Malassorbimento di vitamina B12: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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Esistono diverse forme congenite di difetti di trasporto e assorbimento della cobalamina.
- Carenza ereditaria del fattore interno di Castle.
- Violazione del trasporto di cobalamina attraverso un enterocita (la sindrome di Immersland-Gresbek).
- Carenza di transcobalamin-2 (un portatore di cobalamina).
Codice ICD-10
D51. La vitamina B 12 è un'anemia da carenza.
Sintomi
I sintomi di malassorbimento di vitamina B 12 si sviluppano dai primi mesi di vita di un bambino. Annotano debolezza, pallore, ritardo nello sviluppo fisico, diarrea. Dopo 6-30 mesi dall'esordio dei primi sintomi, si notano disturbi neurologici: ritardo mentale, neuropatia, mielopatia.
Le carenze acquisite di vitamina (con resezione dello stomaco) sono meno gravi e la mancanza di disturbi neurologici.
Diagnostica
Nell'analisi del sangue, oltre all'anemia megaloblastica, c'è pancitopenia, una violazione delle funzioni dei granulociti con difetti di immunità umorale e cellulare. A volte viene erroneamente diagnosticata la leucemia a causa della scoperta di precursori immaturi di leucociti nel midollo osseo ipocellulare. Il contenuto di siero di transcobalamin è di solito entro i limiti normali.
Trattamento
Assegnare la gidroksokobalamina a dosi elevate - 0,5-1,0 mg / kg al giorno fino alla remissione ematologica e poi 2 volte a settimana. L'acido folico è usato per 15 mg per via orale 4 volte al giorno. L'uso di folato senza cobalamina in questa malattia è controindicato.
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Использованная литература