trattamento dell'incontinenza del pigmento

Non ci sono metodi efficaci di terapia. Nel primo stadio si raccomandano piccole dosi di corticosteroidi. Nella fase di crescita verrucosa, il neotigazone è efficace. Coloranti all'anilina utilizzati esternamente, zpiteliziruyushie, farmaci anti-infiammatori e prodotti che migliorano il tessuto trofico.