Insufficienza di duodenasi, enteropeptidase (enterokinase)

Viene descritta la deficienza congenita dell'enterokinasi e l'insufficienza transitoria dell'enzima nei neonati profondamente prematuri. A causa della carenza di enterokinase, la traduzione del tripsinogeno in tripsina viene interrotta, come risultato: la scissione della proteina nell'intestino tenue. Con la patologia duodenale, è anche possibile una deficienza di duodenasi, che porta al deficit di peptidasi.

Con carenza congenita di enterokinase, i sintomi della malattia sono noti dalla nascita. Il bambino ha frequenti feci molli, segni di aumento di carenza proteica. Con ipoproteinemia significativa, c'è una sindrome edematosa, si sviluppa ipotrofia.

Codice ICD-10

K90.4. Disturbi dell'assorbimento dovuti a intolleranza non classificati altrove.

Diagnostica

La diagnosi si basa sulla determinazione dell'attività di duodenasi ed enteropeptidasi nel campione bioptico della mucosa intestinale piccola, con contenuto duodenale (nei lavaggi della membrana mucosa). La diagnosi differenziale viene eseguita con altra diarrea acquosa; il quadro clinico della carenza di tripsinogeno è più simile alla carenza di enterokinase.

Trattamento

Con la sindrome edematosa associata a carenza proteica, è indicata la somministrazione parenterale di albumina. Aumentare il contenuto proteico nella dieta con la nomina simultanea di preparati enzimatici. È necessario utilizzare preparazioni enzimatiche contenenti proteasi (mezim-forte creon).

Prospettiva

Con diagnosi e correzione tempestive, le prospettive sono favorevoli.

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