Esperto medico dell'articolo

Pediatra

Nuove pubblicazioni

L'uso precoce di antibiotici interrompe lo sviluppo immunitario nei neonati
Il trattamento del cancro alla prostata come raccomandato aiuta la maggior parte degli uomini a sopravvivere alla malattia
Gli scienziati hanno scoperto che l'esercizio quotidiano aiuta a dormire meglio
I biomarcatori dell'Alzheimer nel cervello possono essere rilevati già a partire dalla mezza età
Nuove raccomandazioni dell'OMS: lenacapavir iniettabile per la prevenzione dell'HIV
Un nuovo esame del sangue prevede il rischio di SM anni prima della comparsa dei sintomi
L'assunzione di farmaci per la pressione sanguigna prima di andare a letto aiuta a controllare meglio la pressione sanguigna durante il giorno e la notte
Gli scienziati hanno scoperto perché cerchiamo conforto spirituale nel cibo

Malassorbimento di glucosio-galattosio: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Alexey Kryvenko , Editor medico
Ultima recensione: 07.07.2025

Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.

Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.

Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.

Il malassorbimento di glucosio-galattosio è una malattia autosomica recessiva associata a un difetto nella proteina di trasporto glucosio-galattosio. Sono possibili mutazioni nel cromosoma 22 del gene che codifica per la proteina. In questa malattia, l'assorbimento dei monosaccaridi è compromesso nell'intestino, causando diarrea osmotica che porta rapidamente alla disidratazione. Il riassorbimento del glucosio nei tubuli renali può essere compromesso. L'assorbimento del fruttosio non è compromesso.

Codice ICD-10

E74.3 Altri disturbi dell'assorbimento intestinale dei carboidrati.

Sintomi

Fin dal primo giorno di nutrizione enterale, si verificano frequenti feci acquose dall'odore acido, dolore addominale e flatulenza, associati a una maggiore produzione di gas da parte dei batteri che fermentano gli zuccheri. È possibile la glicosuria. A differenza del deficit di lattasi, la malattia è grave e i sintomi di disidratazione e ipotrofia progrediscono rapidamente.

Diagnostica

La malattia viene diagnosticata con una combinazione di aumentata escrezione di carboidrati con le feci, ipoglicemia, glicosuria e ipernatriemia. È importante differenziare la malattia da condizioni accompagnate da disturbi dell'assorbimento secondari, ad esempio malattie infiammatorie con deficit di disaccaridasi (la prescrizione di una dieta priva di lattosio non migliora le condizioni dei pazienti).

Trattamento

La mancanza di formule a base di fruttosio per l'alimentazione artificiale rende difficile l'alimentazione enterale dei neonati. I bambini malati necessitano di nutrizione parenterale o enterale elementare.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]