Aneurisma congenito

Un indebolimento patologico e un successivo rigonfiamento localizzato della parete di un vaso arterioso, ventricolo del cuore o setto interatriale che si verifica a causa di un difetto congenito o di una malattia genetica viene diagnosticata come aneurisma congenito.

Epidemiologia

Gli aneurismi sindromici rappresentano il 10-15% dei casi; Aneurismi aortici toracici e dissezione si verificano nell'80% dei pazienti con sindrome di Marfan.

Secondo gli studi, la prevalenza di aneurismi dell'arteria polmonare nella cardiopatia congenita è circa il 6% dei casi e la prevalenza di aneurismi ventricolari sinistro congeniti negli adulti non è superiore allo 0,7%. Gli aneurismi del setto atriale si trovano nell'1% dei bambini e nell'1-2% degli adulti.

L'incidenza dell'aneurisma del seno aortico è stimato in uno 0,09% della popolazione generale e rappresenta il 3,5% di tutti i difetti cardiaci congeniti.

Gli aneurismi cerebrali si sviluppano in circa il 50% dei pazienti con malformazioni cerebrali cerebrali congenite, ma rappresentano meno del 5% dei casi in bambini di età inferiore ai 12 anni. Secondo le statistiche cliniche, l'85% di tutti gli aneurismi intracranici si verifica nei vasi del cerchio di Willis nel cervello.

Le cause Aneurisma congenito

Notando le cause degli aneurismi congeniti, gli esperti hanno messo in primo luogo le patologie geneticamente determinate del tessuto connettivo:

• Sindrome di Marfan;
• Sindrome di Ehlers-danlos (tipo vascolare);
• Sindrome di Loes-Dietz.

Gli aneurismi arteriosi si formano più facilmente nei pazienti con sindrome Williams (Williams-Boyren), che deriva da una delezione del gene ELN, che codifica la proteina della tropoelastina, un precursore a elastina (un importante elemento strutturale del matrice extracellulare dei tessuti vascolari).

Sono anche definiti aneurismi aortici toracici ereditari (familiari) non sindromi e sono già state identificate mutazioni in alcuni geni (MyH11, Acta2, ecc.).

Gli aneurismi di origine congenita possono formarsi in presenza di anomalie di enzimi genetici-diversi tipi mucopolisaccaridosi nei bambini, che derivano dalle mutazioni nei geni che codificano gli enzimi necessari per metabolizzare il glicosaminoglicani (mucopolisaccharide).

Gli aneurismi cerebrali presenti alla nascita non sono solo associati a collagenosi sindromici. Tali rigonfiamenti focali delle pareti del vaso cerebrale del cerchio arterioso cerebrale, il cerchio di Willisia, sono osservati in:

• Malformazioni arterio-venose -una patologia vascolare congenita, la cui essenza è una violazione dell'architettura dei vasi arteriosi e venosi, portando a cambiamenti nel normale flusso sanguigno;
• Malattia renale policistica autosomica dominante.

La formazione di aneurisma congenita dell'aorta addominale o delle arterie renali può essere neurofibromatosi di tipo 1, un disturbo genetico che deriva da una mutazione spontanea in quasi la metà dei pazienti.

Le cause di aneurismi venosi (che sono rari nella pratica clinica) sono considerate malformazioni vascolari formate durante lo sviluppo intrauterino (ad esempio nella sindrome di Servel-Martorell), nonché l'angidio di una vena di dilatazione nella sindrome di Klippel-Trenay, che ha trovato una base genetica.

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Fattori di rischio

Esiste un aumentato rischio di aneurisma cardiaco congenito in presenza di cuore congenito difetti e rigonfiamento della parete ventricolare sinistro del cuore in presenza di ipertrofia congenita. [1]

Un aneurisma aortico toracico ha maggiori probabilità di formarsi nel caso di un difetto congenito di valvola aortica bicuspide. Ma la minaccia dell'aneurisma polmonare è molto più alta se c'è finestra ovale aperta nei neonati, in particolare i bambini prematuri. [2]

Gli aneurismi intracranici si formano più frequentemente di altri nei bambini con congenita coartazione dell'aorta, così come con vasculopatie costituzionali, in particolare le anomalie delle navi del cerchio di Wilis (di cui ipoplasia arteriosa è considerata la più comune). [3], [4]

In quasi tutti i casi, i fattori di rischio genetico e la presenza di una storia familiare di aneurismi, che suggeriscono una predisposizione alla loro formazione, svolgono un ruolo critico.

Patogenesi

La principale patogenesi degli aneurismi dei principali vasi sanguigni nella sindrome di Marfan è una mutazione nel gene FBN1 e compromessa la produzione della proteina della matrice extracellulare della fibrillina della parete vascolare. Ciò altera la struttura e le proprietà meccaniche dei media, la guaina centrale (media tunica) dei vasi arteriosi. Oltre agli aneurismi del segmento ascendente dell'aorta, i pazienti con questa sindrome hanno insufficienza della valvola aortica.

Il meccanismo di formazione di aneurisma (inclusa l'arteria splenica) dovuta al tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è spiegato da alcune mutazioni geniche che portano alla fragilità delle proteine fibrose di collagene I e III - Fibrose della sostanza intercellulare del tessuto della parete vascolare. Tali cambiamenti indeboliscono anche la parete del vaso e sotto l'azione delle forze emodinamiche del flusso sanguigno nel luogo più debole o nell'area di aumento di "stress emodinamico" si espande gradualmente e rigonfia.

La patogenesi degli aneurismi arteriosi nella sindrome di LOES-Dietz associata a mutazioni nei geni per il recettore del fattore di crescita trasformante (TGF-β), gli esperti credono nella frammentazione e nella perdita di elastina, le cui fibre forniscono elasticità reversibile delle pareti dei grandi vasi sanguigni. Il danno di queste fibre porta a una diminuzione della contrattilità del muro della nave. Allo stesso tempo, le molecole di proteoglicano si accumulano nella matrice intercellulare mediale, che riduce la stabilità del collagene di tipo I, che mantiene la forza delle pareti vascolari.

Nella mucopolisaccaridosi, vi è un accumulo di glicosaminoglicani, grandi polisaccaridi lineari (carboidrati) che interrompono la disposizione delle fibrille di collagene, nelle cellule endoteliali e mediali della parete dei vasi.

Oltre alla formazione progressiva della cisti renale, si ritiene che le mutazioni PKD1/PKD2 nella malattia renale policistica causino difetti di collagene e i pazienti con questa malattia ereditaria hanno la dissezione arteria aortica e cervicota e la formazione di aneurisma - delle arterie coronarie, settima interatriale.

Come hanno dimostrato studi istologici negli ultimi anni, in caso di neurofibromatosi di tipo 1, la formazione di aneurisma dell'aorta addominale o delle arterie renali può essere guidata dalla proliferazione delle cellule di Schwann del sistema nervoso periferico, che si diffondono alle guaine della parete vascolare.

Nei difetti vascolari arteriosi cerebrali, il meccanismo della formazione di aneurisma cerebrale è associato a disturbi nella distribuzione del flusso sanguigno: carotideo (cioè flusso sanguigno nelle arterie carotidei interne - arteria carotis interna) e basilare - nell'arteria principale della parte posteriore del cervello (arteria basilaris) e delle sue rami.

Sintomi Aneurisma congenito

Secondo la loro forma, esistono tipi di aneurismi come a forma di sacca e a forma di fuso (fusiforme) e, secondo la loro localizzazione, sono divisi in tipi: cerebrali (aneurismi di vasi cerebrali), aneurismi di aorta taracica o addominale,!

Aneurisma aortico congenito

Aneurismi che colpiscono qualsiasi parte dell'aorta dalla valvola aortica alle arterie iliache. [5] I loro sintomi sono dettagliati nelle pubblicazioni:

• Aneurisma aortico toracico
• Aneurisma dell'aorta ascendente.
• Aneurisma aortico addominale
• Aneurismi aortici di ramo

Aneurisma del seno aortico congenito

Il seno aortico o il seno di Valsalva è una delle dilazioni anatomiche dell'aorta ascendente immediatamente sopra la valvola aortica. L'aneurisma del seno aortico è localizzato tra l'anello della valvola aortica e la regione dell'aorta ascendente in cui la configurazione del vaso diventa di nuovo tubolare (la cosiddetta giunzione sinotubolare). Tale aneurisma si forma a causa dell'indebolimento della lamina elastica della parete del vaso e delle forme come un diverticolo cieco. Un aneurisma del seno aortico non rotto è di solito asintomatico, ma se è abbastanza grande, può manifestarsi con aritmie cardiache, rigurgitazione aortica, fibrillazione atriale e portare a sindrome coronarica acuta. [6], [7]

Aneurisma vascolare cerebrale congenito

Un piccolo aneurisma potrebbe non causare alcun sintomo, ma i primi segni di ingrandimento sono l'improvviso insorgenza di gravi mal di testa, nausea e vomito. Un grande aneurisma può premere su strutture cerebrali, che si manifesta per dilatazione della pupilla e visione doppia, chicchi di palpebre, dolore sopra e dietro un occhio, intorpidimento su un lato del viso e convulsioni. [8], [9]

Maggiori informazioni nel materiale - aneurismi arteriosi di vasi cerebrali

Aneurisma cardiaco congenito

Tutti i dettagli nella pubblicazione - aneurismi cardiaci acuti e cronici: ventricolare, settale, posttinfarto, congenito

Aneurisma del setto atriale congenito

Un aneurisma del setto atriale è una malformazione congenita del setto atriale, una deformità localizzata simile a SAC che di solito si presenta nella fossa ovale e spesso si gonfia in uno o entrambi gli atri durante il ciclo cardiaco. [10]

La patologia può essere associata a difetti cardiaci congeniti, in particolare alla finestra ovale aperta, al prolasso della valvola e al Ductus arteriosus aperto, ma in un terzo dei casi si manifesta come un'anomalia isolata.

Tra i sintomi principali sono notati: mancanza di respiro, specialmente con lo sforzo fisico; fatica; gonfiore delle estremità inferiori e dell'addome; aritmia e palpitazioni; Mormori del cuore (quando si ascolta). [11]

Aneurismi venosi congeniti

Queste sono rare malformazioni: anomalie vascolari che possono verificarsi nella maggior parte delle vene; La localizzazione più comune sono le estremità inferiori (oltre il 75% dei casi), le estremità superiori (fino al 10% dei casi). Gli aneurismi della vena giugulare interna (molto spesso a forma di fuso) rappresentano il 13% dei casi, con due terzi dei pazienti che sono bambini e adolescenti. [12]

Un aneurisma vena superficiale si manifesta come una massa sottocutanea morbida (solitamente indolore) che si allarga con spinta, tosse o pianto. [13]

Complicazioni e conseguenze

Le pareti di aneurisma sono pareti dei vasi patologicamente alterate che hanno perso le loro normali proprietà biomeccaniche e l'estensibilità del loro sito di rigonfiamento è limitata, quindi le principali conseguenze e complicanze di qualsiasi aneurisma sono rotture.

Tutti i dettagli nella pubblicazione - rotto aneurisma aortico toracico e addominale

In questo caso, la rottura di un aneurisma vascolare cerebrale congenito è accompagnata da emorragia subaracnoidea, risultando in un tasso di mortalità pediatrica superiore al 10%.

La rottura di un aneurisma del seno aortico è una pericolosa complicazione: la rottura dei seni destro e non coronarico di solito porta a una connessione tra l'aorta e l'atrio destro o il tratto di deflusso ventricolare destro, con conseguente scarica da sinistra a destra. Ciò può causare un sovraccarico ventricolare destro e insufficienza cardiaca sul lato destro.

Una complicazione di un aneurisma congenito del cuore, in particolare del ventricolo sinistro o del setto atriale, può essere trombosi estrinseca (a causa della stasi del sangue); Il coagulo può interrompere, con il potenziale di embolia arteriosa periferica e ictus crittogenico. E quando un tale aneurisma si rompe, c'è tamamera cardiaca.

Diagnostica Aneurisma congenito

Per diagnosticare un aneurisma congenito, è necessario un esame completo, la cui base è la diagnosi strumentale, che include: ECG ed ecocardiografia; tomografia ad ultrasuoni e computerizzata del torace; ultrasuoni delle arterie degli organi interni della cavità addominale; Angiografia coronarica; e aortografia; Ventriculografia a contrasto; Angiografia CT multispirale e angiografia MR; CT scansione della base del cranio; dopplerografia transcranica, ecc.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale può essere impegnativa. Ad esempio, l'aneurisma del setto ventricolare dovrebbe essere differenziato da grandi difetti del setto, ipertrofia ventricolare, sindrome di Tetrad e Eisenmenger di Fallot. E gli aneurismi venosi dovrebbero essere differenziati da vene varicose e malformazioni venose troncolari, emangioma, laringocele e cisti enterica.

Trattamento Aneurisma congenito

Il trattamento di solito inizia con una medicina che aiuta a ridurre la pressione sanguigna o rilassare i vasi sanguigni per impedire la rottura dell'aneurisma. Vengono anche usati anticoagulanti per impedire la formazione di coaguli di sangue.

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• Aneurisma del cuore: come riconoscere, trattare con e senza chirurgia

Negli aneurismi congeniti sintomatici, il trattamento chirurgico viene eseguito utilizzando varie tecniche (incluso endovascolare) a seconda della localizzazione e delle dimensioni dell'aneurisma. Leggi di più nell'articolo - chirurgia per aneurismi arteriosi

Prevenzione

Come le misure preventive disponibili oggi, sottolineano gli esperti: consulenza medica e genetica, analisi genetica in gravidanza, nonché diagnosi prenatale di malattie congenite.

Previsione

Sfortunatamente, non può esserci una prognosi favorevole per tutti i casi di aneurismi congeniti. Ad esempio, quanto tempo vivono i pazienti con sindromi geneticamente determinate con patologia del tessuto connettivo? In generale, il tasso di sopravvivenza medio per la sindrome di Marfan è di circa 70 anni, per la sindrome di Ehlers-Danlos di circa 50 anni e per la sindrome di LOES-Dietz poco più di 35 anni. E nella maggior parte dei casi, la morte si verifica da aneurismi rotti, emorragia cerebrale o dissezione aortica toracica/addominale.

I pazienti con aneurismi del seno aortico rotto di solito muoiono entro un anno dalla diagnosi, a causa dell'insufficienza cardiaca congestizia, secondo i clinici.