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Malassorbimento di vitamina B12: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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Esistono diverse forme congenite di difetti nel trasporto e nell'assorbimento della cobalamina.
- Deficit ereditario del fattore intrinseco.
- Trasporto alterato della cobalamina attraverso l'enterocita (sindrome di Immersland-Gresbeck).
- Deficit di transcobalamina-2 (trasportatore della cobalamina).
Codice ICD-10
D51. Anemia da carenza di vitamina B12.
Sintomi
I sintomi del malassorbimento di vitamina B12 si sviluppano fin dai primi mesi di vita del bambino. Si notano debolezza, pallore, ritardo dello sviluppo fisico e diarrea. I disturbi neurologici si manifestano 6-30 mesi dopo la comparsa dei primi sintomi: ritardo mentale, neuropatia e mielopatia.
Le carenze vitaminiche acquisite (dovute alla resezione gastrica) sono meno gravi e non causano disturbi neurologici.
Diagnostica
Oltre all'anemia megaloblastica, le analisi del sangue rivelano pancitopenia, disfunzione granulocitaria con difetti dell'immunità umorale e cellulare. Talvolta la leucemia viene diagnosticata erroneamente a causa del rilevamento di precursori leucocitari immaturi nel midollo osseo ipocellulare. I livelli sierici di transcobalamina sono generalmente entro i limiti della norma.
Trattamento
L'idrossicobalamina viene prescritta ad alto dosaggio: 0,5-1,0 mg/kg al giorno fino alla remissione ematologica, e poi 2 volte a settimana. L'acido folico viene somministrato alla dose di 15 mg per via orale 4 volte al giorno. L'uso di folati senza cobalamina in questa patologia è controindicato.
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Использованная литература