Anoftalmia: quando non puoi vedere il mondo con i tuoi occhi

Gli occhi non sono casualmente chiamati lo specchio dell'anima, perché sono un riflesso di come percepiamo il mondo. E lo percepiamo con l'aiuto dei sensi, tra i quali l'organo visivo della coppia occupa uno dei luoghi principali. La mancanza di occhi (anoftalmia) è un grosso problema che riguarda l'intera vita futura di un bambino nato con un difetto dello sviluppo che non può essere corretto. Rimanere cieco dalla nascita alla fine della sua vita difficile, una persona con anoftalmo non sa come si presenta lui, la sua famiglia o altre persone. Inoltre, il lato estetico di tale difetto solleva grandi dubbi su quale sia la ragione per rivolgersi ai chirurghi.

Problema di anoftalmia

L'assenza dei nostri organi abituali in una persona provoca sempre un po 'di confusione e persino avversione incontrollabile, che, mescolata a pietà, forma un sentimento inspiegabile nelle parole. È sperimentato da coloro che hanno dovuto affrontare la disgrazia di un'altra persona, mentre i pazienti stessi in età cosciente provano istintivamente un atteggiamento così ambivalente che è molto difficile psicologicamente.

Ma l'anoftalmia non è solo un problema psicologico e cosmetico, ma anche un problema medico, perché stiamo parlando della testa e della parte di essa a cui si presta principalmente attenzione. Nelle vesti di una persona tutto dovrebbe essere al suo posto, altrimenti potrebbero verificarsi difetti secondari. Nel caso di anoftalmia congenita, si tratta di una formazione anormale e sproporzionata delle ossa dello scheletro facciale, che richiede un intervento chirurgico precoce. È vero, il ripristino della visione in assenza del globo oculare e di altri organi responsabili della percezione visiva del mondo non lo è affatto.

Va detto che i bambini con un difetto come l'assenza di uno o due occhi (anoftalmia a un lato e bilaterale) nascono piuttosto raramente. Le statistiche dicono solo circa 3-10 episodi per 100 mila bambini. Allo stesso tempo, l'aspetto dei neonati non differisce dai bambini normali con gli occhi chiusi. La mancanza di bulbi oculari può essere notata quando il bambino apre gli occhi.

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Le cause anoftalmia

Basandosi sul fatto che l'assenza congenita dei bulbi oculari è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene responsabile dello sviluppo degli organi della visione, è molto difficile determinare le vere cause dello sviluppo della malattia. I genitori non possono nemmeno sospettare che ci sia un gene patologico nel loro set cromosomico. La ridotta dimensione dei bulbi oculari, che non è considerata un importante difetto fisiologico o cosmetico, implica già la presenza di un gene recessivo, ma è semplicemente impossibile prevedere se sarà trasferita a un bambino da entrambi i genitori.

Un'altra cosa è che l'anoftalmia congenita può avere due forme: quella vera, la cui causa è precisamente l'acquisizione di 2 geni patologici da parte del bambino, e quella immaginaria, quando altri fattori influenzano lo sviluppo degli organi fetali della vista. In questo caso, qualsiasi effetto negativo sul feto nel primo trimestre di gravidanza, quando si formano i rudimenti di praticamente tutti gli organi e i sistemi umani, può essere considerato un fattore di rischio per lo sviluppo degli occhi indebolito.

Di particolare pericolo sono le infezioni che, attraverso il sangue della madre, possono raggiungere il feto, influenzando il suo sviluppo. Nelle donne i cui figli erano nati con anoftalmia immaginaria, durante il periodo di gestazione, la rosolia, il morbillo e l'herpes zoster erano spesso diagnosticati.

Come fattore di rischio, è anche possibile considerare l'effetto tossico sul feto di fattori ambientali o la presenza nell'utero di stendardi amniotici (i fili del tessuto connettivo si estendono tra le due pareti dell'utero). In quest'ultimo caso, avviene la compressione delle singole parti del corpo del feto, che può causare deformazioni dello scheletro facciale e sottosviluppo degli organi della vista.

L'anoftalmia immaginaria si verifica raramente come una malattia separata. Di solito è uno dei sintomi di varie sindromi congenite (ad esempio, la sindrome di Lenz ereditata in modo recessivo legato all'X).

L'anoftalmia acquisita è l'assenza di uno, meno spesso di due bulbi oculari a causa dell'amputazione. La causa può essere lesioni e gravi infezioni dell'occhio, quando i suoi tessuti devono essere rimossi per prevenire la diffusione dell'infezione nell'area cerebrale. In alcuni casi, la rimozione degli occhi è ricorsa a causa della presenza di un tumore.

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Patogenesi

La patologia insolita ha ragioni abbastanza comprensibili, che tuttavia non ispirano ottimismo. Il fatto è che studiando la patogenesi dell'anoftalmia, gli scienziati hanno identificato un importante fattore interno che influenza lo sviluppo degli organi della vista nel periodo prenatale. Questo fattore è costituito da geni specifici, uno dei quali è responsabile del normale sviluppo dell'organo della vista e l'altro per la sua assenza.

Un gene è un segmento di una molecola di DNA che trasporta informazioni sulla struttura di una proteina, da cui si formano determinate cellule e strutture cellulari. Cioè, è un'unità di materiale ereditario responsabile della formazione di una determinata funzione o attributo che viene trasferito ad altre generazioni. Quindi, le patologie genetiche sono disordini ereditari di salute.

L'anoftalmia, o l'assenza di bulbi oculari, è una malattia ereditaria che è estremamente improbabile che venga trasmessa alla generazione successiva. Il fatto è che nella genetica c'è una cosa come "alleli". Queste sono diverse varianti dello stesso gene, che possono essere trasmesse alla prole con probabilità diverse.

I cromosomi sono strutture che contengono decine e centinaia di migliaia di geni, che sono una sorta di schema o istruzione per il lavoro del corpo. Un bambino umano riceve 2 set di cromosomi dai genitori. Un set contiene 23 cromosomi. Il secondo set è considerato simile al primo, vale a dire i cromosomi etichettati con lo stesso numero sono responsabili della formazione di cellule e delle funzioni delle stesse strutture. Si scopre che riceviamo dai genitori non uno, ma due geni omologhi (con le stesse funzioni).

Ottenendo un doppio set di cromosomi, siamo in grado di ottenere una delle due varianti dello stesso gene. Di regola, una delle varianti del gene è più forte, vale a dire si manifesta indipendentemente dalla presenza nel genoma (un insieme di geni in un singolo set di cromosomi) di un altro allele di questo gene. Un tale gene e il tratto da esso causato è chiamato dominante. Ricevendo almeno un tale gene dai genitori, con un alto grado di probabilità, otteniamo esattamente questo tratto, e non quello che può essere dovuto al secondo allele.

I geni più deboli sono chiamati recessivi. In combinazione con l'allele dominante, mostrano raramente le loro proprietà. Solo quelli che hanno ricevuto 2 geni recessivi dai loro genitori hanno maggiori probabilità di ottenere un tratto recessivo.

L'anoftalmia, come la malattia di Wilson, caratterizzata da una violazione dello scambio di rame nel corpo con gravi menomazioni del sistema nervoso, del fegato, del sistema digestivo, è ereditata in modo autosomico recessivo, vale a dire. Una persona esibisce tratti recessivi, che si ottengono insieme ai geni corrispondenti. Un tale risultato è più probabile se il bambino riceve dai genitori 2 varianti recessive identiche dello stesso gene.

Quelle persone che ricevono 2 alleli identici di un gene dai loro genitori sono chiamate omozigoti. Se ci sono 2 diverse varianti dello stesso gene in un doppio set di cromosomi umani, è chiamato eterozigote per questo gene.

Nei compiti di genetica, i geni dominanti sono solitamente indicati con lettere maiuscole e geni recessivi con lettere minuscole. Per esempio, se un bambino riceve da un genitore un gene recessivo raro (indicato con "a"), che causa anoftalmia (sviluppo anormale degli occhi), e dal secondo - l'allele dominante di questo gene (indicato con "A"), la probabilità di anoftalmo sarà molto basso.

In un organismo omozigote che ha ricevuto due geni recessivi dai genitori, questa probabilità sarà del 100%. Ma qual è la probabilità di avere un figlio con anoftalmia nei genitori, uno dei quali ha questa malattia o entrambi contengono un gene recessivo nel genoma?

Riceviamo dai genitori un insieme di 2 geni identici, ma la loro combinazione può essere diversa: AA, aa, Aa. Nel primo caso, la malattia sicuramente non si sviluppa, nel secondo - viceversa. Negli eterozigoti, come la genetica ha scoperto, c'è solo una diminuzione nei bulbi oculari, mentre la probabilità di ottenere solo un tale insieme di geni è del 50%.

Il restante 50% dei bambini sarà omozigote, vale a dire con un insieme di 2 alleli identici dello stesso gene: AA o aa. Risulta che la probabilità di anoftalmia è del 25%, vale a dire la malattia viene diagnosticata in ogni quarto figlio della famiglia in questione.

È chiaro che l'assenza di un gene patologico "a" in uno dei genitori riduce a zero la probabilità di anoftalmia. Questo spiega il piccolo numero di neonati senza bulbi oculari.

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Sintomi anoftalmia

Abbiamo già detto che l'anoftalmia congenita può essere vera o immaginaria, mentre i sintomi esterni della malattia non differiscono molto. Se la vera forma della malattia, la cui causa è considerato come l'eredità di geni anomali, di solito v'è una mancanza di entrambi gli occhi (anoftalmia bilaterale), perché se uno dei geni ottenuti porterà informazioni sul normale sviluppo del corpo, i bulbi oculari del bambino si svilupperà, ma sarà più piccolo.

Oltre ai bulbi oculari, i bambini con anoftalmo non hanno altri tessuti oculari che formano il nostro organo visivo, dandogli l'opportunità di muoversi all'interno dell'orbita, di concentrarsi su oggetti vicini e distanti.

Perché l'anoftalmia immaginaria è caratterizzata dall'assenza del solo bulbo oculare, mentre gli altri componenti dell'occhio sono presenti, ma rimangono sottosviluppati. In questo caso, con la stessa probabilità può essere influenzato entrambi gli occhi. In questo caso, insieme con assenza bilaterale di occhi, ci sono bambini nei quali si osserva anoftalmia a destra (senza occhio destro) o a sinistra (senza occhio sinistro). In questo caso, l'assenza di uno degli occhi è compensata da un aumento dell'acuità visiva del secondo.

Con l'anoftalmia bilaterale, il bambino rimane cieco per tutta la vita, perché la protesi aiuta a risolvere solo il lato estetico del problema e correggere l'ulteriore sviluppo dello scheletro facciale.

Esternamente, i neonati con anoftalmia praticamente non differiscono da quelli che dormono normalmente. Sulla faccia hanno delle fessure per gli occhi, ma sono possibili varie deformità della palpebra (i primi, sebbene non specifici segni di patologia evolutiva). Il difetto nella forma dell'assenza di bulbi oculari diventa evidente quando il bambino apre gli occhi.

Allo stesso tempo, è quasi impossibile notare un'anomalia genetica all'ecografia, che può essere eseguita più di una volta durante la gravidanza. Per i genitori, la nascita di un bambino senza occhi diventa una triste sorpresa, mentre il bambino stesso non sospetta nemmeno il suo difetto per molto tempo, perché nel grembo di sua madre non aveva bisogno di visione.

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Complicazioni e conseguenze

L'assenza di uno o due occhi è una tragedia che lascia un'impronta sull'ulteriore sviluppo del bambino. Da un punto di vista medico, l'unica complicazione della patologia che è emersa nei primi periodi della vita di un bambino può essere una violazione della formazione dello scheletro facciale, che rende l'aspetto di una persona ancora più ripugnante e può influenzare il funzionamento degli organi vicini.

In realtà, il problema è molto più esteso. Anche se la società moderna ha notevolmente cambiato il suo atteggiamento nei confronti di persone con difetti di sviluppo e si fermò loro di rifiutare, eppure qualche ombra di ostilità a lui, molti rimangono, questo non può non influenzare lo stato mentale ed emotivo del paziente, provocando una diminuzione della stima di sé, la negatività in risposta al di mostrare compassione, isolamento, ecc.

È vero, l'aspetto di una persona con anoftalmo può essere corretto attraverso un intervento chirurgico. Un'altra cosa è che l'operazione non restituisce la visione del bambino, e in assenza di entrambi gli occhi, l'attività cognitiva, e quindi lo sviluppo psicofisico generale, rimarrà notevolmente indietro rispetto alla norma.

I bambini con anoftalmia sono costretti a studiare in istituti educativi speciali al fine di acquisire almeno una comprensione elementare del mondo che li circonda, imparare a leggere e scrivere usando metodi speciali e acquisire determinate abilità di self-service. Tuttavia, rimangono per il resto della loro vita non vedenti con una scelta limitata di attività professionale.

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Diagnostica anoftalmia

Il fatto che la diagnosi ecografica non possa essere fatta nel periodo prenatale consente ai medici di rendere gli occhi del campo di nascita del bambino quando il difetto diventa visibile dal lato. L'assenza di bulbi oculari è difficile da nascondere, anche con le palpebre chiuse, per non parlare del fatto che dopo la nascita i medici esaminano il bambino e controllano la reazione dell'occhio alla luce.

È vero, il quadro clinico ottenuto da un esame esterno non fornisce informazioni sufficienti sulle cause e le forme di anoftalmia, e i test standard non aiutano in alcun modo a progredire in tal senso. All'aiuto arriva la diagnostica strumentale, in particolare l'esame a raggi X o il tomogramma computerizzato del cranio.

Nella vera anoftalmia, oltre ai bulbi oculari, non ci sono altri tessuti dell'organo della vista (nervo ottico, chiasma o chiasma, corpo articolare esterno), che sono determinati istologicamente, e persino l'apertura nelle ossa del cranio, che indica la completa assenza del germe oculare. Le appendici degli occhi di questi neonati sono conservate, ma hanno dimensioni ridotte, l'orbita e la cavità della congiuntiva sono piccole.

Le palpebre sono generalmente piccole, spesso deformate, che possono essere viste anche ad occhio nudo. Anche le piccole dimensioni della fessura palpebrale e della congiuntiva sono determinate visivamente.

Molto spesso, questa patologia è combinata con un sottosviluppo generale delle regioni frontali del cervello e una compromissione della formazione delle divisioni visive del sistema nervoso. A questi bambini vengono prescritti ulteriori studi per determinare la profondità del difetto.

Un'anoftalmia immaginaria è caratterizzata dalla presenza di un foro e un occhio rudimentale si trova nella profondità dell'orbita sotto forma di un piccolo sigillo, che viene rilevato mediante ecografia. Ciò conferma ancora il fatto che l'organo della visione è stato formato, ma si è fermato nello sviluppo in qualche fase della vita intrauterina del bambino.

Gli studi a raggi X e istologici giocano un ruolo importante nella diagnosi differenziale, aiutando a capire il meccanismo della malattia e determinarne la forma. Inoltre, la malattia deve anche essere differenziata dalla microftalmia, cioè sottosviluppo dell'occhio, enoftalmia (atterraggio profondo dell'occhio) e alcune altre malformazioni dell'organo della vista.

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Trattamento anoftalmia

Quando un bambino nasce in una famiglia senza uno o due occhi, i genitori hanno una domanda naturale: cosa fare dopo? L'aspetto del bambino e le possibili complicazioni, che possono essere evitate, possono diventare un ostacolo nella sua vita futura, influenzare i rapporti con le altre persone, complicare l'ingresso nella società.

Al fine di ridurre in qualche modo gli effetti negativi dell'anoftalmia in tenera età, le protesi vengono utilizzate in combinazione con l'uso di antisettici che non entrano in contatto con il materiale della protesi. Il fatto è che lo scheletro e le ossa del cranio del bambino continuano a crescere anche dopo la nascita di un bambino, quindi, prima viene installata la protesi, meno probabile è la deformità.

Ma la crescita delle ossa del cranio è anche la causa di ripetute operazioni, durante le quali la protesi esistente viene sostituita con un'altra, un po 'più grande. Qualsiasi operazione, comprese le protesi, è un trauma per il corpo dei bambini, pertanto, più interventi chirurgici sono considerati indesiderabili.

Un importante risultato della medicina moderna è la possibilità di un trattamento di iniezione, che durante l'infanzia sostituisce le protesi. Mentre il bambino è piccolo e le sue ossa sono in crescita, viene utilizzata una tecnica non invasiva: l'introduzione di acido gualuronico nel tessuto orbitale, che impedisce lo sviluppo anormale dei tessuti orbitari, impedisce lo sviluppo di asimmetria del viso con anoftalmia monolaterale.

Un trattamento così sicuro è possibile fin dai primi giorni di vita di un bambino. La procedura viene eseguita in una clinica ambulatoriale in anestesia locale, senza fornire molto disagio al bambino. La protesi viene installata più tardi, quando il periodo di crescita dello scheletro facciale è terminato.

Se è impossibile eseguire protesi con età superiore ai 7 anni, viene eseguita un'operazione per aumentare la fessura palpebrale (cantomy esterno), dopo di che diventa possibile utilizzare una protesi o impianto. Purtroppo, a causa del rischio di deformità delle palpebre dopo l'intervento chirurgico, tale intervento chirurgico può essere la ragione per l'impossibilità di protesi in futuro.

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Prevenzione

La vera anoftalmia è considerata una malattia genetica, le cui cause rimangono un mistero (è difficile dire perché un gene patologico appare e prevedere la sua trasmissione alla prole). Prevenire una tale malattia è quasi impossibile, tranne per selezionare attentamente il partner sessuale, studiando l'intera storia dei candidati. Ma questo deve essere fatto nella fase di pianificazione della gravidanza. A rischio sono quelli che hanno già sperimentato anoftalmia o microftalmia, che si sviluppa se un singolo gene recessivo è stato trasmesso al bambino.

Ma lo sviluppo della forma immaginaria della patologia può essere evitato anche prima della nascita del bambino. La prevenzione consiste nella prevenzione delle malattie infettive (specialmente nelle prime fasi della gravidanza), negli esami ecografici regolari, che rivelano fili nell'utero e nell'elusione di sostanze velenose e tossiche sul corpo di una donna incinta.

L'anoftalmia acquisita è spesso il risultato della noncuranza di una persona o dell'attitudine incurante nei confronti della propria salute. Evitando ferite agli occhi e rivolgendosi prontamente a un oftalmologo sulle malattie dell'organo della vista, puoi salvare ciò che ci viene dato alla nascita, per tutta la vita, godendo dell'opportunità di percepire visivamente il mondo così com'è.

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Previsione

Anoftalmia: una malattia in cui c'è una mancanza di vista non correggibile. La protesi può creare l'aspetto di un occhio normale, dando all'aspetto del bambino un aspetto familiare, ma non è possibile ripristinare la vista.

La prognosi dello sviluppo di un bambino con anoftalmia congenita dipende dalla forma della patologia (bilaterale o unilaterale), così come l'assistenza che gli adulti forniranno al bambino (genitori, educatori, insegnanti). Per quanto riguarda la vita in generale, tutto dipende da comorbilità e malformazioni, perché questa patologia è spesso solo uno dei sintomi di disturbi di salute complessi.