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Malassorbimento congenito dell'acido folico: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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Il malassorbimento congenito di acido folico è una malattia rara ereditata in un tipo autosomico recessivo. Il trasporto di acido folico viene interrotto non solo nell'intestino, ma anche la penetrazione del microelemento nel liquido cerebrospinale viene impedita.
Codice ICD-10
D52. Anemia da carenza di colesterolo.
Sintomi
Nei primi mesi di vita, ci sono diarrea, ritardo fisico, stomatite, sintomi neurologici (convulsioni). Il sintomo più importante è l'anemia megaloblastica.
Diagnostica
Determinare il contenuto di folato nella massa di eritrociti o CSF. È possibile determinare l'assorbimento di acido folico dopo un carico in una dose da 5 a 100 mg. Se necessario, condurre uno studio sul punteggiato del midollo osseo. Occasionalmente, vengono rilevati escrezione urinaria di acido orotico e formiminoglutamato.
Trattamento
Il trattamento sostitutivo è di prescrivere l'acido folico in una dose giornaliera fino a 100 mg, la risposta alla somministrazione del farmaco all'interno è variabile (alcuni pazienti hanno convulsioni). Se inefficace, viene indicata la via di somministrazione parenterale. Esistono dati sull'efficacia dei preparati di acido folico.
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