Anemia aplastica (anemia ipoplastica): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Anemia aplastica (anemia aplastica) - normocromica anemia normocitica, è il risultato della deplezione di progenitori ematopoietici, che porta ad ipoplasia midollare, riduzione del numero di eritrociti, leucociti e piastrine. I sintomi della malattia sono causati da una grave anemia, trombocitopenia (petecchie, sanguinamento) o leucopenia (infezione). La diagnosi richiede la presenza di pancitopenia periferica e l'assenza di precursori dell'emopoiesi nel midollo osseo. Per il trattamento, utilizzare cavallo antitimotsitarny globulina e ciclosporina. L'uso di eritropoietina, colonie di granulociti-macrofagi fattore stimolante, e trapianto di midollo osseo può essere efficace.

Il termine "anemia aplastica" implica aplasia del midollo osseo, che è associata a leucopenia e trombocitopenia. L'aplasia eritroide parziale è limitata dalla patologia della serie eritroide. Sebbene queste due malattie siano piuttosto rare, l'anemia aplastica è più comune.

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Le cause anemia aplastica

L'anemia aplastica tipica (più comune negli adolescenti e nei giovani adulti) è idiopatica in circa il 50% dei casi. È noto che motivo può essere composti chimici (ad esempio, benzene, arsenico inorganico), radiazioni o farmaci (per esempio, agenti citotossici, antibiotici, farmaci antinfiammatori non steroidei, anticonvulsivanti, acetazolamide, sali d'oro, penicillamina, quinacrina). Il meccanismo è sconosciuto, ma le manifestazioni di ipersensibilità selettiva (possibilmente genetica) sono la base per lo sviluppo della malattia.

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Sintomi anemia aplastica

Sebbene l'inizio dell'anemia aplastica sia graduale, spesso settimane e mesi dopo l'esposizione a tossine, a volte può essere acuto. I sintomi dipendono dalla gravità della pancitopenia. La gravità dei sintomi e dei disturbi caratteristici dell'anemia (ad esempio il pallore) è in genere molto alta.

La pancitopenia grave provoca petecchie, ecchimosi e gengive sanguinanti, emorragia nella retina e in altri tessuti. L'agranulocitosi è spesso accompagnata da infezioni potenzialmente letali. La splenomegalia è assente fino a quando non viene indotta dall'emosiderosi trasfusionale. I sintomi di aplasia eritroide parziale sono solitamente meno intensi dell'anemia aplastica e dipendono dal grado di anemia o da malattie concomitanti.

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Forme

Una rara forma di anemia aplastica è l'anemia di Fanconi (un tipo di anemia aplastica familiare con anomalie delle ossa dello scheletro, microcefalia, ipogonadismo, e la pigmentazione marrone della pelle), che è comune nei bambini con aberrazioni cromosomiche. L'anemia di Fanconi viene spesso nascosta fino a quando non vi sono patologie di accompagnamento (malattie infettive o infiammatorie spesso acute) che causano pancitopenia periferica. Insieme con l'eliminazione di patologie concomitanti normalizzati sangue periferico, nonostante la riduzione di composizione delle cellule del midollo osseo.

L'aplasia eritroide parziale può essere acuta e cronica. Eritroblastopenia acuta - la scomparsa dei precursori midollari dell'eritropoiesi durante infezioni acute virali (in particolare parvovirus umano), più spesso nei bambini. La durata dell'anemia è tanto maggiore quanto più lunga è l'infezione acuta. Cronica aplasia eritroide parziale associata a malattie emolitiche, timoma, processi autoimmuni, e raramente con farmaci (ansiolitici, anticonvulsivanti), tossine (fosfati organici), deficit di riboflavina e leucemia linfocitica cronica. Una rara forma di anemia congenita di Diamond-Blackfen si verifica di solito durante l'infanzia, ma può essere in età adulta. Questa sindrome è accompagnata da anomalie delle ossa delle dita e bassa crescita.

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Diagnostica anemia aplastica

L'anemia aplastica è sospettata in pazienti con pancitopenia (ad esempio, leucociti <1500 / μl, piastrine <50.000 / microlitro), specialmente in giovane età. La presenza di aplasia eritroide parziale è assunta in pazienti con anomalie delle ossa dello scheletro e anemia normocitica. Se si sospetta l'anemia, è necessario un esame del midollo osseo.

Nell'anemia aplastica, gli eritrociti sono normocromici-normocitici (a volte border-macro-citopici). Il numero di leucociti è ridotto, principalmente granulociti. Il numero delle piastrine è spesso inferiore a 50.000 / μl. I reticolociti sono ridotti o assenti. Il ferro sierico è aumentato. La cellularità del midollo osseo è nettamente ridotta. Con aplasia parziale eritroide, si determinano anemia normocitica, reticolocitopenia ed elevati livelli di ferro nel siero, ma con conta dei globuli bianchi e piastrine normali. La cellularità e la maturazione del midollo osseo possono essere normali, fatta eccezione per l'assenza di progenitori eritroidi.

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Trattamento anemia aplastica

Nella terapia anemia aplastica di scelta è quella di assegnare equina globulina antitimocitaria (ATG) di 10 a 20 mg / kg, sciolti in 500 ml di soluzione salina fisiologica e somministrati per via endovenosa della durata da 4 a 6 ore per 10 giorni. Circa il 60% dei pazienti risponde a tale terapia. Reazioni allergiche e malattia da siero possono essere osservate. Tutti i pazienti devono eseguire la prova di pelle (per determinare allergia siero di cavallo), glucocorticoidi inoltre nominato (prednisolone 40 mg / m ² all'interno giorno per 7-10 giorni o fino a quando i sintomi ridurre le complicanze). Terapia efficace è l'uso della ciclosporina (da 5 a 10 mg / kg PO giorno), che provoca una reazione nel 50% dei pazienti che non rispondono a ATG. La combinazione più efficace è ciclosporina e ATG. Se ci sono pesanti forme supplementari di anemia aplastica e nessuna risposta al tasso / ciclosporina ATG può essere trapianto di midollo osseo efficace o citochine trattamento (EPO, granulociti o granulociti macrofagi colony-stimulating factor).

Esecuzione di trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo può essere efficace nei pazienti giovani (soprattutto di età inferiore a 30 anni), ma richiede la presenza di un fratello gemello compatibile con HLA o di un donatore non correlato. Quando si effettua una diagnosi è necessario condurre la tipizzazione HLA dei fratelli. Poiché le trasfusioni compromettono l'efficacia del successivo trapianto, i prodotti ematici dovrebbero essere prescritti quando assolutamente necessario.

Vengono descritti i casi di successo nell'uso di terapie immunosoppressive (prednisolone, ciclosporina o ciclofosfamide) con aplasia parziale eritroide, specialmente quando si sospetta il meccanismo autoimmune della malattia. Poiché nei pazienti con aplasia eritroide parziale contro il timoma, la condizione migliora dopo la timectomia, il KT viene utilizzato per cercare un analogo focus e la domanda sul trattamento chirurgico è in fase di studio.