Sindrome di Schwachman-Diamond: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Sindrome Shvahmana-Diamond incontra una frequenza di 1:10 000-20 000 neonati vivi.

La sindrome Shvakhmana-Diamond è caratterizzata da neutropenia ed insufficienza pancreatica esocrina in combinazione con displasia metafisaria (25% dei pazienti). L'ereditarietà è autosomica recessiva, ci sono casi sporadici. La causa della neutropenia risiede nella sconfitta delle cellule progenitrici e dello stroma del midollo osseo. Chemiotassi neutrofili violati.

Sindrome Shvahmana-Diamond di solito inizia con infezioni private e steatorrea nei primi 10 anni di vita. Più della metà dei pazienti ha un decorso grave della malattia, con frequenti episodi infettivi. La lesione più comune è il tratto respiratorio. Ritardo caratteristico nello sviluppo fisico L'intelletto può soffrire. In altri pazienti, il decorso della malattia è relativamente benigno, nonostante la neutropenia. L'assenza di steatorrea in un paziente con neutropenia non esclude la sindrome di Schwachman; Per la rilevazione dell'assorbimento insufficiente dei lipidi, è necessario uno studio speciale.

Nell'emogramma di pazienti con sindrome di Schwamman-Diamond, la neutropenia è solitamente profonda (<0,5 in μL); nel 70% dei casi - trombocitopenia, raramente - anemia macrocitica. Nel midollo osseo - l'ipoplasia, la maturazione indebolita di neutrophils, le anomalie dello stroma sono rivelate.

In 1/3 pazienti con sindrome di Schwamman Diamond si sviluppano mieloleucemie. Il trattamento è sintomatico: terapia antibatterica e sostitutiva secondo le indicazioni. In neutropenia, viene somministrato un fattore stimolante le colonie di granulociti di 1-2 μg / kg al giorno. A rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta, il trapianto di midollo osseo è possibile, ma i risultati sono insoddisfacenti a causa dell'elevata letalità del trapianto.